RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO : A síndrome de Down é a anomalia genética mais comum e afeta 1/700 nascidos vivos. Entre os achados clínicos, uma preocupação constante é a alta prevalência de cardiopatia congênita e o objetivo do presente estudo é determinar a prevalência e o perfil de cardiopatia congênita em pacientes atendidos em um ambulatório de síndrome de Down no período de 2005 a 2013 no sul do Brasil. TIPO DE ESTUDO E LOCAL : Estudo transversal conduzido em um centro de referência. MÉTODOS : Foi realizada coleta retrospectiva de dados de 1.207 prontuários de pacientes com síndrome de Down, com 604 (50,0%) diagnosticados com cardiopatia congênita. Os dados foram submetidos a análise descritiva, utilizando-se o programa Statistica. RESULTADOS : Entre os 604 pacientes com cardiopatia congênita, 338 (55,8%) eram do sexo masculino e 269 (44,5%) do feminino. A cardiopatia mais comum foi comunicação interatrial, observada em 254 (42,1%) pacientes, defeito de septo atrioventricular total, em 91 (15,1%), comunicação interatrial em conjunto com comunicação interventricular, em 88 (14,6%), comunicação interventricular, em 77 (12,7%), persistência do canal arterial, em 40 (6,6%), forame oval patente, em 34 (5,6%), tetralogia de Fallot, em 12 (2%) e outras cardiopatias observadas em oito (1,3%) pacientes. Hipertensão pulmonar esteve presente em 57 (9,4%). Do total, 150 (24,8%) pacientes foram submetidos a cirurgia cardíaca. CONCLUSÃO : A elevada prevalência das cardiopatias congênitas nos pacientes do ambulatório da síndrome de Down, de 50%, semelhante à encontrada em outros estudos, justifica a investigação no período neonatal, com diminuição da mortalidade e morbidade.

ABSTRACT CONTEXT AND OBJECTIVE: Down syndrome is the most common genetic disorder, affecting 1/700 live births. Among the clinical findings, one constant concern is the high prevalence of congenital heart disease. The objective of this study was to determine the prevalence and profile of congenital heart disease among patients attended at a Down syndrome outpatient clinic in southern Brazil between 2005 and 2013. DESIGN AND SETTING : Cross-sectional study conducted in a referral center. METHODS : Data were retrospectively gathered from the medical files of 1,207 patients with Down syndrome, among whom 604 (50.0%) had been diagnosed with congenital heart disease. These data were subjected to descriptive analysis using the Statistica software. RESULTS : Among the 604 patients with congenital heart disease, 338 (55.8%) were male and 269 (44.5%) were female. The most common heart diseases were atrial septal defect in 254 patients (42.1%); total atrioventricular septal defect in 91 (15.1%); atrial septal defect and ventricular septal defect in 88 (14.6%); ventricular septal defect in 77 (12.7%); patent ductus arteriosus in 40 (6.6%); patent foramen ovale in 34 (5.6%) patients; tetralogy of Fallot in 12 (2%); and other diseases in 8 (1.3%). Pulmonary hypertension was present in 57 (9.4%). Out of the total, 150 patients (24.8%) underwent cardiac surgery. CONCLUSION : The high prevalence of congenital heart disease among the patients at the Down syndrome outpatient clinic (50%) was similar to findings from other studies and justifies investigation during the neonatal period, so as to decrease mortality and morbidity.

Estudo do tipo caso-controle cujo objetivo foi descrever os casos e as causas de anafilaxia associada à vacina contra sarampo, caxumba e rubéola. Foram estudados 22 casos notificados em crianças de Curitiba, PR, durante Campanha Nacional de Vacinação de 2004, que apresentaram manifestações mucocutâneas. Para o controle, foram selecionadas 66 crianças vizinhas dos casos, que não apresentaram sintomatologia após a aplicação vacinal. Foram realizadas dosagens séricas de anticorpos para os antígenos vacinais, IgE total e específicas para diversos alérgenos, e testes cutâneos. A resposta vacinal foi adequada, a dosagem de IgE específica e os testes cutâneos mostraram que os alérgenos potenciais constituintes da vacina e a atopia não foram relacionados às reações anafiláticas. Os testes cutâneos com a vacina e o dextrano foram positivos somente nos casos, sugerindo sensibilização por algum componente residual da vacina e possível reação cruzada com o dextrano.

A case-control study was carried out aiming to describe the cases and causes of anaphylaxis associated with the vaccine against measles, mumps and rubella. A total of 22 reported cases in children who showed mucocutaneous manifestations, during the Campanha Nacional de Vacinação (Brazilian Vaccination Campaign), conducted in the city of Curitiba, Southern Brazil, in 2004, were studied. In addition, 66 children, who were next to these cases and did not show a symptomatology after the vaccine was applied, were selected. Serum measurements of antibodies for vaccine antigens and total IgE, specific IgE antibody measurements for several allergens, and skin tests were performed. Vaccine response was adequate, specific IgE measurement and skin tests showed that potential allergens in vaccines and atopy were not associated with anaphylactic reactions. Skin tests with the vaccine and dextran were positive in the cases exclusively, suggesting sensitization to certain residual components of the vaccine and possible cross-reaction with dextran.

Estudio del tipo caso-control cuyo objetivo fue describir los casos y las causas de anafilaxia asociada a la vacuna contra sarampión, varicela y rubéola. Fueron estudiados 22 casos notificados en niños de Curitiba, Sureste de Brasil, durante Campaña Nacional de Vacunación de 2004, que presentaron manifestaciones mococutáneas. Para el control, fueron seleccionados 66 niños vecinos de los casos, que no presentaron sintomatología posterior a la aplicación vacunal. Fueron realizadas dosificaciones séricas de anticuerpos para los antígenos vacunales, IgE total y específicas para diversos alérgenos, y pruebas cutáneas. La respuesta vacunal fue adecuada, la dosificación de IgE específica y las pruebas cutáneas mostraron que los alérgenos potenciales constituyentes de la vacuna y la atopia no fueron relacionados a las reacciones anafilácticas. Las pruebas cutáneas con la vacuna y el dextrano fueron positivas solamente en los casos, sugiriendo sensibilización por algún componente residual de la vacuna y posible reacción cruzada con el dextrano.

Estudo do tipo caso-controle cujo objetivo foi descrever os casos e as causas de anafilaxia associada à vacina contra sarampo, caxumba e rubéola. Foram estudados 22 casos notificados em crianças de Curitiba, PR, durante Campanha Nacional de Vacinação de 2004, que apresentaram manifestações mucocutâneas. Para o controle, foram selecionadas 66 crianças vizinhas dos casos, que não apresentaram sintomatologia após a aplicação vacinal. Foram realizadas dosagens séricas de anticorpos para os antígenos vacinais, IgE total e específicas para diversos alérgenos, e testes cutâneos. A resposta vacinal foi adequada, a dosagem de IgE específica e os testes cutâneos mostraram que os alérgenos potenciais constituintes da vacina e a atopia não foram relacionados às reações anafiláticas. Os testes cutâneos com a vacina e o dextrano foram positivos somente nos casos, sugerindo sensibilização por algum componente residual da vacina e possível reação cruzada com o dextrano.

A case-control study was carried out aiming to describe the cases and causes of anaphylaxis associated with the vaccine against measles, mumps and rubella. A total of 22 reported cases in children who showed mucocutaneous manifestations, during the Campanha Nacional de Vacinação (Brazilian Vaccination Campaign), conducted in the city of Curitiba, Southern Brazil, in 2004, were studied. In addition, 66 children, who were next to these cases and did not show a symptomatology after the vaccine was applied, were selected. Serum measurements of antibodies for vaccine antigens and total IgE, specific IgE antibody measurements for several allergens, and skin tests were performed. Vaccine response was adequate, specific IgE measurement and skin tests showed that potential allergens in vaccines and atopy were not associated with anaphylactic reactions. Skin tests with the vaccine and dextran were positive in the cases exclusively, suggesting sensitization to certain residual components of the vaccine and possible cross-reaction with dextran.

Estudio del tipo caso-control cuyo objetivo fue describir los casos y las causas de anafilaxia asociada a la vacuna contra sarampión, varicela y rubéola. Fueron estudiados 22 casos notificados en niños de Curitiba, Sureste de Brasil, durante Campaña Nacional de Vacunación de 2004, que presentaron manifestaciones mococutáneas. Para el control, fueron seleccionados 66 niños vecinos de los casos, que no presentaron sintomatología posterior a la aplicación vacunal. Fueron realizadas dosificaciones séricas de anticuerpos para los antígenos vacunales, IgE total y específicas para diversos alérgenos, y pruebas cutáneas. La respuesta vacunal fue adecuada, la dosificación de IgE específica y las pruebas cutáneas mostraron que los alérgenos potenciales constituyentes de la vacuna y la atopia no fueron relacionados a las reacciones anafilácticas. Las pruebas cutáneas con la vacuna y el dextrano fueron positivas solamente en los casos, sugiriendo sensibilización por algún componente residual de la vacuna y posible reacción cruzada con el dextrano.