ABSTRACT Introduction: Since the beginning of coronavirus disease 2019 in Cuba, differences have been observed in the disease that could be partially explained by the TNFα-308A>G polymorphism. Objective: To determine the degree to which the presence of the -308A>G polymorphism of the TNFα gene influences the clinical evolution of individuals infected with SARS-CoV-2. Method: A cross-sectional analytical study was carried out at the National Center for Medical Genetics, from June 2020 to June 2021. Results: Patients with the presence of the TNFα-308A>G polymorphism have almost two times more risk of presenting pain when breathing, 1.6 times more risk of presenting sore throat. Conclusions: The presence of the -308.A allele of the TNFα gene increases the risk of presenting symptoms of COVID-19 in Cuban patients infected with the SARS-CoV-2 virus, although there is no evidence of an increased risk of developing severe forms of the disease. disease in individuals carrying the -308.A allele compared to subjects who do not carry it. The TNFα.-308A allele increases the risk of developing symptoms and presenting severe forms of COVID-19 in the eastern region of the country.

RESUMEN Introducción: Desde el comienzo de la enfermedad del coronavirus 2019 en Cuba se observan diferencias de la enfermedad en distintas regiones del país que pudieran explicarse parcialmente a través del polimorfismo TNFα-308A>G. Objetivos: Determinar el grado en que la presencia del polimorfismo -308A>G del gen TNFα influye en la evolución clínica de individuos infectados por el SARS-CoV-2. Método: Se realizó un estudio analítico transversal en el Centro Nacional de Genética Médica, desde junio 2020 hasta junio 2021. Resultados: Los pacientes con presencia del polimorfismo TNFα-308A>G tienen casi dos veces más riesgo de presentar dolor a la respiración, 1.6 veces más riesgo de presentar dolor de garganta. Conclusiones: La presencia del alelo -308.A del gen TNFα aumenta el riesgo de presentar síntomas de COVID-19 en pacientes cubanos infectados con el virus SARS-CoV-2, aunque no hay evidencia de un mayor riesgo de desarrollar formas graves de la enfermedad en individuos portadores del alelo -308.A en comparación con sujetos que no lo portan. El alelo TNFα.-308A aumenta el riesgo de desarrollar síntomas y presentar formas severas de COVID-19 en la región oriental del país.

ABSTRACT Introduction: COVID-19 has the potential to impact any population group, however, older adults have a worse prognosis and a higher mortality rate. Objective: Characterize the clinical-epidemiological variables of older adults with SARS-CoV-2 in the first three months of the epidemic in Cuba. Methods: An observational cross-sectional study was conducted in Cuban patients aged 60 years and older, with epidemiological discharge of SARS-CoV-2 infection, between March 11 and June 11, 2020. A questionnaire with clinical and sociodemographic variables was applied. Statistical analyses were performed using the SPSS 22.0 statistical package. Results: 241 patients were studied, 52.3 % presented mild or moderate symptoms. There was an increase in average age from asymptomatic to severe. Blood group O (46.1%) was the most frequent; however, those in group A showed an increased risk of developing symptoms. The most common associated diseases were high blood pressure, cardiovascular disease and diabetes mellitus. Fever, dry cough and shortness of breath were the most frequent symptoms. Conclusions: Patients with blood group A, hypertensive patients and associated cardiovascular diseases presented an increased risk of suffering from symptomatic forms. The vulnerability of older adults comes not only from their age, but also from associated chronic diseases, which is why the protection of this population group is essential.

RESUMEN Introducción: La COVID-19 tiene el potencial de impactar en cualquier grupo poblacional, sin embargo, los adultos mayores presentan un peor pronóstico y una mayor tasa de mortalidad. Objetivo: Caracterizar las variables clínico-epidemiológicas de los adultos mayores con SARS-CoV- 2 en los primeros tres meses de epidemia en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio observacional, de corte transversal, en pacientes cubanos con 60 años y más, de alta epidemiológica de la infección por SARS-CoV-2, entre el 11 de marzo y 11 de junio de 2020. Se aplicó un cuestionario con variables clínicas y sociodemográficas. Los análisis estadísticos se realizaron utilizando el paquete estadístico SPSS 22.0. Resultados: Se estudiaron 241 pacientes, el 52,3 % presentó síntomas leves o moderados. Se apreció un incremento de la edad media desde los asintomáticos a los graves. El grupo sanguíneo O (46,1 %) fue el más frecuente; sin embargo, los del grupo A mostraron un riesgo mayor de desarrollar síntomas. Las enfermedades asociadas más comunes fueron hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares y diabetes mellitus. La fiebre, tos seca y dificultad respiratoria fueron los síntomas más frecuentes. Conclusiones: Los pacientes con grupo sanguíneo A, hipertensos y con enfermedades cardiovasculares asociadas presentaron un mayor riesgo de padecer formas sintomáticas. La vulnerabilidad de los adultos mayores no solo se deriva de la edad, sino también de las enfermedades crónicas asociadas, por lo cual resulta imprescindible la protección de este grupo poblacional.

ABSTRACT Introduction: Havana city was the most complex territory at the national level facingthe first outbreak of COVID-19. Its condition of capital, the population density, the limited geographical delimitation between its municipalities, the high inter-municipal and inter-provincial flow of people, added to the fact that it is the province that receives the largest number of travelers from abroad, conferred particularities on this territory. Objective: To determine the main clinical-epidemiological characteristics of patients affected by COVID-19 living in Havana. Methods: An observational, analytical, cross-sectional study was carried out. The sample contained 431 patients, older than one year, with epidemiological discharge from the SARS-CoV-2 infection. To collect information, a questionnaire was applied through an interview. Results: The average age of the sample was 45 years. More than half of the cases evolved in a symptomatic way (not serious or serious). Fever was the most frequent clinical manifestation. The individuals included in the sample, with blood group O or with a background of asthma, showed less risk of presenting symptomatic forms of the disease. Conclusions: The results suggest that age is the main risk factor for developing symptomatic forms (not severe or severe) of COVID-19. On the contrary, blood group O and a history of asthma are protective factors for these forms of clinical evolution.

RESUMEN Introducción: La Habana fue el territorio más complejo a nivel nacional en el enfrentamiento al primer brote de la COVID-19. Su condición de capital, la densidad poblacional, la escasa delimitación geográfica entre sus municipios, el elevado flujo intermunicipal e interprovincial de personas, sumado a que es la provincia que mayor número de viajeros recibe procedentes del extranjero, confirieron a este territorio particularidades en el enfrentamiento a la pandemia. Objetivo: Determinar las principales características clínico-epidemiológicas de pacientes cubanos residentes en La Habana afectados por la COVID-19. Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, de corte transversal. La muestra quedó formada por 431 pacientes, mayores de un año, de alta epidemiológica de la infección por SARS-CoV-2. Para la recolección de información se aplicó un cuestionario a través de una entrevista. Resultados: La edad promedio de la muestra fue de 45 años. Más de la mitad de los casos evolucionaron de modo sintomático (no grave o grave). La fiebre fue la manifestación clínica más frecuente. Los individuos incluidos en la muestra, con grupo sanguíneo O, o con antecedentes de asma, mostraron menos riesgo de presentar formas sintomáticas de la enfermedad. Conclusiones: Los resultados sugieren que la edad constituye el principal factor de riesgo para desarrollar formas sintomáticas (no graves o graves) de la COVID-19. De modo contrario, el grupo sanguíneo O y el antecedente de asma son factores de protección para estas formas de evolución clínica.

ABSTRACT Introduction: Genetic counseling is the central process in the management of genetic disorders, hence the importance of assessing its effectiveness. Objective: Assess the effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba. Methods: An observational - descriptive - retrospective study was conducted from 2003 to 2013, which consisted of conducting interviews based on instruments designed and validated with families assisted in genetic counseling services and other citizens; the sample consisted of 13 142 individuals. Results: The level of knowledge acquired was good in 71.1% of the participants; very rational decisions predominated (68.4%); in 74.9% of the families a good adjustment was achieved in relation to the particular situation. The population is highly satisfied with the genetic counselling services (89.8%). Most consider secondary diseases prevention to be the top priority for medical genetics (81.3%), 93% agree with selective abortion as a reproductive option after a diagnosis of serious and early-onset genetic diseases, and 76.5% prefer the non-directive approach to genetic counseling. Conclusions: The genetic counseling offered in the medical genetics services of Cuba is effective, satisfies the expectations of the population and complies with universally accepted ethical principles. The methodology designed and applied, based on the organization of genetic services in Cuba, allows the systematic assessment of genetic counseling, which males possible their improvement and the chance of devising local strategies to increase their effectiveness and achieve excellence in the service.

RESUMEN Introducción: El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. Objetivo: Evaluar la efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio observacional - descriptivo - retrospectivo de 2003 a 2013, que consistió en la realización de entrevistas, basadas en instrumentos diseñados y validados, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos, la muestra quedó constituida por 13 142 individuos. Resultados: El nivel de conocimientos adquiridos fue bueno en 71,1 % de los participantes; predominaron las decisiones muy racionales (68,4 %); en 74,9 % de las familias se logró un buen ajuste en relación con la situación particular. Existe en la población una elevada satisfacción con los servicios de asesoramiento genético (89,8 %). La mayoría considera la prevención secundaria de enfermedades el objetivo más prioritario de la genética médica (81,3 %), 93 % está de acuerdo con el aborto selectivo como opción reproductiva ante el diagnóstico de enfermedades genéticas graves y de inicio precoz, y 76,5 % prefiere el enfoque no directivo del asesoramiento genético. Conclusiones: El asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia.

ABSTRACT Introduction: Until June 11, 2020, 10.4% of the total positive cases of SARS-CoV-2 in Cuba corresponded to patients under 18 years of age. Clinical manifestations in children affected by SARS-CoV-2 are usually mild and few deaths occur compared to other age groups. Objective: Characterize from the clinical, epidemiological and immunological point of view the Cuban pediatric patients infected by SARS-CoV-2 until June 11, 2020. Methods: Observational, cross-sectional study in 137 pediatric patients infected with COVID-19, who were epidemiologically discharged. Results: 56.9 % of the patients presented asymptomatic form of the disease. Havana was the most affected province and the average age was 11.3 years. The most frequent symptoms were: fever, cough and diarrhea and occurred more frequently in patients with black skin (Odd Ratio = 3.40). Antibody concentrations for tetanus and Haemophilus influenzae type b provided protection in 92.7% to 100% of children, while for diphtheria 24.8% had no reliable protection. Of the symptomatic patients, 62.5% developed specific total antibodies against SARS-CoV-2. Conclusions: Patients in pediatric ages can contribute significantly to the transmission dynamics. Reliable protection for specific vaccines, the development of total antibodies to SAR-Cov-2, and general favorable prognosis without complications require continued research to identify biological and immunological differences between children and other age groups.

RESUMEN Introducción: Las manifestaciones clínicas en niños afectados por el SARS-CoV-2 suelen ser más leves, un número reducido evoluciona hacia la gravedad y se producen pocas muertes en comparación con otros grupos de edad. Objetivo: Caracterizar desde el punto de vista clínico, epidemiológico e inmunológico a los pacientes pediátricos en Cuba infectados por SARS-CoV-2 a partir del 11 de marzo de 2020 y que se encontraban de alta epidemiológica el 11 de junio del mismo año. Métodos: Estudio observacional, de corte transversal en 137 pacientes en edad pediátrica infectados por la COVID-19, que se encontraban de alta epidemiológica. Resultados: Presentaron forma asintomática de la enfermedad 56,9 %. La Habana fue la provincia más afectada y la edad promedio de 11,3 años. Los síntomas más frecuentes fueron: fiebre, tos y diarreas y se presentaron con mayor frecuencia en pacientes de color de piel negra (Odd Ratio= 3,40). Las concentraciones de anticuerpos para tétano y Haemophilus influenzae tipo b proporcionaron protección entre 92,7 y 100 % de los niños, mientras que para la difteria 24,8 % no tuvo protección confiable. De los sintomáticos, 62,5 % desarrollaron anticuerpos totales específicos frente al SARS-CoV-2. Conclusiones: Los pacientes en edades pediátricas pueden contribuir de manera importante a la dinámica de la transmisión. La protección confiable para vacunas específicas, el desarrollo de anticuerpos totales frente a SAR-Cov-2 y el pronóstico general favorable sin complicaciones, obliga a continuar las investigaciones para identificar las diferencias biológicas e inmunológicas entre niños y otros grupos de edad.

ABSTRACT Introduction: advances in the knowledge of Epigenetics and its relationship with morbidity in adulthood emphasize more strongly the impact that a woman's diet has during pregnancy. Objective: to know the consumption of food and the dietary and toxic habits of pregnant women. Method: a descriptive and cross-sectional study was conducted in which a standardized interview was applied through the use of a semi-structured questionnaire to 100 pregnant women who attended the Genetics Services in the period between June and November 2016 in the Province of Villa Clara. Results: a large number of pregnant women consume fresh meat, milk, fish and fruits and in smaller quantities, vegetables; pork meat is the most commonly consumed and many have no habit eat the pork liver; a large number of woman did not take folic acid before pregnancy due to ignorance. Some pregnant women practice smoking and drink alcohol because they are unaware of the effects on pregnancy and its product. Conclusions: the majority of the pregnant women interviewed, report that they prefer to consume milk, pork and chicken, just over half reported eating liver, the highest percentage do not consume folic acid before pregnancy, and persist pregnant women who drink alcoholic beverages, coffee and cigarettes and expose your health and that of the future baby to its harmful effects.

RESUMEN Introducción: los avances en los conocimientos de la Epigenética y su relación con la morbilidad en la edad adulta enfatizan con más fuerza en el impacto que tiene la alimentación de la mujer durante el embarazo. Objetivo: conocer el consumo de alimentos y los hábitos dietéticos y tóxicos de las gestantes. Método: se realizó un estudio descriptivo y transversal en el que se aplicó una entrevista estandarizada mediante el uso de un cuestionario semi-estructurado a 100 gestantes que asistieron a los Servicios de Genética en el período comprendido entre junio y noviembre de 2016 en la Provincia de Villa Clara. Resultados: un gran número de embarazadas consume carne, leche, pescado y frutas frescas y, en menor cantidad, vegetales; la carne de cerdo es la que se consumen con mayor frecuencia y muchas no tienen hábito de consumir hígado; un gran número no tomó el ácido fólico preconcepcional por desconocimiento. Algunas practican el hábito de fumar e ingieren bebidas alcohólicas porque desconocen los efectos sobre el embarazo y su producto. Conclusiones: de las gestantes entrevistadas la mayoría refieren consumir preferentemente leche, carne de cerdo y pollo, poco más de la mitad refirió ingerir hígado, el mayor por ciento no consume ácido fólico preconcepcional y persisten embarazadas que ingieren bebidas alcohólicas, café y cigarros y exponen su salud y la del futuro bebé a sus efectos nocivos.

ABSTRACT Background: personalized medicine integrates the data of the omic technologies with the set of clinical data of the patient for a care adapted to their individual characteristics. Objective: to explore the knowledge and opinions of second-year students of the medical degree in relation to omic technologies and personalized medicine. Methods: an exploratory, quantitative study was carried out at Las Tunas University of Medical Sciences during the second semester of the 2018-2019 academic year. Theoretical methods for the foundation were applied: analysis-synthesis, and inductive-deductive; among the empirical ones a knowledge test and a survey in questionnaire form for the collection of the information; and descriptive statistics for values in figures. Results: 17.2% of the students correctly defined what the genome edition is, and 10.3% did it for the sequence. Only one could mention a drug with pharmacogenetic implications. None reported knowing about biological databases or laws regulating studies of the human genome. Medical Genetics was the subject that gave the most treatment to the contents related to these topics. The majority of the students were in favor of genome manipulation to treat diseases and report findings that are related to health. Conclusions: the low level of knowledge on omic technologies and personalized medicine in second year students of Medicine was confirmed.

RESUMEN Fundamento: la medicina personalizada integra los datos de las tecnologías ómicas con el conjunto de datos clínicos del paciente para una atención adaptada a sus características individuales. Objetivo: explorar los conocimientos y opiniones de estudiantes de segundo año de la carrera de Medicina en relación con las tecnologías ómicas y la medicina personalizada. Métodos: se realizó un estudio exploratorio, cuanticualitativo en la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas durante el segundo semestre del curso académico 2018-2019. Se aplicaron métodos teóricos para la fundamentación: análisis-síntesis e inductivo-deductivo; entre los empíricos una prueba de conocimientos y una encuesta en forma de cuestionario para la recogida de la información; y la estadística descriptiva para los valores en cifras. Resultados: el 17,2 % de los estudiantes definió correctamente en qué consiste la edición del genoma, y 10,3 % lo hizo para la secuencia. Solo uno pudo mencionar un medicamento con implicaciones farmacogenéticas. Ninguno refirió saber sobre bases de datos biológicos ni leyes que regulen los estudios del genoma humano. Genética Médica fue la asignatura que ofreció mayor tratamiento a los contenidos relacionados con estos temas. La mayoría de los estudiantes estuvo a favor de la manipulación del genoma para tratar las enfermedades e informar los hallazgos que se relacionen con la salud. Conclusiones: se corroboró que es bajo el nivel de conocimientos en los estudiantes de segundo año de Medicina en relación con las tecnologías ómicas y la medicina personalizada.

ABSTRACT Introduction: New technologies available in the field of human and medical genetics can increasingly be used for preventive medical purposes. There is also the risk of misuse that favors discrimination and selective euthanasia, and that minimizes the role of social determinants in the health of the populations. Objectives: To establish ethical norms to ensure that presymptomatic tests in Cuba are carried out in accordance with the principles of respect for autonomy, justice, beneficence and non-malice. Methods: These norms were elaborated from a proposal discussed and agreed upon in national workshops with the participation of clinical geneticists from all over the country and approved by the Ethics Committee of the National Center of Medical Genetics and the Ministry of Public Health. Results: The approved norms considered essential aspects such as: the knowledge about the scope of information that the test will reveal and its implications on a personal and family level, informed consent for its implementation, the conditions under which it is performed, and the safety of its results; medical obligations before, during and after the performance of the test; and all concerning to the privacy and confidentiality of the information. Conclusions: The generalization and compliance of these ethical norms ensure the protection of vulnerable individuals and families, contributes to improving their medical care and to reducing the impact on their health, their reproduction and life in general terms of the severe diseases they are at risk or suffering from.

RESUMEN Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicionantes sociales en la salud de las poblaciones. Objetivo: Establecer normas éticas para garantizar que las pruebas presintomáticas en Cuba se realicen conforme a los principios éticos de respeto a la autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia. Métodos: Estas normas se elaboraron a partir de una propuesta discutida y consensuada en talleres nacionales con la participación de genetistas clínicos de todo el país y aprobadas por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica y el Ministerio de Salud Pública. Resultados: Las normas aprobadas consideraron aspectos esenciales como el conocimiento sobre el alcance de la información que la prueba revelará y sus implicaciones a nivel personal y familiar, el consentimiento informado para su realización, las condiciones en que se realiza y la seguridad de sus resultados, las obligaciones médicas antes, durante y después de la realización de la prueba y lo concerniente a la privacidad y confidencialidad de la información. Conclusiones: La generalización y cumplimiento de las normas aprobadas asegura la protección a individuos y familias vulnerables, contribuye a mejorar su atención médica y a aminorar el impacto que sobre su salud, su reproducción y su vida en general, tienen las severas enfermedades para las que están en riesgo o padecen.

ABSTRACT Introduction: New technologies available in the field of human and medical genetics can increasingly be used for preventive medical purposes. There is also the risk of misuse that favors discrimination and selective euthanasia, and that minimizes the role of social determinants in the health of the populations. Objectives: To establish ethical norms to ensure that presymptomatic tests in Cuba are carried out in accordance with the principles of respect for autonomy, justice, beneficence and non-malice. Methods: These norms were elaborated from a proposal discussed and agreed upon in national workshops with the participation of clinical geneticists from all over the country and approved by the Ethics Committee of the National Center of Medical Genetics and the Ministry of Public Health. Results: The approved norms considered essential aspects such as: the knowledge about the scope of information that the test will reveal and its implications on a personal and family level, informed consent for its implementation, the conditions under which it is performed, and the safety of its results; medical obligations before, during and after the performance of the test; and all concerning to the privacy and confidentiality of the information. Conclusions: The generalization and compliance of these ethical norms ensure the protection of vulnerable individuals and families, contributes to improving their medical care and to reducing the impact on their health, their reproduction and life in general terms of the severe diseases they are at risk or suffering from.

RESUMEN Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicionantes sociales en la salud de las poblaciones. Objetivo: Establecer normas éticas para garantizar que las pruebas presintomáticas en Cuba se realicen conforme a los principios éticos de respeto a la autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia. Métodos: Estas normas se elaboraron a partir de una propuesta discutida y consensuada en talleres nacionales con la participación de genetistas clínicos de todo el país y aprobadas por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica y el Ministerio de Salud Pública. Resultados: Las normas aprobadas consideraron aspectos esenciales como el conocimiento sobre el alcance de la información que la prueba revelará y sus implicaciones a nivel personal y familiar, el consentimiento informado para su realización, las condiciones en que se realiza y la seguridad de sus resultados, las obligaciones médicas antes, durante y después de la realización de la prueba y lo concerniente a la privacidad y confidencialidad de la información. Conclusiones: La generalización y cumplimiento de las normas aprobadas asegura la protección a individuos y familias vulnerables, contribuye a mejorar su atención médica y a aminorar el impacto que sobre su salud, su reproducción y su vida en general, tienen las severas enfermedades para las que están en riesgo o padecen.

ABSTRACT In Cuba, maternal and child health care is based on the priority granted by the State, the implementation of the National Maternal and Child Health Program and the guarantee of equitable access to health services. This article describes the Cuban experience in this field, as well as its main achievements, challenges, and lessons learned. Among the most relevant results up to 2015 are the reduction of infant mortality rate and under-five mortality rate to 4.3 and 5.7 deaths per 1 000 live births, respectively; 5-year survival of 99.4%; more than 10 prenatal check-ups per delivery; 5.3% of low birth weight; 99.9% of institutional births; and being the first country to validate the elimination of mother-to-child transmission of HIV/AIDS and congenital syphilis. The main challenges are to increase the rate of exclusive breastfeeding; to reduce anemia due to iron deficiency in children and pregnant women; to reduce overweight in children; to prevent accidents; and to reduce maternal mortality, adolescent fertility rate, and voluntary abortion. Among the lessons learned are the priority given by the State to health, the programmatic management of maternal and child care, the guarantee of universal coverage, the systematic collection of information for decision-making, the integration of sectors and social participation in health. Sustaining and improving the results achieved will contribute to the fulfillment of the Sustainable Development Agenda for 2030.

RESUMEN En Cuba, la atención a la salud maternoinfantil se sustenta en la prioridad que le otorga el Estado, la ejecución del Programa Nacional de Atención Materno Infantil y la garantía de acceso equitativo a los servicios de salud. Este artículo describe la experiencia cubana en este campo, así como sus principales logros, desafíos y lecciones aprendidas. Entre los resultados más relevantes hasta el 2015 se encuentran la reducción de la mortalidad infantil y del menor de 5 años a 4,3 y 5,7 fallecidos por 1 000 nacidos vivos, respectivamente; supervivencia a los 5 años de 99,4%; más de 10 controles prenatales por parto; 5,3% de peso bajo al nacer; 99,9% de partos institucionales; y ser el primer país en validar la eliminación de la transmisión vertical del VIH y la sífilis congénita. Los principales desafíos son aumentar la tasa de lactancia materna exclusiva; reducir la anemia por déficit de hierro en niños y gestantes y el sobrepeso infantil; prevenir los accidentes; y reducir la mortalidad materna, la tasa de fecundidad en las adolescentes y el aborto voluntario. Entre las lecciones aprendidas se destacan la prioridad que el Estado otorga a la salud, la conducción programática de la atención maternoinfantil, la garantía de cobertura universal, la recolección sistemática de información para la toma de decisiones, la integración de los sectores y la participación social en la salud. Sostener y mejorar los resultados alcanzados contribuirá al cumplimiento de la Agenda de Desarrollo Sostenible para el 2030.

RESUMO Em Cuba, os cuidados de saúde materno-infantil baseiam-se na prioridade concedida pelo Estado, na implementação do Programa Nacional de Saúde Materno-Infantil e na garantia de acesso equitativo aos serviços de saúde. Este artigo descreve a experiência cubana neste campo, bem como as principais conquistas, desafios e lições aprendidas. Entre os resultados mais relevantes até 2015 estão a redução da mortalidade infantil e mortalidade em menores de 5 anos para 4,3 e 5,7 mortes por 1 000 nascidos vivos, respectivamente; sobrevivência a 5 anos de 99,4%; mais de 10 exames pré-natal por nascimento; 5,3% do baixo peso ao nascer; 99,9% dos partos institucionais; e seja o primeiro país a validar a eliminação da transmissão materno-infantil de HIV/AIDS e sífilis congênita. Os principais desafios são aumentar a taxa de aleitamento materno exclusivo; reduzir a anemia devido a deficiência de ferro em crianças e mulheres grávidas e reduzir o excesso de peso infantil; prevenir acidentes; e reduzir a mortalidade materna, taxa de fertilidade adolescente e aborto voluntário. Entre as lições aprendidas estão a prioridade dada pelo Estado à saúde, a gestão programática dos cuidados materno e infantil, a garantia de cobertura universal, a coleta sistemática de informações para a tomada de decisões, a integração de setores e a participação social em saúde. Sustentar e melhorar os resultados obtidos contribuirá para o cumprimento da Agenda de Desenvolvimento Sustentável para 2030.

OBJETIVO: Em uma população miscigenada de cubanos idosos, estimamos a incidência de demência e a associação entre o genótipo da APOE e os fatores de risco sociodemográficos na incidência de demência. MÉTODOS: Realizamos uma pesquisa de uma fase (linha de base) de todos os idosos com mais de 65 anos residentes em sete áreas de Cuba (n=2944), de 2003 a 2007. O diagnóstico de demência foi estabelecido de acordo com os critérios do DSM-IV e do 10/66. O genótipo APOE foi determinado em 2520 participantes. Avaliação da incidência foi conduzida 4,5 anos após a linha de base, a fim de estimar a incidência e associações com fatores de risco sociodemográficos e o genótipo APOE ε4. RESULTADOS: A taxa de incidência de demência foi de 9,0 por 1000 pessoas-ano (IC 95% 7,2-11,3) de acordo com o DSM-IV e de 20,5 por 1000 pessoas-ano (IC 95%, 17,6-23,5) de acordo com o 10/66. Idade avançada, história familiar de demência e genótipo APOE ε4 foram fatores de risco independentes para a incidência de demência de acordo com os critérios do 10/66. O genótipo APOE foi associado com a prevalência de demência em estudo transversal, mas o efeito sobre a incidência de demência foi atenuado, e apenas aparente entre aqueles na faixa etária mais jovem. CONCLUSÃO: A incidência de demência na população cubana mais velha é relativamente alta, semelhante às relatadas na Europa e América do Norte. O estudo mostra que a relação entre APOE ε4 incidente e demência é mais forte entre os idosos mais jovens e que esta alteração deve de ser considerada em modelos de demência.

OBJECTIVE: In an admixed population of older Cubans, the incidence and association of APOE and socio demographic risk factors with dementia incidence was estimated. METHODS: A single-phase survey (baseline) of all over 65-year-olds residing in seven catchment areas in Cuba (n=2944) was conducted between 2003 and 2007. Dementia diagnosis was established according to DSM-IV and 10/66 criteria. APOE genotype was determined in 2520 participants. An incidence wave was conducted 4.5 years after cohort inception in order to estimate incidence and associations with sociodemographic risk factors of the APOE ε4 genotype. RESULTS: The incidence rate of DSM IV dementia was 9.0 per 1000 person-years (95% CI 7.2-11.3) and of 10/66 dementia was 20.5 per 1000 person-years (95% CI, 17.6-23.5). Older age, a family history of dementia and APOE ε4 genotype were independent risk factors for incident 10/66 dementia. APOE genotype was associated cross-sectionally with dementia prevalence, but the effect on the incidence of dementia was attenuated, and only apparent among those in the youngest age group. CONCLUSION: The incidence of dementia in the older Cuban population is relatively high and similar to levels reported in Europe and North-America. The study showed that the relationship between APOE ε4 and incident dementia is stronger in the younger-old than the older-old and that this change must be taken into account in models of dementia.

The objective of this paper was to submit a proposal of ethical premises for prenatal diagnosis of congenital defects. An in-depth systematic and critical study was conducted on the topic and on the results of research works carried out with the Cuban population and those of workshops where the National Network of Medical Genetics experts participated. For their preparation, the universally accepted ethical principles that are recommended by WHO and other international bodies, as well as the Cuban resolutions and laws in this regard were all taken into account. Some general standards on prenatal diagnosis and selective abortion and on the approach to genetic counseling and the disclosure of information were presented. This proposal was supplemented with other standards inherent to the scientific research, since during prenatal diagnosis practice, some research works can emerge, the results of which may be published, that is, informed consent, research involving patients, ethical aspects of scientific publications and professional ethics elements. These standards are the ethical premises that guarantee the respect to the rights and to the dignity of those persons who are served by the genetic counselling and prenatal diagnosis services, and will be part of a manual for the provision of services in the medical genetic network of Cuba.

El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Se presentan normativas generales, sobre el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, el asesoramiento genético y el revelado de información; esta propuesta se complementa con otras normativas propias de la investigación científica y relacionadas con el consentimiento informado, las investigaciones que involucran pacientes, aspectos de la ética profesional y de las publicaciones científicas. Estas normativas en su conjunto conforman las premisas éticas que garantizan el respeto a los derechos y a la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y formarán parte de un manual para la provisión de servicios en la red de genética médica de Cuba.

The objective of this paper was to submit a proposal of ethical premises for prenatal diagnosis of congenital defects. An in-depth systematic and critical study was conducted on the topic and on the results of research works carried out with the Cuban population and those of workshops where the National Network of Medical Genetics experts participated. For their preparation, the universally accepted ethical principles that are recommended by WHO and other international bodies, as well as the Cuban resolutions and laws in this regard were all taken into account. Some general standards on prenatal diagnosis and selective abortion and on the approach to genetic counseling and the disclosure of information were presented. This proposal was supplemented with other standards inherent to the scientific research, since during prenatal diagnosis practice, some research works can emerge, the results of which may be published, that is, informed consent, research involving patients, ethical aspects of scientific publications and professional ethics elements. These standards are the ethical premises that guarantee the respect to the rights and to the dignity of those persons who are served by the genetic counselling and prenatal diagnosis services, and will be part of a manual for the provision of services in the medical genetic network of Cuba.

El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Se presentan normativas generales, sobre el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, el asesoramiento genético y el revelado de información; esta propuesta se complementa con otras normativas propias de la investigación científica y relacionadas con el consentimiento informado, las investigaciones que involucran pacientes, aspectos de la ética profesional y de las publicaciones científicas. Estas normativas en su conjunto conforman las premisas éticas que garantizan el respeto a los derechos y a la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y formarán parte de un manual para la provisión de servicios en la red de genética médica de Cuba.