Hipodontia, a ausência congênita de um ou poucos dentes, é uma das alterações de desenvolvimento mais comuns da dentição humana. Este problema pode causar disfunções na fala e mastigação assim como criar problemas estéticos com implicações ortodônticas e protéticas. A enzima MMP-9 é um membro importante da família das metaloproteinases da matriz, que participa da remodelação da matriz extracelular durante o desenvolvimento do dente. Um polimorfismo genético que consiste em uma troca C-T na posição -1562 cria dois alelos na região promotora deste gene. Os genótipos CT e TT estão relacionados com uma maior atividade deste gene. A proteína inibidora tecidual de metaloproteinase-2 (TIMP-2) regula a atividade das MMPs na matriz extracelular sendo co-expressa com as gelatinases A (MMP-2) e B (MMP-9) durante a morfogênese dental. Um polimorfismo na posição -418 no promotor do gene TIMP-2 foi descrito em um sítio de ligação para o fator de transcrição Sp-1. O objetivo do presente trabalho foi investigar a associação destes polimorfismos genéticos com a hipodontia. A significância das diferenças nas freqüências de polimorfismos observadas entre os grupos teste e controle foi analisada pelo teste de Qui-quadrado (p<0.05). Os resultados sugeriram que o polimorfismo na região promotora do gene MMP-9 não está associado com a hipodontia. A alta freqüência do genótipo GG no promotor do gene TIMP-2 demonstrou que este sítio não foi adequado para estudos de associação entre este polimorfismo e doenças no grupo populacional estudado.

Hypodontia, the congenital absence of one or a few teeth, is one of the most common developmental alterations of human dentition. It may cause masticatory and speech dysfunctions and create esthetic problems with orthodontic and prosthetic implications. MMP-9 is an important member of the matrix metalloproteinase (MMP) family that participates in remodeling of extracellular matrix during tooth development. A C-to-T base exchange at position -1562 creates two different alleles, and the CT and TT genotypes promote high activity of the MMP-9 gene promoter. Tissue inhibitor of metalloproteinase-2 (TIMP-2) regulates the activity of MMPs in the extracellular matrix and is co-expressed with gelatinases A (MMP-2) and B (MMP-9) during mouse tooth morphogenesis. A polymorphism in the TIMP-2 gene promoter at position -418 has been found in a Sp-1 binding site. In this study, the association between these DNA polymorphisms and hypodontia has been investigated. The significance of differences in frequencies of polymorphisms in control and test groups was assessed by Chi-square test (p<0.05). Data suggested that MMP-9 gene promoter polymorphism was not associated with hypodontia. The high frequency of GG genotype in the TIMP-2 gene promoter showed that this site was unsuitable for studies of DNA polymorphism-disease associations in the studied population.