In 2004, a population-based cohort (the Núcleo Mama Porto Alegre - NMPOA Cohort) was started in Porto Alegre, southern Brazil and within that cohort, a hereditary breast cancer study was initiated, aiming to determine the prevalence of hereditary breast cancer phenotypes and evaluate acceptance of a genetic cancer risk assessment (GCRA) program. Women from that cohort who reported a positive family history of cancer were referred to GCRA. Of the 9218 women enrolled, 1286 (13.9%) reported a family history of cancer. Of the 902 women who attended GCRA, 55 (8%) had an estimated lifetime risk of breast cancer ³ 20% and 214 (23.7%) had pedigrees suggestive of a breast cancer predisposition syndrome; an unexpectedly high number of these fulfilled criteria for Li-Fraumeni-like syndrome (122 families, 66.7%). The overall prevalence of a hereditary breast cancer phenotype was 6.2% (95%CI: 5.67-6.65). These findings identified a problem of significant magnitude in the region and indicate that genetic cancer risk evaluation should be undertaken in a considerable proportion of the women from this community. The large proportion of women who attended GCRA (72.3%) indicates that the program was well-accepted by the community, regardless of the potential cultural, economic and social barriers.

OBJETIVO: Relatar os achados neurológicos e de imagem do sistema nervoso central (SNC), observados durante 24 meses de tratamento de reposição enzimática (ERT) com agalsidase-alfa, em pacientes com a doença de Fabry (FD). MÉTODO: 8 pacientes foram incluídos; 6 completaram 24 meses de ERT. Os dados foram obtidos aos 0, 12 e 24 meses de ERT. Lesões de substância branca (WML) foram avaliadas assim como sua relação com a idade e o exame neurológico (escore SNC). RESULTADOS: Os achados de ressonância nuclear magnética foram estáveis em 3 pacientes. As WML e o escore SNC pioraram em um caso; flutuaram em um outro caso; e melhoraram no sexto paciente. No todo, havia 15 WML antes da ERT e 19 WML depois de 24 meses de ERT. Em dois anos, 4 lesões desapareceram e 8 novas surgiram. CONCLUSÕES: Viu-se um padrão difuso de WML assintomáticas, na FD. Em dois anos, algumas WML surgiram, enquanto outras desapareceram. Resta demonstrar se esses fenômenos fazem parte da história natural da doença.

PURPOSE: To report the clinical and neuroimaging, central nervous system (CNS) findings of patients with Fabry disease (FD) during 24 months of enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase-alpha. METHOD: Eight patients were included. Six completed 24 months of ERT. Clinical and magnetic resonance imaging (MRI) data were obtained at 0, 12 and 24 months of ERT. White matter lesions (WML) were evaluated as well as their relation to age, symptoms and neurological examination (CNS score). RESULTS: MRI was stable in 3 patients. WML and CNS score worsened in one patient, fluctuated in another, and improved in the sixth patient. In the whole series, there were 15 WML at baseline, and 19 at the 24th month. In two years, 4 lesions disappeared, whereas 8 appeared. CONCLUSION: A widespread pattern of silent WML in FD was seen. In two years, some WML appeared, and some disappeared. If these phenomena were related to the natural history, remains to be demonstrated.

A mortalidade por câncer de colo de útero tem diminuído em países desenvolvidos. Entretanto, no Brasil, os dados apontam o câncer de colo de útero como uma das mais freqüentes causas de morte por neoplasia em mulheres, estando em quarto lugar no Rio Grande Sul. Este estudo do tipo série-temporal analisa a mortalidade por câncer de colo de útero e a evolução deste fenômeno no Rio Grande do Sul, no período entre 1979 e 1998. Os dados foram extraídos do Sistema de Informação sobre Mortalidade. Coeficientes de mortalidade padronizados foram analisados por meio de regressão linear simples. Estimou-se o impacto da mortalidade por esta causa sobre a duração de vida esperada para esta população utilizando-se o cálculo dos Anos Potenciais de Vida Perdidos (APVP). Observou-se uma tendência linear positiva dos coeficientes de mortalidade padronizados com incremento anual de 0,17, e o coeficiente anual médio dos óbitos no período foi de 7,58/ 100 mil. Esta doença foi responsável por uma média de 21,9±1,33 APVP. Assim, apesar do câncer de colo de útero ser uma doença prevenível e curável, observa-se um aumento de mortalidade por esta causa, sugerindo falhas nos programas de rastreamento desta doença.

A decrease in uterine cervical cancer (CC) mortality has been observed in developed countries. However, mortality data in Brazil suggest that CC is one of the most frequent causes of cancer death in women; it is the fourth cause of death from cancer in women in Rio Grande Sul State. A time-trend ecological study was performed to analyze CC mortality trends in Rio Grande do Sul from 1979 to 1998. Data were collected from the Mortality Information System, Brazilian Ministry of Health (DATASUS). Standardized mortality ratios were calculated and linear regression was used for time-trend analysis. The impact of cervical cancer death on life expectancy was also estimated for the study population using potential years of life lost (PYLL). Standardized mortality ratios during the study period revealed a positive linear trend of 0.17, and the mean annual mortality rate was 7.58/100,000. Cervical cancer accounted for 21.9 ± 1.33 PYLL during the period. In conclusion, although CC is a preventable and curable disease, an increase is observed in mortality from this cause in Rio Grande do Sul State, which may suggest failure in screening programs for cervical cancer.

A mortalidade por câncer de colo de útero tem diminuído em países desenvolvidos. Entretanto, no Brasil, os dados apontam o câncer de colo de útero como uma das mais freqüentes causas de morte por neoplasia em mulheres, estando em quarto lugar no Rio Grande Sul. Este estudo do tipo série-temporal analisa a mortalidade por câncer de colo de útero e a evolução deste fenômeno no Rio Grande do Sul, no período entre 1979 e 1998. Os dados foram extraídos do Sistema de Informação sobre Mortalidade. Coeficientes de mortalidade padronizados foram analisados por meio de regressão linear simples. Estimou-se o impacto da mortalidade por esta causa sobre a duração de vida esperada para esta população utilizando-se o cálculo dos Anos Potenciais de Vida Perdidos (APVP). Observou-se uma tendência linear positiva dos coeficientes de mortalidade padronizados com incremento anual de 0,17, e o coeficiente anual médio dos óbitos no período foi de 7,58/ 100 mil. Esta doença foi responsável por uma média de 21,9±1,33 APVP. Assim, apesar do câncer de colo de útero ser uma doença prevenível e curável, observa-se um aumento de mortalidade por esta causa, sugerindo falhas nos programas de rastreamento desta doença.

A decrease in uterine cervical cancer (CC) mortality has been observed in developed countries. However, mortality data in Brazil suggest that CC is one of the most frequent causes of cancer death in women; it is the fourth cause of death from cancer in women in Rio Grande Sul State. A time-trend ecological study was performed to analyze CC mortality trends in Rio Grande do Sul from 1979 to 1998. Data were collected from the Mortality Information System, Brazilian Ministry of Health (DATASUS). Standardized mortality ratios were calculated and linear regression was used for time-trend analysis. The impact of cervical cancer death on life expectancy was also estimated for the study population using potential years of life lost (PYLL). Standardized mortality ratios during the study period revealed a positive linear trend of 0.17, and the mean annual mortality rate was 7.58/100,000. Cervical cancer accounted for 21.9 ± 1.33 PYLL during the period. In conclusion, although CC is a preventable and curable disease, an increase is observed in mortality from this cause in Rio Grande do Sul State, which may suggest failure in screening programs for cervical cancer.