SUMMARY: CariesCare International ™ practical guide is a tool for the comprehensive assessment and treatment of caries that synthesizes clinical and radiographic diagnosis and risk factors, classifying the severity, progression, and activity of lesions. The objective of this study was to analyze the validity and prediction characteristics of the proposed dental caries classification in the CariesCare International ™ practical guide as a reference through clinical and radiographic evaluation versus histological evaluation. Ninety-seven permanent posterior teeth were evaluated, and clinical and radiographic diagnoses were determined according to parameters defined in the CariesCare International™ guide as a reference. Subsequently, histological evaluation was performed to compare each stage of dental caries progression, and statistical analysis was applied. When comparing the validity and prediction values between radiographic and clinical diagnoses in relation to histological evaluation, a low sensitivity and high specificity relationship was found. The sensitivity and specificity percentages between the clinical and radiographic methods show that the clinical method has a lower number of false negatives. Histological changes in dental tissue were evident from the earliest stages of lesions, even in those not related to the caries process, indicating that the dentist should be careful when deciding on a treatment plan and take into account all variables involved in the caries process, as proposed by the CariesCare International ™ guide.

RESUMEN: La guía práctica CariesCare International™ es una herramienta para la evaluación y tratamiento integral de la caries que sintetiza el diagnóstico clínico y radiográfico y los factores de riesgo, clasificando la gravedad, progresión y actividad de las lesiones. El objetivo de este estudio fue analizar la validez y características de predicción de la clasificación de caries dental propuesta en la guía práctica CariesCare International™ como referencia a través de la evaluación clínica y radiográfica versus la evaluación histológica. Se evaluaron noventa y siete dientes posteriores permanentes y se determinaron diagnósticos clínicos y radiográficos según parámetros definidos en la guía CariesCare International™ como referencia. Posteriormente se realizó una evaluación histológica para comparar cada etapa de progresión de la caries dental y se aplicó análisis estadístico. Al comparar los valores de validez y predicción entre los diagnósticos radiológicos y clínicos en relación con la evaluación histológica, se encontró una relación de baja sensibilidad y alta especificidad. Los porcentajes de sensibilidad y especificidad entre el método clínico y radiográfico muestran que el método clínico tiene un menor número de falsos negativos. Los cambios histológicos en el tejido dental fueron evidentes desde las primeras etapas de las lesiones, incluso en aquellas no relacionadas con el proceso de caries, lo que indica que el odontólogo debe tener cuidado al decidir un plan de tratamiento y tener en cuenta todas las variables involucradas en el proceso de caries, tal como propone la guía CariesCare International™.

Resumen: La hipoxia isquemia perinatal y su complicación más temida, la encefalopatía hipóxica isquémica, continúa siendo uno de los principales motivos de ingreso a las unidades de cuidados neonatales. En la actualidad la hipotermia controlada es el tratamiento recomendado para los pacientes con encefalopatía moderada a severa, dado su carácter de neuroprotección ante la injuria cerebral hipóxico isquémica. Si bien los criterios de inclusión en esta terapia han sido bien establecidos, aún hay dificultades tanto en la identificación precoz de aquellos que pueden verse beneficiados, como en la toma de decisiones ante situaciones de controversia entre la evidencia disponible y la que se está gestando en estudios en curso. Este artículo pretende aportar herramientas al clínico para abordar diferentes escenarios que surgen de la práctica diaria.

Summary: Perinatal hypoxic ischemia and its most feared complication, hypoxic ischemic encephalopathy, remain one of the main reasons for admission to neonatal care. Controlled hypothermia is currently the recommended treatment for patients with moderate to severe encephalopathy, given its neuroprotective nature against hypoxic-ischemic brain injury. Although the inclusion criteria for this therapy have been well established, there are still difficulties both in the early identification of those who may benefit, and in making decisions regarding situations of controversy between the available evidence and that being developing in ongoing studies. This paper aims at providing tools so that clinicians can address different scenarios that arise during their daily practice.

Resumo: A hipóxia isquêmica perinatal e sua complicação mais temida, a encefalopatia hipóxico-isquêmica, continuam sendo um dos principais motivos de internação em unidades de cuidados neonatais. A hipotermia controlada é atualmente o tratamento recomendado para pacientes com encefalopatia moderada a grave, dada a sua natureza neuroprotetora contra lesão cerebral hipóxico-isquêmica. Embora os critérios de inclusão dessa terapia estejam bem estabelecidos, ainda há dificuldades tanto na identificação precoce daqueles que podem se beneficiar, quanto na tomada de decisões em situações de controvérsia entre as evidências disponíveis e aquelas que estão se desenvolvendo em estudos em andamento. Este paper tem como objetivo fornecer ferramentas aos clínicos para abordar diferentes cenários que surgem da prática diária.

ABSTRACT Introduction: omphalocele is one of the most frequent defects of anterior abdominal wall. Objectives: to determine the adjusted prevalence rate and to describe the effectiveness of prenatal diagnostic methods, chromosomal abnormalities and congenital defects most frequently associated with omphalocele. Methods: a retrospective descriptive observational study was carried out in Villa Clara Province between January 2010 and December 2019. Data were obtained from the Cuban registry of congenital malformations. The universe was constituted by the 26 cases diagnosed pre or postnatally with omphalocele. The reference population was 75 397 live newborns and 448 stillbirths during the period. Results: the adjusted prevalence rate was 3.4 per 10 000 births. Prenatal diagnosis was made in 96% of cases, the sensitivity of maternal serum alpha fetoprotein determination was 13.8%, while prenatal ultrasound had a sensitivity of 96%. In 12 of the 26 cases with omphalocele (46%) some other associated major congenital defect was found, the most frequently identified were musculoskeletal (31.8%) and cardiovascular (22.7%). Conclusions: the adjusted prevalence observed was slightly higher than that reported in the literature, which could be due to the inclusion of all cases resulting from gestational interruptions. Ultrasound was the most effective method of prenatal diagnosis. Musculoskeletal and cardiovascular defects were the most frequently associated, especially in cases with chromosomal aneuploidy.

RESUMEN Introducción: el onfalocele es uno de los defectos de la pared abdominal anterior más frecuentes. Objetivos: determinar la tasa de prevalencia ajustada y describir la efectividad de los métodos de diagnóstico prenatal, las aberraciones cromosómicas y los defectos congénitos más frecuentemente asociados al onfalocele. Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo retrospectivo en la Provincia de Villa Clara entre enero de 2010 y diciembre de 2019. Los datos fueron obtenidos de los Registros cubanos de malformaciones congénitas. El universo quedó constituido por los 26 casos diagnosticados pre o postnatalmente con onfalocele. La población de referencia fueron los 75 397 recién nacidos vivos y los 448 nacidos muertos durante el período. Resultados: la tasa de prevalencia ajustada fue de 3,4 por 10 000 nacimientos. Se diagnosticaron prenatalmente el 96% de los casos, la sensibilidad de la determinación sérica materna de alfa fetoproteína fue de 13,8%, mientras que el ultrasonido prenatal tuvo una sensibilidad de un 96%. En 12 de los 26 casos con onfalocele (46%) se constató algún otro defecto congénito mayor asociado, los que con mayor frecuencia se identificaron fueron los musculoesqueléticos (31,8%) y los cardiovasculares (22,7%). Conclusiones: la prevalencia ajustada observada fue discretamente superior a la informada en la literatura, lo que pudiera deberse a la inclusión de todos los casos producto de las interrupciones de la gestación. El ultrasonido constituyó el método más efectivo de diagnóstico prenatal. Los defectos musculoesqueléticos y cardiovasculares fueron los más frecuentemente asociados, sobre todo en los casos con aneuploidías cromosómicas.

The first 1000 days of life constitute a short and exceptionally important period when the foundation is established for children’s growth, development and lifelong health. Cuba has a comprehensive care system for this population that aims to promote the best start in life so that children can reach their highest development potential. This is carried out through the national public health and education systems and also includes elements of health protection, prevention of harm and disease and social welfare for children. Cuba’s infant mortality rate has remained <5 deaths per 1000 live births for 10 consecutive years, and in 2017 reached 4 per 1000, the lowest rate to date. The mortality rate for children aged <5 years in 2017 was 5.5 per 1000 live births, with a survival rate of 99.5%; low birth weight was 5.1% and vaccination coverage >95%. Among children aged 1 year in Cuba’s Educate Your Child program in 2014, >90% met age-specific indicators in all four developmental domains (intellectual, motor, socioaffective and language). Cuba has universal coverage for antenatal care and, in 2017, 99.9% of births occurred in health institutions. All working mothers receive paid antenatal leave from 34 weeks of gestation, continued through the child’s first year, to facilitate breastfeeding and child care. In 2018, the Cuban government allocated 27% of its national budget to health and social welfare and 21% to education.

Background: the development of clinical reasoning skills in Dentistry students is a necessity, that´s why it is an urgent need a methodology that guides the diagnostic discussion with an integrating approach. Objective: to design methodological actions for the development of clinical reasoning skills in students, during the diagnostic discussion, through the subject Comprehensive Cares to People in the 5th year of Dentistry. Methods: a cross-sectional descriptive research was carried out at Villa Clara University of Medical Sciences from January 2015 to April 2016. Theoretical methods were used: analysis-synthesis and induction-deduction, and among the empirical ones: documentary analysis, observation and questionnaires to students and teachers. Results: the lack of a methodology that guides the development of the diagnostic discussion with an integrating approach was verified, and differences in its orientation and realization were observed, which affects the quality of the teaching-learning process, both in students and teachers, that´s why methodological actions were designed, which were valued by criteria of specialists. Conclusions: the actions are aimed at unifying criteria for the development of the diagnostic discussion with an integrating approach; the specialists rated them as adequate for their relevance, usefulness, feasibility of application and novelty.

Fundamento: el desarrollo de habilidades de razonamiento clínico en los estudiantes de Estomatología es una necesidad, por lo que urge la existencia de una metodología que guíe la discusión diagnóstica con enfoque integrador. Objetivo: diseñar acciones metodológicas para el desarrollo de habilidades de razonamiento clínico en los estudiantes, durante la discusión diagnóstica, a través de la asignatura Atención Integral a la Población en 5to año de Estomatología. Métodos: se realizó una investigación descriptiva transversal en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara de enero 2015-abril 2016. Se utilizaron métodos teóricos: análisis-síntesis e inducción-deducción, y entre los empíricos: análisis documental, la observación y cuestionarios a estudiantes y profesores. Resultados: se comprobó la carencia de una metodología que guíe el desarrollo de la discusión diagnóstica con enfoque integrador, y se observaron diferencias en su orientación y realización, lo que afecta la calidad del proceso docente educativo, tanto en estudiantes como en los docentes, por lo que se diseñaron acciones metodológicas, las cuales fueron valoradas por criterios de especialistas. Conclusiones: las acciones están encaminadas a unificar criterios para el desarrollo de la discusión diagnóstica con enfoque integral; los especialistas las valoraron como adecuadas por su pertinencia, utilidad, factibilidad de aplicación y novedad.

Abstract This proposal arises from the Dirección Académica as a response to changing demands required by the Ecuadorian higher education system led by the Consejo de Educación Superior and to opening of new intellectual capital that it has been integrated into the Universidad Central del Ecuador in the last 4 years; requested through the retirement process. The Dirección Académica in charge of educational and curricular projects and conscious of the role that the Universidad Central, which is considered the Alma Mater of Ecuador, has played a big part in the development of society and will continue to contribute to the projected mission and vision until 2019. The process of redesigning the mission and vision motivates the creation of learning communities with different educational actors, identified by permanent accompaniments, innovation, equity, being open to criticism, and keeping university autonomy, meanwhile maintaining responsibility. The process that began at the end of 2014, it was supported by the action research. This relates to the systematic and theoretical reflection mode with the transforming action of the reality from the experience, and in community, it facilitates the continuous and creative potential for learning ability. This is imperative for the success of innovative educational and curricular projects. The results achieved in the first stage, have allowed the promotion of the scientific-academic debate, efforts to integrate the management of a coherent language and taking advantage of the spaces to consolidate the positioning of the Department and through it the identity of the university.

Resumen Esta propuesta surge desde la Dirección Académica de la Universidad Central del Ecuador como respuesta al cambio que exige el nuevo entorno de consolidación del Sistema de Educación Superior Ecuatoriano liderado por el Consejo de Educación Superior y la apertura de nuevo talento humano que se viene integrando a la Universidad Central del Ecuador en los últimos cuatro años; demandado este último por un proceso de jubilación planificado. La Dirección Académica desde su dominio respecto a los proyectos educativos curriculares y consciente del papel que ha desempeñado la Universidad Central como Alma Mater del Ecuador en el desarrollo de la sociedad y la misión y visión proyectada hasta el 2019; rediseña su misión y visión motivando la creación de comunidades de aprendizaje con los diferentes actores educativos, identificándose por el acompañamiento permanente en la búsqueda de la innovación, la apertura a la crítica propositiva y la autonomía responsable. El proceso iniciado desde finales del 2014, tuvo como apoyo la investigación acción, la cual relaciona de modo sistemático la reflexión teórica con la acción transformadora de la realidad desde la experiencia vivenciada y en comunidad se facilita la capacidad de aprendizaje a lo largo de la vida y el potencial creador; imperativo para el logro de proyectos educativos curriculares innovadores. Los resultados alcanzados en la primera etapa, han permitido promover el debate científico-académico, integrar esfuerzos para el manejo de un lenguaje coherente y aprovechar los espacios para consolidar el posicionamiento de la Dirección y por medio de ella la identidad de la Universidad.

Introduction: prevalence of Down syndrome can be a result of the reproductive behaviour due to the maternal age at delivery or due to the cytogenetic prenatal diagnosis. Objective: to characterize the relation of the reproductive behaviour in women according to age and cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas municipality. Methods: a descriptive study of transversal type was carried out in order to evaluate maternal age in 1440 births and the Down syndromes occurred, regardless of the destiny of the product, in Placetas municipality from January, 2011 to June, 2013; there were also evaluated the parameters of effectiveness of actions of the Community Genetics in cytogenetic prenatal diagnosis for maternal age groups (real and global range, proportion of positivity of the study and prevention). At the same time, results of cytogenetic prenatal and postnatal studies were described, and the age- adjusted prevalence of chromosomal abnormalities and Down syndromes was established, as well as, their relationship with maternal age. Results: natality over 35 years was of 10.8 % in this period in Placetas, and the age- adjusted prevalence of Down syndrome was of 4,17 % for each thousand born alive in all ages. Proportion of positivity of the study was of 5,95 % at advanced ages, and the prevention of the 100 % of women at advanced maternal age was achieved. Conclusions: there was a satisfactory range with the prenatal cytogenetic diagnosis in women who had an advanced maternal age and the prevention of the 100 % of Down syndrome was also achieved in this group of women

Introducción: la prevalencia del síndrome de Down puede ser reflejo del comportamiento reproductivo por edad materna al parto o del diagnóstico prenatal citogenético. Objetivo: caracterizar la relación del comportamiento reproductivo de la mujer según edad y el diagnóstico prenatal citogenético en el municipio de Placetas. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde se evaluó la edad materna en 1 440 partos en el municipio Placetas entre enero de 2011 y junio de 2013 y los síndromes de Down ocurridos, independiente del destino del producto; se evaluaron, además, parámetros de eficacia de acciones de Genética Comunitaria en el diagnóstico prenatal citogenético por grupos de edad materna (cobertura global y real, proporción de positividad del estudio y prevención). Simultáneamente, se describieron los resultados de los estudios citogenéticos prenatales y posnatales realizados, y se estableció la prevalencia ajustada de aberraciones cromosómicas y síndromes de Down, así como su relación con la natalidad por edad materna. Resultados: en este período, en Placetas, la natalidad por encima de 35 años fue de 10,8 %, la prevalencia ajustada de síndrome de Down en todas las edades, de 4,17 por mil nacidos vivos. La proporción de positividad del estudio fue de 5,95 % en edades avanzadas, y se logró la prevención del 100 % en la avanzada edad materna. Conclusiones: existió una cobertura satisfactoria con el diagnóstico prenatal citogenético a las mujeres que tuvieron una avanzada edad materna y se logró prevenir el 100 % de síndrome Down en este grupo de mujeres

OBJECTIVE: To estimate subtype and genomic variability in the HIV pol gene of Costa Rican patients by using different bioinformatics tools and to use this information to establish new policies to better manage these patients. METHODS: A total of 113 pol sequences available from Costa Rican patients under highly active antiretroviral therapy were analyzed by using the Genotyping, REGA, Stanford, and MEGA programs. The pol sequences came from 77 virologic failures (VF) and 36 basal samples (BS). Of the 77 VF, 22 also were sequenced in the env region. RESULTS: No major differences were found among the variables studied. However, there was a tendency for more variability in VF patients with a high baseline viral load. In the pol gene, 75%-83% of BS and 66%-75% of VF samples were pure B subtype by Genotyping and REGA, respectively. The other samples presented variations related mainly to circulating recombinant form CRF12 by genotyping or to CRF17 or -29 by phylogenetic analysis or a new possible BD recombinant with all programs. In the Stanford program, all variable samples showed a subtype B with high polymorphism. The variability in the env sequences was lower than that in the pol region. CONCLUSION: The B subtype is predominant in Costa Rican HIV-positive patients. There is high variability within sequences with potential recombination between B and F or D subtypes. The BD recombinant has not been previously reported. This high variability is likely the result of possible recombinant events, nonadherence to antiretroviral therapy, sexual intercourse without protection, and many sexual partners. Similar studies should be done in other countries in the Region, in particular in those places with extensive immigration, in order to decrease the possibility of virus variability as well as the cost of antiretroviral therapy.

OBJETIVOS: Determinar el subtipo y la variabilidad genómica del gen pol del VIH de pacientes costarricenses mediante diferentes herramientas bioinformáticas y el uso de esta información para establecer nuevas políticas para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes. MÉTODOS: Se analizaron 113 secuencias del gen pol de pacientes costarricenses bajo tratamiento antirretrovírico de gran actividad mediante cuatro programas: Genotyping, REGA, Stanford y MEGA. Las secuencias pol analizadas provenían de 77 casos considerados fracasos virológicos (FV) y 36 muestras iniciales (MI). También se secuenció la región env de 22 de los 77 FV. RESULTADOS: No se encontraron diferencias importantes entre las variables estudiadas. No obstante, se observó una tendencia a una mayor variabilidad en los pacientes FV que tenían una elevada carga viral inicial. Con respecto al gen pol, 77-83% de las MI y 66-75% de las muestras de los FV eran del subtipo B puro según Genotyping y REGA, respectivamente. Las otras muestras presentaron variaciones relacionadas principalmente con la forma recombinante en circulación CRF-12 según Genotyping, con la CRF-17 o la CRF-29 según el análisis filogenético, o una nueva posible forma recombinante BD según todos los programas. Con el programa Stanford, todas las muestras variables reflejaron un subtipo B con elevado polimorfismo. La variabilidad de la secuencia env fue menor que la de la región pol. CONCLUSIONES: El subtipo B fue el predominante en los pacientes positivos al VIH en Costa Rica. Existe una alta variabilidad en las secuencias con una posible recombinación entre los subtipos B, y F o D. La forma recombinante BD no se había notificado antes. Esta elevada variabilidad parece ser el resultado de posibles eventos de recombinación, la falta de adhesión al tratamiento antirretrovírico, las relaciones sexuales sin protección y numerosas parejas sexuales. Se deben emprender estudios similares en otros países de la Región, en particular en los lugares con mucha inmigración, para reducir tanto la posibilidad de que el virus varíe como el costo del tratamiento antirretrovírico.

INTRODUCTION: Information about HIV phenotypes of resistant to available ART and the influence of different risk factors on virological failures (VF) in Costa Rican HIV positive patients prior or during HAART is unknown. MATERIALS AND METHODS: Eighty nine samples, 72 VF and 17 basal (before treatment) were analyzed by examining resistant mutants in reverse transcriptase (RT) and protease (PT) regions using Trugene or LIPA genotyping kits. Sixty eight control patients were selected and relevant information was collected in a questionnaire. RESULTS: Poor adherence, presence of resistant mutations and number of treatment's changes were the only significant factors found (p = 0.006, 0.04 and 0.01 respectively). From 66 sequenced samples, 78%, 50% and 50% showed resistance to NRTI (nucleoside reverse transcriptase inhibitors), NNRT (non-nucleoside reverse transcriptase inhibitors) and PI (protease inhibitors), respectively. The most frequent mutations were M41L, M184V, and T215FY in RT and L62PI, L10FIRV and M36I in PT. DISCUSSION: The most important factor related to treatment response in this study was adherence to treatment. Mutations in RT were related to the treatment failure while the ones found in PT were secondary mutations which have been previously described to influence the selection of primary resistance mutations in these regions. The study reveals the urgency to detect resistant mutations in VF to be considered by physicians for selection of treatment schedule, to analyze basal HIV patients for monitoring of the spread of resistant mutations and the importance to reinforce the adherence in the patients for overall treatment outcome.

En Costa Rica no se tiene información a cerca de genotipos de resistencia para los tratamientos anti-retrovirales disponibles y la influencia de diferentes factores de riego en la falla virológica (FV) de pacientes VIH positivos previo o durante su tratamiento. Ochenta y nueve muestras, 72 FV y 17 basales, fueron analizadas con Trugene o LIPA para la detección de mutantes de resistencia en la transcriptasa reversa (TR) y en la proteasa (PT) del VIH. Se seleccionaron sesenta y ocho controles y se recolectó información relevante en un cuestionario. La mala adherencia, la presencia de mutaciones y el número de cambios de tratamiento fueron los únicos factores con significancia encontrados. (p = 0.03, 0.04 and 0.04 respectively). De 66 muestras secuenciadas, 78%, 50% y 50% mostraron resistencia a los inhibidores análogos y no análogos de nucleótidos para la TR y la PT respectivamente. La mutaciones más frecuentes fueron M41L, M184V, y T215FY en la TR y L62PI, L10FIRV y M36I en la PT. La adherencia fue el factor más importante relacionado con la respuesta al tratamiento. Las mutaciones encontradas en la TR estaban relacionadas al tratamiento mientras que las de la PT fueron mutaciones secundarias que propician la aparición de las mutaciones asociadas a resistencia en esa región. Este estudio revela la necesidad de detectar mutantes de resistencia en pacientes con FV y de estudiar las muestras basales. Además la importancia de reforzar la adherencia en los pacientes para una mejor respuesta al tratamiento.

MLL gene rearrangements are present in most of the cases with infant acute leukemia (AL) and are associated with specific biological variables and with poor clinical outcomes. In order to analyze its incidence and prognostic relevance, a molecular study was conducted in 29 children with AL from our institution by the Southern blot technique. These patients were at the onset of the disease or into a relapse. The FA4 probe that is a genomic insertion of the MLL gene was used in this study. We could detect genetic rearrangement in 3 patients under 1 that had a morphological type M5 AML with high white cell counts and with visceromegaly. These 3 patients died without attaining remission, which confirmed the value of the MLL gene rearrangement as an indicator of high risk leukemia and, therefore, as an appropiate tool for the timely administration of therapy adapted to risk

Los reordenamientos del gen MLL están presentes en la mayoría de los casos de leucemia aguda (LA) infantil y están asociados con variables biológicas específicas y con pobres resultados clínicos. Con el objetivo de analizar su incidencia y relevancia pronóstica realizamos un estudio molecular mediante la técnica de Southern blot, en 29 niños de nuestra institución con LA, los cuales se encontraban al inicio o en recaída de la enfermedad. Para el estudio empleamos la sonda FA4, que es un inserto genómico del gen MLL. Pudimos detectar reordenamiento genético en 3 pacientes menores de 1 año que tenían una LMA de tipo morfológico M5, con altos conteos leucocitarios y con visceromegalia. Estos 3 pacientes fallecieron sin alcanzar la remisión, lo que confirmó el valor del reordenamiento del gen MLL como indicador de leucemia de alto riesgo, y por tanto, como una herramienta apropiada para la administración oportuna de terapia adaptada al riesgo

Rearrangements of MLL gen in llq23 chromosomal band are frequents in childhood type of acute leukemia (AL) and in secondary AL, developed after therapy with II topoisomerase enzyme. To a lesser extent also is seen in adults with AL. Presence of theses rearrangements is considered to be a worse prognosis indicator, associated with unfavourable clinical results, that is why it is very important to carry our its assessment in AL. In this paper authors present preliminary results from introduction of study on MLL gen in our country through Southern technique. DNA from 30 patients was analized, including children and adults, that at the very moment when study was performed, they were in the onset or in relapse. Molecular study was carried out using FA4 probe, which is a genomic insertion of MLL gen. Only one out of 30 patients, presented rearrangement band with 2 distinct restriction enzymes, remainder showed MLL gen in germinal form. It is interesting to underline that patient with rearrangement was a child presenting subtype M5b acute myeloblastic leukemia, which agree with literature showing that these rearrangements are closely correlated to subtype myelomonocytic (M4) and monocytic (M5) of acute myeloid leukemia (AML)

Los reordenamientos del gen MLL en la banda cromosómica 11q23 son frecuentes en leucemias agudas (LA) en niños y en las LA secundarias desarrolladas después de la terapia con inhibidores de la enzima topoisomerasa II. En menor medida también se aprecia en adultos con LA. La presencia de estos reordenamientos se considera un indicador de mal pronóstico asociado con resultados clínicos desfavorables, por ello es muy importante realizar su determinación en las LA. En este trabajo mostramos los resultados preliminares de la introducción del estudio del gen MLL en nuestro país mediante la técnica de Southern. Analizamos ADN de 30 pacientes con LA, incluidos niños y adultos, que en el momento del estudio se encontraban al debut o en recaída. El estudio molecular se realizó con la sonda FA4, que es un inserto genómico del gen MLL. Sólo uno de los 30 pacientes mostró bandas de reordenamiento con 2 enzimas de restricción diferentes, el resto mostró el gen MLL en configuración germinal. Es interesante destacar que el paciente con el reordenamiento era un niño con leucemia mieloblástica aguda subtipo M5b, lo cual concuerda con la literatura, donde se describe que estos reordenamientos están estrechamente correlacionados con los subtipos mielomonocítico (M4) y monocítico (M5) de leucemia mieloide aguda (LMA)