OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (IQR: 5-30), ao passo que a idade média no diagnóstico era de 60 dias (IQR: 29-240; p = 0,001). Somente três (3,6%) pacientes foram diagnosticados antes do surgimento de manifestações clínicas. Uma comparação entre pacientes com (n = 12) e sem (n = 71) um diagnóstico precoce mostra que o diagnóstico precoce está associado à presença de histórico familiar positivo e à redução na prevalência de manifestações clínicas no momento do diagnóstico, porém sem melhor resultado. Em geral, 98,8% dos pacientes têm algum atraso no desenvolvimento psicomotor ou neurológico. CONCLUSÃO: No Brasil, os pacientes com DXB normalmente recebem um diagnóstico tardio e exibem um envolvimento neurológico e baixa sobrevivência, mesmo com um diagnóstico precoce. Sugerimos que políticas públicas específicas para o diagnóstico e tratamento da DXB sejam desenvolvidas e implementadas no país.

OBJECTIVE: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. METHODS: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis of MSUD and through contact with other medical genetics services across Brazil. Data were collected by means of a chart review. RESULTS: Eighty-three patients from 75 families were enrolled in the study (median age, 3 years; interquartile range [IQR], 0.57-7). Median age at onset of symptoms was 10 days (IQR 5-30), whereas median age at diagnosis was 60 days (IQR 29-240, p = 0.001). Only three (3.6%) patients were diagnosed before the onset of clinical manifestations. A comparison between patients with (n = 12) and without (n = 71) an early diagnosis shows that early diagnosis is associated with the presence of positive family history and decreased prevalence of clinical manifestations at the time of diagnosis, but not with a better outcome. Overall, 98.8% of patients have some psychomotor or neurodevelopmental delay. CONCLUSION: In Brazil, patients with MSUD are usually diagnosed late and exhibit neurological involvement and poor survival even with early diagnosis. We suggest that specific public policies for diagnosis and treatment of MSUD should be developed and implemented in the country.

INTRODUÇÃO: A atividade física proporciona benefícios sobre o sistema neurológico, em particular, sobre as deficiências motoras e de equilíbrio, sendo estes déficits importantes em indivíduos com sequelas após acidente vascular encefálico (AVE). OBJETIVO: Avaliar a relação existente entre o equilíbrio e nível de confiança no equilíbrio com o nível de atividade física e com a qualidade de vida (QV) de indivíduos com hemiparesia após AVE. Método: Participaram 19 indivíduos (57,8 ± 14,1 anos) com hemiparesia crônica (44,1 ± 37,9 meses). Avaliou-se o perfil de atividade humana (PAH), o nível de confiança no equilíbrio (ABC), o equilíbrio funcional (BERG) e a QV (EQVEAVE). Os dados foram submetidos ao teste de coeficiente de correlação de Spearman. RESULTADOS: O PAH ajustado apresentou uma correlação positiva forte para o BERG (ρ = 0,73) e uma correlação positiva moderada para o ABC (ρ = 0,64). A QV (total) e os domínios de papéis familiares e mobilidade da EQVE-AVE apresentaram correlações moderadas para BERG e ABC (ρ entre 0,53 e 0,67). O PAH total e ajustado apresentaram correlação positiva moderada com os domínios mobilidade (respectivamente, ρ = 0,48 e ρ = 0,71), autocuidado (ρ = 0,48 e ρ = 0,65), função do membro superior (ρ = 0,56 para ambos) e visão (ρ = 0,49 e ρ = 0,69). CONCLUSÃO: Sugere-se que quanto mais ativo o indivíduo se apresenta melhor será seu equilíbrio e sua confiança no equilibrar-se, tanto na realização das atividades de vida diária (AVDs) como também nas atividades físicas, com um impacto positivo na sua QV. Diante disto, é de extrema importância o desenvolvimento de programas de atividade física voltados para indivíduos com hemiparesia após AVE.

INTRODUCTION: Physical activity brings benefits to the neurological system, especially to motor and balance impairment, which are important deficits in individuals with sequels after a stroke. OBJECTIVE: To assess the correlation between the level of physical activity and balance in the quality of life of individuals with hemiparesis after a stroke. Method: 19 individuals (57.8 ± 14.1 years old) with chronic hemiparesis (44.1 ± 37.9 months) were involved in this study. The study evaluated the human activity profile (HAP), the balance confidence level (ABC), the functional balance (BERG) and quality of life (SSQOL). Data were submitted to analysis of Spearman's correlation coefficient. RESULTS: HAP presented a positive strong correlation with the scores of functional balance (BERG; ρ = 0.73) and a moderated positive correlation with the scores of balance confidence (ABC; ρ = 0.64). Total HAP and the HAP set showed moderate positive correlation with the mobility (respectively ρ = 0.48 and ρ = 0.71), self-care (ρ = 0.48 and ρ = 0.65), upper limb function (ρ = 0.56 for both) and vision (ρ = 0.49 and ρ = 0.69) domains. Quality of life and the family roles and mobility domains showed moderate correlations with both functional and balance with balance confidence. CONCLUSION: The results of this study suggest that the more active the person is, the greater his/her balance and quality of life will be. Considering this, the development of physical activity programs for individuals with hemiparesis after strokes becomes extremely important.

O objetivo do presente estudo foi comparar as variáveis espaço-temporais entre o andar para frente (AF) e para trás (AT) em indivíduos com hemiparesia. Dez participantes com hemiparesia crônica (30,6±25,1 meses), comprometimento motor leve (20-31 pontos no Fugl-Meyer-membro inferior), bom equilíbrio (escore=50±7 na escala de Berg) e marcha independente (capaz de caminhar 10 metros sem auxilio) foram filmados caminhando em velocidade confortável, com marcadores reflexivos nos maléolos laterais. As variáveis comprimento, duração e velocidade da passada, bem como duração do apoio foram analisadas pela ANOVA com 2 fatores: tarefa e membro inferior. O comprimento da passada foi menor (~44cm) no AT do que no AF (F(1,18)=130,94; p≤0,001), assim como a velocidade da passada (F(1,18)=163,78;p≤0,001) e da marcha (t19=10,99;p≤0,001). A duração da passada e do apoio foram respectivamente maiores, ~0,18s e ~8%, no AT do que no AF, (F(1,18)=11,98; p=0,003; F(1,18)=32,00; p≤0,001, respectivamente). Embora o comprimento da passada do AT seja reduzido, o maior tempo do MI parético suportando o peso do corpo no AT pode ser um indicador relevante na reabilitação motora.

The present study aimed to compare spatial temporal variables between forward (FW) and backward walking (BW) in individuals with hemiparesis. Ten adults with chronic hemiparesis (30.6±25.1 months), mild motor impairment (20-31 points on Fugl-Meyer lower limb test), good balance (score=50±7 in the Berg scale) and independent walking (able to walk 10 meters without aid) were videotaped walking at comfortable speed with reflexive markers placed on lateral malleolus. The variables stride length, duration and speed and stance phase duration were analyzed with a two-way ANOVA: task and lower limb (LL). Stride length was lower (~44cm) in BW than in FW (F(1,18)=130,94; p≤0,001), as well as for stride (F(1,18)=163,78;p≤0,001) and walking speed (t19=10,99;p≤0,001). Stride and stance duration were ~0,18s e ~8%, respectively larger in BW than in FW (F(1,18)=11,98; p=0,003; F(1,18)=32,00; p≤0,001, respectively). Although the stride length in BW was reduced, the fact that the affected LL remained longer in stance in BW compared to FW indicates that the BW might be a relevant parameter in motor rehabilitation.

FUNDAMENTO: Devido à hemiparesia, a avaliação da aptidão cardiorrespiratória de indivíduos após acidente vascular encefálico (AVE), por meio de testes ergométricos com protocolos convencionais, tem se tornado um desafio. OBJETIVO: Realizar teste cardiopulmonar (TCP) em hemiparéticos para uma avaliação pré-participação visando uma criteriosa prescrição de exercício aeróbico. MÉTODOS: Participaram do estudo 8 indivíduos com hemiparesia crônica, que foram submetidos a TCP realizado com protocolo individualizado em rampa, desenvolvido a partir da informação da velocidade de marcha dos indivíduos previamente avaliados em teste de pista. Foi considerada a proposta de inclinação variando entre 0 e 10,0%, velocidade inicial correspondente a 70,0% do ritmo de caminhada confortável e velocidade máxima 40,0% superior à velocidade máxima no teste de pista, na expectativa de que o TCP, com este incremento gradativo e constante da intensidade, durasse entre 6 e 8 minutos. RESULTADOS: Em 100,0% dos avaliados, o motivo para a interrupção do teste foi fadiga periférica. O VO2 de pico alcançado foi de 20,6 ± 5,7 ml/kg.min. O Limiar I foi identificado em todos os exames, situando-se em 82,64 ± 4,78% da FC de pico e 73,31 ± 4,97% do VO2 de pico. O quociente respiratório (R) do grupo foi de 0,96 ± 0,09, e três dos 8 indivíduos (37,5%) atingiram R superior a 1,00, sendo o Limiar II identificado nestes sujeitos. Foram encontradas relações positivas entre variáveis do TCP e escores de equilíbrio, desempenho no teste de caminhada de 6 minutos e velocidade de marcha no solo. CONCLUSÃO: O teste mostrou ser útil para prescrição de atividade física nesses indivíduos.

BACKGROUND: Due to the hemiparesis, the assessment of cardiorespiratory fitness on individuals after cerebrovascular accident (CVA), using exercise tests with conventional protocols, has become a challenge. OBJECTIVE: Perform cardiopulmonary test (CPT) in hemiparetic patients to a pre-participation evaluation aimed at a careful prescription of aerobic exercise. METHODS: The study included eight individuals with chronic hemiparesis who underwent CPT performed with individualized ramp protocol, developed from information on the gait speed of individuals previously evaluated in the track test. We considered the proposal of inclination ranging from 0 to 10.0%, initial speed corresponding to 70.0% of comfortable walking speed rhythm and 40.0% higher than the maximum speed on the track test, expecting that the CPT with this gradual and steady increase in intensity, lasted from 6 to 8 minutes. RESULTS: In 100.0% of the sample, the reason for discontinuation was peripheral fatigue. The peak VO2 achieved was 20.6 ± 5.7 ml/kg.min. The threshold I was identified in all tests, standing at 82.64 ± 4.78% of peak HR and 73.31 ± 4.97% of peak VO2. The respiratory quotient (R) of the group was 0.96 ± 0.09, and three out of eight individuals (37.5%) reached R higher than 1.00, and the Threshold II was identified in these individuals. We found positive relationships between CPT variables and balance scores, performance in the 6-minute walking test and running speed on the ground. CONCLUSION: The test proved to be useful for prescribing physical activity in these individuals.

FUNDAMENTO: Debido a la hemiparesia, la evaluación de la aptitud cardiorrespiratoria de individuos después de accidente vascular encefálico (AVE), por medio de pruebas ergométricas con protocolos convencionales, se ha vuelto en un reto. OBJETIVO: Llevar a cabo prueba cardiopulmonar (PCP) en hemiparéticos para una evaluación pre participación que busca una criteriosa prescripción de ejercicio aeróbico. MÉTODOS: Participaron en el estudio 8 individuos con hemiparesia crónica, que se sometieron a PCP realizado con protocolo individualizado en rampa, desarrollado a partir de la información de la velocidad de marcha de los individuos previamente evaluados en prueba de pista. Se consideró como la propuesta de inclinación variando entre el 0% y el 10%, velocidad inicial correspondiente a un 70% del ritmo de caminata confortable y velocidad máxima el 40% superior a la velocidad máxima en la prueba de pista, en la expectativa de que el PCP, con este incremento gradual y constante de la intensidad, durase entre 6 y 8 minutos RESULTADOS: El 100% de los evaluados, la motivación para la interrupción de la prueba fue fatiga periférica. El VO2 de pico alcanzado fue de 20,6 ± 5,7 ml/kg.min. Se identificó el Umbral I en todos los exámenes, situándose en 82,64 ± 4,78% de la FC de pico y 73,31 ± 4,97% del VO2 de pico. El cociente respiratorio (R) del grupo fue de 0,96 ± 0,09, y tres de los 8 individuos (37,5%) alcanzaron R superior a 1,00, siendo el umbral II identificado en estos sujetos. Se encontraron relaciones positivas entre variables del PCP y scores de equilibrio, desempeño en la prueba de marcha de 6 minutos y velocidad de marcha en el suelo. CONCLUSIÓN: La prueba se reveló útil para prescripción de actividad física en estos individuos.

INTRODUÇÃO: Um número crescente de programas de treinamento com resultados positivos tem sido proposto para a reabilitação de pacientes com sequelas motoras após acidente vascular encefálico (AVE). No entanto, observa-se que muitos não oferecem recomendações no que diz respeito a indicações para técnicas e procedimentos específicos. OBJETIVO: Revisar a literatura pertinente sobre programas de treinamento envolvendo marcha, condicionamento cardiorrespiratório e fortalecimento muscular de membros inferiores em pacientes portadores de hemiparesia por sequela de AVE, e descrever a eficácia, limitações e efeitos desses programas na recuperação cardiovascular, funcional e motora dessa população. MÉTODO: Foi realizada uma busca por ensaios clínicos, trabalhos pré-experimentais, meta-análises e revisões de literatura que abordassem os temas treinamento físico, fortalecimento muscular, treinamento de marcha e programas de exercícios para membros inferiores após AVE. RESULTADOS: Foram encontrados 27 artigos relatando diversos protocolos de treinamento (marcha, treinamento cardiovascular, fortalecimento muscular, entre outros) e seus efeitos no sistema cardiovascular, músculo-esquelético e sobre o status funcional em indivíduos portadores de hemiparesia após AVE. CONCLUSÃO: Praticamente todas as intervenções relatam resultados positivos em termos de ganhos funcionais, além de efeitos específicos de acordo com o tipo de treinamento. No entanto, as diferenças metodológicas, a carência de grupo controle em alguns estudos, a variabilidade da população estudada e os critérios de análise nem sempre permitem a recomendação segura de procedimentos específicos na prática clínica.

INTRODUCTION: An increasing number of training programs with positive results has been proposed for rehabilitation of stroke survivors with motor impairments. However, few studies offer recommendations regarding indications for specific techniques and procedures. OBJECTIVE: To review data from the literature about training and exercise programs in patients with hemiparesis following stroke regarding walking training, lower limb strengthening and cardiorespiratory fitness, and to describe the efficacy, limitations and effect of such programs on cardiovascular, motor recovery and functional status. Method: It was made a search in relevant medical journals for articles of clinical trials, meta-analyses, and literature reviews pertaining to physical training, muscular strengthening, gait training and exercise programs for lower limbs after stroke. RESULTS: It was found 27 articles reporting on various training and exercise techniques (gait training, cardiovascular training, muscle strengthening, and others) and their results on the cardiovascular, musculoskeletal, and neurological systems, as well as functional status in stroke patients. CONCLUSION: Training and exercise programs have value in stroke rehabilitation, and published results are, in general, promising. The differences in the populations tested, methods, and criteria for analysis do not always allow the recommendation of specific procedures in clinical practice.