Abstract: Introduction: The diagnosis of growth hormone deficiency (GHD) is difficult to determine, and could be associated with severe complications, especially in the neonatal period. The stimulation test of growth hormone (GH) secretion is considered the gold standard for diagnosis, but it has methodological complications and is associated with adverse effects. Neonates present physiological increased secretion of GH, representing a diagnostic window. Objective: To evaluate if the dried blood spot on filter paper obtained in the neonatal period, as part of a neonatal screening for con genital hypothyroidism and phenylketonuria, allows differentiating patients with GHD from those who do not have it. Patients and Method: Study of cases and controls by measuring the GH concen tration in dried blood spot on filter paper obtained in the neonatal period, comparing controls with GHD with cases with discarded deficiency. The sample was extracted from the filter paper, obtaining two 0.125 inch discs per each patient from the center of the blood spot on the paper, for a highly sen sitive ELISA assay for human GH based on the use of polyclonal antibodies against 22 kDa recom binant human GH. Results: Seven cases of GHD and ten controls were obtained. The median GH concentration of the dried blood spot in the cases is 2.0 ng/ml (Interquartile range 3.6 ng/ml) and 2.05 ng/ml (Interquartile range 2.0 ng/ml) in the controls, Mann-Whitney U test 30.5 (p = 0.68). The two cases with multiple pituitary-hormone deficiency (MPHD) present concentrations lower than 1 ng/ml. Conclusion: The dried blood spot sample did not differentiate GHD patients from control cases, although MPHD cases present much lower concentrations compared to isolated growth hor mone deficiency (IGHD).

Resumen: Introducción: El diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento (DHC) es difícil de estable cer, y se puede asociar a serias complicaciones, especialmente en el período neonatal. La prueba de estímulo de secreción de hormona de crecimiento (HC) se considera de elección para el diagnóstico, pero presenta complicaciones metodológicas y se asocia a efectos adversos. Los neonatos presentan aumento de la secreción de HC de forma fisiológica, siendo una ventana diagnóstica. Objetivo: Eva luar si la muestra de sangre en papel filtro tomada en el período neonatal, en contexto del tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, permite diferenciar pacientes con DHC, de los que no la presentan. Pacientes y Método: Estudio de casos y controles mediante determinación de concentración de HC en sangre de papel filtro extraída en período neonatal, comparando controles con DHC con casos con deficiencia descartada. Se realizó extracción de la muestra del papel filtro, obteniendo dos discos de 0,125 pulgada por cada uno de los pacientes desde el centro de la mancha de sangre del papel, para un ELISA de HC humana altamente sensible basado en el uso de anticuerpos policlonales dirigidos contra la HC humana recombinante de 22kDa de peso molecular. Resulta dos: Se obtuvo un total de 7 casos de DHC y 10 controles. La mediana de concentración de HC de papel filtro en los casos es 2,0 ng/ml (Rango intercuartil 3,6 ng/ml) y controles 2,05 ng/mL (RIC 2,0 ng/ml), U de Mann-Withney 30,5 (p = 0,68). Los dos casos con deficiencia de hormonas hipofisarias múltiples (DHHM) presentan concentraciones menores a 1 ng/ml. Conclusión: La muestra de papel filtro no permitió diferenciar a los pacientes con DHC de los casos controles, aunque los casos con DHHM presentaron concentraciones mucho menores, en comparación a la deficiencia de hormona de crecimiento aislada (DHCA).

ABSTRACT The exponential advance of information and communication technologies (ICT) in the last decade has led to the increasingly widespread use of new electronic devices (NED) in the workplace. The emergence of new concepts such as telework from home or mobile work (ework) represents a clear example of this phenomenon. However, the benefits resulting from these changes in work dynamics may mask potential occupational risks and impacts on health and safety derived from “non-responsible” use of new technologies. The objective of this study was to analyze the impact of NED use in the work environment and to point out the resulting health consequences. It has been observed that desktop computers are still the most frequently used devices, except in mobile work environments, where laptops and smartphones are more prevalent. The emerging health problems detected are mainly associated with musculoskeletal, visual and psychosocial disorders. This work demonstrates the need to continue deepening the study of the emerging pathologies associated with new work environments and possible intervention measures.

RESUMEN El avance exponencial de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC) en la última década ha propiciado el uso cada vez más extendido de nuevos dispositivos electrónicos (NDE) en el mundo laboral. La aparición de nuevos conceptos como el teletrabajo desde casa o el trabajo móvil (ework) son claros ejemplos de este fenómeno. Los beneficios derivados pueden llegar a enmascarar los posibles riesgos e impactos para la salud respecto a un uso “no responsable”. El objetivo de este estudio fue analizar el impacto del uso de los NDE en el entorno laboral y señalar las principales consecuencias para la salud. Se ha observado que el ordenador de sobremesa es aún el dispositivo más utilizado, salvo en entornos de trabajo móvil donde los ordenadores portátiles y los teléfonos inteligentes (smartphones) se posicionan por delante. Los problemas de salud emergentes detectados se asociaron principalmente a trastornos musculoesqueléticos, visuales y psicosociales. Este trabajo evidencia la necesidad de seguir profundizando en el estudio de las patologías emergentes asociadas a los nuevos entornos de trabajo y en las posibles vías de intervención.

ABSTRACT The exponential advance of information and communication technologies (ICT) in the last decade has led to the increasingly widespread use of new electronic devices (NED) in the workplace. The emergence of new concepts such as telework from home or mobile work (ework) represents a clear example of this phenomenon. However, the benefits resulting from these changes in work dynamics may mask potential occupational risks and impacts on health and safety derived from “non-responsible” use of new technologies. The objective of this study was to analyze the impact of NED use in the work environment and to point out the resulting health consequences. It has been observed that desktop computers are still the most frequently used devices, except in mobile work environments, where laptops and smartphones are more prevalent. The emerging health problems detected are mainly associated with musculoskeletal, visual and psychosocial disorders. This work demonstrates the need to continue deepening the study of the emerging pathologies associated with new work environments and possible intervention measures.

RESUMEN El avance exponencial de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC) en la última década ha propiciado el uso cada vez más extendido de nuevos dispositivos electrónicos (NDE) en el mundo laboral. La aparición de nuevos conceptos como el teletrabajo desde casa o el trabajo móvil (ework) son claros ejemplos de este fenómeno. Los beneficios derivados pueden llegar a enmascarar los posibles riesgos e impactos para la salud respecto a un uso “no responsable”. El objetivo de este estudio fue analizar el impacto del uso de los NDE en el entorno laboral y señalar las principales consecuencias para la salud. Se ha observado que el ordenador de sobremesa es aún el dispositivo más utilizado, salvo en entornos de trabajo móvil donde los ordenadores portátiles y los teléfonos inteligentes (smartphones) se posicionan por delante. Los problemas de salud emergentes detectados se asociaron principalmente a trastornos musculoesqueléticos, visuales y psicosociales. Este trabajo evidencia la necesidad de seguir profundizando en el estudio de las patologías emergentes asociadas a los nuevos entornos de trabajo y en las posibles vías de intervención.

Knee pain is one of the most frequent musculoskeletal symptoms in young physically active males. Common entities of clinical diagnosis as osteochondritis/apophysitis and others that need complementary studies should be considered in the differential diagnosis. We present the case of a 12-year-old male athlete with continuous pain in his right knee that intensifies with physical activity and with direct pressure. Diagnosis of Osgood-Schlatter disease is made by exploratory data, pain-to-finger palpation on the anterior tibial tuberosity, and is confirmed by radiology. This entity is described as well as the main pathologies derived from overuse to make differential diagnosis and to stress preventive measures regarding a correct orientation in the sport activity.

El dolor de rodilla es uno de los síntomas musculoesqueléticos más frecuentes en jóvenes físicamente activos y aparece, sobre todo, en adolescentes varones. Dentro del diagnóstico diferencial, hay que considerar entidades habituales de diagnóstico clínico, como la osteocondrosis apofisaria, y también otras en las que se precisan estudios complementarios. Se presenta el caso de un varón deportista de 12 años con dolor continuo en la rodilla derecha que se intensificaba con la actividad física y la presión directa. Se hizo el diagnóstico de enfermedad de Osgood-Schlatter mediante los datos exploratorios, reproducción del dolor ante la palpación a punta de dedo sobre la tuberosidad tibial anterior, y se confirmó mediante radiología. Se describe esta entidad y otras derivadas de la sobreutilización en la actividad física con las que hacer diagnóstico diferencial; se insiste en las medidas preventivas en cuanto a una correcta orientación en la actividad deportiva.

Introduction: Acute lymphoid leukaemia (ALL) is the most frequent malignant disease in childhood and the first one to be treated with a common protocol in Cuba. Different protocols have been used and at present there are 10 health centers in Cuba treating children with ALL. Objective: To present the results achieved in the treatment of ALL from 2002 to 2008 with protocol ALLIC (Acute Lymphoblastic Leukemia Intercontinental). Methods: 166 children under 18 years old at the beginning of the disease were treated. Different criteria were used to make prognostic groups which included age and leukocyte counts in the peripheral smear at diagnosis, DNA molecular rearrangements and response to therapy. Results: Event free survival (EFS) after 4 years for the whole group was 69 % and overall survival (SV) was 78 %. EFS in the different prognostic groups were 85 % for standard risk patients, 77 % for the intermediate risk group and 59 % for high risk children. Percentage of initial remission in our patients was lower than the one obtained for the whole group. The majority of early deaths occurred at the beginning of the protocol application. Bone marrow relapses were the more frequent ones. Central nervous system, testicular or combined relapses were lower than 5 %. DNA rearrangements for bcr/ abl or MLL/AF4 were signs of very bad prognosis. Conclusions: These results, even when susceptible to be better, show an adequate level considering that they were achieved in a developing country.

Introducción: la leucemia linfoide aguda (LLA) es la enfermedad maligna más frecuente en la infancia y la primera que se trató con un protocolo común en Cuba. Se han aplicado diferentes protocolos a lo largo del tiempo y actualmente existen en el país 10 centros que tratan niños con LLA. Objetivo: presentar los resultados alcanzados en el tratamiento de la LLA desde 2002 hasta 2008 con el protocolo del grupo ALLIC (Acute Lymphoblastic Leukemia Intercontinental). Métodos: se trataron 166 niños menores de 18 años al inicio de la enfermedad. Para conformar los grupos pronóstico se utilizaron diferentes criterios que incluyeron la edad y el número de leucocitos en el momento del diagnóstico, las alteraciones moleculares y la respuesta al tratamiento. Resultados: la supervivencia libre de eventos (SLE) a los 4 años fue del 69 % y la supervivencia global del 78 %. La SLE en los diferentes grupos pronósticos fue del 85 % para los pacientes de riesgo estándar, 77 % para los de riesgo intermedio y 59 % para los de riesgo alto. El porcentaje de remisión inicial fue inferior al obtenido por el grupo total. La mayoría de las muertes ocurrieron al inicio de la aplicación del protocolo. La recaída hematológica fue la causa más frecuente de terminación de la remisión completa. Las recaídas del sistema nervioso central, las testiculares y las combinadas fueron inferiores al 5 %. La presencia de reordenamientos genéticos del tipo bcr/abl o MLL/AF4 se confirmaron como elementos de muy mal pronóstico. Conclusiones: estos resultados, aunque son susceptibles de ser mejorados, muestran un nivel adecuado, sobre todo si se tiene en cuenta que se han logrado en un país en vías de desarrollo.

Twenty children with sickle cell anemia, two with SC hemoglobinopathy and one with S/â0 thalassemia were treated, with a previous stroke or abnormal ultrasound transcranial Doppler (TCD) flow velocities more than 170 cm/s. The mean follow-up was of 41 ± 19 months. Hydroxyurea (HU) at a dose of 25 mg/kg/day associated with chronic transfusion therapy, was administrated during one year to patients with stroke. Patients with abnormal TCD received only HU at the same dose. There was a significant decrease of stroke (p <0.02) and TCD flow velocities in the right middle cerebral artery (p <0.003). It was necessary to associate chronic transfusion therapy in three children with high velocities in TCD without stroke, due to the lack of response to the treatment with HU. The combination of HU and transfusions during one year can be useful for stroke therapy and prevention.

Se trataron 20 niños con anemia drepanocítica, dos ellos con hemoglobinopatía SC y uno con S/â0 talasemia con accidente vascular encefálico o Doppler transcraneal con velocidades del flujo sanguíneo mayor de 170 cm/s. La media de seguimiento fue de 41 ± 19 meses. En los pacientes con accidente vascular encefálico se administraron 25 mg/kg/día de hidroxiurea y se realizó régimen de transfusión crónica por un año. En los niños con Doppler transcraneal patológico se administró la hidroxiurea sola en igual dosis. Hubo una disminución significativa del número de accidentes vasculares encefálicos (p <0.02) y de la velocidad del flujo sanguíneo en la arteria cerebral media derecha (p <0.003). En tres niños con velocidades de flujo muy aumentadas en el Doppler transcraneal sin accidente vascular encefálico fue necesario asociar régimen de hipertransfusión por no respuesta al tratamiento. La asociación de hidroxiurea y transfusiones de glóbulos rojos durante un año pueden ser útiles en el tratamiento y prevención del accidente vascular encefálico.

Introduction. acute myeloid leukemia represents about 20 % of all leukemias in childhood with results and survival smaller than in acute lymphoid leukemia. Objectives: to describe the results obtained with the treatment of acute myeloid leukemia in children in some Cuban centers in from 2000 to 2008. Methods: forty-six patients from Western provinces of Cuba including Sancti Spiritus and Villa Clara were treated. The majority of the patients were males. The median age was 9 years old. Two periods of treatment were applied, the first from 2000 to 2003 with 27 patients; and the second from 2004 to 2008 with 19 cases. The difference between the two periods was that in the second one the consolidation had short and intensive cycles. Results: the initial remission was 71 % in the first period and 89 % in the second. Free survival was 40 % in 5 years and the overall survival (OS) was 44 %, but in the first period the OS was 30,8 % and in the second it was 63,2 %. Immunophenotype and cytogenetic and molecular alterations were studied only in 10 children. Hematopoietic transplantation was not performed sytematically. Conclusions: these results show a level comparable to those achieved internationally, representing a major achievement of the Cuban National Health System.

Introducción: la leucemia mieloide aguda representa alrededor del 20 % de las leucemias agudas de la niñez con una respuesta al tratamiento y supervivencia menores que la leucemia linfoide aguda. Objetivo: describir los resultados obtenidos con el tratamiento de la leucemia mieloide aguda del niño en algunos centros de Cuba en el período 2000-2008. Métodos: se trataron 46 pacientes con leucemia mieloide aguda, se excluyeron los casos con leucemia promielocítica, diagnosticados a partir del año 2000 en las provincias occidentales, Sancti Spíritus y Villa Clara. Se aplicaron dos esquemas de tratamiento tipo BFM en dos períodos: en el primero (2000 -2003) se incluyeron 27 enfermos y en el segundo (2004-2008), 19. La diferencia fundamental entre los dos períodos consistió en la consolidación que en la segunda etapa fue de ciclos más intensos y cortos. Resultados: predominó el sexo masculino (n = 32) y la mediana de edad fue de 9 años. La remisión inicial fue del 71 % en la primera etapa y 89 % en la segunda. La supervivencia libre de eventos (SLE) en todos los pacientes fue del 40 % a los 5 años y la supervivencia global (SV) fue del 44 % en igual período. En la SLE en las dos etapas se encontraron diferencias significativas siendo mayor en la segunda. En los años comprendidos entre el 2000 y el 2003 la SV a los 5 años fue del 31 %, mientras que entre 2004 y 2008 fue del 63 %. No se empleó el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas de forma sistemática. Conclusiones: estos resultados muestran un nivel comparable a los alcanzados a internacionalmente, lo que representa un importante logro del Sistema Nacional de Salud de Cuba.

A prospective study was performed in order to calculate the hemolytic index and determine its association with clinical and laboratory manifestations. Forty children with sickle cell anemia and Sß º thalassemia treated at the Institute of Hematology and Immunology from 2009 to 2010 were included in this study. The haemolytic index, with mean 0 and range between -3 to 3, was calculated from the values of lactate dehydrogenase, bilirubin and reticulocytes, using the principal component analysis. We compared patients in group 1 with less than 33 hemolytic index percentile (-3 to -0.71, n = 13), patients in group 2 with hemolytic index greater than 66 percentile (0.84 to 3; n = 14). Acute chest syndrome (38.5 % vs. 78.6% p = 0.034) and cerebrovascular disease (0 % vs. 28.6 %, P = 0.037) were more frequent in patients of group 2. The prevalence of asthma (p = 0.080) and systolic blood pressure (p = 0.076) tended to be higher in group 2; 42.9 % of patients in group 2 had tricuspid regurgitation velocity ? 2.5 m / s, which did not occur in any patient in group 1 (p = 0.007). Transfusions (p = 0.021) and the use of hydroxyurea (p = 0.081) were more frequent in group 2. The correlation of the tricuspid regurgitation velocity with haemolytic index (r = 0.61, p <0.0001) was significantly higher than other markers of hemolysis included in this analysis. This haemolytic index allows differentiating patients with hemolytic phenotype who have a characteristic clinical behavior.

Se realizó estudio prospectivo con el objetivo de calcular el índice hemolítico y determinar su asociación con las manifestaciones clínicas y de laboratorio. Se incluyeron 40 niños con anemia drepanocítica y Sbº talasemia atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología entre los años 2009-2010. El índice hemolítico se calculó a partir de los valores de deshidrogenasa láctica, bilirrubina y reticulocitos, utilizando el análisis de componentes principales, con media 0 y rango entre -3 y 3. Se compararon los pacientes del grupo 1, con índice hemolítico menor del 33 percentil (-3 a -0,71; n=13), con los pacientes del grupo 2, con índice hemolítico mayor del 66 percentil (0,84 a 3; n=14). En los pacientes del grupo 2 fue más frecuente el síndrome torácico agudo (38,5 % vs. 78,6 % p=0,034) y la enfermedad cerebrovascular (0 % vs. 28,6 %; p=0,037). La prevalencia de asma bronquial (p=0,080) e hipertensión arterial sistólica (p=0,076) tuvo tendencia a ser mayor en el grupo 2. El 42,9 % de los pacientes del grupo 2 tuvieron una velocidad de regurgitación tricuspídea ≥ 2,5 m/s, lo que no ocurrió en ningún paciente del grupo 1 (p=0,007). En el grupo 2 fueron más frecuentes las transfusiones (p=0,021) y el uso de hidroxiurea (p=0,081). La correlación de la velocidad de regurgitación tricuspídea con el índice hemolítico (r=0,61; p<0,0001) fue mucho mayor que con los otros marcadores de hemólisis incluidos en el análisis. El índice hemolítico permite diferenciar los pacientes con fenotipo hemolítico, los cuales tienen un comportamiento clínico característico.

Desde hace décadas se conoce que existe un déficit de la capacidad cognitiva en niños con drepanocitosis y se ha considerado a la anemia como una de las causas. Se obtuvieron mediciones neuropsicológicas con la escala de inteligencia de Wechsler en 119 pacientes entre 6 y 18 años, y se compararon con 42 niños sanos de la misma edad y sexo. En 87 de los casos se obtuvieron los promedios anuales de los valores de hemoglobina (Hb) recogidos de las historias clínicas en las consultas de seguimiento, hasta el momento de la evaluación. Se observó una disminución en los cocientes de inteligencia de la escala total (ET, p= 0,024), de la escala ejecutiva (EE, p= 0,008) y también en las subescalas información (p= 0,004), ordenar figuras (p= 0,017) y diseño de bloques (p= 0,003), con respecto a los sanos. Se observaron diferencias entre los resultados de los pacientes con los genotipos considerados más severos (SS y Sb0 talasemia) con los menos severos (SC y Sb+ talasemia), en la ET (p= 0,033) y la EE (p= 0,011). Se encontró una relación significativa entre los promedios anuales de Hb, de los 4 a los 6 años de edad con la ET (p= 0,023), la escala verbal (p= 0,028), las subescalas información (p= 0,010), comprensión (p= 0,024), vocabulario (p= 0,022) y diseño de bloques (p= 0,011). Estos resultados confirman el déficit cognitivo en los pacientes con drepanocitosis y lo relacionan con la severidad de la anemia en la edad preescolar.

Beguez-Chediak-Higashi syndrome is a rare illness; it was described in 1943 by Dr. Beguez-Cesar in Cuba. We present an 8 months boy with frequent infections, obesity, intense paleness, silver hair, hepatomegaly, splenomegaly, anemia and big lisosomal granules in myelopoietic system. He was treated with prednisolona, vincristin, VP-16, and oral acyclovir with partial and transitory results.

El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias.