ABSTRACT Objective: Considering the rarity and clinical and molecular diversity of Wolfram syndrome (WS), the objective of this study was to identify patients with a clinical presentation suggestive of WS following up at a single Brazilian diabetes service and analyze their clinical and molecular characteristics. Subjects and methods: The study included all patients with a clinical presentation of WS following up between 1991 and 2022 with early-onset diabetes mellitus and other WS signs and symptoms. A retrospective analysis was conducted, including patients’ age, sex, consanguinity, age at symptom onset, diagnosis of diabetes mellitus, optic atrophy, diabetes insipidus, neurological and psychiatric disorders, hearing loss, urinary disorders, hypogonadism, and WFS1 molecular analysis. Results: Eight patients were identified, all of whom were diagnosed with diabetes mellitus at an average age of 3.7 years. Optic atrophy, diabetes insipidus, and hearing loss were common, while psychiatric and neurological alterations were observed in some cases. Genetic analysis revealed pathogenic variants in homozygosity or compound heterozygosity. The most frequent variant was p. Val412Serfs29, present in five of the seven families. Conclusions: This study represents the second-largest Brazilian sample of WS and is the first cohort from a single center in Southeast Brazil. The patients had an early, severe, and complete clinical presentation. The genetic variants identified were consistent with previous literature descriptions. The variant p. Val412Serfs29 was particularly common in this cohort, highlighting its relevance in the region. Objective WS, , (WS) characteristics methods 199 202 earlyonset early onset symptoms conducted sex consanguinity atrophy insipidus disorders hypogonadism WFS Results 37 3 7 3. years cases heterozygosity p ValSerfs Val Serfs families Conclusions secondlargest second largest Brazil severe descriptions Val412Serfs2 region (WS 19 20 Val412Serfs 1 2

RESUMO: O presente estudo objetivou determinar os tempos de trânsito gastrintestinal de calopsitas (Nymphicus hollandicus) por meio do estudo radiográfico contrastado e investigar os efeitos sedativos do midazolam intranasal nesta espécie, bem como a viabilidade do uso deste fármaco para facilitar a contenção manual durante o exame radiográfico. Doze calopsitas, adultas e saudáveis, receberam midazolam intranasal, na dose de 2 mg/kg, e 15 ml/kg de iohexol por gavagem. Imagens radiográficas foram obtidas antes da administração do meio de contraste, três minutos depois da administração e a cada 10 minutos, até 90 minutos de estudo. A qualidade da sedação foi avaliada durante todo o estudo radiográfico por meio de escala visual adaptada. Três minutos após a administração do iohexol, esôfago cervical e inglúvio foram preenchidos em todas as aves. Ao mesmo tempo, o meio de contraste alcançou esôfago torácico, proventrículo, istmo e ventrículo na maioria dos animais. Em todas as aves, a mediana e intervalo dos tempos de trânsito foram três (3-10) minutos em proventrículo e ventrículo, 10 (10-40) minutos em intestino delgado e 45 (30-70) minutos em intestino grosso, sendo que o tempo total de trânsito gastrintestinal foi 50 (30-90) minutos. Inglúvio permaneceu preenchido por meio de contraste durante todo o estudo radiográfico, enquanto esôfago e istmo apresentaram padrão de trânsito diferente dos demais segmentos avaliados. As aves apresentaram moderado a intenso relaxamento muscular durante o estudo e a administração de midazolam intranasal mostrou-se como protocolo sedativo apropriado em calopsitas. Todas as aves permaneceram saudáveis e apresentaram fezes com aspecto aquoso e esbranquiçado no mínimo 12 horas após o estudo radiográfico, devido ao esvaziamento gastrintestinal.

ABSTRACT: This study used contrast radiography to evaluate gastrointestinal transit times in cockatiels (Nymphicus hollandicus) and investigated the sedative effects of intranasal midazolam in this species and its usefulness in facilitating the manual restraint required for radiographic studies. Twelve healthy adult cockatiels received intranasal midazolam at dose of 2 mg/kg, and iohexol at 15 ml/kg by crop gavage. Radiographic images were obtained before contrast administration, 3 minutes after and then each 10 minutes for 90 minutes. Sedation quality of the bird was evaluated during the radiographic study and assessed according to an adapted visual sedation scale. Three minutes after iohexol administration, the cervical oesophagus and the crop were filled in all birds. At the same time, the contrast medium reached the thoracic oesophagus, proventriculus, isthmus and ventriculus in most birds. In all cockatiels, median (range) transit times were 3 (3-10) minutes for proventriculus and ventriculus, 10 (10-40) minutes for small intestine and 45 (30-70) minutes for large intestine. The overall gastrointestinal transit time was 50 (30-90) minutes.Crop remained filled with iohexol throughout the study, while oesophagus and isthmus presented a pattern of contrast progression different from the other gastrointestinal segments. According to the visual sedation scale, cockatiels presented a moderate to intense muscular relaxation, and intranasal midazolam seems to be an appropriate sedation protocol for radiographic study. All cockatiels remained healthy after the study and presented clear and watery stools at least 12 hours after, due to gastrointestinal emptying.

Os neutrófilos têm papel essencial na defesa do hospedeiro contra infecções. Quando estimulados respondem com aumento do consumo de oxigênio denominado "explosão respiratória", que gera grande quantidade de ânion superóxido e peróxido de hidrogênio, os quais desempenham importante função antimicrobiana, e subsequente degranulação de neutrófilos. Os polímeros são materiais amplamente utilizados em medicina veterinária. Vários estudos vêm sendo realizados na busca de novos polímeros e sua biocompatibilidade para uso médico. Um polímero de amido de mandioca (Manihot esculenta crantz) foi produzido no Laboratório de Química da Universidade Paranaense - Campus Umuarama, com objetivo de analisar a possibilidade de ocorrer degranulação de neutrófilos quando expostos ao amido. Os resultados iniciais mostraram uma ação bioinerte do polímero de amido de mandioca em diferentes concentrações quando colocado junto com neutrófilos. Dessa forma, este material tem aplicação potencial em biomateriais.

The neutrophils play an essential role in host defenses against infection. When stimulated it responds with an increase of consumption of oxygen known as 'respiratory burst', so generating a great quantity of superoxide anion and hydrogen peroxide, which play an important function antimicrobial, and subsequent degranulation of neutrophils. Polymers are materials largely used in veterinary medicine. Several studies have been carried out to find new polymers and their biocompatibility to medical use. One polymer of cassava's starch (Manihot esculenta crantz) was developed at the Paranaense University's Laboratory of Chemistry - Campus Umuarama City, aiming to analyze the neutrophils degranulation after exposition to this starch. The early results showed a bioinert action of the polymer of cassava's starch on different concentrations when it was in contact with neutrophils. Thus, this material is potentially indicated as biomaterial.

Utilizaram-se 24 gatas gestantes, sem raça definida, doadas para o estudo da vascularização arterial dos cornos uterinos. Em 20 animais, com o intervalo gestacional entre 7 e 9 semanas, a aorta abdominal foi injetada com Látex-Neoprene 650 corado, associado ao Sulfato de Bário 1004. Os animais foram então radiografados, fixados em solução aquosa de formol 10% e dissecados para estudo da distribuição dos vasos arteriais destinados às regiões paraplacentárias e de cintas placentárias. Em 4 animais realizou-se o exame por Ecografia Power Doppler, onde se observou que nas regiões das cintas placentárias o índice de resistência dos vasos apresenta-se menor do que o encontrado ao longo da artéria uterina. Em todas as observações, a artéria uterina é o principal vaso a irrigar os cornos uterinos, emitindo de 2 a 17 ramos, com maior freqüência de 5 a 12 ramos, os quais se distribuem nas regiões paraplacentárias e/ou das cintas placentárias, formando arcadas anastomósticas. Não houve diferenças estatísticas significativas do número de ramos para cada região individualmente, porém a análise das radiografias contrastadas demonstrou haver uma concentração maior de contraste nas regiões das cintas placentárias. A artéria ovárica participa da vascularização arterial da extremidade cranial dos cornos uterinos, onde se anastomosa com ramos da artéria uterina.

The arterial vascularization of the uterine horns in 24 pregnant cross breed cats were studied. In 20 animals, with gestation between 7 and 9 weeks, the abdominal aorta was injected with Neoprene latex 650 solution associated with bario sulphate 1004. The X-ray were taked and the animals were fixed in formaldehyde 10% aqueous solution and dissected to study the arterial distribution to paraplacentary and placentary zone. The Power Doppler Ecocardiografh was realized in 4 animals, in paraplacentary zones the vessels resistence rate is smaller than trought uterine artery. In all observations, the uterine artery is the principal vessel to vascularize the uterine horns, emitting 2 to 17 branches, with hight frequence 5 to 12 branches, that wich running to paraplacentary zone and/or placentary zone, forming the anastomotic arcade. There is not estatistical significative difference between branches number from each region individually, however the X-ray analyses showed a hight constrast concentration in regions of the placentary zone. The ovaric artery has participation in arterial vascularization to cranial extremity of the uterine horns, where it makes anastomosis with branches from uterine artery.

A ruptura do ligamento cruzado cranial (LCC) é uma das patologias de maior prevalência no joelho de cães e sua correção é um problema atual. Após a ruptura experimental do LCC, em cães, implantou-se o tendão do músculo extensor longo dos dedos, homólogo, conservado em glicerina a 98%, associado ao fio de mononáilon, utilizando-se técnica intra-articular. Foram utilizados 18 cães com peso médio de 16,5kg, adultos, separados em três grupos (A, B e C) e avaliados por 45, 80 e 120 dias de pós-operatório, respectivamente. Foi realizada avaliação clínica, radiográfica, macroscópica e histológica. A técnica demonstrou-se eficiente para o retorno funcional do membro promovendo estabilidade articular, apesar de o implante biológico ter sido reabsorvido na maioria dos animais, e do fio de náilon ter perdido sua tensão inicial.

Rupture of the cranial cruciate ligament (CCL) is one of the most prevalent stifle diseases in dogs and its therapy is a problem today. The purpose of this report was to evaluate the response to long digital extensor muscle tendon preserved in glycerol as a substitute of the cranial cruciate ligament in dogs. The technique was performed in 18 mongrel dogs, with mean body weight of 16.5kg, and evaluated until 45, 80 or 120 postoperative days. Clinic, radiographic, macroscopic and histologic studies were done. The technique was efficient to return to normal gait determining good articular stability, although the biologic implant was absent in most animals and the mononylon was not taut.

O comportamento cicatricial de um segmento muscular homólogo, conservado em solução supersaturada de açúcar a 300%, foi pesquisado no músculo diafragma de cão. Foram utilizados nove cães, adultos, três machos, sem raça definida com peso variando de 10,4 a 21,0kg, separados em três grupos de igual número denominados de I, II e III. Foi criado um defeito no hemidiafragma direito na porção muscular de dimensões 9,0 x 6,0cm, através de toracotomia no 10º espaço intercostal direito para fixação do implante muscular com fio poliglactina 910 3-0, por meio de pontos de Wolff com sobreposição de bordas. Os cães foram observados por um período de 30 dias (grupo I), 75 dias (grupo II) e 120 dias (grupo III) de pós-operatório, quando foram reoperados para observação macroscópica e coleta de amostras para avaliação histológica. Foi verificado nos animais do grupo I, substituição parcial e nos grupos II e III, substituição total da porção muscular do diafragma enxertado por tecido fibrovascular, que ocluía o defeito diafragmático, sendo observado com a evolução pós-operatória, um tecido de menor espessura, quase transparente. O emprego de segmento de músculo diafragma, conservado em solução supersaturada de açúcar a 300%, em temperatura ambiente, para reparação de grande defeito no músculo diafragma de cão, é substituído por uma fina camada de tecido conjuntivo fibroso.

The repair induced by an homologous muscular segment conserved in 300% supersaturated sugar solution on the diaphragmatic muscle of dogs was investigated. Nine adults mongrel dogs, three males, weights varying from 10.4 to 21.0kg, were used separated in three equally numbered denominated groups I, II and III. A defect was created, on the muscular portion of the right hemidiaphragm, with dimensions of 9.0 x 6.0cm, through thoracotomy in the 10th right intercostal space. The graft was sutured with thread poligalactin 910 3-0, by means of horizontal mattress suture, in an isolated pattern. The dogs were observed for a period of 30 days (subgroups I), 75 days (groups II) and 120 days (groups III) postoperatively. After this period, macroscopic observation and collection of samples for histologic evaluation were performed. It was verified in the animals of the subgroup I, partial substitution and in the subgroups II and III, total substitution of the muscular portion of the diaphragm. A fibrovascular tissue occluding the diaphragmatic defect was observed. With the postoperative evolution, a thin tissue, almost transparent, was identified. The segment of diaphragmatic muscle conserved in 300% supersaturated sugar solution, at room temperature, for repair of great defects in the diaphragmatic muscle of dogs was substituted by a fine layer of fibrous connective tissue.

Para realizar a biometria ultra-sonográfica em tempo real, foram utilizados 60 globos oculares de 30 cães oftalmologicamente sadios, com o objetivo de se obter medidas das distâncias no interior do globo ocular. Essas foram tomadas de imagens de cortes sagitais obtidas com os animais posicionados em decúbito esternal, contidos manualmente, e com a aplicação de colírio anestésico. Empregou-se transdutor setorial mecânico de 7,5 MHz sem almofada de recuo. As médias das medidas obtidas foram; para D1- distância entre a córnea e a cápsula anterior da lente 3,9 ± 0,7mm, D2- espessura da lente 6,1 ± 1,2mm, D3 diâmetro da lente 10.5 ± 1,0mm, D4- profundidade da câmara vítrea 9,1 ± 0,4mm e D5 distância córnea/retina 18,8 ± 0,9mm. Foi observada diferença significativa entre os olhos direito e esquerdo somente em D1.

Sixty ocular globes of 30 health dogs were utilized to perform a real-time ultrasonic biometry, with the objective of getting distance measurement of intra-ocular structures. The measurements were taken from cross-sectional sagital image with the dogs in esternal recumbence, and manual containment, with the use of topical ocular anesthetic vehicle applied in the cornea. A 7.5 MHz transducer of a mechanical sector scanner without flotation pad was used. The measure averages were 3.9 ± 0.7mm (D1) distance between the midcornea to anterior capsule; 6.1 ± 1.2mm (D2) lens thickness; 10.5 ± 1.0mm (D3) lens diameter; 9.1 ± 0.4mm (D4) vitreous chamber depth; and 18.8 ± 0.9mm (D5) midcornea to retinal distance. Significant difference was observed among the right and left eyes only in D1.

A viabilidade do uso da membrana do cordão umbilical de bovinos, conservada em glicerina, foi estudada na reparação da traquéia cervical de cães. Foram utilizados sete cães, adultos, três machos e quatro fêmeas, sem raça definida com peso variando de 6 a 14 kg. Três anéis traqueais (1,5 x 2,5 cm) foram removidos parcialmente para implantação de um segmento de membrana umbilical. Os animais foram observados por um período de 30 dias de pós-operatório (PO), quando foram reoperados para observações macroscópicas e coleta de amostras para avaliação histológica. Ocorreu reparação da lesão traqueal, com formação de tecido de granulação, rico em fibras colágenas unindo as extremidades das cartilagens traqueais do defeito e migração epitelial na superfície traqueal. A membrana do cordão umbilical de bovino conservado em glicerina pode ser utilizada na reparação de defeitos traqueais, pois oferece suporte temporário para a formação de tecido de granulação e permite a epitelização na região do implante.

The viability of the use the bovine umbilical membrane preserved in 98% glycerin implanted in the cervical trachea was studied. Seven adult mongrel dogs, three males and four females weighting 6 to 14 kg, were used. After the usual anesthesia protocol and asseptic technique, three tracheal rings were partially removed for implantation of a segment of the umbilical membrane. The animals were observed during 30 days and then reoperated for macroscopic observations and for fragment collection for histological evaluation. It occurred a repair of the tracheal lesion, with formation of granulation tissue rich in collagen fibers linking the extremities of the tracheal cartilages. Epithelial migration over the tracheal surface was also seen. It is concluded that the segment of the bovine umbilical cord preserved in 98% glycerin can be used in the repair of tracheal defects. It offers a temporary support for granulation tissue formation and epithelization in the implanted area.

Com objetivo de avaliar a incidência de placa bacteriana dentária, foram utilizados 30 cães, sem raça definida, distribuídos em três grupos iguais, de acordo com a faixa etária, sendo o grupo I de 0 a 2 anos, o grupo II de 3 a 5 anos e o grupo III acima de 6 anos. Os animais foram submetidos a anestesia geral e sobre os dentes foi aplicado cloreto de metilrosanilina, para evidenciar acúmulos bacterianos. As placas encontravam-se distribuídas em 80,99% no grupo I, 71,45% no grupo II e 83,96% no grupo III. Os grupos dentários foram considerados separadamente, apresentando índices de 64,84% nos dentes incisivos, 84,80% nos caninos, 87,23% nos pré-molares e 78,34% nos molares. Nos três grupos de cães observou-se índices semelhantes de placa bacteriana nos diferentes grupos dentários. Os animais do grupo II e o grupo de dentes incisivos apresentaram menores índices de placa bacteriana.

To avaliate the incidence of bacterial plaque 30 mogreal dogs were utilizated, distributed among three equal groups. According to age, group I was composed of 0 to 2 years-old dogs, group II was 3 to 5 years-old, and group III over 6 years-old. The animals underwent a general anesthesia and metilrosanilin cloret was applied over the tooth, to evidence the bacterial mass. The plaques were distributed to 80.99% in group I, 71.42% in group II and 83.96% in group III. The dental groups were considerated apart, showing index of 64.84% on the incisar tooth, 84.80% on the canine tooth, 87.23% on the premolar tooth, and 78.34% on the molar tooth. At the dogs groups, similar Índex of bacterial plaque were observed on the diffèrent dental groups. The dogs from group II and the incisive tooth group showed minar bacterial plaque index.