RESUMEN Rodriguezia granadensis (Lindl.) Rchb. f. es una orquídea epífita que crece sobre árboles, en zonas poco intervenidas. Para la germinación de sus semillas y en los estadios iniciales de su desarrollo forma relaciones simbióticas con hongos micorrícicos, los cuales, brindan los nutrientes que necesita. En el municipio de Fusagasugá esta especie crece en condiciones naturales y debido a la belleza de sus flores es promisoria para su producción comercial, pero hay poca información sobre los microorganismos asociados a esta planta; por lo tanto, el presente trabajo tuvo como propósito identificar, a nivel de género, los hongos asociados a las raíces de R. granadensis, en el agroecosistema Hacienda Betania. Se tomaron muestras de raíz, anotando el forofito donde se encontraban las plantas. En laboratorio, se dividieron en tres extremos: proximal, medio y distal y se realizaron cortes transversales, para identificar enrollamientos hifales. Adicionalmente, se sembraron explantes en agar papa dextrosa, agar Sabouraud y medio de Ko y Hora. Se identificó al género Rhizoctonia, con una frecuencia del 95 %. Se encontró que el 70 % de las plantas muestreadas crecían sobre árboles de guayabo y el 30 % sobre cítricos. Los resultados indican que R. granadensis pueden tener interacciones con hongos del género Rhizoctonia.

ABSTRACT Rodriguezia granadensis (Lindl.) Rchb. f. is an epiphytic orchid that grows on trees in areas with little intervention. For seed germination and the initial stages of development, it forms symbiotic relationships with mycorrhizal fungi, which provide the necessary nutrients. In the municipality of Fusagasugá, this species grows in natural conditions and, due to the beauty of its flowers is a promissory specie to commercial production, but there is little information about the microorganisms associated with this plant; therefore, the purpose of this work was to identify, at the genus level, the fungi associated with the roots of R. granadensis in Betania farm. Root samples were taken, noting the phorophyte where the plants grew. In the laboratory, they were divided into three sections: proximal, middle, and distal, and made cross-sections to identify hyphal curls. Additionally, explants were put in potato dextrose agar, Sabouraud agar, and Ko and Hora media. The genus Rhizoctonia was identified, with a frequency of 95 %. It was found that 70 % of the sampled plants grew on guava trees and 30 % on citrus. The results indicate that R. granadensis may have interactions with fungi of Rhizoctonia genus.

RESUMEN Objetivo: Evaluar la prevalencia de yodo deficiencia y de bocio en mujeres indígenas gestantes de cinco áreas no metropolitanas en Colombia. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal descriptivo. Se incluyeron mujeres embarazadas de cualquier edad gestacional sin condiciones patológicas del embarazo, atendidas en los centros de salud comunitarios o en sus residencias. Se excluyeron aquellas con comorbilidades presentes al momento del embarazo y también a quienes recibían suplementos con yodo. Muestreo aleatorio simple. Se midieron las características sociodemográficas y obstétricas, la concentración de yodo en orina y la presencia de bocio de acuerdo a la metodología de la Organización Mundial de la Salud. Se realizó un análisis descriptivo. Resultados: 189 gestantes indígenas fueron candidatas a ingresar al estudio, de las cuales 2 no aceptaron participar y 62 tenían criterios de exclusión, finalmente se analizaron 125. La concentración urinaria de yodo tuvo una mediana de 184,4 μg/L (min-max: 12,0-390,0). Un total de 42 gestantes (33,6%) tenían yodo deficiencia (< 100 μg/L) y se evidenció bocio (grado 1-2) en 43 (34,4%). No se identificó bocio grados 3 o 4. Conclusiones: Embarazadas indígenas residentes en áreas no metropolitanas evidenciaron alta prevalencia de bocio y yodo deficiencia. Se requiere evaluar los efectos materno-perinatales e implementar intervenciones nutricionales.

ABSTRACT Objective: To assess the prevalence of goiter and iodine deficiency in indigenous pregnant women coming from five non-metropolitan areas in Colombia. Materials and methods: Descriptive cross-sectional cohort study that included pregnant women of any gestational age with no pregnancy-related conditions, seen in community health centers or in their homes. Patients with comorbidities at the time of pregnancy and those who were receiving iodine supplementation were excluded. Simple random sampling was used. The sociodemographic and obstetric characteristics, urinary iodine concentration and the presence of goiter were measured in accordance with the World Health Organization methodology. A descriptive analysis was performed. Results: Of 189 indigenous pregnant women who were candidates to enter the study, 2 declined participation, and 62 had exclusion criteria, and 125 were included in the final analysis. The mean urinary iodine concentration was 184.4 μg/L (min-max: 12.0-390.0). A total of 42 women (33.6%) had iodine deficiency (< 100 μg/L), and goiter (grade 1-2) was found in 43 (34.4%). No grade 3 or 4 goiter was identified. Conclusions: A high prevalence of goiter and iodine deficiency was found in indigenous pregnant women living in non-metropolitan areas. There is a need to assess maternal and perinatal effects and to implement nutritional interventions.

Resumen En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético. El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética. Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY.

Abstract In most cases, male sexual differentiation occurs with SRY gene mediation. However, exceptional genotypes have been identified, as shown in this paper. This was a male adult patient seen at the Servicio de Paternidades, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia. The following procedures were carried out: Amelogenin gene and short tandem repeat analyses using human identification commercial kits, conventional karyotype, SRY fluorescent in situ hybridization, PCR analysis for Y chromosome microdeletions, clinical evaluation, and genetic counseling. We present an adult male with unambiguous genitalia, karyotype 46,XX, and an SRY negative and ZFY positive molecular profile. The diagnosis of nonsyndromic 46,XX testicular disorder of sex development (DSD) -a rare genetic condition- was established. Only 20 % of similarly diagnosed patients are SRY negative and exhibit diverse molecular profiles. Until now, available evidence seems to indicate that, even in the absence of SRY, the ZFY factor is involved in male sexual differentiation.

Resumen El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, con gran heterogeneidad de locus, que pertenece a las denominadas ciliopatías, denominadas así por la deficiencia funcional presente y porque las proteínas afectadas se localizan en el cilio primario. El síndrome afecta múltiples sistemas, con compromiso visual, renal, cognitivo, esquelético y gonadal, y obesidad. Este síndrome presenta una gran variabilidad intrafamiliar e interfamiliar. Se presenta el caso clínico de un paciente adolescente con diagnóstico de síndrome de Bardet-Biedl, así como su manejo, los resultados de la secuenciación de 22 genes y el análisis actualizado de la literatura médica. Se recopiló la información clínica y, previo consentimiento informado, se hizo la prueba de panel de secuenciación multigénica de los genes implicados. El paciente es hijo de la unión de personas consanguíneas. Fue el primer afectado en la familia y presentaba polidactilia posaxial, obesidad, micropene, retinitis pigmentaria y dificultades de aprendizaje. En el panel multigénico, se identificó la variante patogénica homocigótica c.39_46del en el gen BBS10 y otras variantes de genes BBS asociadas con la obesidad. Dado que el síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad huérfana rara, interpretar el pleiotropismo y la heterogeneidad de locus y de alelos, constituye un reto. La confirmación molecular permite el manejo adecuado de los pacientes, así como el seguimiento y el asesoramiento genético apropiados.

Abstract The Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive hereditary disorder with vast locus heterogeneity that belongs to the so-called ciliopathies, whose proteins are localized in the primary cilia and present functional deficiency. The multisystemic features of the disease include ocular, renal, cognitive, skeletal, as well as gonadal involvement and obesity, among others, with high inter- and intrafamilial variability. We describe the clinical case of an adolescent male patient with Bardet-Biedl syndrome, including the approach, the results from a 22-gene sequencing panel, and the analysis of updated scientific literature. We collected the clinical data of the patient and, after obtaining the informed consent, we conducted a multigenic sequencing panel oriented to known implicated genes. The patient was born to consanguineous parents and was the first affected member of the family. He presented with postaxial polydactyly, obesity, micropenis, retinitis pigmentosa, and learning disability. The multigenic panel allowed the identification of the homozygous pathogenic variant c.39_46del in the BBS10 gene and in other BBS genes variants associated with obesity. As the Bardet-Biedl syndrome is a rare disease, it is challenging to interpret its pleiotropism and gene/allelic heterogeneity. Its confirmation by molecular tests allows an adequate approach, follow-up, and genetic counseling of the patient and the family.

RESUMO Objetivo: O objetivo deste estudo foi estabelecer a frequência de erros refrativos em crianças e adolescentes com idade entre 8 e 17 anos, residentes na região metropolitana de Bucaramanga (Colômbia). Métodos: Este estudo foi uma análise secundária de dois estudos descritivos transversais que aplicaram levantamentos sociodemográficos e avaliaram a acuidade e a refração visuais. As ametropias foram classificadas como erros miopicos, erros hipermetrópicos e astigmatismo misto. Os olhos eram considerados emétropes se nenhuma dessas classificações fosse feita. Os dados foram coletados usando software livre e analisados com STATA/IC 11.2. Resultados: Mil e duzentos e vinte e oito indivíduos foram incluídos neste estudo. As meninas mostraram uma maior taxa de ametropia do que os meninos. Erros refrativos hipermetrópicos estavam presentes em 23,1% dos indivíduos e erros miópicos em 11,2%. Apenas 0,2% dos olhos apresentavam miopia alta (≤-6,00 D). O astigmatismo misto e a anisometropia eram incomuns e a frequência de miopia aumentava com a idade. Houve leituras queratométricas mais acentuadas estatisticamente significativas em míopes em comparação com os olhos hipermétropes. Conclusões: A frequência de erros de refração que encontramos em 36,7% é moderada em comparação com os dados globais. As taxas e os parâmetros diferiram estatisticamente por sexo e grupos etários. Nossas descobertas são úteis para estabelecer padrões de referência de erro de refração em países de baixa renda média e como base para seguir sua variação por fatores sociodemográficos.

ABSTRACT Purpose: The aim of this study was to establish the frequency of refractive errors in children and adolescents aged between 8 and 17 years old, living in the metropolitan area of Bucaramanga (Colombia). Methods: This study was a secondary analysis of two descriptive cross-sectional studies that applied sociodemographic surveys and assessed visual acuity and refraction. Ametropias were classified as myopic errors, hyperopic errors, and mixed astigmatism. Eyes were considered emmetropic if none of these classifications were made. The data were collated using free software and analyzed with STATA/IC 11.2. Results: One thousand two hundred twenty-eight individuals were included in this study. Girls showed a higher rate of ametropia than boys. Hyperopic refractive errors were present in 23.1% of the subjects, and myopic errors in 11.2%. Only 0.2% of the eyes had high myopia (≤-6.00 D). Mixed astigmatism and anisometropia were uncommon, and myopia frequency increased with age. There were statistically significant steeper keratometric readings in myopic compared to hyperopic eyes. Conclusions: The frequency of refractive errors that we found of 36.7% is moderate compared to the global data. The rates and parameters statistically differed by sex and age groups. Our findings are useful for establishing refractive error rate benchmarks in low-middle-income countries and as a baseline for following their variation by sociodemographic factors.

ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.

RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.

RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.

ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.

Dada la creciente dependencia de trigo importado Colombia ha realizado estudios para el uso de harina compuesta trigo-yuca en panificación. En el periodo entre 1986-1991 se llevó a cabo un proyecto en el cual se evaluaron variedades de yuca, edades de cosecha, porcentajes de sustitución y aceptabilidad del pan. Sin embargo, estos estudios no tuvieron repercusión en el sector panadero dada la falta de abastecimiento constante en calidad, volumen y precio de la harina de yuca. Con base en los estudios efectuados, el propósito de este trabajo fue el de determinar la influencia de tres variedades comerciales de yuca industrial (CMC-40, HMC-1, MCOL-1505) utilizando cuatro niveles de sustitución de harina compuesta trigo-yuca (0, 5, 10, 15%) sobre las propiedades reológicas y fermentativas de las masas en panificación. Se hicieron análisis de farinograma, alveograma, amilograma e índice de falling number. Se evaluó el volumen específico y aceptabilidad de tres tipos de pan (común, molde y hamburguesa). Se determinó que las harinas compuestas tienen un mayor contenido de fibra y azúcares reductores que el patrón de harina de trigo, lo cual aumenta la absorción de agua y el contenido de azúcares disponibles en la fermentación. El tiempo de desarrollo de las masas con harina compuesta fue, en promedio, la mitad del requerido para la harina de trigo, y el índice de tolerancia fue mayor; su estabilidad disminuyó al aumentar el nivel de sustitución y su tenacidad aumentó como consecuencia de la mayor absorción de agua. Los valores de falling number estuvieron dentro del rango aceptable (250-400 s). El volumen específico de todos los panes con sustitución de 5 y 10% fue mayor que el patrón. La mejor aceptabilidad general fue asignada a los panes tipo común y molde de todas las variedades y niveles de sustitución.

Given increasing dependence on imported wheat, studies have been carried out in Colombia regarding the use of composite wheat-cassava flour in bread-making. A project was carried out from 1986-1991 in which different cassava genotypes, harvest ages, substitution levels and bread acceptability were evaluated. However, these studies did not have any effect on the baking sector because a constant supply of high quality, high volume and reasonably-priced cassava flour was lacking. Based on these studies, this work was aimed at determining the influence of three industrial cassava market genotypes (CMC-40, HMC-1, MCOL-1505), using four wheat-cassava flour composite substitution levels (0%, 5%, 10%, 15%) regarding the rheological and fermentative characteristics of dough in bread-making. Farinogram, alveogram, amylogram and falling number index analysis were analysed. Specific volume and acceptability of three types of bread (common, mold and hamburger) were evaluated. It was determined that composite flours had higher fiber and reduced sugar content than the wheat flour pattern, thereby increasing water absorption and available sugar content during fermentation. Dough development time for the composite flours was half the average required for wheat flour and the tolerance index was higher; its stability became reduced due to increased substitution levels and its firmness increased due to a rise in water absorption. Falling number values came within an acceptable range (250-400 s). The specific volume of all bread having 5% and 10% substitution was higher than that for the pattern. The best general acceptability was assigned to common and mold type bread from all varieties and substitution levels.

El estudio propone y desarrolla una nueva técnica para la producción de dextrinas por vía seca, consistente en la conversión en lecho fijo de pelets de almidón de yuca, la cual resulta ser de mayor aplicabilidad en términos técnicos, económicos, sociales y ambientales para la agroindustria rural colombiana, particularmente de las llamadas rallanderías, en comparación con las tecnologías disponibles actualmente para la producción de dextrinas. El proceso propuesto es prácticamente limpio y con bajos requerimientos de inversión al permitir utilizar directamente la torta húmeda de almidón sin necesidad de costosas instalaciones de presecado, elimina la generación de polvos y permite obtener un producto de fácil manejo y empaque. Se compararon diferentes tecnologías de dextrinización y se implementó una línea piloto, la cual incluyó las unidades de mezcla, granulación y secado. Se evaluaron las variables: variedad de almidón de yuca y concentración de catalizador; tipo y concentración de aglutinante; tamaño del pelet, espesor del lecho y velocidad del aire, en las etapas de mezcla, granulación y secado, respectivamente. Se determinó que usando 0,1-0,3% de HCl sobre el almidón de yuca, 1,5-3% de pasta de almidón de yuca y pelets de L/D=1,25, una fase de presecado a 55 ºC y conversión final a 150 ºC en un lecho fijo de 2 cm de espesor, con velocidad de aire de 2-3 m/s, se obtienen pelets de dextrina con baja friabilidad (13%), alta fuerza de ruptura (1,3 kg-f), alta solubilidad (90-100%) y baja fluidez (50-70 s). Con la dextrina obtenida se elaboró un adhesivo para cerrado de cajas de cartón de mayor pegajosidad, fuerza adhesiva y estabilidad, comparadas con un adhesivo de dextrina de maíz, por lo que la nueva técnica de obtención de dextrinas constituye una buena opción tecnológica para agregar valor a la producción yuquera en Colombia a nivel de pequeñas rallanderías.

This study proposes and develops a new technique for dry-route dextrin production consisting of converting cassava starch pellets on a fixed-bed dryer; this technique is more applicable to rural Colombian agro-business in technical, economic, social and environmental terms, particularly to so-called “rallanderías” compared to currently available dextrin production technology. The proposed process is practically clean, requires low investment, allows humid starch-cake to be directly used without the need for expensive pre-drying equipment, eliminates large quantities of dust being produced thereby leading to an easily-handled and packaged product being obtained. Different dextrinisation technologies were compared; a pilot-line was implemented which included blending, granulation and drying units. The variables evaluated were cassava-starch variety, catalyst concentration and agglutinant type and concentration; pellet-size, bed-thickness and air-speed were also evaluated during blending, granulation and drying stages, respectively. It was determined that using 0.1-0.3% HCl on cassava starch, 1.5-3% cassava starch paste, L/D=1.25 pellets, a 55ºC pre-drying phase and 150ºC final conversion on 2 cm thickness fixed-bed dryer at 2-3 m/s air speed led to obtaining low friability (13%), high rupture force (1.3 kg-f), high solubility (90-100%) and low fluidity (50-70 s) dextrin pellets. An adhesive was then obtained from the dextrin resulting from the process described above for sealing cardboard-boxes and cartons having greater stickiness, tensile strength and stability compared to corn dextrin adhesive, suggesting that the proposed new cassava dextrin production technique constitutes a good technological option for adding value to Colombian cassava production at small “rallandería” level.