RESUMO Manifestações motoras e não motoras são comuns e incapacitantes nas paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Toxina botulínica do tipo A (TB-A) é considerada eficaz no tratamento da espasticidade e pode melhorar a marcha nesses pacientes. Pouco se sabe sobre os efeitos da TB-A sobre sintomas não-motores. Objetivo avaliar a eficácia da TB-A sobre manifestações motoras e não-motoras nas PEH. Método trinta e três pacientes adultos com PEH foram avaliados antes e depois das aplicações de TB-A. Resultados A média de idade foi 41,7 ± 13,6 anos e havia 18 mulheres. A maioria dos pacientes portava a forma pura e o genótipo mais comum foi SPG4. Houve diminuição da espasticidade dos músculos adutores da coxa sem melhora da marcha. A pontuação da fadiga reduziu após as injeções. Conclusão As aplicações de TB-A não melhoraram a marcha nos pacientes mas a redução da fadiga foi significativa após o tratamento.

ABSTRACT Motor and non-motor manifestations are common and disabling features of hereditary spastic paraplegia (HSP). Botulinum toxin type A (Btx-A) is considered effective for spasticity and may improve gait in these patients. Little is known about the effects of Btx-A on non-motor symptoms in HSP patients. Objective To assess the efficacy of Btx-A on motor and non-motor manifestations in HSP patients. Methods Thirty-three adult patients with a clinical and molecular diagnosis of HSP were evaluated before and after Btx-A injections. Results Mean age was 41.7 ± 13.6 years and there were 18 women. Most patients had a pure phenotype and SPG4 was the most frequent genotype. The Btx-A injections resulted in a decrease in spasticity at the adductor muscles, and no other motor measure was significantly modified. In contrast, fatigue scores were significantly reduced after Btx-A injections. Conclusion Btx-A injections resulted in no significant functional motor improvement for HSP, but fatigue improved after treatment.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre as principais contribuições do Professor Derek Denny-Brown à neurologia. Suas realizações incluem a primeira descrição da neuronopatia sensitiva e alguns dos livros fundamentais acerca da função e anatomia dos núcleos da base. Em 2016, ano do seu 35o aniversário de falecimento, os neurologistas atuais ainda são fortemente influenciados pelo seu legado.

ABSTRACT The authors present an historical review about the main contributions of Professor Derek Denny-Brown to neurology. Some of his achievements include the first description of sensory neuronopathies, and some of the essential textbooks on the function and anatomy of the basal ganglia. In 2016, on the 35th anniversary of his death, modern neurologists are still strongly influenced by his legacy.

Paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de desordens geneticamente determinadas caracterizadas por espasticidade e paraparesia de progressão insidiosa. Paraplegia espástica aparentemente esporádica de início no adulto constitui problema frequente na prática neurológica. Evidências recentes sugerem que uma proporção significativa destes casos é geneticamente determinada. O grupo das PEH é dividido clinicamente em formas puras e complicadas de acordo com a concomitância de outras manifestações clinicas e neurológicas. Até o momento 60 tipos genéticos foram identificados. Todos os modos de herança monogênica já foram descritos: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X e mitocondrial. Avanços recentes indicam que alterações do transporte axonal estão implicadas na degeneração dos longos axônios motores no sistema nervoso central na PEH. Nesta revisão abordamos recentes avanços na área com ênfase nos aspectos clínicos chave que ajudam o neurologista geral no diagnóstico e manejo correto deste grupo de doenças.

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically-determined disorders characterized by progressive spasticity and weakness of lower limbs. An apparently sporadic case of adult-onset spastic paraplegia is a frequent clinical problem and a significant proportion of cases are likely to be of genetic origin. HSP is clinically divided into pure and complicated forms. The later present with a wide range of additional neurological and systemic features. To date, there are up to 60 genetic subtypes described. All modes of monogenic inheritance have been described: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and mitochondrial traits. Recent advances point to abnormal axonal transport as a key mechanism leading to the degeneration of the long motor neuron axons in the central nervous system in HSP. In this review we aim to address recent advances in the field, placing emphasis on key diagnostic features that will help practicing neurologists to identify and manage these conditions.

Neuronopatias sensitivas (NS) são distúrbios do sistema nervoso periférico associados com a degeneração dos neurônios do gânglio da raiz dorsal. Apesar da evidência de um defeito das aferências proprioceptivas, a ataxia proeminente da marcha e do tronco levanta a questão de uma participação concomitante do cerebelo. OBJETIVO: Avaliar a atrofia cerebelar nas NS. MÉTODO: Foi analisada volumetria pela ressonância magnética do cerebelo total e do lobo anterior (paleocerebelo) em pacientes com NS crônica não-paraneoplásica e comparada a controles com idades e sexos correspondentes. RESULTADOS: A volumetria do cerebelo e lobo anterior foi realizada em 20 pacientes e nove controles. As médias do volume cerebelar e do lobo anterior não foram estatisticamente diferentes. Três pacientes, entretanto, tiveram um valor anormal do índice de volume cerebelar e do lobo anterior (valores fora de 2,5 desvios-padrão). Um deles tinha inclusive uma atrofia específica do lobo anterior. Todos esses pacientes tinham NS associada a doenças infecciosas ou disimunes. CONCLUSÃO: Atrofia cerebelar é raramente associada com SN, mas pode ser encontrada em alguns pacientes com NS relacionada com doenças infecciosas ou imunológicas. Esta atrofia pode ser mais proeminente no lobo anterior e pode contribuir para a ataxia observada nestes pacientes.

Sensory neuronopathies (SN) are peripheral nervous system disorders associated with degeneration of dorsal root ganglion neurons. Despite the evidence of a defective proprioceptive sensory input in SN,the prominent gait and truncal ataxia raises the question of a concomitant involvement of the cerebellum. OBJECTIVE: To evaluate cerebellar atrophy in SN. METHOD: We analyzed MRI-based volumetry of anterior lobe (paleocerebellum) and total cerebellum in patients with non-paraneoplastic chronic SN and compared to age- and gender-matched controls. RESULTS: Cerebellum and anterior lobe MRI volumetry were performed in 20 patients and nine controls. Mean anterior lobe and cerebellar volume were not statistically different. Three patients (15%), however, had an abnormal anterior lobe and cerebellar volume index (values outside 2.5 standard deviations). One of them also had a specific atrophy of the anterior lobe. All these patients had infectious or dysimmune associated SN. CONCLUSION: Cerebellar atrophy is infrequently associated with SN, but can be found in some patients with SN related to infectious or immune mediated conditions. It can be more prominent in the anterior lobe and may contribute to the ataxia seen in these patients.

OBJECTIVO: Desenhou-se estudo transversal sobre a haptoglobina (Hp) na miastenia grave (MG) com o objetivo de identificar seus valores e correlacioná-los a diferentes condições na doença. MÉTODO: 46 pacientes foram incluídos, todos tendo a gravidade da doença estabelecida segundo escores internacionais (QMGSS). Os pacientes tiveram seu estado funcional determinado de acordo com a Myasthenia Gravis Foundation of América (MGFA) e classificados em: remissão completa estável (CSR; n=10); mínima manifestação-0 (MM0; n=6), mínima manifestação-1 (MM1; n=4); remissão farmacológica (PR; n=6). Dois outros grupos participaram: pacientes timomatosos (T; n=10) e pacientes sem imunossupressão ou timectomia, até o momento da inclusão no estudo (WIT; n=10). A dosagem de Hp foi realizada por imunonefelometria, de modo cego quanto à clínica. As análises estatísticas incluíram o teste de Student, Anova e regressão linear. RESULTADOS: Observou-se diferença significativa entre os grupos CSR+MM0xWIT (86,62x157,57, p<0,001) e entre PR+MM1xWIT (73,93x157,57, p<0,001). A regressão linear mostrou correlação positiva entre os valores de Hp e os escores QMGSS (r=0,759, p<0,001). CONCLUSÃO: O estudo sugere que valores altos de Hp se correlacionaram a maior gravidade da MG.

OBJECTIVE: A cross-sectional study of haptoglobin (Hp) in myasthenia gravis (MG) was designed, with the objective to identify its values and correlate them with different disease status. METHOD: 46 patients were enrolled in the study, all having disease severity established according to the quantitative myasthenia gravis strength scores (QMGSS). Based on the functional scale determined by Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) recommendations, patients were classified as having: complete stable remission (CSR; n=10); minimal manifestations-0 (MM0; n=6), minimal manifestations-1 (MM1; n=4); pharmacological remission (PR; n=6). Two other groups participated: thymomatous patients (T; n=10) and patients without imunosuppression or thymectomy, until the assessment for Hp (WIT; n=10). Hp dosage was done by immunonephelometry, blindly to clinical data. Student's t-test, Anova test and linear regression were employed for statistical analyses. RESULTS: Statistically significant differences occurred between CSR+MM0xWIT groups (86.62x157.57, p<0.001) and PR+MM1xWIT groups (73.93x157.57, p<0.001). Linear regression showed correlation between Hp levels and QMGSS (r=0.759, p<0.001). CONCLUSION: Our results suggest that Hp may be useful in clinical practice as a disease severity marker in MG.

Publicações sobre a síndrome de Guillain-Barré (SGB) no idoso são escassas e várias questões sobre o tema estão abertas. OBJETIVO: Descrever aspectos clínico-eletrofisiológicos, terapêuticos e prognóstico no idoso. MÉTODO:Revisamos os prontuários de pacientes acima de 60 anos com SGB. A escala de Hughes foi usada para quantificar os déficits iniciais e finais. RESULTADOS: No total de 18 pacientes (média de idade 64,8 anos), 50% tiveram pródromo e 80% tiveram déficit sensitivo-motor no início. SGB desmielinizante foi encontrada em 8 pacientes, axonal em 6 e uma síndrome de Miller-Fisher. Três casos não puderam ser classificados. Plasmaférese (PFX) foi empregada isoladamente em 12 pacientes e imunoglobulina endovenosa (IVIg) em 2. A disfunção inicial nos dois grupos tratados era semelhante, assim como a evolução a curto e longo prazo. CONCLUSÃO: A forma axonal da SGB parece ser mais freqüente no idoso e isto pode ter implicações prognósticas. PFX e IVIg foram eficazes, mas complicações ocorreram apenas no grupo tratado com PFX. Estudos prospectivos são necessários para um melhor entendimento e manejo da SGB no idoso.

There are few papers devoted to geriatric Guillain-Barré (GBS) and many related issues remain unanswered. OBJECTIVE: To describe clinical, electrophysiological and therapeutic features in this age. METHOD: Clinico-epidemiological data and therapy of GBS patients older than 60 years were reviewed. Hughes scores were used to quantify neurological deficit and define outcome. RESULTS: Among 18 patients (mean age 64.8 years), 9 had evident prodrome and 80% noticed initially sensory-motor deficit. Demyelinating GBS was found in 8 and axonal in 6 subjects. There was one Miller-Fisher and 3 unclassified cases. Plasmapheresis (PFX) was single therapy in 12 patients and intravenous immunoglobulin (IVIg) in 2. Disability scores just before therapy were similar in both groups, so as short and long term outcome. CONCLUSION: Axonal GBS seems to be more frequent in the elderly and this may have prognostic implications. PFX and IVIg were suitable options, but complications were noticed with PFX. Prospective studies are needed to better understand and manage GBS in the elderly.

A doença de Whipple (DW) é distúrbio multissistêmico raro causado pelo bacilo Tropheryma whipplei. O envolvimento do sistema nervoso central é um aspecto clássico da doença, sendo observado em 20 a 40% dos pacientes. Relatamos o caso de homem de 62 anos com DW que desenvolveu manifestações neurológicas durante sua evolução, com o objetivo de discutir os sinais e sintomas mais comuns e destacar os critérios diagnósticos e propostas terapêuticas mais recentes.

Whipple's disease (WD) is an uncommon multisystem condition caused by the bacillus Tropheryma whipplei. Central nervous system involvement is a classical feature of the disease observed in 20 to 40% of the patients. We report the case of a 62 yeards old man with WD that developed neurological manifestations during its course, and discuss the most usual signs and symptoms focusing on recent diagnostic criteria and novel treatment regimens.