ABSTRACT Objective. Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by developmental disorders, difficulties in social interaction and communication, and restrictive and repetitive patterns of behavior. Despite its high prevalence, few studies have been conducted in rehabilitation settings. This study aimed to describe the characteristics of children with ASD from the Pediatric Rehabilitation Service of the Rebagliati Hospital (SRP-HNERM). Materials and methods. Cross-sectional descriptive study. We reviewed the medical records of children under 14 years of age previously diagnosed with ASD from the SRP-HNERM during 2022. Results. A total of 120 children with ASD were evaluated. The median age was 5 years. Most received regular education, but it was inclusive only for 9.8%. The mean age at diagnosis was 3.83 years. We found that 78.4% had no disability certificate and 77.5% of the participants had incomplete psychological evaluation. The median time since the last physical, occupational and speech therapy sessions was 3, 8 and 3.5 months respectively. Conclusion. The mean age at diagnosis of ASD was older than three years, and more than 75% of the patients had neither a disability certificate nor a complete psychological evaluation. The median time since the last rehabilitation therapy sessions was three months or more. Our findings highlight the need to improve early diagnosis, inclusive education and evaluation and subsequent certification of disability, as well as to establish timely interventions.

RESUMEN Objetivo. El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por alteraciones en el desarrollo, dificultades de interacción social y comunicación, y patrones restrictivos y repetitivos de conducta. A pesar de su alta prevalencia, pocos estudios se han realizado en ambientes de rehabilitación. El objetivo del estudio fue describir las características de los niños con TEA atendidos en el Servicio de Rehabilitación Pediátrica del Hospital Rebagliati (SRP-HNERM). Materiales y métodos. Estudio descriptivo transversal. Se revisaron las historias clínicas de niños menores de 14 años con diagnóstico previo de TEA atendidos en el SRP-HNERM durante el 2022. Resultados. Se evaluaron a 120 niños con TEA. La mediana de edad fue de cinco años. La mayoría recibía educación regular, pero solo para el 9,8% fue inclusiva. La media de edad de diagnóstico fue de 3,83 años. El 78,4% no tenía certificado de discapacidad y el 77,5% tenía evaluación psicológica incompleta. La mediana del tiempo transcurrido desde las últimas sesiones de terapia física, ocupacional y de lenguaje fue de 3, 8 y 3,5 meses respectivamente. Conclusión. La media de edad de diagnóstico de TEA fue mayor de tres años y más del 75% de los pacientes no contaban con un certificado de discapacidad ni con una evaluación psicológica completa. La mediana del tiempo desde las últimas sesiones de terapias de rehabilitación fue de tres meses o más. Estos hallazgos resaltan la necesidad de potenciar el diagnóstico temprano, la educación inclusiva y la evaluación y posterior certificación de la discapacidad, así como de establecer intervenciones más oportunas.

ABSTRACT Objective. Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by developmental disorders, difficulties in social interaction and communication, and restrictive and repetitive patterns of behavior. Despite its high prevalence, few studies have been conducted in rehabilitation settings. This study aimed to describe the characteristics of children with ASD from the Pediatric Rehabilitation Service of the Rebagliati Hospital (SRP-HNERM). Materials and methods. Cross-sectional descriptive study. We reviewed the medical records of children under 14 years of age previously diagnosed with ASD from the SRP-HNERM during 2022. Results. A total of 120 children with ASD were evaluated. The median age was 5 years. Most received regular education, but it was inclusive only for 9.8%. The mean age at diagnosis was 3.83 years. We found that 78.4% had no disability certificate and 77.5% of the participants had incomplete psychological evaluation. The median time since the last physical, occupational and speech therapy sessions was 3, 8 and 3.5 months respectively. Conclusion. The mean age at diagnosis of ASD was older than three years, and more than 75% of the patients had neither a disability certificate nor a complete psychological evaluation. The median time since the last rehabilitation therapy sessions was three months or more. Our findings highlight the need to improve early diagnosis, inclusive education and evaluation and subsequent certification of disability, as well as to establish timely interventions.

RESUMEN Objetivo. El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por alteraciones en el desarrollo, dificultades de interacción social y comunicación, y patrones restrictivos y repetitivos de conducta. A pesar de su alta prevalencia, pocos estudios se han realizado en ambientes de rehabilitación. El objetivo del estudio fue describir las características de los niños con TEA atendidos en el Servicio de Rehabilitación Pediátrica del Hospital Rebagliati (SRP-HNERM). Materiales y métodos. Estudio descriptivo transversal. Se revisaron las historias clínicas de niños menores de 14 años con diagnóstico previo de TEA atendidos en el SRP-HNERM durante el 2022. Resultados. Se evaluaron a 120 niños con TEA. La mediana de edad fue de cinco años. La mayoría recibía educación regular, pero solo para el 9,8% fue inclusiva. La media de edad de diagnóstico fue de 3,83 años. El 78,4% no tenía certificado de discapacidad y el 77,5% tenía evaluación psicológica incompleta. La mediana del tiempo transcurrido desde las últimas sesiones de terapia física, ocupacional y de lenguaje fue de 3, 8 y 3,5 meses respectivamente. Conclusión. La media de edad de diagnóstico de TEA fue mayor de tres años y más del 75% de los pacientes no contaban con un certificado de discapacidad ni con una evaluación psicológica completa. La mediana del tiempo desde las últimas sesiones de terapias de rehabilitación fue de tres meses o más. Estos hallazgos resaltan la necesidad de potenciar el diagnóstico temprano, la educación inclusiva y la evaluación y posterior certificación de la discapacidad, así como de establecer intervenciones más oportunas.

Resumen Introducción: El desarrollo infantil es un proceso complejo de cambios biológicos, psicológicos y emocionales. El despistaje oportuno del retraso del desarrollo permite implementar intervenciones tempranas. Este estudio buscó evaluar la frecuencia y las características del retraso del desarrollo en niños < 5 años atendidos en el Servicio de Rehabilitación Pediátrica de un hospital de referencia de Perú. Métodos: Se llevó a cabo un estudio transversal en el que se recolectó información de niños < 5 años atendidos entre abril y septiembre del 2022 en el Servicio de Rehabilitación Pediátrica del Hospital Rebagliati, para lo cual se revisaron sus historias clínicas. Para la evaluación del desarrollo, se utilizó el Perfil de Evaluación del Desarrollo Infantil REBA-PED, que permite reconocer el grado de retraso por área (motora gruesa, motora fina, audición y lenguaje, inteligencia y aprendizaje, y personal social) y los signos de alarma. Resultados: De 226 niños atendidos, el 49.1% tenía entre 3 a 5 años, el 57.1% era de sexo femenino, solo el 3.1% fue remitido por sospecha de retraso del desarrollo y ninguno había tenido una evaluación previa del desarrollo infantil. Entre los niños evaluados, el 12.4% presentó un retraso simple del desarrollo, el 19.5% presentó un retraso significativo y el 53.5%, un retraso global. Además, el 70.8% presentó algún signo de alarma durante el desarrollo infantil. La frecuencia de retraso significativo fue mayor en las áreas de audición y lenguaje (86.8%) y de inteligencia y aprendizaje (83.5%) tuvieron mayor frecuencia de retraso significativo. Conclusiones: Se encontró una frecuencia elevada de retraso del desarrollo entre los niños evaluados, con predominio del área de audición y lenguaje. Si bien todos los niños fueron referidos, ninguno había tenido una evaluación previa del desarrollo.

Abstract Background: Child development is a complex biological, psychological, and emotional process. Timely screening for developmental delay allows early interventions. Therefore, this study sought to assess the frequency and characteristics of developmental delay in children < 5 years of age who attended the Pediatric Rehabilitation Service of a referral hospital in Peru. Methods: We conducted a cross-sectional study. Information was collected from medical records of children < 5 years of age who attended between April and September 2022 at the Rebagliati Hospital’s Pediatric Rehabilitation Service. The REBA-PED Child Developmental Assessment Profile was used for the developmental assessment, which allows to identify the degree of delay in each area (gross motor, fine motor, hearing and language, intelligence and learning, and personal-social) and the presence of warning signs. Results: Of 226 children who attended the service, 49.1% were between 3 and 5 years old, 57.1% were female, only 3.1% were referred for suspected developmental delay, and none had had a previous developmental assessment. Among the children evaluated, 12.4% had a simple developmental delay, 19.5% had a significant developmental delay, and 53.5% had a global developmental delay. In addition, 70.8% presented a warning sign of developmental delay. Hearing and language (86.8%) and intelligence and learning (83.5%) areas had a higher frequency of significant developmental delay. Conclusions: We found a high frequency of developmental delay in the children assessed, predominantly in hearing and language. Although all the children were referred, none had had a previous developmental assessment.

ABSTRACT Introduction: Variegate porphyria (VP) is a rare disease, resulting from mutation of the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) enzyme gene, and it is characterized by cutaneous manifestations and acute neuro-visceral symptoms. Case report: We describe the case of a 21-year-old woman from Peruvian highlands. The patient came to the emergency department for abdominal pain, quadriparesis and reddish urine. The patient also presented the syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH), motor neuropathy and respiratory failure. These clinical features were diagnosed as consequence of a porphyria crisis. The specific diagnosis was made with an elevated urinary porphobilinogen level (185.7 mg/24hours) and genetic analysis, which showed a rare pathogenic variant of the PPOX gene (nucleotide change: c.78C>A and protein change: p.Cys26*). The patient required intensive care until the administration of specific treatment with hemin. Conclusion: We report a case of VP with a pathogenic variant in the PPOX gene.

RESUMEN Introducción: La porfiria variegada (PV) es una enfermedad rara, resultante de la mutación del gen de la enzima protoporfirinógeno oxidasa (PPOX), se caracteriza por manifestaciones cutáneas y síntomas neuroviscerales agudos. Reporte de caso: Describimos el caso de una mujer de 21 años de la sierra peruana. La paciente acudió al servicio de urgencias por dolor abdominal, cuadriparesia y orina rojiza. La paciente también presentó el síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH), neuropatía motora e insuficiencia respiratoria. Estas características clínicas fueron diagnosticadas como consecuencia de una crisis de porfiria. El diagnóstico específico se realizó con un nivel elevado de porfobilinógeno en orina (185,7 mg/24horas) y el análisis genético, evidenció un rara variante patogénica del gen PPOX (cambio de nucleótido: c.78C>A y consecuentemente cambio de proteína: p.Cys26*). La paciente requirió cuidados intensivos hasta la administración de un tratamiento específico con hemina. Conclusion: Reportamos un caso de VP con una rara variante mutagénica en el gen PPOX.

Abstract Background: The COVID-19 pandemic has generated uncertainty about the management of appendicitis. Aim: The aim of this study was to evaluate differences in the evolution and treatment of acute appendicitis in patients with COVID-19 infection compared to patients without the infection. Methods: A case–control study of adult patients hospitalized for acute appendicitis was performed, having as cases those who presented COVID-19. Data were extracted from the medical records. The logistic regression model was used to calculate crude (cOR) and adjusted odds ratios (aOR) with their respective 95% confidence intervals (95% CI). Results: We evaluated 38 cases and 76 controls, the mean age of the patients was 38.2 years (± 16.8), of whom 55.3% were women. Multivariate analysis showed, in cases, a lower probability of intraoperative findings (aOR: 0.21; 95% CI: 0.05-0.90) and a surgery time of more than 60 min (aOR: 0.21; 95% CI: 0.06-0.80), while there was a greater probability of management by open surgery (aOR: 3.83; 95% CI: 1.42-10.32) and a hospitalization time of more than 3 days after surgery (aOR: 3.33; 95% CI: 1.34-8.26). Conclusion: Significant differences were observed in terms of intraoperative findings, type of surgery, intraoperative time, and hospitalization time in patients with acute appendicitis and COVID-19.

Resumen Antecedentes: La pandemia de COVID-19 ha generado incertidumbre sobre el manejo de la apendicitis. Objetivo: Evaluar las diferencias en la evolución y el tratamiento de la apendicitis en pacientes con COVID-19 en comparación con los pacientes sin la infección. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles de pacientes adultos hospitalizados por apendicitis aguda, teniendo como casos aquellos que presentaron COVID-19. Los datos se extrajeron de las historias clínicas. Se utilizó el modelo de regresión logística para calcular las odds ratios (OR) crudas y ajustadas con sus respectivos intervalos de confianza del 95% (IC 95%). Resultados: Se evaluaron 38 casos y 76 controles, la edad media de los pacientes fue de 38.2 años (± 16.8), de los cuales el 55,3% eran mujeres. El análisis multivariante mostró, en los casos, una menor probabilidad de hallazgos intra operatorios (ORa: 0,21; IC 95%: 0.05-0.90) y un tiempo de cirugía superior a 60 min (ORa: 0.21; IC 95%: 0.06-0.80), mientras que hubo una mayor probabilidad de manejo mediante cirugía abierta (ORa: 3.83; IC 95%: 1.42-10.32) y un tiempo de hospitalización superior a tres días tras la cirugía (ORa: 3.33; IC 95%: 1.34-8.26). Conclusiones: Se observaron diferencias significativas en cuanto a los hallazgos intraoperatorios, el tipo de cirugía, el tiempo intraoperatorio y el tiempo de hospitalización en pacientes con apendicitis aguda y COVID-19.

ABSTRACT Objective: To identify the need to implement Evidence-Based Medicine (EBM) courses in the undergraduate curricula of Peruvian universities. The estudy: Descriptive observational study. The prevalence of teaching the EBM course in the medical schools of Peruvian universities was evaluated, as well as the semester in which it was taught and its obligatoriness. Findings: Of 44 medical schools evaluated, eight (18.2%) included an EBM course in their curricula, of which five(62.5%) corresponded to private universities and in seven(87,5%) the course was mandatory. Conclusions: The teaching of EBM in Peruvian university medical schools is low, potentially leading to less confidence and certainty in clinical decision making.

RESUMEN Objetivo: Identificar la necesidad de implementar cursos de Medicina Basada en la Evidencia (MBE) en los planes de estudio de pregrado de las universidades peruanas. El estudio: Estudio observacional de tipo descriptivo. Se evaluó la prevalencia de la enseñanza del curso de MBE en las escuelas de medicina de universidades peruanas, el semestre en el que se enseñaba y la obligatoriedad. Hallazgos: De 44 escuelas de medicina evaluadas, ocho (18,2%) incluían un curso de MBE en sus planes de estudio, de las que cinco (62,5%) correspondían a universidades privadas y en siete(87,5%) el curso era obligatorio. Conclusiones: La enseñanza de la MBE en las escuelas de medicina de las universidades peruanas es baja, pudiendo conducir a una menor confianza y certeza en la toma de decisiones clínicas.

ABSTRACT Objective: To describe the prevention and control practices for the infection to SARS-COV2 in the Peruvian population. Methods: Observational descriptive study. We evaluated a non-probabilistic sample of adult residents in some departments of Peru. Preventive practices were evaluated in people without a history of COVID-19 and control practices in people who had suffered it. Results: We evaluated 3630 Peruvians (mean age 25.4 ± 9.5), of that 3231 don’t have a history of COVID-19 and 399 who had suffered it. The prevention and control practices that were realized often or always, with more frequencies, was the use of a mask when they go out home (97.9% vs 87.7), cover their nose or mouth when they sneeze (95.4% vs 89.9%), save the distance to other people in the street (91.4% vs 74.7%), wash their hands when they came home (92.5% vs 88.7%), and disinfect the objects and personal places (82.6% vs 77.4%). The 22.1% and 83.7%, the 59.7% and 80.2, and the 8.0% and 16.8% consumed some type of medicine, medicinal plant, and chlorine dioxide to prevent and control the infection, respectively. Conclusion In general, less than 50% of the participants performed prevention and control practices against COVID-19 often or always.

RESUMEN Objetivo: Describir las prácticas de prevención y control para la infección por SARS-CoV2 en la población peruana. Métodos: Estudio observacional de tipo descriptivo. Se evaluó una muestra no probabilística de adultos residentes en algún departamento de Perú. Las prácticas preventivas fueron evaluadas en personas sin antecedente de COVID-19 y las prácticas de control en personas que lo habían padecido. Resultados: Se evaluó un total de 3630 peruanos (edad media 25,4 ± 9,5) de los cuales el 3231 no indicaban el antecedente de COVID-19 y 399 refirieron haberlo padecido. Las medidas de prevención y control que se realizaron a menudo o siempre con mayor frecuencia fueron el utilizar mascarilla al salir de casa (97,9% vs 87,7), cubrirse su nariz y boca al estornudar o toser (95,4% vs 89,9%), guardar distancia de los demás en la calle (91,4% vs 74,7%), realizar el lavado de manos con agua y jabón al volver a casa (92,5% vs 88,7%), y desinfectar las superficies de objetos y lugares personales (82,6% vs 77,4%). El 22,1% y 83,7%, el 59,7% y 80,2, y el 8,0% y 16,8% consumieron algún tipo de medicamento, planta medicinal y dióxido de cloro para la prevención y control de la infección de COVID-19, respectivamente. Conclusiones En general, menos del 50% de los participantes realizaron prácticas de prevención y control frente a la COVID-19 a menudo o siempre.