OBJECTIVE: To evaluate a simple screening strategy for thalassaemia and haemoglobin (Hb) E in a prevention and control programme for thalassaemia in rural communities with limited resources. METHODS: Blood samples from 301 Thai-Khmer participants were screened for thalassaemia and Hb E using a combined modified one-tube osmotic fragility (OF) test and a modified dichlorophenolindophenol (DCIP) precipitation test. Results were evaluated with standard haematological analyses including erythrocyte indices, Hb typing and quantification and polymerase chain reaction (PCR) analysis of alpha-globin and beta-globin genes. FINDINGS: Participants were divided into four groups according to the results of the combined tests. Altogether, 104 of 301 participants (34.6%) had negative results on both tests; 48 (15.9%) were positive on the OF test but not the DCIP test; 40 (13.3%) were negative on the OF test but positive on DCIP test; and 109 (36.2%) were positive on both tests. No carrier of clinically significant forms of thalassaemia (alphaº-thalassaemia, beta-thalassaemia) or Hb E was found among the group that had negative results for both tests. All participants with Hb E had positive DCIP tests. Carriers of alpha+-thalassaemia or Hb Constant Spring could generate either positive or negative OF test results but they all had negative DCIP tests. Using both tests as a preliminary screening for the three important groups of carriers gave a sensitivity of 100% and a specificity of 69.8%. The positive predictive value of the combined test was 77.2%. The negative predictive value was 100%. Further evaluation of the screening system by local staff at three community hospitals found a sensitivity of 98.1-100% and a specificity of 65.4-88.4% with positive predictive values of 75.0-86.9% and negative predictive values of 98.1-100%. CONCLUSION: A combined test using OF and DCIP could be used as an effective preliminary screening alternative to an electronic blood cell count for identifying carriers with alphaº-thalassaemia, beta-thalassaemia and Hb E. The strategy should prove useful for population screening in prevention and control programmes in rural communities in south-east Asia where laboratory facilities and economic resources are limited.
OBJETIVO: Evaluar una estrategia sencilla de cribado de la talasemia y la hemoglobina (Hb) E en un programa de prevención y control de la talasemia en comunidades rurales con recursos limitados. MÉTODOS: Las muestras de sangre extraídas a 301 participantes de comunidades khmer tailandesas fueron sometidas a cribado para la talasemia y la Hb E mediante una combinación de una prueba modificada de fragilidad osmótica (FO) y una prueba modificada de precipitación con diclorofenolindofenol (DCIP). Para evaluar los resultados se utilizaron análisis hematológicos ordinarios, incluidos el índice eritrocitario, la tipificación de Hb y la cuantificación y reacción en cadena de la polimerasa (RCP) de los genes de la alfa-globina y la beta-globina. RESULTADOS: Se dividió a los participantes en cuatro grupos según los resultados de las pruebas combinadas. En total, de los 301 participantes, 104 (34,6%) presentaron resultados negativos en ambas pruebas; 48 (15,9%) dieron positivo en la prueba FO pero no en la DCIP; 40 (13,3%) dieron negativo en la FO pero positivo en la DCIP; y 109 (36,2%) dieron positivo en ambas pruebas. No se detectó ningún portador de las formas clínicamente significativas de talasemia (alfaº-talasemia, beta-talasemia) o de Hb E en el grupo que tuvo resultados negativos en las dos pruebas. Todos los participantes con Hb E fueron positivos en la prueba de DCIP. Los portadores de alfa+-thalassaemia o Hb Constant Spring podían dar positivo o negativo en la prueba de FO, pero todos ellos dieron negativo en la prueba DCIP. El uso de ambas pruebas como cribado preliminar de los tres grupos importantes de portadores demostró tener una sensibilidad del 100% y una especificidad del 69,8%. El valor predictivo positivo de la prueba combinada fue del 77,2%, y el valor predictivo negativo del 100%. La posterior evaluación adicional del sistema de cribado por el personal local de tres hospitales comunitarios reveló una sensibilidad del 98,1%-100% y una especificidad del 65,4%-88,4%, con valores predictivos positivos de 75,0-86,9% y valores predictivos negativos de 98,1-100%. CONCLUSIÓN: Una prueba que combinara la FO y el DCIP podría ser una alternativa eficaz del recuento electrónico de hematíes como cribado preliminar para identificar a los portadores de alfaº-talasemia, beta-talasemia y Hb E. La estrategia podría ser una valiosa herramienta de cribado poblacional en los programas de prevención y control en las comunidades rurales de Asia sudoriental que cuentan con pocos recursos económicos y medios de laboratorio.
OBJECTIF: Evaluer une stratégie simple de dépistage de la thalassémie et de l'hémoglobine (Hb) E dans le cadre d'un programme de prévention et de lutte axé sur la thalassémie dans des communautés rurales ne disposant que de ressources limitées. MÉTHODES: Des prélèvements de sang réalisés sur 301 participants thaï-khmers ont été soumis à un dépistage de la thalassémie et de l'HbE au moyen de deux tests combinés, une version modifiée du test de résistance osmotique globulaire en un seul tube (test OF) et une version modifiée du test de précipitation par le dichlorophénolindophénol (test DCIP). Les résultats ont été évalués au moyen d'analyses hématologiques classiques comportant la détermination des indices érythrocytaires, le typage et le dosage de l'hémoglobine et l'analyse par amplification génique (PCR) des gènes de l'<FONT FACE=Symbol>a</FONT>-globine et de la <FONT FACE=Symbol>b</FONT>-globine. RÉSULTATS: Les participants ont été répartis en 4 groupes selon les résultats des deux tests. Sur les 301 participants, 104 (34,6 %) avaient des résultats négatifs pour les deux tests, 48 (15,9 %) des résultats positifs pour le test OF mais négatifs pour le test DCIP, 40 (13,3 %) des résultats négatifs pour le test OF mais positifs pour le test DCIP et 109 (36,2 %) des résultats positifs pour les deux tests. Aucun porteur de formes cliniquement importantes de thalassémie (<FONT FACE=Symbol>a</FONT>º-thalassémie, <FONT FACE=Symbol>b</FONT>-thalassémie) ni d'HbE n'a été trouvé dans le groupe dont les deux tests étaient négatifs. Tous les porteurs d'HbE avaient un test DCIP positif. Les porteurs d'<FONT FACE=Symbol>a</FONT>+-thalassémie ou d'hémoglobine de Constant Spring pouvaient avoir des résultats positifs ou négatifs pour le test OF mais avaient tous un test DCIP négatif. L'utilisation combinée des deux tests comme méthode de dépistage préliminaire des trois groupes importants de porteurs avait une sensibilité de 100 % et une spécificité de 69,8 %, et une valeur prédictive positive de 77,2 % et négative de 100 %. Une évaluation complémentaire de ce système de dépistage par le personnel local de trois hôpitaux communautaires a donné une sensibilité de 98,1-100 % et une spécificité de 65,4-88,4 %, avec une valeur prédictive positive de 75,0-86,9 % et une valeur prédictive négative de 98,1-100 %. CONCLUSION: L'association d'un test OF et d'un test DCIP pourrait être utilisée comme alternative efficace au comptage électronique pour le dépistage préliminaire des porteurs d'<FONT FACE=Symbol>a</FONT>º-thalassémie, de <FONT FACE=Symbol>b</FONT>-thalassémie et d'hémoglobine E. Cette stratégie devrait être utile pour le dépistage en population dans le cadre de programmes de prévention et de lutte menés dans des communautés rurales d'Asie du Sud-Est où les moyens de laboratoire et les ressources financières sont limités.