RESUMO Objetivo: Verificar mudanças no estado nutricional de crianças com câncer antes e após o tratamento quimioterápico e avaliar a correlação entre diluição de óxido de deutério, análise de impedância bioelétrica (BIA) e dados antropométricos. Métodos: Quatorze crianças (entre 5,6 e 13,6 anos de idade) foram incluídas e classificadas como tendo tumores hematológicos ou sólidos. A composição corporal foi medida pelo óxido de deutério, impedância bioelétrica e medidas antropométricas antes da primeira quimioterapia e após três e seis meses de terapia. Resultados: Os pacientes do grupo de tumores hematológicos aumentaram o peso, a estatura, o índice de massa corporal, a circunferência da cintura, quadril e braço, dobra cutânea subescapular e a massa gorda com a técnica de diluição isotópica durante o tratamento quimioterápico. No grupo de tumores sólidos, as crianças mostraram uma redução na massa magra quando avaliadas por análise de impedância. Houve uma correlação positiva entre a dobra cutânea tricipital e a massa gorda determinadas pela análise de impedância e pelo óxido de deutério. A circunferência muscular do braço correlacionou-se com a massa magra estimada pela análise de impedância e pelo óxido de deutério. Conclusões: Pacientes com tumores hematológicos tiveram aumento no peso corporal, estatura e massa gorda, o que não foi observado naqueles com tumores sólidos. A boa correlação entre a antropometria (dobra cutânea tricipital e circunferência muscular do braço), a diluição do óxido de deutério e a análise da impedância bioelétrica mostra a aplicabilidade da antropometria na prática clínica.

ABSTRACT Objective: To explore changes in the nutritional status of pediatric cancer patients before and after chemotherapy and evaluate the correlation between deuterium oxide dilution, bioelectric impedance analysis, and anthropometry for assessment of body composition. Methods: This study included 14 children (aged 5.6 to 13.6 years) and classified them as having hematologic or solid tumors. They had their body composition analyzed according to deuterium oxide, bioelectric impedance, and anthropometric measurements before the first chemotherapy cycle and after three and six months of therapy. Results: The patients in the hematologic tumor group had an increase in weight, height, body mass index, waist, hip, and arm circumference, subscapular skinfold thickness, and fat mass with the isotope dilution technique during chemotherapy. In the solid tumor group, the children showed a reduction in fat-free mass when assessed by bioimpedance analysis. We found a positive correlation between the triceps skinfold thickness and fat mass determined by bioimpedance analysis and deuterium oxide. The arm muscle circumference correlated with the fat-free mass estimated by bioimpedance analysis and deuterium oxide. Conclusions: Patients with hematologic tumors had an increase in body weight, height, and fat mass, which was not identified in the solid tumor group. The positive correlation between anthropometry (triceps skinfold thickness and arm muscle circumference), deuterium oxide dilution, and bioelectric impedance analysis shows the applicability of anthropometry in clinical practice.

RESUMO Objetivo: Comparar o desenvolvimento neurocomportamental de bebês pré-termo com idade pós-concepcional entre 32 e 36 semanas e 6 dias, de acordo com a adequação do peso para a idade gestacional ao nascer. Métodos: Realizou-se um estudo transversal de comparação entre dois grupos independentes. Os 55 bebês prematuros que compuseram a amostra estavam internados em uma unidade de cuidados intermediários neonatais e foram avaliados por meio de Neurobehavioral Assessment of the Preterm Infant (NAPI) com idade pós-concepcional entre 32 e 36 semanas e 6 dias e comparados de acordo com a adequação do peso para a idade gestacional. Além da comparação entre os grupos, bebês nascidos pequenos para a idade gestacional (PIG) e os adequados para a idade gestacional (AIG) também foram comparados, considerando o tipo de crescimento intrauterino. Os seguintes instrumentos foram utilizados: NAPI, roteiro de anamnese, Critério de Classificação Econômica Brasil, da Associação Brasileira de Empresas de Pesquisa (ABEP), e prontuário médico. Resultados: Na população de estudo, a idade gestacional média foi de 32,0 semanas, enquanto a idade pós-conceptual e cronológica à avaliação foi de 34,8 semanas e 19,5 dias, respectivamente, sendo 55% dos bebês do sexo feminino. Não houve nenhuma diferença nos domínios do NAPI entre os grupos PIG e AIG, nem nos subgrupos de bebês PIG classificados segundo o crescimento em simétrico ou assimétrico. Conclusões: Não houve diferença entre os bebês PIG e AIG em relação ao desenvolvimento neurocomportamental avaliado antes de chegar ao termo.

ABSTRACT Objective: To compare the neurobehavioral development of preterm infants with postconceptional age between 32 and 36 weeks and 6 days, according to the adequacy of the weight for the gestational age at birth. Methods: A cross-sectional study was performed comparing two independent groups. The 55 preterm infants who were included in the sample were hospitalized in a neonatal intermediate care unit and were evaluated using the Neurobehavioral Assessment of the Preterm Infant (NAPI) at the postconceptional age between 32 and 36 weeks and 6 days and compared according to the adequacy of the weight for the gestational age. In addition to the comparison between the groups, infants who were born small for gestational age (SGA) and those ones adequate for gestational age (AGA) were also compared, considering the type of intrauterine growth. The following instruments were used: NAPI, anamnesis script, Brazilian Economic Classification Criteria, and medical records. Results: Infants were born with mean gestational age of 32.0 weeks, with the postconceptional age and postnatal age of 34.8 weeks and 19.5 days, respectively. The sample consisted of 55% of female infants. The results did not show any differences in NAPI domains between SGA and AGA groups, neither in the subgroups of SGA babies with symmetric or asymmetric growth. Conclusions: There was no difference between SGA and AGA babies in relation to neurobehavioral development evaluated before reaching term.

Resumo Objetivo: Comparar o ângulo de fase de pacientes com osteogênese imperfeita atendidos em um hospital universitário terciário com pacientes de um grupo controle de crianças saudáveis, bem como avaliar o estado nutricional desses pacientes pelo índice de massa corporal proposto pela Organização Mundial de Saúde. Métodos: Estudo transversal feito em hospital universitário que incluiu sete pacientes com osteogênese imperfeita e um grupo controle composto por 17 crianças saudáveis de mesmo sexo e idade. Foram aferidos peso e estatura e foi feito o exame de impedância bioelétrica. Posteriormente, o ângulo de fase foi calculado a partir dos valores de resistência e reactância. Resultados: O ângulo de fase do grupo de crianças com osteogênese imperfeita foi significativamente menor do que o do grupo controle (p<0,05). O critério de índice de massa corporal por idade da Organização Mundial de Saúde não mostrou diferença entre os grupos. Conclusões: Crianças com osteogênese imperfeita têm um risco nutricional detectado pelo ângulo de fase, é uma ferramenta útil para triagem nutricional. O resultado do cálculo poderia auxiliar a dietoterapia de pacientes com osteogênese imperfeita.

Abstract Objective: To compare the phase angle of patients with osteogenesis imperfecta treated at a tertiary university hospital with patients in a control group of healthy children, and to assess the nutritional status of these patients through the body mass index proposed by the World Health Organization. Methods: Cross-sectional study carried out in a university hospital that included seven patients with osteogenesis imperfecta and a control group of 17 healthy children of the same gender and age. Weight and height were measured and bioelectrical impedance was performed. Subsequently, the phase angle was calculated based on resistance and reactance values. Results: The phase angle of the group of children with osteogenesis imperfecta was significantly lower than that of the control group (p<0.05). The body mass index criterion for age of the World Health Organization showed no difference between groups. Conclusions: Children with osteogenesis imperfecta have a nutritional risk detected by the phase angle, which is a useful tool for nutritional screening. The calculation result could help in the diet therapy of patients with osteogenesis imperfecta.

RESUMO A doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito lisossômico mais prevalente, que se caracteriza pelo acúmulo de glicosilceramida e glucosilesfingosina em todos os tecidos do corpo. Com o advento da terapia de reposição de enzimas, o prognóstico dos pacientes com DG melhorou acentuadamente. Ainda assim, as manifestações esqueléticas associadas à DG respondem lentamente à terapia de reposição de enzimas e são as que contribuem de forma mais significativa para a morbidade do paciente. Esta revisão das manifestações ósseas da DG apresenta as mais recentes teorias sobre a sua fisiopatologia e uma revisão sistemática de estudos com pacientes latino-americanos que relataram a frequência das manifestações ósseas e os efeitos da terapia de reposição de enzimas sobre seu tratamento. Concluímos, destacando a importância da identificação precoce e do manejo adequado das doses apropriadas da terapia de reposição de enzimas para reduzir a morbidade causada pela DG.

ABSTRACT Gaucher disease (GD) is the most prevalent lysosomal storage disease, and is characterized by the accumulation of glucosylceramide and glucosylsphingosine in tissues throughout the body. With the advent of enzyme replacement therapy, the prognosis for patients with GD has dramatically improved. Still, the skeletal manifestations associated with GD respond slowly to enzyme replacement therapy and are the most significant contributor of disease related patient morbidity. This review of bone manifestations in GD presents the most recent theories on its pathophysiology, and gives a systematic review of studies with Latin American patients that report the frequency of bone manifestations and the effects of enzyme replacement therapy on their treatment. We conclude by emphasizing the importance of early identification and proper management at appropriate dosage levels of enzyme replacement therapy to reduce the morbidity caused by GD.

RESUMEN La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más prevalente, que se caracteriza por la acumulación de glucosilceramida y glucosilesfingosina en todos los tejidos del cuerpo. Con el advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático el pronóstico de los pacientes con EG ha mejorado notablemente. Sin embargo, las manifestaciones esqueléticas asociadas a la EG responden lentamente a la terapia de reemplazo enzimático y son las que contribuyen más significativamente a la morbilidad del paciente. Esta revisión de las manifestaciones óseas de la EG presenta las últimas teorías sobre la fisiopatología y una revisión sistemática de estudios de pacientes latinoamericanos que informaron la frecuencia de manifestaciones óseas y los efectos de la terapia de reemplazo enzimático en el tratamiento. Como conclusión, destacamos la importancia de la identificación temprana y del manejo adecuado de las dosis apropiadas de terapia de reemplazo enzimático para reducir la morbilidad causada por la EG.

OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (IQR: 5-30), ao passo que a idade média no diagnóstico era de 60 dias (IQR: 29-240; p = 0,001). Somente três (3,6%) pacientes foram diagnosticados antes do surgimento de manifestações clínicas. Uma comparação entre pacientes com (n = 12) e sem (n = 71) um diagnóstico precoce mostra que o diagnóstico precoce está associado à presença de histórico familiar positivo e à redução na prevalência de manifestações clínicas no momento do diagnóstico, porém sem melhor resultado. Em geral, 98,8% dos pacientes têm algum atraso no desenvolvimento psicomotor ou neurológico. CONCLUSÃO: No Brasil, os pacientes com DXB normalmente recebem um diagnóstico tardio e exibem um envolvimento neurológico e baixa sobrevivência, mesmo com um diagnóstico precoce. Sugerimos que políticas públicas específicas para o diagnóstico e tratamento da DXB sejam desenvolvidas e implementadas no país.

OBJECTIVE: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. METHODS: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis of MSUD and through contact with other medical genetics services across Brazil. Data were collected by means of a chart review. RESULTS: Eighty-three patients from 75 families were enrolled in the study (median age, 3 years; interquartile range [IQR], 0.57-7). Median age at onset of symptoms was 10 days (IQR 5-30), whereas median age at diagnosis was 60 days (IQR 29-240, p = 0.001). Only three (3.6%) patients were diagnosed before the onset of clinical manifestations. A comparison between patients with (n = 12) and without (n = 71) an early diagnosis shows that early diagnosis is associated with the presence of positive family history and decreased prevalence of clinical manifestations at the time of diagnosis, but not with a better outcome. Overall, 98.8% of patients have some psychomotor or neurodevelopmental delay. CONCLUSION: In Brazil, patients with MSUD are usually diagnosed late and exhibit neurological involvement and poor survival even with early diagnosis. We suggest that specific public policies for diagnosis and treatment of MSUD should be developed and implemented in the country.

Este trabalho avalia a eficiência da adição do exame da galactosemia junto ao Teste do Pezinho. Baseado na incidência média estimada de galactosemia, de 1:19.984 recém-nascidos, no Estado de São Paulo, Brasil, este estudo desenvolve um modelo de análise de custo-benefício, utilizando a relação benefício/custo (B/C), a taxa de juros de 9,25% ao ano para descapitalização dos resultados obtidos. Também se realiza uma análise de sensibilidade, em função da variação da taxa de juros entre 0 e 20% e do intervalo de 95% de confiança da incidência da galactosemia (1:7.494 a 1:59.953 recém-nascidos). A economia obtida com a melhora da saúde das crianças doentes identificadas precocemente é superior aos custos (B/C = 1,33), caracterizando como eficiente a política de adição do exame neonatal para galactosemia no Teste do Pezinho. Quanto menor a taxa de juros vigente na economia, mais eficiente é a política de triagem neonatal, não considerados os custos sociais intangíveis evitados.

This study assesses the efficiency of the galactosemia add-on test in neonatal screening performed on regular Guthrie card blood spots. Based on estimated average incidence of galactosemia (1:19,984 newborns) in São Paulo State, Brazil, the study develops a cost-benefit analysis model, using a B/C ratio and a 9.25% annual interest rate in order to decapitalize the results. Sensitivity analysis is also performed, varying (as a function of the interest or discount rate) from 0 and 20% and according to the 95% confidence interval (1:7,494-1:59,953 newborns). The results show that the savings obtained by improved health of galactosemic patients detected early by add-on neonatal screening is superior to the costs (B/C=1.33), characterizing galactosemia add-on testing in neonatal screening as an efficient policy. The lower the prevailing interest rate in the economy, the more efficient the neonatal screening policy.

Este trabalho avalia a eficiência da adição do exame da galactosemia junto ao Teste do Pezinho. Baseado na incidência média estimada de galactosemia, de 1:19.984 recém-nascidos, no Estado de São Paulo, Brasil, este estudo desenvolve um modelo de análise de custo-benefício, utilizando a relação benefício/custo (B/C), a taxa de juros de 9,25% ao ano para descapitalização dos resultados obtidos. Também se realiza uma análise de sensibilidade, em função da variação da taxa de juros entre 0 e 20% e do intervalo de 95% de confiança da incidência da galactosemia (1:7.494 a 1:59.953 recém-nascidos). A economia obtida com a melhora da saúde das crianças doentes identificadas precocemente é superior aos custos (B/C = 1,33), caracterizando como eficiente a política de adição do exame neonatal para galactosemia no Teste do Pezinho. Quanto menor a taxa de juros vigente na economia, mais eficiente é a política de triagem neonatal, não considerados os custos sociais intangíveis evitados.

This study assesses the efficiency of the galactosemia add-on test in neonatal screening performed on regular Guthrie card blood spots. Based on estimated average incidence of galactosemia (1:19,984 newborns) in São Paulo State, Brazil, the study develops a cost-benefit analysis model, using a B/C ratio and a 9.25% annual interest rate in order to decapitalize the results. Sensitivity analysis is also performed, varying (as a function of the interest or discount rate) from 0 and 20% and according to the 95% confidence interval (1:7,494-1:59,953 newborns). The results show that the savings obtained by improved health of galactosemic patients detected early by add-on neonatal screening is superior to the costs (B/C=1.33), characterizing galactosemia add-on testing in neonatal screening as an efficient policy. The lower the prevailing interest rate in the economy, the more efficient the neonatal screening policy.