RESUMEN Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico. Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materiales y métodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnósticos relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto según la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó una puntuación para las intervenciones que contempló las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student. Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo.

ABSTRACT Introduction: Short height in Colombia has an estimated prevalence of 10%. The 2009 Nosology and Classification of Skeletal Genetic Diseases described 456 clinical conditions using biochemical, molecular and radiological criteria for diagnosis. Objective: To analyze demographic, epidemiological and clinical variables in a group of patients with skeletal genetic diseases referred to the Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materials and methods: Patients referred between 2008 and 2014 were analyzed filtering 167 diagnoses of the International Classification of Diseases, 10th revision (ICD 10), related to skeletal genetic diseases. Demographic, epidemiological and clinical variables were explored using descriptive statistics. An intervention score was generated contemplating different combinations of treatments. An inferential statistical analysis using Student’s t test was performed on such variables. Results: The most frequent reason for consultation was suspicion of a genetic skeletal disorder. The types of treatments considered included support, surgical, pharmacological and orthotics, and it was established that genetic skeletal disorders were associated with higher intervention scores while tall and short height showed a lower score. Conclusions: Most referred patients were classified with genetic bone diseases, short stature and other monogenic genetic diseases. Significant differences were found between the age at symptoms onset and the age of diagnosis. Diversity was found in the therapeutic approach among different groups of pathologies. Patients with tall and short height showed lower intervention scores, which may warn on the need to reassess the therapeutic requirements of these groups.

ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.

RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.

RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.

ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.

Peritonitis has been the most common complication of continues ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) since it was first implemented, and it remains the leading cause of treatment failure and transfer to other renal replacement therapies. This study presents a Colombian series with a total of 2,469 episodes of peritonitis in 914 patients from a cohort of 1,497 patients on PD, who were followed for almost three decades at a single center. This is the largest Latin American series of patients with PD-related peritonitis. Objective: To describe the CAPD-related peritonitis in a cohort of patients followed for 27 years at a single center, and compare the results with those observed elsewhere in the world. Study Design: Prospective study of incident patients on CAPD from March 1981 to December 2008. Results: In our center, the rate of peritonitis has been steady between 0.8 and 0.9 since 1981 and no significant changes have been noticed in the 27 years of follow up. The rate remains similar to that described nowadays by other large dialysis centers in the world, which have reported significant improvements in recent decades. No significant differences were found in the isolates of gram-positive and gram-negative microorganisms or fungi with respect to those reported by other large series, or in the frequency of culture-negative peritonitis. Conclusion: This study presents the largest Latin American series of patients with CAPD-related peritonitis with a total of 2,469 patients. In this study, the rate of CAPD-related peritonitis remained almost the same during the three decades of observation despite having used three different CAPD systems. Our hypothesis is that the socio-economic conditions of the patients admitted for peritoneal dialysis influences the rate of peritonitis.

Desde que se implementó por primera vez, la peritonitis ha sido la complicación más común de la diálisis peritoneal ambulatoria continua (DPAC) y sigue siendo la causa principal del fracaso del tratamiento y del cambio a otros tratamientos renales sustitutivos. En este estudio se presenta una serie colombiana de un total de 2469 episodios de peritonitis en 914 pacientes de una cohorte de 1497 pacientes en diálisis peritoneal (DP), que fueron sometidos a seguimiento durante casi tres décadas en un único centro. Se trata de la mayor serie de Latinoamérica de pacientes con peritonitis asociada con DP. Objetivo: Describir la peritonitis asociada con la DPAC en una cohorte de pacientes sometidos a seguimiento durante 27 años en un único centro y comparar los resultados con los observados en otras partes del mundo. Diseño del estudio: Estudio prospectivo de pacientes incidentes de DPAC desde marzo de 1981 hasta diciembre de 2008. Resultados: En nuestro centro, la tasa de peritonitis ha permanecido estable entre 0,8 y 0,9 desde 1981 y no se han observado cambios significativos en los 27 años de seguimiento. La tasa es similar a la descrita actualmente por otros grandes centros de diálisis del mundo, que han registrado importantes mejoras en las últimas décadas. No se detectaron diferencias significativas en las muestras aisladas de microorganismos gram positivos o gram negativos u hongos en lo que respecta a los registrados en otras grandes series ni en la frecuencia de peritonitis con cultivo negativo. Conclusión: En este estudio se presenta la mayor serie de Latinoamérica de pacientes con peritonitis asociada con DPAC con un total de 2469 pacientes. La tasa de peritonitis asociada con DPAC permaneció prácticamente inalterable durante las tres décadas de observación, a pesar de haber utilizado tres sistemas diferentes de DPAC. Nuestra hipótesis es que las condiciones socioeconómicas de los pacientes ingresados para diálisis peritoneal influyen en la tasa de peritonitis.

This work was conducted on an experimental assembly to obtain activated carbons from bituminous coal, and coconut and palm endocarp. Bituminous coal and biomass materials used come from the Department of Cesar (Colombia) and were activated in a controlled atmosphere furnace. The values of specific surface area of the activated samples were determined from the N2 adsorption isotherms. Activated coal from carbonaceous materials used in the adsorption of phenol in aqueous solution at different concentrations. Activated carbon obtained from coconut endocarp, reached higher BET surface area of 1200 m²/g, and the greatest amount of adsorbed phenol. However, experiments with other materials showed that the basic groups contained in the adsorbent material and its microporosity are the determining factors for phenol adsorption.

En este trabajo se realizó el montaje de una unidad experimental de activación para la obtención de carbones activados a partir de carbón bituminoso, endocarpio de coco y endocarpio de palma. El carbón bituminoso y los materiales biomásicos empleados provienen del Departamento del Cesar (Colombia) y fueron activados en un horno de atmósfera controlada. Los valores del área superficial específica de las muestras activadas fueron determinados a partir de las isotermas de N2. Los materiales carbonosos activados se emplearon en la adsorción de fenol en solución acuosa a diferentes concentraciones. El carbón activado obtenido del endocarpio de coco, alcanzó la mayor área superficial BET de 1200 m²/g, y adsorbió la mayor cantidad de fenol: Sin embargo, la experimentación con otros materiales, demostró que grupos básicos contenidos en el material adsorbente y su microporosidad son factores determinantes para la adsorción de fenol.

Antecedentes: la tosferina es una enfermedad respiratoria aguda de una alta transmisibilidad sobre todo en ámbitos intrafamiliares o intradomiciliarios. En febrero de 2008, fue informado un brote de tosferina con casos confirmados por nexo epidemiológico, algunos de los cuales no presentaban vacunación certificada y se carecía de claridad sobre sus características clínico-epidemiológicas para determinar el comportamiento de la enfermedad. Materiales y Métodos: estudio descriptivo de corte transversal. Se estableció la definición de caso confirmado por laboratorio y confirmado por nexo epidemiológico; además, se realizó búsqueda activa comunitaria e institucional, barrido de vacunación y monitoreo rápido de coberturas de vacunación y establecimiento de medidas quimio-profilácticas. Resultados: se confirmó un caso por laboratorio y 4 por nexo epidemiológico. Período de incubación =16,2 días; tasa de ataque total para las dos viviendas implicadas 33% (5/15). De las 52 casas visitadas, 42 fueron efectivas, no se presentó ausentismo de niños en las instituciones visitadas y se evidenció 100% de cobertura para DPT. De 24170 registros revisados, 3227 tenían diagnóstico compatible, 17 fueron clasificados como probables de tosferina, 7 investigados. Conclusiones: existen dificultades en la captación de casos de tosferina, subnotificación al SIVIGILA y dificultades en el diagnóstico por laboratorio para el aislamiento de la bacteria; se hace necesario reforzar la vigilancia del evento por parte de todas instituciones de salud y fortalecer la capacidad del laboratorio de salud pública.

Antecedents: whooping cough is an acute respiratory disease that is highly contagious, particularly within confined areas such as family units or shared domestic spaces. In February 2008 an outbreak of whooping cough was reported and cases of the respiratory illness corroborated by epidemiological analysis. Of these cases a certain number had not received a certified vaccine, in addition to which they lacked the sufficient clinical and epidemiological detail to determine the nature of the illness. Methods: a field study of a cross section of the population was undertaken. The nature of the case was confirmed in the laboratory and by epidemiological analysis. At the same time an eradication plan was implemented at an institutional and national level, a policy of mass vaccination was instigated and a process for monitoring the coverage of the vaccinations across the population was rapidly introduced. Chemical prophylactic antidotes were also introduced. Results: one case was confirmed by the laboratory and 4 by epidemiological analysis. The incubation period was established at =16.2 days; the total households affected was 33% (5/15). Of the 52 houses visited 42 were declared safe, there was no sign of child absenteeism in the institutions visited and 100% coverage was recorded across the state. Of the 24170 cases that were registered and attended to, 3227 had compatible diagnoses, 17 were marked as likely cases of whooping cough and 7 were followed up in investigation. Conclusions: there are difficulties in detecting cases of whooping cough and not enough incidents are reported to SIVIGILA, laboratory diagnosis, which could isolate the bacteria is problematic. It is indispensable that all health institutions raise awareness of the condition and that the resources of the public health laboratories be improved.

Antecedentes: a coqueluche é uma enfermidade respiratória aguda, de alta transmissibilidade, sobretudo em ambientes familiares ou de vizinhança. Em fevereiro de 2008, informou-se de um surto de coqueluche com casos confirmados por nexo epidemiológico, alguns dos quais não apresentavam vacinação certificada e não havia clareza sobre suas características clínico-epidemiológicas, para determinar o comportamento da doença. Materiais e Métodos: estudo descritivo de corte transversal estabeleceu a definição de caso confirmado por laboratório de seu nexo epidemiológico Também houve procura ativa comunitária e institucional, período e cobertura da vacinação, além de medidas químico-profiláticas! Resultados: confirmou-se um caso por laboratório e quatro por nexo epidemiológico. Período de incubação =16,2 dias; taxa de ataque total para as duas residências implicadas 33% (5/15). Das 52 casas visitadas, 42 foram efetivas, não se apresentou ausências de crianças nas instituições visitadas e evidenciou-se 100% de cobertura para DPT. De 24 170 registros revisados, 3 227 tinham diagnóstico compatível, 17 foram classificados como prováveis de coqueluche, 7 pesquisados. Conclusões: existem dificuldades na captação de casos de coqueluche , sub-notificação ao SIVIGILA e dificuldades no diagnóstico por laboratório para o isolamento da bactéria. É necessário reforçar a vigilância do evento por parte de todas as instituições de saúde e fortalecer a capacidade do laboratório de saúde pública.