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Resumo Antecedentes Encefalites autoimunes (EAIs) são um grupo de doenças inflamatórias caracterizadas pela presença de anticorpos contra antígenos neuronais e gliais, que ocasionam sintomas psiquiátricos subagudos, queixas de memória e distúrbios anormais do movimento. A maioria dos pacientes é jovem, e o atraso no tratamento está associado a pior prognóstico. Objetivo Com o apoio da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI), desenvolvemos um consenso sobre o diagnóstico e o tratamento da EAIs no Brasil utilizando a metodologia Delphi. Métodos Um total de 25 especialistas, incluindo neurologistas e neurologistas infantis, foram convidados a participar. Resultados Os especialistas concordaram que os pacientes com critérios de possíveis EAIs devem ser submetidos ao rastreio de anticorpos antineuronais no soro e no líquido cefalorraquidiano (LCR) por meio das técnicas de ensaio baseado em tecidos (tissue-based assay, TBA, em inglês) e ensaio baseado em células (cell-based assay, CBA, em inglês). As crianças também devem ser submetidas ao rastreio de de anticorpo contra a glicoproteína da mielina de oligodendrócitos (anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein, anti-MOG, em inglês). O tratamento deve ser iniciado dentro das primeiras 4 semanas dos sintomas, sendo as opções de primeira linha metilprednisolona combinada com imunoglobulina intravenosa (IGIV) ou plasmaférese. O tratamento de segunda linha inclui rituximabe e ciclofosfamida. Bortezomib e tocilizumab são opções de tratamento de terceira linha. A maioria das crises epilépticas nas EAIs são sintomáticas, e os fármacos anticrise podem ser desmamadas após a fase aguda. Em relação à encefalite antirreceptor de N-metil-D-aspartato (anti-N-methyl-D-aspartate receptor, anti-NMDAR, em inglês), os especialistas concordaram que agentes imunossupressores orais não devem ser usados. Os pacientes devem ser avaliados na fase aguda e pós-aguda mediante escalas funcionais e cognitivas, como Mini-Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Modified Rankin Scale (mRS), e Clinical Assessment Scale in Autoimmune Encephalitis (CASE). Conclusão Esta pesquisa oferece evidências tangíveis do manejo efetivo de pacientes com EAIs no sistema de saúde Brasileiro. (EAIs gliais subagudos movimento jovem prognóstico ABN (ABN SBNI, SBNI , (SBNI) Delphi 2 infantis participar LCR (LCR tissuebased tissue based assay TBA inglês cellbased cell CBA inglês. . antimyelin anti myelin glycoprotein antiMOG, antiMOG MOG, MOG anti-MOG IGIV (IGIV plasmaférese ciclofosfamida sintomáticas NmetilDaspartato N metil D aspartato antiNmethylDaspartate methyl aspartate receptor antiNMDAR, antiNMDAR NMDAR, NMDAR anti-NMDAR inglês, usados pósaguda pós cognitivas MiniMental Mini Mental MMSE, MMSE (MMSE) MoCA, MoCA (MoCA) mRS, mRS (mRS) CASE. CASE (CASE) Brasileiro (SBNI (MMSE (MoCA (mRS (CASE

Abstract Background Autoimmune encephalitis (AIE) is a group of inflammatory diseases characterized by the presence of antibodies against neuronal and glial antigens, leading to subacute psychiatric symptoms, memory complaints, and movement disorders. The patients are predominantly young, and delays in treatment are associated with worse prognosis. Objective With the support of the Brazilian Academy of Neurology (Academia Brasileira de Neurologia, ABN) and the Brazilian Society of Child Neurology (Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, SBNI), a consensus on the diagnosis and treatment of AIE in Brazil was developed using the Delphi method. Methods A total of 25 panelists, including adult and child neurologists, participated in the study. Results The panelists agreed that patients fulfilling criteria for possible AIE should be screened for antineuronal antibodies in the serum and cerebrospinal fluid (CSF) using the tissue-based assay (TBA) and cell-based assay (CBA) techniques. Children should also be screened for anti-myelin oligodendrocyte glucoprotein antibodies (anti-MOG). Treatment should be started within the first 4 weeks of symptoms. The first-line option is methylprednisolone plus intravenous immunoglobulin (IVIG) or plasmapheresis, the second-line includes rituximab and/or cyclophosphamide, while third-line treatment options are bortezomib and tocilizumab. Most seizures in AIE are symptomatic, and antiseizure medications may be weaned after the acute stage. In anti-N-methyl-D-aspartate receptor (anti-NMDAR) encephalitis, the panelists have agreed that oral immunosuppressant agents should not be used. Patients should be evaluated at the acute and postacute stages using functional and cognitive scales, such as the Mini-Mental State Examination (MMSE), the Montreal Cognitive Assessment (MoCA), the Modified Rankin Scale (mRS), and the Clinical Assessment Scale in Autoimmune Encephalitis (CASE). Conclusion The present study provides tangible evidence for the effective management of AIE patients within the Brazilian healthcare system. (AIE antigens symptoms complaints disorders young prognosis Academia ABN Sociedade Infantil SBNI, SBNI , SBNI) method 2 neurologists CSF (CSF tissuebased tissue based TBA (TBA cellbased cell CBA (CBA techniques antimyelin anti myelin antiMOG. antiMOG MOG . (anti-MOG) firstline line IVIG (IVIG plasmapheresis secondline second andor cyclophosphamide thirdline third tocilizumab symptomatic stage antiNmethylDaspartate N methyl D aspartate antiNMDAR NMDAR (anti-NMDAR used scales MiniMental Mini Mental MMSE, MMSE (MMSE) MoCA, MoCA (MoCA) mRS, mRS (mRS) CASE. CASE (CASE) system (anti-MOG (MMSE (MoCA (mRS (CASE

https://doi.org/10.1055/s-0044-1788586

Ataxias in Brazil: 17 years of experience in an ataxia center Brazil 1
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Massuyama, Breno Kazuo

; Gama, Maria Thereza Drumond

; Silva, Thiago Yoshinaga Tonholo

; Braga-Neto, Pedro

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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2024, Volume 82 N. 8 elocation s00441787800

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Antecedentes Ataxias cerebelares compreendem as etiologias esporádicas e genéticas. Ataxia também pode ser uma característica das paraplegias espásticas hereditárias (HSPs). Objetivo Relatar uma análise descritiva da frequência das diferentes formas de ataxias cerebelares avaliadas ao longo de 17 anos no Setor da Ataxias da Universidade Federal de São Paulo, Brasil. Métodos Prontuários de pacientes acompanhados de janeiro de 2007 a dezembro de 2023 foram revisados. Usamos análise descritiva para apresentar nossos resultados como frequências e percentuais. Os pacientes foram classificados de acordo com os 9 grupos seguintes: ataxias esporádicas, ataxias espinocerebelares (SCA), outras ataxias cerebelares autossômicas dominantes, ataxias cerebelares autossômicas recessivas (ARCA), ataxias mitocondriais, ataxias congênitas, ataxias ligadas ao X, PEH e outros. Resultados Foram avaliados 1.332 pacientes. Desse total, 744 tiveram um diagnóstico definitivo: 101 ataxias esporádicas, 326 SCA, 20 outras ataxias cerebelares autossômicas dominantes, 186 (ARCA), 6 ataxias ligadas ao X, 2 ataxias mitocondriais, 4 ataxias congênitas e 51 HSP. Conclusão Esse estudo descreve a frequência e a etiologia das ataxias em um grande grupo de pacientes acompanhados nos últimos 17 anos, dos quais 55% obtiveram diagnóstico clínico ou molecular definitivos. Estudos demográficos futuros do Brasil ou da América Latina continuam sendo necessários. genéticas HSPs. HSPs . (HSPs) 1 Paulo 200 202 revisados percentuais seguintes SCA , (SCA) dominantes ARCA, ARCA (ARCA) mitocondriais X outros 1332 332 1.33 total 74 definitivo 10 32 18 5 HSP 55 definitivos necessários (HSPs (SCA (ARCA 133 33 1.3 7 3 13 1.

Abstract Background Cerebellar ataxias comprise sporadic and genetic etiologies. Ataxia may also be a presenting feature in hereditary spastic paraplegias (HSPs). Objective To report a descriptive analysis of the frequency of different forms of cerebellar ataxia evaluated over 17 years in the Ataxia Unit of Universidade Federal de São Paulo, Brazil. Methods Charts of patients who were being followed from January 2007 to December 2023 were reviewed. We used descriptive statistics to present our results as frequencies and percentages of the overall analysis. Diagnosed patients were classified according to the following 9 groups: sporadic ataxia, spinocerebellar ataxias (SCAs), other autosomal dominant cerebellar ataxias, autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCAs), mitochondrial ataxias, congenital ataxias, X-linked ataxias, HSPs, and others. Results There were 1,332 patients with ataxias or spastic paraplegias. Overall, 744 (55.85%) of all cases were successfully diagnosed: 101 sporadic ataxia, 326 SCAs, 20 of other autosomal dominant cerebellar ataxias, 186 ARCAs, 6 X-linked ataxias, 2 mitochondrial ataxias, 4 congenital ataxias, and 51 HSPs. Conclusion This study describes the frequency of cerebellar ataxias in a large group of patients followed for the past 17 years, of whom 55% obtained a definitive clinical or molecular diagnosis. Future demographic surveys in Brazil or Latin American remain necessary. etiologies HSPs . (HSPs) 1 Paulo 200 202 reviewed groups SCAs , (SCAs) ARCAs (ARCAs) Xlinked X linked others 1332 332 1,33 Overall 74 55.85% 5585 55 85 (55.85% diagnosed 10 32 18 5 diagnosis necessary (HSPs (SCAs (ARCAs 133 33 1,3 7 55.85 558 8 (55.85 3 13 1, 55.8 (55.8 55. (55. (55 (5 (

https://doi.org/10.1055/s-0044-1787800

Complex movement disorders in early onset hypoparathyroidism
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Sarmento, Filipe

; Tamanini, João Vitor Gerdulli

; Gama, Sofia Mônaco

; Freitas, Leonardo Furtado

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

; Pedroso, José Luiz

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2024, Volume 82 N. 12 elocation s00441788778

Abstract: En | Text: En | PDF: En

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Multiple cerebral cavernomas in linear scleroderma: an unusual association scleroderma
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Tomaz, Gabriela Rodrigues

; Barreto, Maria Eduarda Slhessarenko Fraife

; Maffei, Rafael Tuzino Leite Neves

; Rodrigues, Renato Barradas

; Araujo Neto, Sebastião Boanerges de

; Moraes, Marianna Pinheiro Moraes de

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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2024, Volume 82 N. 12 elocation s00441790574

Abstract: En | Text: En | PDF: En

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Surgical mask-induced dyskinesia: a rare COVID-19 pandemics complication maskinduced mask induced dyskinesia COVID19 COVID 19 COVID-1 COVID1 1 COVID-
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Silva, Thiago Yoshinaga Tonholo

; Guida, Lucas de Oliveira Cantaruti

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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jul 2023, Volume 81 N. 7 Pages 700 - 700

Abstract: En | Text: En | PDF: En

https://doi.org/10.1055/s-0043-1771166

History and national survey on reflex hammers: which is the chosen one of Brazilian neurologists? hammers neurologists
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Disserol, Caio César Diniz

; Meira, Alex Tiburtino

; Schramm, Carla Caroline

; Kondo, Gustavo Koiti

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; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

; Teive, Hélio Afonso Ghizoni

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apr 2023, Volume 81 N. 4 Pages 340 - 344

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Antecedentes A percussão é uma parte importante do exame neurológico e os martelos de reflexo são necessários para obtê-la adequadamente. Objetivo Nós visamos revisar os aspectos históricos dos principais martelos de reflexo neurológico e definir qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Métodos Procuramos artigos originais e artigos de revisão sobre os aspectos históricos dos martelos de reflexo na Scielo e no Pubmed, e conduzimos um questionário online para investigar qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Resultados Na primeira parte, descrevemos os principais marcos na criação dos martelos de reflexo. Na sequência, expomos os resultados do questionário online: Babinski-Rabiner foi o martelo mais votado. Conclusões A origem dos martelos de reflexos vem muito antes de sua criação, a partir de um método de exame clínico básico: a percussão. Desde a descrição dos reflexos tendinosos profundos e da criação de martelos de percussão, muito se aperfeiçoou sobre essa técnica. Dentre todos os martelos pesquisados, o de Babinski-Rabiner foi o escolhido por uma parcela significativa dos neurologistas brasileiros. obtêla obtê la adequadamente brasileiros Pubmed sequência BabinskiRabiner Babinski Rabiner votado básico técnica pesquisados

Abstract Background Percussion is an important part of the neurological examination and reflex hammers are necessary to obtain it properly. Objective We aimed to review the historical aspects of the main reflex hammers and to define the favorite one of Brazilian neurologists. Methods We searched original and review articles about historical aspects of the reflex hammers in Scielo and Pubmed and conducted an online survey to investigate the favorite reflex hammer of Brazilian neurologists. Results In the first part, we describe the major milestones in the creation of the reflex hammers. Following, we exhibit the results of the online survey: Babinski-Rabiner was the most voted. Conclusions The origins of the reflex hammers goes back long before their creation, from a basic clinical examination method: percussion. Since the description of deep tendon reflexes and the creation of percussion hammers, much has been improved in this technique. Among all the hammers surveyed, the Babinski-Rabiner was the chosen one by a significant portion of Brazilian neurologists. properly neurologists Following BabinskiRabiner Babinski Rabiner voted method technique surveyed

https://doi.org/10.1055/s-0043-1768697

Downbeat nystagmus and progressive ataxia in adults: consider Chiari malformation type 1 adults
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Massuyama, Breno Kazuo

; Vale, Thiago Cardoso

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; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

; Pedroso, José Luiz

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2023, Volume 81 N. 10 Pages 937 - 938

Abstract: En | Text: En | PDF: En

https://doi.org/10.1055/s-0043-1771171

Conus medullaris syndrome in Vogt-Koyanagi-Harada disease: an unusual presentation VogtKoyanagiHarada Vogt Koyanagi Harada disease
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Abrantes, Fabiano Ferreira de

; Moraes, Marianna Pinheiro Moraes de

; Ferreira, Wardislau

; Rezende Filho, Flávio Moura

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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aug 2022, Volume 80 N. 8 Pages 867 - 868

Abstract: En | Text: En | PDF: En

https://doi.org/10.1055/s-0042-1755280

Guidelines for Parkinson’s disease treatment: consensus from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology - motor symptoms
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Saba, Roberta Arb

; Maia, Débora Palma

; Cardoso, Francisco Eduardo Costa

; Borges, Vanderci

; F. Andrade, Luiz Augusto

; Ferraz, Henrique Ballalai

; Barbosa, Egberto Reis

; Rieder, Carlos Roberto de Mello

; da Silva, Delson José

; Chien, Hsin Fen

; Capato, Tamine

; Rosso, Ana Lúcia

; Souza Lima, Carlos Frederico

; Bezerra, José Marcelo Ferreia

; Nicaretta, Denise

; Povoas Barsottini, Orlando Graziani

; Godeiro-Júnior, Clécio

; Broseghini Barcelos, Lorena

; Cury, Rubens Gisbert

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; Azevedo Silva, Sônia Maria César

; Della Colletta, Marcus Vinicius

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mar 2022, Volume 80 N. 3 Pages 316 - 329

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo O tratamento da doença de Parkinson (DP) constitui um desafio, especialmente por ser considerado muito individualizado. A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) identificou a necessidade de disseminar o conhecimento sobre o manejo do tratamento da DP, adaptando as melhores evidências à realidade brasileira. Assim, foi realizada uma revisão sobre as principais orientações de tratamento publicadas, baseada nas recomendações elaboradas por um grupo de especialistas em transtornos do movimento do departamento científico da ABN.

ABSTRACT The treatment of Parkinson's disease (PD) is challenging, especially since it is considered highly individualized. The Brazilian Academy of Neurology has recognized the need to disseminate knowledge about the management of PD treatment, adapting the best evidence to the Brazilian reality. Thus, the main published treatment guidelines were reviewed based on the recommendations of group from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0219

10.

Rehabilitation in patients with cerebellar ataxias
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Chien, Hsin Fen

; Zonta, Marise Bueno

; Chen, Janini

; Diaferia, Giovana

; Viana, Celiana Figueiredo

; Teive, Hélio Afonso Ghizoni

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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mar 2022, Volume 80 N. 3 Pages 306 - 315

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO As ataxias cerebelares compreendem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por sintomas motores e não motores, que podem ser adquiridas, degenerativas ou ter uma causa genética, como as ataxias espinocerebelares (AEC). Normalmente, as formas genéticas e neurodegenerativas de ataxias cerebelares apresentam uma piora progressiva e inexorável do quadro clínico e o tratamento com reabilitação é fundamental. O tratamento com reabilitação inclui a fisioterapia, fisioterapia respiratória, fonoterapia, terapia ocupacional e novas tecnologias, como o uso de exergames. O tratamento atual de pacientes com ataxias cerebelares, em particular as formas neurodegenerativas, genéticas ou não, deve incluir essas diferentes formas de reabilitação, com o objetivo principal de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

ABSTRACT Cerebellar ataxias comprise a heterogeneous group of diseases characterized by motor and non-motor symptoms, which can be acquired, degenerative, or have a genetic cause, such as spinocerebellar ataxias (SCA). Usually, the genetic and neurodegenerative forms of cerebellar ataxias present a progressive and inevitable worsening of the clinical picture so that rehabilitation treatment is fundamental. Rehabilitation treatment includes physical therapy, respiratory therapy, speech, voice and swallowing therapy, occupational therapy, and new technologies, such as the use of exergames. The current treatment of patients with cerebellar ataxias, especially neurodegenerative forms, genetic or not, should include these different forms of rehabilitation, with the main objective of improving the quality of life of patients.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0065

11.

Rehabilitation in patients with cerebellar ataxias
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Chien, Hsin Fen

; Zonta, Marise Bueno

; Chen, Janini

; Diaferia, Giovana

; Viana, Celiana Figueiredo

; Teive, Hélio Afonso Ghizoni

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; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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2022, N. ahead

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0065

12.

Professor Ângelo Machado: career, scientific contributions, and the iconic neuroanatomy book
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MEIRA, Alex Tiburtino

; FRANKLIN, Gustavo Leite

; CARDOSO, Francisco

; TEIVE, Hélio Afonso Ghizoni

; BARSOTTINI, Orlando Graziani Povoas

; PEDROSO, José Luiz

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dec 2021, Volume 79 N. 12 Pages 1149 - 1152

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O professor Ângelo Barbosa Monteiro Machado (22/05/1934-06/04/2020) foi um dos mais destacados e respeitados professores da história do Brasil. Ele trabalhou amplamente como professor, neurocientista, escritor, dramaturgo e entomologista. A publicação do livro de neuroanatomia é pioneira, revolucionária e icônica na história da educação médica acadêmica no Brasil. No campo da literatura, também escreveu diversos livros nos quais adaptou o conhecimento científico para as crianças. Neste artigo, os autores abordam a vida acadêmica do professor Ângelo Machado e as etapas que culminaram no mais conceituado livro brasileiro de neuroanatomia: Neuroanatomia Funcional.

ABSTRACT Professor Ângelo Barbosa Monteiro Machado (May 22, 1934 to April 6, 2020) was one of the most outstanding and respected professors in the Brazilian history. He worked broadly as a professor, neuroscientist, writer, dramaturgist, neurobiologist, and entomologist. The publication of the neuroanatomy book is pioneer, revolutionary, and iconic in the history of academic medical education in Brazil. In the literature field, he also wrote many books in which he adapted scientific knowledge to children. In this article, the authors approach the academic life of Professor Ângelo Machado and the steps that culminated in the most renowned Brazilian textbook of neuroanatomy: Neuroanatomia Funcional.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0172 1 downloads

13.

Immunosuppressors and immunomodulators in Neurology - Part I: a guide for management of patients underimmunotherapy
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Abrantes, Fabiano Ferreira

; Moraes, Marianna Pinheiro Moraes de

; Albuquerque Filho, José Marcos Vieira de

; Alencar, Jéssica Monique Dias

; Lopes, Alexandre Bussinger

; Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende

; Souza, Paulo Victor Sgobbi de

; Oliveira, Enedina Maria Lobato de

; Oliveira, Acary de Souza Bulle de

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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nov 2021, Volume 79 N. 11 Pages 1012 - 1025

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Pacientes com doenças autoimunes exigem uma constante preocupação com os riscos e benefícios do tratamento imunossupressor ou imunomodulador. O conhecimento das rotinas no uso de cada uma dessas drogas é fundamental para o bom desfecho clínico, evitando a piora da doença ou efeitos colaterais. As drogas imunossupressoras e imunomoduladoras agem em diferentes pontos da resposta imunológica a fim de controlar a doença para qual são indicadas. O conhecimento do mecanismo de ação, principais posologias, efeitos adversos e os riscos de infecções e neoplasias relacionadas ao uso dessas medicações são fundamentais para um tratamento seguro. Cada uma delas apresenta um perfil específico de complicações e o manejo deve ser individualizado em diferentes cenários ao longo do seguimento do paciente. O uso de medicações para profilaxia primária de infecções e a vacinação são pontos essenciais no planejamento do tratamento, prevenindo potenciais complicações infecciosas ao longo do acompanhamento. O uso de imunossupressores e imunomoduladores é uma frequente realidade no dia-a-dia do neurologista, e o conhecimento das características de cada droga é crucial para o sucesso do tratamento. A realização de uma rotina antes, durante e depois do uso dessas medicações evita complicações relacionadas com o tratamento e alcança um melhor controle da doença.

ABSTRACT For patients with autoimmune diseases, the risks and benefits of immunosuppressive or immunomodulatory treatment are a matter of continual concern. Knowledge of the follow-up routine for each drug is crucial, in order to attain better outcomes and avoid new disease activity or occurrence of adverse effects. To achieve control of autoimmune diseases, immunosuppressive and immunomodulatory drugs act on different pathways of the immune response. Knowledge of the mechanisms of action of these drugs and their recommended doses, adverse reactions and risks of infection and malignancy is essential for safe treatment. Each drug has a specific safety profile, and management should be adapted for different circumstances during the treatment. Primary prophylaxis for opportunistic infections and vaccination are indispensable steps during the treatment plan, given that these prevent potential severe infectious complications. General neurologists frequently prescribe immunosuppressive and immunomodulatory drugs, and awareness of the characteristics of each drug is crucial for treatment success. Implementation of a routine before, during and after use of these drugs avoids treatment-related complications and enables superior disease control.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0593 1 downloads

14.

Nystagmus may be the first neurological sign in early stages of spinocerebellar ataxia type 3
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Gama, Maria Thereza Drumond

; Rezende Filho, Flávio Moura

; Rezende, Thiago Junqueira Ribeiro

; Braga Neto, Pedro

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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oct 2021, Volume 79 N. 10 Pages 891 - 894

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0386 99 downloads

15.

A journey through the history of Neurogenetics
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oct 2021, Volume 79 N. 10 Pages 929 - 932

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RESUMO Desde o final do século XIX, quando diversas doenças neurológicas hereditárias foram descritas, a associação entre neurologia e hereditariedade foi bem documentada por vários autores na era pré-genética. O termo Neurogenética integra dois campos da ciência e da prática clínica: Neurologia e Genética. A Neurogenética é o campo que estuda a correlação entre o código genético e o desenvolvimento e a função do sistema nervoso, incluindo comportamento, personalidade e doenças neurológicas. Nesta nota histórica, a linha do tempo mostra os principais eventos e pesquisadores desde os primeiros relatos de doenças neurogenéticas até os dias atuais. Recentemente, neurologistas estão se deparando com maior uso de técnicas diagnósticas genéticas na prática clínica; portanto, novos desafios surgem na abordagem diagnóstica, nas considerações éticas e na terapêutica. Este artigo almeja resumir os principais marcos históricos da Neurogenética, desde a era pré-DNA até o presente, e os caminhos futuros desse campo de conhecimento.

ABSTRACT Since the late 19th century, when several inherited neurological disorders were described, the close relationship between Neurology and heredity were well documented by several authors in a pre-genetic era. The term Neurogenetics came to integrate two large sciences and clinical practices: Neurology and Genetics. Neurogenetics is the emerging field that studies the correlation between genetic code and the development and function of the nervous system, including behavioral traits, personality and neurological diseases. In this historical note, a timeline shows the main events and contributors since the first reports of neurogenetic diseases until the current days. In the recent years, neurologists are experiencing much broader use of new genetic diagnosis techniques in clinical practice. Thus, new challenges are arising in diagnostic approach, ethical considerations, and therapeutic options. This article aims to summarize the main historical hallmarks of Neurogenetics, from the pre-DNA era to the present, and the future directions of the field.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0574 167 downloads

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