RESUMO A atualização de 2020 da Global Initiative for Asthma (GINA) trouxe mudanças relativamente à gestão farmacológica dos doentes asmáticos, que perduram até à atualidade. Destaca-se a recomendação universal, em indivíduos com idade superior a 12 anos, da utilização de corticosteroide inalado (ICS) como terapêutica de controlo para uma redução do risco de agudizações, bem como a advertência para os riscos inerentes à utilização isolada de agonista beta2 de curta ação de duração (SABA) como terapêutica de alívio, sendo fortemente aconselhada a sua substituição ou associação com ICS desde os estádios mais precoces de doença. Objetivos: Avaliar a qualidade da prescrição de terapêutica de alívio na asma ligeira-moderada numa unidade de cuidados de saúde primários (CSP). Paralelamente, procedeu-se à análise demográfica dos fatores de risco e provas de função respiratória nestes doentes. Métodos: Estudo transversal descritivo que incluiu todos os utentes inscritos com seguimento na unidade de estudo, com idade igual ou superior a 12 anos, codificados com asma como problema ativo e com terapêutica inalatória de alívio prescrita nos dois anos prévios. Resultados: Foram incluídos 271 utentes depois de aplicados os critérios mencionados. A maioria não tinha ICS incluído na terapêutica de alívio (72,5%), estando 87,9% medicados apenas com SABA. Não havia registo de qualquer espirometria em 45,8% dos doentes. Os fatores de risco mais prevalentes eram a rinite alérgica, obesidade e tabagismo. Conclusões: A prescrição de terapêutica de alívio da maioria dos utentes não vai ao encontro das recomendações internacionais atuais, aumentando o risco de agudizações, hospitalizações e mortalidade associadas à asma. Também foi possível aferir a reduzida codificação de asma, a escassa avaliação e/ou reavaliação da função pulmonar com espirometria e a elevada prevalência de fatores de risco modificáveis bem conhecidos, onde a intervenção médica precoce tem um papel preponderante.

ABSTRACT The 2020 update of the Global Initiative for Asthma (GINA) brought some updates regarding the pharmacological management of asthmatic patients. Noteworthy is the recommendation of inhaled corticosteroids (ICS) as a control therapy to reduce the exacerbation risk for ages above 12 years old, as well as the caution about the inherent risk concerning the isolated use of short-acting beta-agonists (SABA) as reliever medication, which should be replaced or associated with ICS from the earliest stages of the disease. Objectives: The aim of this study was to assess the quality of the prescription of reliever medication for mild-to-moderate asthma in a Primary Health Care unit. Simultaneously, the analysis of demographic data, risk factors and pulmonary function tests was carried out for the same sampled population. Methods: Descriptive cross-sectional study of internal evaluation that included all users enrolled in a healthcare unit, aged 12 years old and above, coded with asthma as an active problem and with reliever medication prescribed in the last 2 years. Results: 271 patients were included in the study after applying the above criteria. Most had no ICS included in reliever medication (72.5%), of which 87.9% were prescribed with SABA alone. Almost half (45.8%) had no record of any previous spirometry. The most prevalente risk factors observed were allergic rhinitis, obesity and smoking. Conclusions: The prescription of reliever medication for most users does not meet current international recommendations, increasing the risk of associated exacerbations, hospitalizations and mortality. It was also possible to assess the reduced codification of asthma, the poor assessment and/or reassessment of lung function with spirometry and the high prevalence of well-known modifiable risk factors, in which early medical intervention plays a major role.

ABSTRACT Cyberchondria is a psychopathological behavior that affects people who compulsively consult the internet, by searching the symptoms of different pathologies from which they believe they are suffering, and when influenced by what they read, are sure they have some of these diseases. The aim of this study was to assess the cyberchondria level and associated factors among Brazilian and Portuguese dentists. A total 597 Brazilian and Portuguese dentists participated in this cross-sectional study. They were contacted via WhatsApp and asked to complete an online questionnaire on the Google Forms platform, from January 17 to 31, 2021, during the COVID-19 pandemic. Sociodemographic information was collected and cyberchondria was measured using the Portuguese language version of the Cyberchondria Severity Scale. Binary logistic regression models were used to estimate the unadjusted and adjusted Odds Ratio (OR) and corresponding 95% confidence interval (CI) for the association of cyberchondria and covariates. Each covariate was individually included in the regression model, and the unadjusted OR (95% CI) was estimated. Most participants were Brazilian (62.8%), women (75.5%), married (60.5%) and with children (55.6%). Average age was 42.1 years (+ 12.5). In the final model, it was found that with each increase of one year in age, the chance of a high level of cyberchondria decreased (OR=0.97; 95% CI 0.95-0.98). Brazilian dentists were 1.85 times more likely (95% CI 1.25-2.75) to have a high level of cyberchondria than Portuguese dentists. Women were 1.62 times more likely (95% CI 1.07-2.44) to have a high level of cyberchondria than men. It was concluded that young age, Brazilian nationality, and female gender favored the high level of cyberchondria among the participants in this sample during COVID-19 pandemic.

RESUMO A cibercondria é um comportamento psicopatológico que atinge as pessoas que consultam compulsivamente a internet, pesquisando os sintomas das diferentes patologias de que acreditam estar sofrendo e, quando influenciadas pelo que leem, têm a certeza de possuir alguma dessas doenças. O objetivo deste estudo foi avaliar o nível de cibercondria e fatores associados entre dentistas brasileiros e portugueses. Participaram deste estudo transversal 597 dentistas brasileiros e portugueses. Eles foram contatados via WhatsApp e solicitados a preencher um questionário online na plataforma do Google Forms, no período de 17 a 31 de janeiro de 2021, durante a pandemia de COVID-19. Informações sociodemográficas foram coletadas e a cibercondria foi mensurada através da versão em língua portuguesa da Cyberchondria Severity Scale. Modelos de regressão logística binária foram usados para estimar a Odds Ratio (OR) não ajustada e ajustada e o intervalo de confiança (IC) de 95% correspondente para a associação de cibercondria e covariáveis. Cada covariável foi incluída individualmente no modelo de regressão, e o OR não ajustado (IC 95%) foi estimado. A maioria dos participantes eram brasileiros (62,8%), mulheres (75,5%), casados (60,5%) e com filhos (55,6%). A média de idade foi de 42,1 anos (+ 12,5). No modelo final, verificou-se que a cada aumento de um ano de vida, a chance de um nível elevado de cibercondria diminuía (OR = 0,97; IC95% 0,95-0,98). Os dentistas brasileiros tiveram 1,85 vezes mais probabilidade (IC95% 1,25-2,75) de apresentar alto índice de cibercondria quando comparados aos portugueses. As mulheres tinham 1,62 vezes mais probabilidade (IC 95% 1,07-2,44) de ter um alto nível de cibercondria em comparação com os homens. Concluiu-se que a idade mais jovem, a nacionalidade brasileira e o sexo feminino favoreceram o alto índice de cibercondria entre os participantes desta amostra durante a pandemia COVID-19.

Abstract: The aim of this cross-sectional study was to evaluate the factors associated with the search by Brazilian and Portuguese dentists for oral health information on social networks during the COVID-19 pandemic. A total of 597 Brazilian and Portuguese dentists answered an online questionnaire between January 17 and 31, 2021. Respondents were asked about sociodemographic data, weight and height, hours of sleep per night, screen time for work and leisure, and where they sought information about general and/or oral health for themselves and for their loved ones and information about COVID-19. Descriptive statistics and binary regression were used for the statistical analysis. Most participants were Brazilian (62.8%) and 451 (75.5%) were female. Mean age was 42.1 years (± 12.5 years). For every lost hour of sleep, the chances of participants frequently or always searching for information about self-perceived oral health problems on lay websites increased by 1.33 times. For every additional hour spent on social networks or on the Internet, the likelihood of participants frequently searching for self-perceived oral health problems on lay websites increased by 17% (OR = 1.17; 95% CI: 1.06–1.30). Individuals who searched the Internet for information about COVID-19 symptoms before consulting their doctors were 3.85 times more likely (95% CI: 2.22–6.67) to frequently or always search for information about self-perceived oral health problems on lay websites. Dentists used lay websites to search for general and oral health knowledge during the COVID-19 pandemic, and shorter sleep duration favored screen use.

Resumo A síndrome de Lӧfgren é uma forma de apresentação aguda da sarcoidose que ocorre em até metade dos indivíduos com esta doença. O seu diagnóstico é mais frequente em mulheres caucasianas até aos 35 anos. Caracteriza-se pela tríade: eritema nodoso, linfadenopatias hilares bilaterais e poliartralgias. A sarcoidose nodular trata-se de uma variante rara da sarcoidose cujo padrão, por mimetizar outras patologias, atrasa o diagnóstico de sarcoidose. Descrevemos o caso de uma mulher caucasiana, de 30 anos, que recorreu ao Serviço de Urgência por edema dos membros inferiores e artralgias com seis dias de evolução. Analiticamente, apresentava elevação dos parâmetros inflamatórios, da velocidade de sedimentação e anemia. Radiografia torácica com alargamento dos hilos. A tomografia computorizada do tórax mostrou vários nódulos mediastínicos, hilares e pulmonares. Apresentamos a marcha diagnóstica de uma variante rara de sarcoidose com uma apresentação clínica típica.

Abstract Lӧfgren's syndrome is a form of acute presentation of sarcoidosis that occurs in up to half of individuals with this disease. Its diagnosis is more frequent in Caucasian women up to 35 years old. It is characterized by the triad: knotty erythema, bilateral hilar lymphadenopathies and polyarthralgias. Nodular sarcoidosis is a rare variant of sarcoidosis whose pattern, by mimicking other pathologies, delays the diagnosis of sarcoidosis. We describe the case of a Caucasian woman, 30 years old, who went to the Emergency Department for edema of the lower limbs and arthralgias with six days of evolution. Analytically with increased inflammatory parameters, sedimentation speed and anemia. Chest radiography with enlargement of the hiluses. Computed tomography of the chest showed several mediastinal, hilar and pulmonary nodules. We present the diagnostic march of a rare variant of sarcoidosis with a typical clinical presentation.

Resumo Fundamento A resistência vascular pulmonar elevada ainda é um grande problema na seleção de candidatos ao transplante cardíaco. Objetivo Nosso objetivo foi avaliar o efeito da administração de sildenafila pré-transplante cardíaco em pacientes com hipertensão pulmonar fixa. Métodos O estudo retrospectivo, de centro único, incluiu 300 candidatos a transplante cardíaco consecutivos tratados entre 2003 e 2013. Destes, 95 pacientes tinham hipertensão pulmonar fixa e, dentre eles, 30 pacientes foram tratados com sildenafila e acabaram passando pelo transplante, formando o Grupo A. O Grupo B incluiu 205 pacientes sem hipertensão pulmonar que passaram pelo transplante cardíaco. A hemodinâmica pulmonar foi avaliada antes do transplante, 1 semana e 1 ano após o transplante. A taxa de sobrevivência foi comparada entre os grupos. Neste estudo, um P valor < 0,05 foi considerado estatisticamente significativo. Resultados Após o tratamento com sildenafila, mas antes do TxC, a RVP (-39%) e a PAPs (-10%) diminuíram significativamente. A PAPs diminuiu após o TxC em ambos os grupos, mas permaneceu significativamente alta no grupo A em relação ao grupo B (40,3 ± 8,0 mmHg versus 36,5 ± 11,5 mmHg, P=0,022). Um ano após o TxC, a PAPs era 32,4 ± 6,3 mmHg no Grupo A versus 30,5 ± 8,2 mmHg no Grupo B (P=0,274). O índice de sobrevivência após o TxC 30 dias (97% no grupo A versus 96% no grupo B), 6 meses (87% versus 93%) e um ano (80% versus 91%) após o TxC não foi estatisticamente significativo (Log-rank P=0,063). Depois do primeiro ano, o índice de mortalidade era similar entre os dois grupos (sobrevivência condicional após 1 ano, Log-rank p=0,321). Conclusão Nos pacientes com HP pré-tratados com sildenafila, a hemodinâmica pós-operatória inicial e o prognóstico são numericamente piores em pacientes sem HP, mas depois de 1 ano, a mortalidade em médio e longo prazo são semelhantes. (Arq Bras Cardiol. 2021; 116(2):219-226) prétransplante pré retrospectivo único 200 2013 Destes 9 eles 3 20 005 0 05 0,0 39% 39 (-39% 10% 10 (-10% 40,3 403 40 (40, 80 8 8, 365 36 5 36, 115 11 11, P=0,022. P0022 P=0,022 . 022 P=0,022) 324 32 4 32, 63 6, 305 30, 82 2 P=0,274. P0274 P=0,274 274 (P=0,274) 97% 97 (97 96 B, , B) 87% 87 (87 93% 93 80% (80 91% 91 Logrank Log rank P=0,063. P0063 P=0,063 063 P=0,063) p=0,321. p0321 p p=0,321 321 p=0,321) prétratados pósoperatória pós operatória semelhantes Arq Cardiol 2021 1162219226 116 219 226 116(2):219-226 201 00 0, (-39 (-10 40, (40 P002 P=0,02 02 P027 P=0,27 27 (P=0,274 (9 (8 P006 P=0,06 06 p032 p=0,32 202 116221922 21 22 116(2):219-22 (-3 (-1 (4 P00 P=0,0 P02 P=0,2 (P=0,27 ( p03 p=0,3 11622192 116(2):219-2 (- P0 P=0, (P=0,2 p0 p=0, 1162219 116(2):219- P=0 (P=0, p=0 116221 116(2):219 P= (P=0 p= 11622 116(2):21 (P= 1162 116(2):2 (P 116(2): 116(2) 116(2 116(

Abstract Background Elevated pulmonary vascular resistance remains a major problem for heart transplant (HT) candidate selection. Objective This study sought at assess the effect of pre-HT sildenafil administration in patients with fixed pulmonary hypertension. Methods This retrospective, single-center study included 300 consecutive, HT candidates treated between 2003 and 2013, in which 95 patients had fixed PH, and of these, 30 patients were treated with sildenafil and eventually received a transplant, forming Group A. Group B included 205 patients without PH who underwent HT. Pulmonary hemodynamics were evaluated before HT, as well as 1 week after and 1 year after HT. Survival was compared between the groups. In this study, a p value < 0.05 was considered statistically significant. Results After treatment with sildenafil but before HT, PVR (-39%) and sPAP (-10%) decreased significantly. sPAP decreased after HT in both groups, but it remained significantly higher in group A vs. group B (40.3 ± 8.0 mmHg vs 36.5 ± 11.5 mmHg, p=0.022). One year after HT, sPAP was 32.4 ± 6.3 mmHg in group A vs 30.5 ± 8.2 mmHg in group B (p=0.274). The survival rate after HT at 30 days (97% in group A versus 96% in group B), at 6 months (87% versus 93%) and at one year (80% vs 91%) were not statistically significant (Log-rank p=0.063). After this first year, the attrition rate was similar among both groups (conditional survival after 1 year, Log-rank p=0.321). Conclusion In patients with severe PH pre-treated with sildenafil, early post-operative hemodynamics and prognosis are numerically worse than in patients without PH, but after 1 year, the medium to long-term mortality proved to be similar. (Arq Bras Cardiol. 2021; 116(2):219-226) (HT selection preHT pre hypertension retrospective singlecenter single center consecutive 200 2013 9 these 3 20 005 0 05 0.0 39% 39 (-39% 10% 10 (-10% 40.3 403 40 (40. 80 8 8. 365 36 5 36. 115 11 11. p=0.022. p0022 p=0.022 . 022 p=0.022) 324 32 4 32. 63 6. 305 30. 82 2 p=0.274. p0274 p=0.274 274 (p=0.274) 97% 97 (97 96 B, , B) 87% 87 (87 93% 93 80% (80 91% 91 Logrank Log rank p=0.063. p0063 p=0.063 063 p=0.063) conditional p=0.321. p0321 p=0.321 321 p=0.321) pretreated postoperative post operative longterm long term Arq Cardiol 2021 1162219226 116 219 226 116(2):219-226 201 00 0. (-39 (-10 40. (40 p002 p=0.02 02 p027 p=0.27 27 (p=0.274 (9 (8 p006 p=0.06 06 p032 p=0.32 202 116221922 21 22 116(2):219-22 (-3 (-1 (4 p00 p=0.0 p02 p=0.2 (p=0.27 ( p03 p=0.3 11622192 116(2):219-2 (- p0 p=0. (p=0.2 1162219 116(2):219- p=0 (p=0. 116221 116(2):219 p= (p=0 11622 116(2):21 (p= 1162 116(2):2 (p 116(2): 116(2) 116(2 116(

Objetivos: Fornecer informações para auxiliar o médico especialista em medicina geral e familiar na identificação dos fatores de risco associados à cárie precoce da infância (CPI), uma das doenças crónicas mais prevalentes da infância, salientando os primeiros sinais da doença e as complicações inerentes. Fontes de dados: As informações foram selecionadas a partir de quinze artigos publicados nos últimos anos, entre 2006 e 2017, em inglês e português, nas bases de dados PubMed, Scopus e EBSCOhost, livros técnicos e publicações de consenso de organismos internacionais. Conclusões: Os médicos de família desempenham um importante papel na prevenção da CPI, sendo fundamental a formação e a atualização em saúde oral

Background: Childhood caries is one of the most common chronic childhood diseases. Aim: To identify risk factors for early childhood caries, highlighting their early clinical presentation and the inherent complications. Data source: Information was retrieved from fifteen articles published between 2006 and 2017, in English and Portuguese languages, in PubMed, Scopus and EBSCOhost, complemented by manual search in technical books and guidelines of international societies. Conclusions: Primary care is crucial for effective prevention of ECC. Family physicians are the better placed providers to do it. Updated education on oral health is mandatory

A negligência dentária é definida como a falta intencional do responsável pela criança na procura e manutenção do tratamento necessário para garantir um nível de saúde oral essencial para a função adequada, livre de dor e infeção. Neste sentido, pretendemos esclarecer, de acordo com a literatura científica atual, os indícios clínicos para a identificação de negligência dentária em crianças. Após pesquisa em bases de dados e motores de busca, com as palavras-chave "child", "dental", "neglect", entre 1996 e 2016, os resultados revelaram que a identificação desta condição requer, não só a obtenção de uma história clínica detalhada e de dados clínicos que evidenciem claramente a falta de cuidados na saúde oral como também a investigação dos determinantes sociais e parentais em que a criança se insere. Assim, inserir o médico dentista nas equipas de análise nos casos de suspeita revelou-se indispensável para o despiste desta e outras situações de abuso.

Dental neglect is defined as an intentional failure of the caretaker in the pursuit and continuity of necessary treatment to achieve an oral health that allows adequate function, free from pain and infection. We intend to clarify, according to the current scientific literature, the clinical indications for the identification of dental neglect in children. After the search in databases and search engines with the keywords "child", "dental" and "neglect", between 1996 and 2016, the results revealed that identifying this condition requires not only a detailed clinical history and clinical data that clearly show the lack of oral health care but also investigating the social and parental determinants in which the child is involved. Thus, inserting the dentist in teams of analysis in case of suspicion proves to be indispensable for the detection of this and other situations of abuse.

Resumo Fundamento: A doença de Fabry é uma doença lisossomal de sobrecarga provocada pela deficiência da enzima α-galactosidase A como resultado de mutações no gene GLA. O envolvimento cardíaco carateriza-se por hipertrofia ventricular esquerda progressiva. Objetivo: Estimar a prevalência da doença de Fabry numa população com hipertrofia ventricular esquerda. Métodos: Os doentes foram avaliados para a presença de hipertrofia ventricular esquerda definida por massa do ventrículo esquerdo indexada como ≥ 96 g/m2 para mulheres ou ≥ 116 g/m2 para homens. Estenose aórtica severa e hipertensão arterial, com hipertrofia ventricular esquerda discreta, foram critério de exclusão. Todos os doentes incluídos foram avaliados para a atividade da enzima α-galactosidase A com testes de gota seca. No caso de atividade enzimática diminuída, realizava-se estudo genético. Resultados: Foram incluídos 47 doentes com uma média de massa indexada de 141,1 g/m2 (± 28,5; 99,2 a 228,5 g/m2]. A maioria (51,1%) dos doentes era do sexo feminino. Nove deles (19,1%) tinham diminuição da atividade da α-galactosidase A, mas apenas um teste genético foi positivo − [GLA] c.785G>T; p.W262L (éxon 5), uma mutação não descrita na literatura. O trabalho de investigação clínica permitiu estabelecer uma associação entre a mutação e a apresentação clínica. Conclusão: Em uma população de doentes com hipertrofia ventricular esquerda, documentamos uma prevalência de doença de Fabry de 2,1%. O novo caso foi definido na sequência de uma mutação de significado indeterminado no gene GLA com posterior estudo de patogenicidade. Este estudo permitiu, assim, definir uma nova mutação causal para doença de Fabry - [GLA] c.785G>T; p.W262L (éxon 5).

Abstract Background: Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by enzyme α-galactosidase A deficiency as a result of mutations in the GLA gene. Cardiac involvement is characterized by progressive left ventricular hypertrophy. Objective: To estimate the prevalence of Fabry disease in a population with left ventricular hypertrophy. Methods: The patients were assessed for the presence of left ventricular hypertrophy defined as a left ventricular mass index ≥ 96 g/m2 for women or ≥ 116 g/m2 for men. Severe aortic stenosis and arterial hypertension with mild left ventricular hypertrophy were exclusion criteria. All patients included were assessed for enzyme α-galactosidase A activity using dry spot testing. Genetic study was performed whenever the enzyme activity was decreased. Results: A total of 47 patients with a mean left ventricular mass index of 141.1 g/m2 (± 28.5; 99.2 to 228.5 g/m2] were included. Most of the patients were females (51.1%). Nine (19.1%) showed decreased α-galactosidase A activity, but only one positive genetic test − [GLA] c.785G>T; p.W262L (exon 5), a mutation not previously described in the literature. This clinical investigation was able to establish the association between the mutation and the clinical presentation. Conclusion: In a population of patients with left ventricular hypertrophy, we documented a Fabry disease prevalence of 2.1%. This novel case was defined in the sequence of a mutation of unknown meaning in the GLA gene with further pathogenicity study. Thus, this study permitted the definition of a novel causal mutation for Fabry disease - [GLA] c.785G>T; p.W262L (exon 5).

Este estudo tem como objectivo conhecer o impacto de activi- dades investigativas em aulas de Física e Química na reconstrução de identidades escolares. Estudaram-se três turmas do ensino secundário de um curso de Educação e Formação. Participaram 28 alunos, com histórias pesadas de insucesso escolar, aos quais se fez uma entrevista em grupo focado. Recorreu-se a um método de análise de conteúdo. Os dados suge rem um percurso, inicial, feito de insucessos, assente em identidades esco lares negativas, que não sendo passíveis de ser re-avaliadas ou restauradas, geram vontade de abandonar a escola. Para além disso sugerem que novas experiências pedagógicas e curriculares podem facilitar a reconstrução dessas identidades e a emergência de novas formas de se relacionar com a escola e com o saber escolar.

This study aims at understanding the impact of investigative activities in Physics and Chemistry classes in the reconstruction of school identities. Three secondary classes of a professional education and train ing course were studied. 28 pupils with dramatic school failure records participated and were submited to focus groups interviews. A method of content analysis was carried in order to study quality of answers and argu ments presented. Data suggest that students' negative school identities, which cannot be re-evaluated in current school context, make them unwilling to learn and consider dropping out school. Besides, new curric ular and pedagogical experiences can facilitate school identity reconstruc tion and also the emergence of new ways to relate to school and to school knowledge.

OBJETIVO: O objetivo do estudo é saber qual a orientação terapêutica para os doentes com pólipos vesiculares (PVs), que tipo de vigilância realizar, saber diferenciar entre um pólipo benigno e um pólipo maligno e proporcionar uma tranquilização em relação à "cancrofobia". Tipo de estudo: Realizou-se um estudo retrospectivo de cinco anos. Local: O estudo foi realizado nos Hospitais da Universidade de Coimbra, num Serviço de Cirurgia. População: Foram estudados todos os doentes operados no Serviço de Cirurgia II com o diagnóstico pré-operatório de PV, entre janeiro de 2003 e dezembro 2007. MÉTODOS: Foi feita correlação clínico-patológica de todos os doentes. Feita avaliação: de dados demográficos, da apresentação clínica, dos principais sintomas, das patologias associadas e exames complementares de diagnóstico realizados. RESULTADOS: Foram estudados 93 doentes, sendo que em 91 doentes tratava-se de pólipos benignos e em dois doentes de pólipos malignos. Dos 91 pólipos benignos, 73 (78,5%) eram pólipos de colesterol, 14 (15%) hiperplasias e dois (2,2%) adenomas. Em dois (2,2%) doentes tratava-se de pólipos malignos, adenocarcinoma da vesícula biliar. O diâmetro médio dos pólipos benignos é de 6 mm, 40 (43%) doentes apresentavam lesões múltiplas. Nos pólipos malignos e pré-malignos (adenomas) o diâmetro médio é de 18,8 mm, são todas lesões solitárias e a idade média destes doentes é de 57,7 anos. CONCLUSÃO: Conclui-se que o tratamento cirúrgico dos PVs é a colecistectomia e só deve ser realizado quando existe: clínica relacionada com o PV; pólipos de diâmetro superior a 10 mm; crescimento do pólipo num curto espaço de tempo; pólipo séssil ou base de inserção larga; pólipo com longo pedículo; idade do doente superior a 50 anos; coexistência de litíase vesicular; pólipos localizados no infundíbulo da vesícula ou alterações ecográficas na parede vesicular.

OBJECTIVE: Appropriate treatment and timing hinge on whether the lesion is benign or malignant. Study: A five years retrospective descriptive analysis was performed. Location : Department of General Surgery in Hospitals of the University of Coimbra. Patients: We present a series of 93 consecutive patients who had elective surgery for known gallbladder polyps, treated from January 2003 to December 2007. METHODS: An analysis was performed using clinical and radiological files of patients electively treated for gallbladder polyp. Ninety-three consecutive patients were evaluated, treated and followed in a Department of General Surgery in a Central Hospital in that period. Biographic, clinical and radiological data were compiled. RESULTS: In 91 patients a benign lesion was found. Two (2.16%) patients had adenocarcinoma. Among benign polyps, 73 (78,5%) were cholesterol polyps, 14 (15%) were hyper-plastic and 2 (2.19%) were premalignant adenomas. Mean diameter of benign polyps, excluding adenomas, was 6 mm. In 40 (43%) patients, multiple lesions were found. The mean diameter in the subset of malignant and premalignant polyps was 18.8 mm, in all instances these were found to be single lesions; and mean age at presentation was 57,7 years. CONCLUSION: Cholecystectomy is the appropriate surgical treatment for gallbladder polyps, when removal is warranted. Patients benefitting from surgery are those who are symptomatic, whose polyps exceed 10 mm in diameter and , have shown to be enlarging, to be sessile or broad-based, to have long pedicles;and also have . infundibular polyps, coexisting gallstones or changes on the gallbladder wall appearance at ultrasonography.

Após a contextualização da reforma curricular das ciências no ensino básico em Portugal, apresenta-se uma proposta de trabalho, no campo da Didática, para os professores de ciências aplicarem em sala de aula, que se pretende inovadora, investigação com base no planeamento - "design-based research (DBR)". Com a descrição desta abordagem pretende-se dar resposta a problemas que se colocam a professores e a investigadores, como seja a implementação de práticas de ensino baseadas em resultados da investigação de modo a diminuir o fosso existente entre a investigação educacional e as práticas dos professores. O ensino da linguagem científica, base da literacia e da cultura científica, é aqui tratado nessa perspectiva e integrada na abordagem apresentada. A formação de professores, como resposta ao desafio que estes problemas colocam, constitui-se como campo privilegiado de análise.

After the contextualization of the Portuguese curricular basic school science reform, an innovative didactic work proposal was presented to be applied in the classroom by science teachers - "design-based research (DBR)". With this approach we intend to solve teachers and researchers problems like the implementation of research-oriented practice and to decrease the gap between educational research and teacher practice. The above-mentioned approach integrates the scientific language teaching, crucial for scientific literacy and scientific culture. The teachers' training, as a challenge to solve those problems is a privileged field for analysis.

Analisamos as características clínicas e moleculares de 205 pacientes portadores das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, com diagnóstico hormonal e molecular definidos. As mutações mais freqüentes foram a I2 splice na forma perdedora de sal, a I172N na forma virilizante simples e a V281L na forma não clássica, com freqüências semelhantes às de outros estudos. Obtivemos baixa freqüência de deleção do gene da 21-hidroxilase, de forma semelhante ao identificado nas populações argentina e mexicana. Cinco mutações novas foram descritas em nossa população: G424S, H28+C, Ins 1003^1004 A, R408C e IVS2-2A>G. A severidade do genótipo também se correlacionou diretamente com níveis mais elevados de 17OH-progesterona e de testosterona. As mutações foram classificadas em três grupos, de acordo com o comprometimento da atividade enzimática observado in vitro: Grupo A: atividade de 0-2%; Grupo B: atividade de 3-7% e Grupo C: atividade >20%. Houve forte correlação do grupo A com a forma perdedora de sal, do grupo B com a forma virilizante simples e do grupo C com a forma não clássica. A mutação I2 splice (Grupo A) em homo ou hemizigose conferiu o fenótipo de forma clássica, embora tanto a forma perdedora de sal quanto a forma virilizante simples tenham sido identificadas. A boa correlação do genótipo com o fenótipo na HAC-21OH permite sua aplicação na prática clínica, para o aconselhamento genético, diagnóstico e tratamento pré-natal das gestações de risco para a forma clássica da HAC-21OH e para confirmação diagnóstica após screening neonatal da HAC-21OH, exceto na presença da mutação I2splice.

We analyzed the clinical and molecular data of 205 patients with the three different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency, in whom the clinical and molecular diagnosis were already defined. The most frequent mutations were I2 splice in the salt wasting form, I172N in the simple virilizing and V281L in the nonclassical form, presenting similar frequencies as those observed in other populations. We found a lower frequency of 21-hydroxylase gene deletion, similar to that previously identified in Argentinean and Mexican populations. Five new mutations were described in our population: G424S, H28+C, Ins 1003^1004 A, R408C and IVS2-2A>G. The genotype was classified in three groups according to the impairment of enzymatic activity observed in vitro, Group A: 0-2%, Group B: 3-7% and Group C: >20%. Group A mutations correlated with the salt wasting form, the Group B with simple virilizing form and Group C with the non classical form. The severity of genotype showed a positive correlation with higher 17OH-progesterone and testosterone levels. The I2 splice mutation in homo or hemizygosis confers classical form phenotype with both salt wasting and simple virilizing forms, precluding the prediction of the clinical form through genotype in pre and neonatal diagnosis. The good genotype-phenotype correlation in patients with 21-hydroxylase deficiency shows the usefulness of genotype to predict the clinical form for genetic counseling, prenatal diagnosis and to confirm neonatal screening diagnosis, except in cases with I2 splice mutation.