Abstract In this article, we reflect on the practices and normative conceptions established by the CEP-CONEP system, which have resulted in obstacles for research in the Human and Social Sciences (HSS), although these, for the most part, do not pose risks to the physical, psychological, or social integrity of the participants. These impediments have elicited reactions from researchers in these fields, particularly those in the anthropology of health, culminating in 2016 with the definition of a specific CONEP resolution for research in this area. Based on reflections, debates, and situations arising from our practice as researchers, advisors, members of CEP, and/or CONEP working groups, we discuss how, from various understandings of the notion of “risk” and its typification, and a contractual ideology of the research relationship based on the idea of “authorization,” the concept of “pending issues” is produced, a key category in the evaluation by ethics committees. Attempts to establish models for these three categories encounter the complexity involved in fieldwork, which is formed by different actors with distinct and sometimes conflicting interests, commonly observed in institutions permeated by power relations, especially in the field of health.

Resumo Neste artigo, refletimos sobre práticas e concepções normativas colocadas pelo sistema do Comitê de Ética e Pesquisa da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CEP-CONEP) que tem resultado em entraves para as pesquisas das Ciências Humanas e Sociais (CHS), embora essas, em sua maioria, não coloquem em risco a integridade física, psicológica ou social dos participantes. Os impedimentos suscitaram reações por parte de pesquisadoras/res dessas áreas, notadamente aquelas/es da antropologia da saúde, o que culminou, em 2016, na definição de uma resolução específica da CONEP para as pesquisas nessa área. A partir de reflexões, debates e situações suscitadas por nossa prática como pesquisadora/res, orientadora/res, membros de CEP e/ou de grupos de trabalho da CONEP, discutimos como, a partir de compreensões diversas sobre a noção de “risco” e sua tipificação, e de um ideário contratual da relação de pesquisa pautado na ideia de “autorização”, se produz a “pendência”, categoria nodal de avaliação dos comitês de ética. As tentativas de fixação de modelos para essas três categorias esbarram na complexidade envolvida no trabalho de campo, quando este é formado por diferentes atores, com interesses distintos e por vezes conflituosos, comumente observados em instituições atravessadas por relações de poder, especialmente no campo da saúde.

Resumo: Este artigo analisa os limites da noção de conversão religiosa com base na etnografia realizada em um espaço terapêutico espírita na cidade de Florianópolis (SC). Para compreender a adesão de ex-pacientes como voluntários da instituição, desenvolvo a noção de conversão terapêutica e recorro a elementos da teoria da dádiva (Mauss 2003) por considerar que ambos conseguem abarcar a diversidade e plasticidade das filiações e identificações religiosas expressas pelos voluntários dessa instituição. O trabalho de campo evidenciou uma pluralidade de formas de engajamento que não correspondem à ideia de conversão religiosa, quando esta é considerada nos termos de uma transformação radical do pertencimento religioso, de adesão exclusivista à determinada instituição religiosa e a uma concepção identitária ortodoxa.

Abstract: This article analyzes the limits of the notion of religious conversion based on an ethnography carried out in a spiritist therapeutic center in the city of Florianópolis. In order to understand the adhesion of former patients as volunteers of the institution, I develop the notion oftherapeutic conversionand use elements of the theory of gift (Mauss, 2003), considering that both embrace the diversity and plasticity of affiliations and religious identifications expressed by volunteers of the institution. Fieldwork revealed a plurality of forms of engagement that does not correspond to the idea of religious conversion, if this notion is considered in terms of a radical transformation of religious belonging, exclusive adhesion to a religious institution and a orthodox identity conception.

Resumo Neste artigo, analisamos como modos de expor vivências corporais apresentadas em sites da internet se articulam à formação de subjetividades contemporâneas. Especificamente, discutimos o que significa a divulgação ampla e pública de experiências corporais particulares em termos de configuração subjetiva. Desenvolvemos este tema a partir de três contextos de manejo dos cuidados corporais - no parto, no adoecimento e tratamento para câncer de mama, e no processo do morrer por meio de suicídio assistido, em sites, grupos de Facebook e vídeos do Youtube. Destacamos em nossa análise a importância dada à escolha, à legitimidade da experiência, na qual o sofrimento físico torna-se elemento de autotransformação e valorização da vida.

Abstract In this article, we analyse how ways of exposing bodily experiences on internet sites articulate with contemporary subjectivity formations. More specifically, we discuss what it means to share particular bodily events widely and publicly in terms of subjective configurations. We develop this theme through the examination of websites, Facebook groups and YouTube videos regarding three specific contexts of bodily management: at childbirth, in breast cancer treatment, and in the process of dying through assisted suicide. Our analysis emphasizes the significance afforded to choice and the legitimacy of experience, by means of which physical suffering becomes an element of self-transformation and of life enhancement.

Resumen En este artículo analizamos cómo las formas de exponer las experiencias corporales presentadas en los sitios de Internet se vinculan estrechamente con la formación de subjetividades contemporáneas. Específicamente, discutimos lo que significa difundir públicamente experiencias corporales particulares en términos de configuración subjetiva. Desarrollamos este tema a partir de tres contextos de gestión del cuidado corporal: en el parto, la enfermedad y el tratamiento del cáncer de mama, y en el proceso de morir por suicidio asistido, en sitios web, grupos de Facebook y videos de Youtube. Destacamos en nuestro análisis la importancia que se da a la elección, a la legitimidad de la experiencia en la que el sufrimiento físico se convierte en un elemento de autotransformación y valoración de la vida.

Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.

Abstract Rare genetic diseases are an important public health problem, but they are still little studied in Collective Health. This article aims to analyze the ‘therapeutic itineraries’ of patients in search of a diagnosis and treatment for rare genetic diseases in the cities of Rio de Janeiro, Salvador and Porto Alegre. It focuses on the material challenges, emotional and structural problems faced in these trajectories. Semi-structured interviews were conducted with patients/caregivers and health professionals in the context of public health medical genetics. Our findings suggest that the experience of the rare genetic disease is aggravated by practical, inter-relational and bureaucratic/institutional problems. The reality of long and circuitous journeys to obtain a diagnosis, non-geneticists’ lack of knowledge about rare diseases, difficulties in transportation and access to specialists, diagnostic and complementary examinations, and access to high-cost medicines and food supplies were common challenges in all the narratives examined in the three Brazilian cities. In addition, adherence to care provided by medical genetics requires action and strategies that depend on arrangements involving family members, physicians, patient associations, and the state.

Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.

Abstract Rare genetic diseases are an important public health problem, but they are still little studied in Collective Health. This article aims to analyze the ‘therapeutic itineraries’ of patients in search of a diagnosis and treatment for rare genetic diseases in the cities of Rio de Janeiro, Salvador and Porto Alegre. It focuses on the material challenges, emotional and structural problems faced in these trajectories. Semi-structured interviews were conducted with patients/caregivers and health professionals in the context of public health medical genetics. Our findings suggest that the experience of the rare genetic disease is aggravated by practical, inter-relational and bureaucratic/institutional problems. The reality of long and circuitous journeys to obtain a diagnosis, non-geneticists’ lack of knowledge about rare diseases, difficulties in transportation and access to specialists, diagnostic and complementary examinations, and access to high-cost medicines and food supplies were common challenges in all the narratives examined in the three Brazilian cities. In addition, adherence to care provided by medical genetics requires action and strategies that depend on arrangements involving family members, physicians, patient associations, and the state.

Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como “raras” as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condições geralmente crônicas e degenerativas, muitas delas sem cura ou tratamento efetivo. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. Este dado traz implicações importantes no que diz respeito às políticas de atenção à saúde da família, à reprodução e ao cuidado para condições clínicas que, em alguns casos, atravessam várias gerações. Para análise dos dados, articulam-se dois eixos teóricos: os estudos de família e parentesco e as análises sobre os sofrimentos de longa duração. A pesquisa desenvolveu-se junto a pessoas afetadas por doenças raras hereditárias e seus familiares, nos cenários políticos nos quais esses atores transitam, como associações de pacientes, congressos científicos e audiências públicas. Evidencia-se a necessidade de construção de uma pauta contínua sobre as doenças raras no Brasil, capaz de promover de fato o acesso universal e integral das pessoas afetadas ao sistema público de saúde, e buscar soluções para minorar sofrimentos que ameaçam a própria continuidade da família.

Abstract This article analyzes common elements in the trajectory of people affected by rare hereditary diseases in Brazil, focusing on the search for diagnosis and treatment, and the reproducibility in the family. Rare diseases affect 65 people in every 100 thousand. These are usually chronic and degenerative conditions, many incurable or without effective treatment. About 80% of rare diseases are genetic in origin and can be inherited. This fact has important implications for family health care policies, reproduction, and care for clinical conditions that, in some cases, spanned generations. To analyze the data, two theoretical axes are articulated: family and kinship studies, and analyzes of long-term suffering. The research investigated people affected by rare hereditary diseases and their families, in the political scenarios in which these actors circulate, such as patient associations, scientific congresses and public hearings. There is evidence of the need to build a continuous agenda on rare diseases in Brazil capable of effectively promoting universal and integral access of the affected persons to the public health system, and seeking for solutions to alleviate suffering that threatens the very continuity of the family.

Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como “raras” as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condições geralmente crônicas e degenerativas, muitas delas sem cura ou tratamento efetivo. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. Este dado traz implicações importantes no que diz respeito às políticas de atenção à saúde da família, à reprodução e ao cuidado para condições clínicas que, em alguns casos, atravessam várias gerações. Para análise dos dados, articulam-se dois eixos teóricos: os estudos de família e parentesco e as análises sobre os sofrimentos de longa duração. A pesquisa desenvolveu-se junto a pessoas afetadas por doenças raras hereditárias e seus familiares, nos cenários políticos nos quais esses atores transitam, como associações de pacientes, congressos científicos e audiências públicas. Evidencia-se a necessidade de construção de uma pauta contínua sobre as doenças raras no Brasil, capaz de promover de fato o acesso universal e integral das pessoas afetadas ao sistema público de saúde, e buscar soluções para minorar sofrimentos que ameaçam a própria continuidade da família.

Abstract This article analyzes common elements in the trajectory of people affected by rare hereditary diseases in Brazil, focusing on the search for diagnosis and treatment, and the reproducibility in the family. Rare diseases affect 65 people in every 100 thousand. These are usually chronic and degenerative conditions, many incurable or without effective treatment. About 80% of rare diseases are genetic in origin and can be inherited. This fact has important implications for family health care policies, reproduction, and care for clinical conditions that, in some cases, spanned generations. To analyze the data, two theoretical axes are articulated: family and kinship studies, and analyzes of long-term suffering. The research investigated people affected by rare hereditary diseases and their families, in the political scenarios in which these actors circulate, such as patient associations, scientific congresses and public hearings. There is evidence of the need to build a continuous agenda on rare diseases in Brazil capable of effectively promoting universal and integral access of the affected persons to the public health system, and seeking for solutions to alleviate suffering that threatens the very continuity of the family.

Neste artigo analiso os significados que a noção de "herança genética" adquire para famílias cariocas afetadas por uma enfermidade rara e hereditária, a Doença de Machado Joseph. Considero na análise três pontos: 1) como a experiência da doença foi tematizada na família antes de se saber sua origem genética e hereditária; 2) como o conhecimento em genética afetou a percepção da família sobre sua saúde e reprodução a partir da noção de risco apresentada pelas explicações médicas; 3) por fim, problematizo os significados da "esperança", sentimento frequentemente mencionado nas narrativas dos sujeitos afetados e seus descendentes. Percebe-se que, apesar da valorização da ciência e dos "avanços da medicina", o uso de certas biotecnologias nem sempre é encarado como positivo ou capaz de permitir escolhas e ações diante de uma doença rara. Assim, noções de risco, responsabilidade e esperança adquirem contornos particulares para gestão da vida e a continuidade da família.

In this article I explore the meanings acquired by the notion of 'genetic inheritance' for families in Rio de Janeiro affected by a rare hereditary disorder, Machado-Joseph disease. My analysis examines three points: 1) how experience of the disease was thematized in the family prior to knowledge of its genetic and hereditary origin; 2) how knowledge of genetics affected the family's perception of their health and reproduction through the notion of risk contained in medical explanations; 3) finally, I problematize the meanings of 'hope,' a sentiment frequently cited by people with the disease and their descendants. Notably, despite the high value attributed to science and 'medical progress,' the use of certain biotechnologies is not always seen as positive or capable of enabling choices and actions in response to a rare disease. Notions of risk, responsibility and hope thus acquire singular contours for managing life and the continuity of the family.