Os tumores mesenquimais gastrointestinais constituem um grupo raro de neoplasias que têm sido fonte de confusão e controvérsia, especialmente quanto à classificação patológica, diagnóstico pré-operatório, manuseio e prognóstico. O presente artigo descreve as manifestações clínicas e o tratamento de dois pacientes com leiomioma retal e revê a literatura pertinente. Caso 1: Uma mulher de 44 anos foi admitida referindo um nódulo na região paranal direita nos últimos 2 anos. Ao exame físico notou-se uma massa fibrosa de 4 centímetros de diâmetro situada na região paranal que produzia um discreto abaulamento na musculatura lisa da parede retal, logo acima do anel ano-retal. As imagens de tomografia computadorizada e ressonância magnética do abdômen e pelve confirmaram a lesão e não detectaram outras anormalidades. O tratamento cirúrgico consistiu de ressecção alargada do tumor através de uma incisão paranal, sem se realizar linfadenectomia. Caso 2: Outro paciente com 40 anos foi admitido com história de dor anal constante há 4 meses. Este homem apresentava nódulo submucoso de 3 cm na parede retal anterior, logo acima da linha pectínea. Após duas biópsias inconclusivas, realizou-se a ressecção transanal do tumor. A análise histológica do espécime demonstrou tratar-se de um leiomioma benigno. Uma breve revisão da literatura é apresentada, enfatizando alguns aspectos clínicos e terapêuticos deste tumor retal pouco comum.

Gastrointestinal mesenchymal tumors comprise a rare group of gastrointestinal tract wall tumors that have long been a source of confusion and controversy, especially in terms of pathological classification, preoperative diagnosis, management strategies, and prognosis. This report describes the clinical manifestations and management of 2 rectal leiomyomas and reviews the pertinent literature. Case 1: A 44-year-old woman was admitted reporting a nodule in the right para-anal region for the previous 2 years. At proctological examination, a 4-cm diameter fibrous mass situated in the para-anal region that produced an arch under the smooth muscle on the right rectal wall just above the anorectal ring was noted. Computed tomography and magnetic resonance imaging of the abdomen and pelvis showed the lesion and detected no other abnormalities. Surgical treatment consisted of wide local resection of the tumor through a para-anal incision, with no attempts to perform lymphadenectomy. Case 2: A 40-year-old male patient was admitted reporting constant anal pain for 4 months. He presented a 3-cm submucosal nodule at the anterior rectal wall just above the dentate line. After 2 inconclusive preoperative biopsies, transanal resection of the tumor was performed. Histological analysis of the specimen showed a benign leiomyoma. A review of the literature is presented, emphasizing some clinical and therapeutic aspects of this unusual rectal tumor.

RACIONAL: A polipose adenomatosa familiar é doença hereditária de caráter autossômico dominante, que freqüentemente se associa a numerosas manifestações extracolônicas. OBJETIVOS: Relatar a incidência de manifestações extracolônicas em nosso meio e analisar seu impacto na evolução da doença. PACIENTES E MÉTODOS: Revisão dos prontuários de pacientes com polipose adenomatosa familiar tratados no período de 1977 a 2001, relatando as manifestações extracolônicas associadas e suas complicações. RESULTADOS: Dos 59 pacientes com polipose adenomatosa familiar, 23 (38,9%) apresentaram alguma manifestação extracolônica por ocasião do diagnóstico ou no seguimento. Foram registradas 37 diferentes manifestações (1,6 por paciente). As mais comuns foram osteomas e alterações na pigmentação da retina, diagnosticadas em 25% e 20% dos pacientes pesquisados, respectivamente. Outras manifestações extracolônicas achadas foram adenomas do trato digestivo superior, cistos epidermóides, tumores desmóides (sete cada), câncer gástrico (três) e câncer de tireóide (dois). Complicações importantes diretamente relacionadas aos tumores desmóides foram reportadas em seis pacientes, sendo obstrução intestinal em quatro e hidronefrose em dois. Registraram-se óbitos em dois pacientes (28,5%). CONCLUSÕES: A incidência de manifestações extracolônicas é alta (40%), podendo afetar a evolução da doença e a qualidade de vida dos pacientes. Por esses motivos, torna-se de fundamental importância a pesquisa, a prevenção e o tratamento adequado dessas manifestações na polipose adenomatosa familiar.

BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis is a hereditary disease with autossomic and dominant features, frequently associated to many extracolonic manifestations. AIM: To report extracolonic manifestations incidence and to analyze its impact on the disease's outcome. PATIENTS AND METHODS: Revision of patient charts treated from 1977 to 2001, relating associated extracolonic manifestations and its complications. RESULTS: Among 59 familial adenomatous polyposis patients, 23 (38,9%) presented some extracolonic manifestations at diagnosis or during follow-up. There were registered 37 different extracolonic manifestations (1.6 per patient). The most common manifestations were osteomas and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, diagnosed in 25% and 20% of the investigated patients, respectively. Other extracolonic manifestations were represented by upper digestive adenomas, epidermoid cysts, desmoid tumor (seven each), gastric cancer (three) and tireoid cancer (two). Desmoid-associated complications were reported in six patients, being intestinal obstruction in four and hidronephrosis in two; two deaths (28,5%) were registered. CONCLUSIONS: Extracolonic manifestations incidence is high (40%) and may affect disease's outcome and patient's quality of life. For these reasons, the research, prevention and adequate treatment of extracolonic manifestations turn into vital importance in familial adenomatous polyposis patients.