Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem neurocutaneous syndrome with variable phenotypes. Recent updates of TSC diagnostic criteria reaffirmed the defined genetic diagnostic criterion as the finding of a pathogenic DNA alteration in either TSC1 or TSC2 genes. It also slightly modified definite clinical diagnostic criteria. TSC-associated skin lesions in infancy are important clinical signs to select individuals with possible TSC for a closer clinical follow-up and genetic testing. Objective To raise awareness of the updated TSC diagnosis criteria; to assess the frequency of skin lesions in TSC patients as well as the first dermatological presentation; and to associate the findings with either TSC1 or TSC2 mutations. Methods Observational cross-sectional study. Clinical and genetic data were retrospectively collected from 37 TSC patients from a Brazilian University Hospital. Patients with skin signs were examined and prospectively assessed for 12 months. Results The earliest cutaneous lesions were hypomelanotic macules, which together with angiofibromas were the most frequent dermatological lesions. The total pathogenic DNA alteration ratio between TSC2 and TSC1 genes was 8:1. The frequency of a TSC2 pathogenic variant was 10-fold greater in the presence of ungual fibromas. Study limitations Small sample and a limited number of patients with TSC1 pathogenic variants. Conclusion Clinicians should be knowledgeable about TSC updated diagnostic criteria. Patients need to be followed up by a multidisciplinary team and treated accordingly. Early detection of cutaneous lesions is important for TSC diagnosis. A significant association between TSC2 gene pathogenic alterations and ungual fibromas is described. (TSC phenotypes TSCassociated associated followup follow testing presentation mutations crosssectional cross sectional study 3 Hospital 1 months macules 81. 81 8 1. 8:1 10fold fold 10 variants accordingly described 8:

Resumo Antecedentes O complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética autossômica dominante com ampla expressividade clínica, cognitiva e comportamental. Objetivo Avaliar o perfil neuropsicológico de indivíduos com diagnóstico clínico de CET e os fatores que poderiam impactar significativamente o seu desenvolvimento cognitivo. Métodos Ao todo, 62 indivíduos com idades entre 3 e 38 anos foram acompanhados em um hospital terciário do Sul do Brasil e avaliados por meio de uma bateria padrão e das Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland, quando observada deficiência intelectual. Resultados Encontrou-se histórico de epilepsia em 56 participantes (90,3%) e de deficiência intelectual em 31 (50%). Quanto à outra metade dos indivíduos com CET sem deficiência intelectual, 8 (12,9%) apresentaram classificação limítrofe, 20 (32,2%) apresentaram pontuações médias e 3 (4,8%) estavam acima da média. No total, 17 participantes (27,4%) preenchiam os critérios diagnósticos para o transtorno do espectro autista. Os resultados da análise de regressão linear múltipla sugeriram que as crises epilépticas, a idade ao diagnóstico, a percepção visual e a atenção geral impactam significativamente os índices de desempenho cognitivo. Conclusão Este estudo sugere que a ocorrência de crises epilépticas e a maior idade ao diagnóstico contribuem para um maior comprometimento nos domínios do desenvolvimento cognitivo, e destaca-se a importância do diagnóstico precoce e da prevenção das crises epilépticas ou do seu rápido controle. O desenvolvimento de habilidades de atenção, percepção visual e funções executivas deve ser acompanhado. (CET clínica comportamental cognitivo todo 6 Vineland Encontrouse Encontrou se 5 90,3% 903 90 (90,3% 50%. 50 50% . (50%) 12,9% 129 12 9 (12,9% limítrofe 2 32,2% 322 32 (32,2% 4,8% 48 4 (4,8% média total 1 27,4% 274 27 (27,4% autista destacase destaca controle acompanhado 90,3 (90,3 (50% 12,9 (12,9 32,2 (32,2 4,8 (4,8 27,4 (27,4 90, (90, (50 12, (12, 32, (32, 4, (4, 27, (27, (90 (5 (12 (32 (4 (27 (9 ( (1 (3 (2

Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disorder with a wide clinical, cognitive, and behavioral expressivity. Objective To assess the neuropsychological profile of individuals clinically diagnosed with TSC and the factors that could significantly impact their cognitive development. Methods A total of 62 individuals with ages ranging from 3 to 38 years were followed up in a tertiary attention hospital in Southern Brazil, and they were assessed using a standard battery and the Vineland Adaptive Behavior Scales, when intellectual disability was observed. Results History of epilepsy was found in 56 participants (90.3%), and 31 (50%) presented an intellectual disability. Among the other half of TSC individuals without intellectual disability, 8 (12.9%) presented borderline classification, 20 (32.2%) presented average scores, and 3 (4.8%) were above average. In total, 17 participants (27.4%) fulfilled the diagnostic criteria for autism spectrum disorder. The results of the multiple linear regression analysis suggested that seizures, age at diagnosis, visual perception, and general attention significantly impact cognitive performance indexes. Conclusion The present study suggests that the occurrence of epileptic seizures and older age at diagnosis contribute to higher impairment in the domains of cognitive development, underlining the importance of early diagnosis and the prevention of epileptic seizures or their rapid control. The development of attentional skills, visual perception, and executive functions must be followed up. (TSC clinical expressivity 6 Brazil Scales observed 5 90.3%, 903 90.3% , 90 (90.3%) 50% 50 (50% 12.9% 129 12 9 (12.9% classification 2 32.2% 322 32 (32.2% scores 4.8% 48 4 (4.8% 1 27.4% 274 27 (27.4% perception indexes control skills 90.3 (90.3% (50 12.9 (12.9 32.2 (32.2 4.8 (4.8 27.4 (27.4 90. (90.3 (5 12. (12. 32. (32. 4. (4. 27. (27. (90. ( (12 (32 (4 (27 (90 (1 (3 (2 (9

Resumo Antecedentes A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. Objetivo Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. Métodos Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. Resultados Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. Conclusão O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída. (IESS rara grave identificável adulta desafiador frequentes limitados Brasil linha acessíveis SUS. SUS . (SUS) anticonvulsivos topiramato benzodiazepínicos adjuvante nutricionista devese deve se farmacológica meio recaída (SUS

Abstract Background Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. Objective To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. Methods An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. Results Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. Conclusion Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse. (IESS disorder life medication frequent resources Brazil firstline first line SUS, SUS (SUS acronym. acronym . acronym) ACTH (ACTH topiramate levetiracetam nutritionists country

Resumo Introdução A intervenção da fisioterapia respiratória nas unidades neonatais está em contínuo desenvolvimento, tendo características próprias de atendimento relacio-nadas ao peso e à idade gestacional do recém-nascido, respeitando a imaturidade dos órgãos e sistemas e as doenças desse paciente. Objetivo Verificar se a técnica de fisioterapia respiratória de insuflação seletiva altera o fluxo sanguíneo cerebral de prematuros menores de 34 semanas de idade gestacional. Métodos Trata-se de um ensaio clínico não controlado, realizado em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital nível III, entre janeiro de 2019 e março de 2020, com a participação de recém-nascidos prematuros menores de 34 semanas de idade gestacional. Todos foram submetidos ao exame de ultrassonografia transfontanela com Doppler para avaliar as medidas de fluxo sanguíneo cerebral, principalmente o índice de resistência, antes e depois da aplicação da técnica de fisioterapia respiratória de insuflação seletiva. Resultados Sessenta e dois recém-nascidos foram incluídos, com média de idade gestacional de 29,3 ± 2,2 semanas e peso de nascimento de 1259 ± 388 gramas. O índice de resistência não se modificou de forma significativa antes e depois da intervenção (IR antes: 0,55 ± 0,07; depois: 0,54 ± 0,07; p = 0,06) e nenhuma variável estudada, como sexo, idade gestacional, peso, escore de Apgar ou escore SNAPPE II, teve influência nas medidas de fluxo sanguíneo cerebral. Conclusão A técnica de insuflação seletiva não alterou o fluxo sanguíneo cerebral de recém-nascidos prematuros menores de 34 semanas de idade gestacional. desenvolvimento relacionadas relacio nadas recémnascido, recémnascido recém nascido, nascido recém-nascido paciente 3 Tratase Trata controlado III 201 2020 recémnascidos nascidos incluídos 293 29 29, 22 2 2, 125 38 gramas IR 055 0 55 0,5 0,07 007 07 054 54 0,06 006 06 estudada sexo II 20 202 12 05 5 0, 0,0 00 1

Abstract Introduction The intervention of respiratory physio-therapy in neonatal units is in continuous development, having its own care characteristics related to the weight and gestational age of the newborn, respecting the immaturity of the organs and systems and the diseases of this patient. Through techniques, the objective is to optimize the respiratory function, assisting in the clearance of secretions, and the restoration of lung volumes. Objective To verify if the respiratory physiotherapy technique of selective insufflation alters the cerebral blood flow in premature infants under 34 weeks of gestational age. Methods This is an uncontrolled clinical trial, conducted in a Neonatal Intensive Care Unit of a level III hospital, between January 2019 and March 2020, with participation of premature newborns under 34 weeks of gestational age. All were submitted to transfontanellar Doppler ultrasonography to assess cerebral blood flow measurements, mainly the resistance index, before and after the application of the selective insufflation respiratory physiotherapy technique. Results Sixty-two newborns were included, with a mean gestational age of 29.3 ± 2.2 weeks and birth weight of 1,259 ± 388 grams. The resistance index did not change significantly (RI before: 0.55 ± 0.07; after: 0.54 ± 0.07; p = 0.06) before and after the intervention and no studied variables such as, gender, gestational age, weight, Apgar score or SNAPPE II score had an influence on cerebral blood flow measurements. Conclusion The selective insufflation technique did not alter cerebral blood flow in premature newborn infants under 34 weeks gestational age. physio therapy development patient techniques function secretions volumes 3 trial hospital 201 2020 measurements Sixtytwo Sixty two included 293 29 29. 22 2 2. 1259 1 259 1,25 38 grams RI 055 0 55 0.5 0.07 007 07 054 54 0.06 006 06 as gender 20 202 125 25 1,2 05 5 0. 0.0 00 12 1,

Abstract A neuropediatric center of a university hospital in Paraná frequently refers school-aged children and adolescents with recurrent complaints of learning, behavioral and neuropsychiatric disorders for neuropsychological care and assessment. The literature indicates that children with learning disability complaints have low performance on memory tests. The aim of the present study was to describe the mnemonic profile of a sample consisting of 31 participants and evaluate the relationship between learning and memory, school performance, and neuropsychiatric symptoms. The descriptive correlational, retrospective and documentary method was used. The study showed a high prevalence of impairments in school performance, coupled with a high rate of impairments in visual short-term memory. Verbal short-term and long-term memory showed significant positive correlations with school performance, especially with arithmetic skills. Learning through oral repetition of the information indicates that most of the sample would benefit from this teaching practice. We conclude the importance of memory and learning assessment for its potential to clarify health professionals regarding the most appropriate therapy, as well as educators regarding the best learning strategies.

Resumo Um centro de neuropediatria de hospital universitário do Paraná frequentemente encaminha crianças e adolescentes em idade escolar com queixas recorrentes de transtornos de aprendizagem, de comportamento e neuropsiquiátricos para atendimento e avaliação neuropsicológica. A literatura indica que crianças com queixas de dificuldade de aprendizagem apresentam baixo desempenho em testes de memória. O objetivo do presente estudo foi descrever o perfil mnemônico de uma amostra constituída por 31 participantes e avaliar a relação entre aprendizagem e memória, desempenho escolar e sintomas neuropsiquiátricos. O método descritivo correlacional retrospectivo documental foi utilizado. O estudo demonstrou alta prevalência de prejuízos no desempenho escolar, somadas a alto índice de prejuízos na memória visual de curto prazo. A memória verbal de curto e longo prazo revelaram correlações positivas significativas com o desempenho escolar, principalmente com as habilidades de aritmética. A aprendizagem através da repetição oral da informação indica que a maioria da amostra se beneficiaria dessa prática de ensino. Conclui-se a importância da avaliação da memória e aprendizagem, pelo potencial de esclarecer profissionais da saúde quanto a terapêutica mais adequada, bem como educadores a respeito das melhores estratégias de aprendizagem.

RESUMO Objetivo: Avaliar o perfil de desenvolvimento cognitivo e acadêmico de recém-nascidos pré-termo em idade escolar e indicar os fatores relacionados à prematuridade e ao perfil sociodemográfico que influenciam esse resultado. Métodos: Recrutaram-se pacientes com idades entre 6 e 14 anos que fizeram seguimento no ambulatório de acompanhamento de prematuros. As capacidades cognitiva, acadêmica e neurológica foram acessadas por avaliação pormenorizada com neuropediatra, neuropsicóloga e psicopedagoga. Buscaram-se os dados neonatais nos prontuários. Resultados: Foram incluídos 97 recém-nascidos pré-termo e excluídos 14, resultando em 83 crianças. A idade gestacional foi 30±3 semanas e o peso de nascimento 1138g (605; 4185g). Tiveram mau desempenho em escrita 38,4%, leitura 57,5% e matemática 42,5%. A média de quociente de inteligência total foi de 96,0±14,9 pontos, sendo 10,9% considerados alterados. Crianças com famílias desestruturadas apresentaram 78,3% de falha de leitura (p=0,029). Pela regressão multivariada, houve relação entre idade gestacional ao nascimento e pontuação no miniexame do estado mental (minimental) clássico (p=0,043), quociente de inteligência total (p=0,047), quociente de inteligência organização perceptual (p=0,035) e quociente de inteligência velocidade de processamento (p=0,036); entre peso ao nascer e minimental clássico (p=0,004) e adaptado (p=0,007); entre tempo de ventilação mecânica invasiva e minimental clássico (p=0,049); e entre idade materna mais baixa e quociente de inteligência velocidade de processamento (p=0,033). Conclusões: Os recém-nascidos pré-termo apresentaram alta frequência de falha nos testes de avaliação cognitiva e acadêmica. Uma série de intercorrências neonatais apresenta associação com alterações no desenvolvimento cognitivo e escolar.

ABSTRACT Objective: To evaluate the cognitive and academic profile of preterm newborns at school age and to determine the factors related to prematurity and sociodemographic profile that influence these results. Methods: Patients aged 6-14 years old that were assisted in the preterm follow-up clinic were recruited. The cognitive, academic, and neurological capacities were accessed through a detailed evaluation with a child neurologist, a neuropsychologist and a psychopedagogue. Neonatal data were collected from patient records. Results: 97 children were included and 14 were excluded from the study, resulting in 83 children. Gestational age (GA) was 30±3 weeks and weight at birth was 1138g (605 to 4185g). Poor performance was shown in 38.4% for writing, 57.5% for reading and 42.5% for mathematics. The mean total intelligence quotient (IQ) was 96±14.9 points, and 10.9% were considered altered. Children with unstructured families presented 78.3% of failure in reading tests (p=0.029). The multivariate analysis showed association between GA at birth and classic mini-mental score (p=0.043), total IQ (p=0.047), perceptual organization IQ (p=0.035), and processing speed IQ (p=0.036). There was also association between weight at birth and the classic (p=0.004) and adapted (p=0.007) mini-mental scores; invasive mechanic ventilation duration and classic mini-mental (p=0.049); and lower maternal age and processing speed IQ (p=0.033). Conclusions: Preterm infants at school age had high frequency of failure in cognitive and academic evaluation tests. Learning difficulties are high among them. Multiple neonatal variables are related with altered cognitive and students development.

Abstract Objective Analysis of the effectiveness of early Parental Coaching in the Autism Spectrum Disorder. Method Randomized, controlled and blinded clinical trial to analyze parent-child interaction videos. Results The sample consisted of 18 children being followed up at the Autism Outpatient Clinic of a Neuropediatric Center in southern Brazil diagnosed with Autism Spectrum Disorder, between 29 and 42 months of age, randomly allocated to two groups: the Study Group (SG; n = 9), which received Parental Coaching performed by a professional certified by the Early Start Denver Model; and the Control Group (CG; n = 9), which was in a routine follow-up, without treatment and training of parents by a trained professional. The parents of the SG were willing to attend weekly meetings and to apply the instructional techniques at home with their children. It took 12 weeks and an average of 2 h per meeting. Conclusions The learning rate for comprehensive development skills in the Early Start Denver Model checklist, such as receptive communication, expressive communication, social capacity, imitation, cognition, games, fine motor skills, gross motor skills, behavior, and personal independence was significantly higher in the SG, as well as the strategies and the quality of interaction between parents and children. Thus, Parental Coaching presents as a possibility of early intervention in children with Autism Spectrum Disorder.

RESUMO Objetivo Avaliar a prevalência da dependência de internet entre adolescentes, assim como caracterizar comportamentos de risco nessa população em relação ao uso e à dependência de internet. Métodos Estudo transversal analítico realizado em dois colégios, um público e um particular, com 91 adolescentes de idade entre 12 e 16 anos, que responderam aos questionários Internet Addiction Test – versão brasileira (IAT) e Child Behavior Checklist (CBCL). Resultados Entre a população estudada, a prevalência de dependência de internet encontrada foi de 21%, não havendo diferença entre as escolas pública e particular. No grupo dependente de internet, houve relação estatisticamente significativa com os sintomas Ansiedade/Depressão, Isolamento/Depressão e Comportamento Agressivo e de Quebrar Regras. As escalas Problemas Sociais, Problemas de Pensamento e Problemas de Atenção também se correlacionam à dependência de internet. Conclusão O presente estudo demonstra evidência de correlação entre a dependência de internet e sintomas comportamentais entre adolescentes. Por se tratar de um estudo transversal, contudo, esses dados devem ser vistos com cautela e pesquisas futuras são necessárias para corroborar nossos resultados.

ABSTRACT Objective Evaluate the prevalence of internet addiction (IA) among adolescents, as well as characterize behaviors that are considered to be a risk in this population regarding the use and addiction of the Internet. Methods In this cross-sectional study conducted in one public and one private school 91 adolescents, aged 12 to 16 years old, responded the Internet Addiction Test – Brazilian version (IAT) and Child Behavior Checklist (CBCL). Results The prevalence of internet addiction found was 21%, with no difference between private and public schools. On the group dependent on the Internet, there was a statistically significant correlation with Anxiety/Depression, Withdrawn/Depression, Rule Breaking Behavior and Aggressive Behavior, as well as the syndrome scales Social Problems, Thought Problems and Attention Problems. Conclusion Our study provides evidence of a relationship between internet addiction and behavioral problems among adolescents. As this is a cross-sectional study, we consider that future research is necessary to corroborate our results.

Objetivo: determinar a incidência e a associação entre transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno de conduta (TC) e transtorno de abuso de substâncias (TAS) em adolescentes brasileiros em conflito com a lei. Métodos: a versão brasileira do Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School Aged-Children (K-SADS-PL) foi aplicada em 69 adolescentes do sexo masculino, encarcerados por 45 dias na cidade de Curitiba, Brasil. Resultados: a média de idade foi de 15,5 anos (variação 12 a 16,9 anos ) e a maioria dos adolescentes (87%) era procedente de classes sociais desfavorecidas e residia em bairros na periferia da cidade ou cidades da região metropolitana. Evasão escolar e baixo rendimento escolar foram comuns. Ao todo, 73,9% não frequentavam a escola e 43,4% não concluíram a 5ª série. A grande maioria vivia em famílias monoparentais e muitos tinham parentes de primeiro grau também com problemas com a lei. 81,1% dos adolescentes apresentaram problemas psiquiátricos, e os transtornos mais comuns foram TC (59,4%), TAS (53,6%) e TDAH (43,5%). Nos adolescentes, tanto com TDAH (p < 0,001) quanto com TC (p < 0,01), houve associação significativa com abuso de substâncias. Conclusão: em adolescentes do sexo masculino em conflito com a lei, houve uma associação significativa de TDAH e TC com TAS.

Objective: to determine the incidence and associations of attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD), conduct disorder (CD), and substance abuse disorder (SAD) in adolescents in conflict with the law in a Brazilian cohort. Methods: the Brazilian version of the Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School Aged-Children (K-SADS-PL) was administered to 69 adolescent boys who were incarcerated for 45 days in the city of Curitiba, Brazil. Results: mean age was 15.5 years (range, 12-16.9 years) and most adolescents originated from disadvantaged social classes (87%). They resided in neighborhoods on the outskirts of the city or towns in the greater metropolitan area. Truancy and low educational achievement were common, with 73.9% not currently attending school and 43.4% not having finished the 5th grade. The great majority lived in single-parent families and many had relatives who themselves had problems with the law. Psychiatric disorders were apparent in 81.1% of the subjects, with the most common disorders being CD (59.4%), SAD (53.6%), and ADHD (43.5%). Both ADHD (p <0.001) and CD (p <0.01) had significant associations with substance abuse. Conclusion: in male adolescents in conflict with the law, ADHD, CD, and SAD were all found to be associated with delinquency.

Epilepsy affects 0.5% of the population. A 25% of the patients referred to epilepsy services have paroxysmal clinical events associated with motor activities, sensory or emotional alterations, or consciousness impairment, which are not epileptic seizures. The non-epileptic seizures can be classified as psychogenic, which do not have a medical cause, and are associated with primary or secondary psychological problems, and as of physiological origin. The non-epileptic events are manifested by paroxysmal or repetitive behaviors that might be confused with epileptic seizures. The diagnosis is very important in order to avoid unnecessary tests and iatrogenic therapies. This study will present clinical cases and review of the main non-epileptic physiological events (sleep disorders, movement disorders, hypoxic-ischemic phenomena) and psychogenic events (somatoform disorders, fictitious disorders and anxiety disorder).

La epilepsia afecta al 0.5% de la población y el 25% de los pacientes derivados a los servicios de epilepsia presentan eventos clínicos paroxísticos asociados con actividades motoras, alteraciones sensitivas, sensoriales, emocionales o afectación de la conciencia, que no son crisis epilépticas. Las crisis no epilépticas pueden ser clasificadas como psicogénicas, aquellas que no tienen causa médica y se asocian a problemas psicológicos primarios o secundarios, y aquellas de origen fisiológico. Estos eventos no epilépticos se manifiestan por comportamientos paroxísticos o movimientos repetitivos y que se confunden con crisis epilépticas. El diagnóstico es muy importante para evitar pruebas innecesarias y terapias iatrogénicas. En este estudio serán presentados once casos clínicos y la revisión de los principales eventos no epilépticos fisiológicos (disturbio del sueño, trastornos motores paroxísticos), fenómenos hipóxico isquémicos y psicogénicos (trastornos somatoformes, trastornos facticios y trastorno de ansiedad) que se manifiestan en niños y adolescentes.

OBJETIVO: Avaliar a aplicabilidade do Mini-Mental State Examination (MMSE) e da lista de sintomas pediátricos (LSP) como teste de triagem cognitiva e de problemas psicossociais em crianças com dificuldades de aprendizagem. MÉTODOS: Estudo descritivo e transversal envolvendo 103 crianças entre seis e nove anos de uma escola pública de Curitiba (PR) com prováveis dificuldades de aprendizagem, realizado de 1º de março de 2002 a 30 de junho de 2009. Os dados foram obtidos simultaneamente por uma equipe multidisciplinar na avaliação inicial, com a aplicação do MMSE, da LSP e do Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC III). Após 2007 o Child Behavior Checklist (CBCL) e o Teacher's Report Form (TRF) foram utilizados, sendo também comparados à LSP. Os coeficientes de correlação entre os testes foram calculados, sendo significante p<0,05. RESULTADOS: Das crianças analisadas, 10% apresentavam algum tipo de dificuldade de aprendizagem, sendo 76% do sexo masculino e 24% do feminino. A faixa etária mais prevalente foi entre seis e sete anos de idade. História familiar positiva ocorreu em 45% dos casos e antecedentes obstétricos em 18%, sendo o baixo peso o mais frequente. O escore do MMSE mostrou correlação com o do WISC III (r=0,73) e o CBCL mostrou moderada correlação com o LSP (r=0,53). CONCLUSÕES: O MMSE e a LSP podem ser utilizados pelo pediatra como triagem cognitiva e de problemas psicossociais em crianças com dificuldade de aprendizagem.

OBJECTIVE: To evaluate the applicability of the Mini-Mental State Examination (MMSE) and the Pediatric Symptom Checklist (PSC) as a screening test for cognitive and psychosocial problems in children with learning disabilities. METHODS: Descriptive and cross-sectional study involving 103 children aged 6 to 9 years, with possible learning disabilities, referred from a public school in Curitiba, Brazil, from March 1, 2002 to June 30, 2009. Data were simultaneously collected by a multidisciplinary team using the PSC, MMSE, and Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). From 2007 on the Child Behavior Checklist (CBCL) and Teacher's Report Form (TRF) were used and compared with the PSC. Correlation coefficients between the tests were calculated, with the significance level set at p<0.05. RESULTS: Among the studied children, 10% had some type of learning disability, 76% were male, and 24% were female. The most prevalent age group was 6 to 7 years. A positive family history was found in 45% of cases, and an adverse obstetric history in 18%, with low birth weight the most common issue. Correlations were detected between the MMSE and WISC-III (r=0.73) and between the CBCL and PSC (r=0.53). CONCLUSION: The MMSE and PSC can be used by pediatricians as screening tools for detection of cognitive and psychosocial problems in children with learning disabilities.

OBJETIVO: Evaluar la aplicabilidad del mini-mental state examination (MMSE) y de la lista de síntomas pediátricos (LSP) como prueba de selección cognitiva y de problemas psicosociales en niños con dificultades de aprendizaje. MÉTODOS: Estudio descriptivo y transversal implicando a 103 niños entre seis y nueve años de una escuela pública de Curitiba (Paraná, Brasil) con probables dificultades de aprendizaje, realizado desde el 1 de marzo de 2002 hasta el 30 de junio de 2009. Los datos se obtuvieron simultáneamente por un equipo multidisciplinario en la evaluación inicial, con la aplicación del MMSE, de la LSP y del Wechsler intelligence scale for children (WISC III). Después de 2007 el child behavior checklist (CBCL) y el teacher's report form (TRF) fueron utilizados, siendo también comparados a la LSP. Los coeficientes de correlación entre las pruebas fueron calculados, siendo significante p<0,05. RESULTADOS: De los niños analizados, el 10% presentaba algún tipo de dificultad de aprendizaje, siendo el 76% del sexo masculino y el 24% del femenino. La franja de edad más prevalente fue entre seis y siete años. Historia familiar positiva ocurrió en el 45% de los casos y antecedentes obstétricos en 18%, siendo el bajo peso el más frecuente. El escore del MMSE mostró correlación con el del WISC III (r=0,73) y el CBCL mostró moderada correlación con el LSP (r=0,53). CONCLUSIONES: El pediatra puede utilizar el MMSE y la LSP como selección cognitiva y de problemas psicosociales en niños con dificultad de aprendizaje.

OBJETIVO: Estudo retrospectivo que visa avaliar as complicações neurológicas agudas e sequelas neurológicas das meningites bacterianas agudas na infância, a fim de determinar possíveis sinais de alerta. MÉTODOS: Foram avaliadas crianças (entre 1 mês e 14 anos) internadas entre 2003 e 2006, com meningite bacteriana aguda. RESULTADOS: Dos 44 pacientes incluídos, 17 (38,6%) apresentaram complicações neurológicas agudas, sendo crise convulsiva a mais frequente (31,8%). Os pacientes com complicações neurológicas agudas apresentaram com mais frequência: menor contagem de neutrófilos (p = 0,03), crise convulsiva na admissão (p < 0,01) e S. pneumoniae como agente etiológico (p = 0,01). Os fatores de risco para o desenvolvimento de complicações neurológicas agudas foram: S. pneumoniae [razão de chances (odds ratio, OR) = 6,4; intervalo de confiança (IC) 1,7-24,7] e contagem de neutrófilos < 60% (p < 0,01). De 35 pacientes seguidos ambulatorialmente, 14 apresentaram sequelas neurológicas (40%), sendo alteração comportamental a mais frequente. A ocorrência de crise convulsiva na internação (OR = 5,6; IC 1.2-25,9), proteinorraquia > 200 mg/dL (p < 0,01) e menor relação glicorraquia/glicemia (p < 0,01) foram identificadas como variáveis de risco para sequelas. CONCLUSÃO: Contagem de neutrófilos < 60%, crise convulsiva na admissão e S. pneumoniae como agente etiológico foram identificados como sinais de alerta para a ocorrência de complicação neurológica aguda, enquanto que proteinorraquia, menor relação glicorraquia/glicemia e crise convulsiva na internação foram observados como fatores de risco para a ocorrência de sequelas neurológicas.

OBJECTIVE: To assess acute neurological complications and neurological sequelae of childhood acute bacterial meningitis in order to determine possible warning signs. METHODS: This retrospective study evaluated children with acute bacterial meningitis (between 1 month and 14 years of age) admitted between 2003 and 2006. RESULTS: Of the 44 patients studied, 17 (38.6%) had acute neurological complications. Seizure was the most frequent (31.8%) complication. Patients with acute neurological complications showed a higher frequency of lower neutrophil count (p = 0.03), seizure at admission (p < 0.01), and S. pneumoniae as the etiologic agent (p = 0.01). Risk factors for the development of acute neurological complications were S. pneumoniae (odds ratio [OR] = 6.4, confidence interval [CI] 1.7-24.7) and neutrophil count < 60% (p < 0.01). Of the 35 patients who were followed up, 14 had neurological sequelae (40%). Behavioral change (22.9%) was the most frequent sequela. Seizures at admission (OR = 5.6, CI 1.2-25.9), cerebrospinal fluid protein concentration > 200 mg/dL (p < 0.01), and cerebrospinal fluid glucose concentration/glycemia ratio (p < 0.01) were identified as risk variables for sequelae. CONCLUSION: Neutrophil count < 60%, seizure at admission, and S. pneumoniae as the etiologic agent were identified as warning signs for acute neurological complications, while protein levels, cerebrospinal fluid glucose concentration/glycemia ratio, and seizure at admission were seen as risk factors for neurological sequelae.

OBJETIVO: Analisar o crescimento linear, o perímetro cefálico e as diferenças antropométricas entre o lado envolvido e o não-envolvido de 24 crianças com paralisia cerebral (PC) hemiplégica, comparados à média para a idade. MÉTODOS: Estudo transversal com amostragem consecutiva de crianças com PC, classificadas clinicamente como hemiplegia espástica. As medidas antropométricas incluíram: peso, estatura, perímetro cefálico, comprimento total de membro superior, comprimento da mão, largura da palma da mão, comprimento total do membro inferior, comprimento do pé e a circunferência dos membros (braço, coxa e panturrilha). As diferenças antropométricas entre os dimídios foram calculadas em centímetros e como porcentagem de encurtamento, comparando o lado envolvido com o não-envolvido. Dois referenciais populacionais, tabelas de crescimento e o software ABase®, desenvolvido para sistema PalmOS, foram comparados na classificação das medidas do comprimento da mão e do pé. A análise estatística utilizou o coeficiente de correlação de Spearman para avaliar a associação entre variáveis quantitativas e o teste não-paramétrico de Wilcoxon para comparar as medidas do lado envolvido e não-envolvido. RESULTADOS: As médias de peso, estatura e perímetro cefálico se mostraram dentro dos limites normais para a idade e 21% dos pacientes apresentaram microcefalia. A discrepância entre os dimídios foi evidente em todos os casos, sendo maior na largura e comprimento da mão. Houve correlação da dis observada entre os membros superiores e inferiores no lado envolvido (r=0,48) e a discrepância aumenta com a idade (r=0,44). CONCLUSÕES: O maior comprometimento no crescimento das crianças com paralisia cerebral estudadas ocorreu nos membros envolvidos pela hemiplegia e, em menor proporção, no perímetro cefálico.

OBJECTIVE: To analyze the linear growth, the head circumference and the anthropometric differences between involved and non-involved sides of 24 children with hemiplegic cerebral palsy, comparing them to standard values for age. METHODS: This cross-sectional study enrolled 24 consecutive children with cerebral palsy clinically classified as spastic hemiplegia. The anthropometric measures included: weight, lenght, head circumference, total upper limb length, hand length, palm width, total lower limb length, foot length, and limb circumference of upper-arm, thigh and calf. The anthropometric differences between both sides were calculated in centimeters and a comparison of the involved and non-involved sides was made. Two different reference values were used to compare the measures of hand and foot length: growth charts and the software ABase® (a PalmOS-based software). The Spearman's correlation coefficient was estimated for the association between quantitative variables and the Wilcoxon non-parametric test was used for age comparisons between involved and noninvolved sides. RESULTS: The mean values of weight, length and head circumference were within the normal range for age and 21% of the children presented microcephaly. Discrepancy was noted between both sides in all cases, being the largest discrepancy in hand length and width. There was a positive correlation between the discrepancy observed in superior and inferior affected limbs (r=0.48), and discrepancy increases with age (r=0.44). CONCLUSION: Growth impairment in children with hemiplegic cerebral palsy was observed on the affected limbs and in smaller proportion in head circumference.

The aim of this study is to evaluate the clinical and laboratorial aspects, as well as the etiological profile and the evolution characteristics, of the diverse types of severe meningitis treated at a Pediatric Clinic of a public university hospital. From a descriptive and retrospective study, 312 children at the Pediatric Clinic of the Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná were evaluated between January 2003 and January 2007. All of them had a probable diagnosis of meningitis based on clinical signs, and on the cytological and biochemical alterations in the cerebrospinal fluid routine examination. Viral meningitis (VM) was present in 140 children (45%), 58 had bacterial meningitis (BM - 19%) and etiology was undetermined in 114 (36%). In MB, Neisseria meningitidis was the most frequent etiological agent (25 cases). Predominant clinical symptoms were fever, sickness and headache. The cerebrospinal fluid test showed a high number of polymorphonuclear leukocytes, high protein and low glucose level in MB; mononuclear cells were predominant in VM. Neurological complications were more frequent in BM, and convulsion the most common symptom (6/58 patients). Death happened to one case in VM and 3 in BM. Our conclusions were that the classical triad (headache, vomiting and fever) was the most common clinical manifestation, the cytological and biochemical abnormalities were typical, helping in the differentiation of MB from VM, although a good number of cases ended up with no etiological definition and, finally, immediate neurological complications and death were rare.

El objetivo de este trabajo fue evaluar los aspectos clínicos, análisis de laboratorio, el perfil etiológico y las características evolutivas de los distintos tipos de meningitis aguda atendidos en un Servicio de Pediatría de un Hospital Público Universitario. Fueron evaluados a partir de un estudio descriptivo y retrospectivo de niños atendidos en el Servicio de Pediatría del Hospital de Clínicas de la Universidad Federal del Paraná, durante el periodo entre enero 2003 a enero 2007, con el diagnóstico probable de meningitis basado en manifestaciones clínicas y en alteraciones citológicas y bioquímicas del LCR. Se diagnosticó meningitis viral (MV) en 140 niños (45%), meningitis bacteriana (MB) en 58 (19%) y en 114 la etiología fue indeterminada (36%). Entre las MB el agente etiológico más frecuente fue Neisseria meningitidis (25 casos). Lo datos clínicos predominantes fueron fiebre, vómitos y cefalea. En el LCR de la MB hubo predominio de polimorfonucleares, proteína elevada y glucosa baja. En la MV predominaron los mononucleares. Las complicaciones neurológicas fueron más frecuentes en la MB, siendo la convulsión el hallazgo más común (6/58 pacientes). El óbito ocurrió en un caso en la MV y tres en la MB. Se llegó a la conclusión de que la clásica tríada fue la manifestación clínica más común, las anormalidades citológicas y bioquímicas fueron típicas auxiliando en la diferenciación entre las MB y MV, aunque un gran número de casos haya quedado sin definición etiológica; las complicaciones neurológicas inmediatas y los óbitos han sido pocos frecuentes en esta muestra.

OBJETIVO: Avaliar a eficácia ou eventuais efeitos colaterais da associação de lamotrigina e valproato de sódio no controle de epilepsia refrataria. MÉTODO: Análise retrospectiva de 37 crianças e adolescentes com idade média de 12 anos tratadas exclusivamente com lamotrigina e valproato de sódio. A eficácia do controle de crises foi considerada satisfatória se o controle das crises foi >50% ou total. RESULTADOS: A associação de lamotrigina e valproato de sódio foi considerada satisfatória em 65%, independente do tipo de crise. O controle total de crises foi obtido em 33% e em 35% a resposta foi insatisfatória ou permaneceu inalterada. Crise generalizada primaria tônico clonica foi o mais comum, com 84% das crises ocorrendo durante o dia, com boa resposta ao tratamento. Efeitos colaterais foram vistos em 11% dos pacientes, sendo tremor o mais freqüente. CONCLUSÃO: Controle total ou satisfatório das crises ocorreu na maioria dos pacientes, sendo pouco freqüente os efeitos colaterais.

OBJECTIVE: To evaluate the efficacy or eventual side-effects of the association of lamotrigine and sodium valproate in the control of refractory epilepsies. METHOD: A retrospective analysis of 37 children with a mean age of 12 years taking exclusivelly lamotrigine and sodium valproate. Efficacy of seizure control was considered satisfactory if there was a reduction in seizures >50% or total control. RESULTS: The association of lamotrigine and sodium valproate was considered satisfactory in 65% of the studied children, independent of seizure type. Total seizure control was obtained in 33% and 35% had an unsatisfactory response or remained unchanged. Primary generalized tonic clonic seizures were the most common type with 84% of day-time seizures having a good response to treatment. Side-effects were seen in 11% of patients and the most common was tremor. CONCLUSION: Total or satisfactory control of seizures was seen in the majority of patients and side-effects were uncommon.