Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, incluindo 92 gestações únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de descrever a frequência e investigar preditores do óbito fetal espontâneo (OF). O diagnóstico (T21: n=36; T13/T18: n=25; 45X: n=31) foi realizado em idade gestacional média de 18,3±3,7 semanas, por biópsia de vilo corial (n=22; 24%), amniocentese (n=66; 72%) e cordocentese (n=4; 4%). Malformação major presente em 45 (49%) fetos e hidropisia em 32 (35%), mais frequente no grupo 45X [n=24/31, 77% vs. T21 (n=6/36, 17%) e T13/18 (n=2/25, 8%); p<0,001]. Ecocardiografia fetal especializada foi realizada em 60% (55/92). Destes, 60% (33/55) tinham alterações na morfologia e/ou na função cardíaca. Fetos com T13/18 apresentaram incidência maior de anomalias cardíacas [60 vs. 25% (T21) e 29% (45X); p=0,01]. Ocorrência de OF em 55 (60%) gestações e mais frequente no grupo 45X [n=26/31, 84% vs. T21 (n=13/36, 36%) e T13/18 (n=16/25, 64%); p<0,01]. Análise stepwise demonstrou associação entre hidropisia e óbito em fetos com T21 (LR=4,29; IC95%=1,9-8,0; p<0,0001). Em fetos com 45X, a presença de alterações ecocardiográficas esteve associada com menor risco de OF (LR=0,56; IC95%=0,27-0,85; p=0,005). Não foram identificados fatores preditores no grupo T13/18. A letalidade intrauterina de fetos aneuploides é elevada. A presença de hidropisia aumenta o risco de OF em gestações com T21. Em gestações com 45X, a ocorrência de alterações ecocardiográficas reduz esse risco.
Summary A retrospective study from November 2004 to May 2012, conducted at the Obstetric Clinic of Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), which included 92 singleton pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy of chromosome 21 (T21), 18, 13 (T13/18) and monosomy X (45X), with diagnosis performed until the 26th week of pregnancy. The aim of the study was to describe the frequency and to investigate predictors of spontaneous fetal death (FD). Diagnosis (T21, n=36; T13/18, n=25; 45X, n=31) was made at a mean gestational age of 18.3±3.7 weeks, through chorionic villus biopsy (n=22,24%), amniocentesis (n=66, 72%) and cordocentesis (n=4, 4%). Major malformations were present in 45 (49%); with hydrops in 32 (35%) fetuses, more frequently in 45X [n=24/31, 77% vs. T21 (n=6/36, 17%) and T13/18 (n=2/25, 8%), p<0.001]. Specialized fetal echocardiography was performed in 60% (55/92). Of these, 60% (33/55) showed changes in heart morphology and/or function. Fetuses with T13/18 had a higher incidence of cardiac anomalies [60 vs. 25% (T21) and 29% (45X), p= 0.01]. FD occurred in 55 (60%) gestations, being more frequent in 45X [n=26/31, 84% vs. T21 (n=13/36, 36%) and T13/18 (n=16/25, 64%), p<0.01]. Stepwise analysis showed a correlation between hydrops and death in fetuses with T21 (LR= 4.29; 95CI=1.9-8.0, p<0.0001). In fetuses with 45X, the presence of echocardiographic abnormalities was associated with lower risk of FD (LR= 0.56; 95CI=0.27- 0.85, p=0.005). No predictive factors were identified in the T13/18 group. Intra- uterine lethality of aneuploid fetuses is high. Occurrence of hydrops increases risk of FD in pregnancies with T21. In pregnancies with 45X, the occurrence of echocardiographic changes reduces this risk.