Cinco casos de doença de Lafora são relatados, dando-se ênfase à sequência de eventos clínicos que permitiram a suspeita do diagnóstico e o posterior método de comprovação através de exames histopatológicos da pele e fígado. Todos os pacientes iniciaram o quadro clínico com diminuição do rendimento escolar ou distúrbio de memória, a que se seguiram crises convulsivas e mioclonias. Ressalta-se o caráter familiar da doença, a idade de início entre os 12 e 16 anos e a impossibilidade de se atingir um controle adequado das crises, mesmo se utilizando múltiplos esquemas terapêuticos. São discutidos os diagnósticos diferenciais do ponto de vista clínico e laboratorial mostrando que casos que se apresentem com esta evolução devem ser submetidos inicialmente a biópsia de pele e, se não se lograr a caracterização dos corpos de Lafora nas glândulas sudoríparas, proceder-se-á ao exame do fígado, que foi positivo em quatro das cinco biópsias.

Five patients aged 12 to 16 years old were admitted between 1987 and 1994 at the neurological unit because of uncontrolled epilepsy. They had had a normal development until the adolescence, when a history of poor school performance and memory difficulty started. It is emphasized the clinical sequence of dementia followed by tonic-clonic seizures and myoclonus, the positive family history and the difficult therapeutic management, in spite of multiple anticonvulsant combinations, including sodium valproate and clonazepam. The clinical and laboratory differential diagnosis were discussed to show that similar cases should be submitted to skin biopsy looking for Lafora bodies in apocrine and eccrine glands. However, the liver is considered as the most reliable site for the biopsy, which in our study showed positivity in four out of the five cases.