Resumo As terapias dietéticas cetogênicas (TDC) são um tratamento seguro e eficaz para epilepsia farmacorresistente em crianças. Existem quatro tipos principais de TDCs: a dieta cetogênica (DC) clássica, a dieta de Atkins modificada (DAM), a dieta de triglicerídeos de cadeia média (DTCM) e a dieta de baixo índice glicêmico (DBIG). O Grupo Internacional de Estudos de Dietas Cetogênicas (International Ketogenic Diet Study Group) propõe recomendações para o manejo da DC em crianças com epilepsia. No entanto, faltam diretrizes que contemplem as necessidades específicas da população brasileira. Assim, a Associação Brasileira de Neurologia Infantil elaborou essas recomendações com o objetivo de estimular e expandir o uso da DC no Brasil. TDC (TDC TDCs (DC clássica DAM, DAM , (DAM) DTCM (DTCM DBIG. DBIG . (DBIG) International Group entanto brasileira Assim Brasil (DAM (DBIG

Abstract Ketogenic dietary therapies (KDTs) are a safe and effective treatment for pharmacoresistant epilepsy in children. There are four principal types of KDTs: the classic KD, the modified Atkins diet (MAD), the medium-chain triglyceride (MCT) diet, and the low glycemic index diet (LGID). The International Ketogenic Diet Study Group recommends managing KDTs in children with epilepsy. However, there are no guidelines that address the specific needs of the Brazilian population. Thus, the Brazilian Child Neurology Association elaborated on these recommendations with the goal of stimulating and expanding the use of the KD in Brazil. (KDTs MAD, MAD , (MAD) mediumchain medium chain MCT (MCT LGID. LGID . (LGID) However population Thus Brazil (MAD (LGID

Abstract Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), also referred as “Batten disease”, are a group of thirteen rare genetic conditions, which are part of the lysosomal storage disorders. CLN type 2 (CLN2) is caused by the deficient activity of the tripeptidyl peptidase I (TPP1) enzyme, encoded by the TPP1 gene, most frequently leading to the classic late infantile phenotype. Nearly 140 CLN2-causing mutations have been described. In this case report, we describe the identification of a new disease-causing mutation and highlight the importance of appropriate laboratory investigation based on clinical suspicion. The collection of dried blood spots (DBS) on filter paper, which is a convenient sample, can be used to measure the TPP1 enzyme activity and detect CLN2-related mutations. Since the biochemical and genetic diagnoses are possible and as the disease progression is fast and the therapeutic window is short, the investigation of CLN2 should be always considered when this diagnostic hypothesis is raised in order to enable the patients to benefit from the specific pharmacological treatment.

Após a realização de inquérito sorológico para determinar a prevalência de doença de Chagas no município, foram analisadas as variáveis: idade, sexo, história clínica e transfusional, grau de parentesco e sorologias, para a identificação da forma de transmissão da infecção. Foram analisados 863 munícipes. Identificamos 265 indivíduos cuja sorologia foi realizada também em suas respectivas mães. Destes, 232 apresentavam sorologia negativa para doença de Chagas e 33 (14,2%) foram positivos. Encontramos 9 (3,9%) filhos com transmissão vetorial (idade média de 14,3 anos) e 24 (10,3%) filhos com mães também positivas, com idade média de 26,6 anos. Quando comparamos os dois grupos em relação às médias de idade e ao modo de transmissão do Trypanosoma cruzi, encontramos diferença com significância estatística. Esta diferença poderia ser explicada pela instalação das medidas de controle ou interrupção temporária da transmissão. Os resultados sugerem que ainda existe transmissão vetorial ativa do Trypanosoma cruzi em Mulungu do Morro.

A serological survey was carried out to determine the prevalence of Chagas' disease in municipality. The following variables were analyzed to identify the form of transmission of this disease: age, sex, clinical and transfusional history, degree of kinship and serology. Within the 863 municipalities we studied, we identified 265 individuals, with serology testing done on them and on their respective mothers. Of these, 232 tested negative serology for Chagas'disease and 33 (14.2%) positive. We found 9 (3.9%) patients, of 14.3 years. average age with vectorial transmission and 24 (10.3%), of 26.6 years. average age with probable, vertical and vectorial transmission. When we compare the two groups in regard to age averages and manner of transmission of Trypanosoma cruzi, we encounter a statistical significance. Our results suggest the existence of an active, vectorial transmission of Trypanosoma cruzi in Mulungu do Morro.

Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos. Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão.

Objective: to discuss clinical and electroencephalographic aspects and the genetic mechanisms of three neurogenic syndromes that can be related to nosologic entities in the heterogenic pathological group presenting symptoms of mental retardation and autism. Sources: the authors carried out a bibliographic review on each syndrome involved, correlating and characterizing the neurological manifestations, as well as describing genetic mechanisms and identifying biological markers. Summary of the findings: the authors were able to confirm that Rett Sydrome is a genetic disease resulting from the mutation of the MECP2 gene and clinical variations can be explained by different mutations in this gene. Angelman syndrome has four genetic mechanisms responsible for phenotypic variations and different risks of recurrence. In Fragile-X syndrome, the degree of cognitive impairment is related to the number of trinucleotide repeats. Conclusions: different genetic mechanisms of the three syndromes are responsible for clinical variability. By identifying the biological markers, the diagnosis will be performed earlier and it will be possible to identify new subtle expressions of the disease.

Embora alguns autores não a considerem uma região endêmica, existem no Nordeste do Brasil as condições necessárias para o desenvolvimento do complexo teníase/ cisticercose. Em uma publicação prévia demosntramos no município de Mulungu do Morro, Bahia, alta soroprevalência para cisticercose em pacientes epilépticos. OBJETIVO: determinar a prevalência de teníase e sorologia positiva para cisticercose na população de Mulungu do Morro. MÉTODO: foram coletadas amostras de sangue e fezes em 175 famílias definidas aleatoriamente. A identificação de anticorpos séricos anti-cisticerco foi feita através do método de EITB e a presença de teníase foi verificada através de ELISA de captura para identificação de antígenos do parasita nas fezes. RESULTADOS: encontramos soroprevalência para cisticercose de 1,6% (IC a 95% de 0,8 a 2,8%) e prevalência de teníase de 4,5% (IC a 95% de 3,0 a 6,5%). Foi observado maior número de soropositivos nas famílias em que havia uma pessoa com teníase (p=0,007). CONCLUSÕES: nossos resultados demonstram que Mulungu do Morro é endêmico para teníase e cisticercose. Acreditamos que os demais municípios do Nordeste, cujas características socio-econômicas e condições sanitárias são semelhantes ao estudado, apresentam também alta prevalência dessa parasitose e que estudos epidemiológicos são necessários para esta definição e para que medidas de controle sejam tomadas.

Although not considered as an endemic region, the Northeast of Brazil has the necessary conditions for the development of taeniasis-cysticercosis complex. In a previous paper, we demonstrated that Mulungu do Morro municipality, in the State of Bahia, has a high seroprevalence to cysticercosis in epileptic patients. OBJECTIVE: to determine the prevalence of taeniasis and positive cysticercosis serology in the population of Mulungu do Morro. METHOD: blood and stool samples were collected from a random sampling of the population, by family. The identification of antibodies against T. solium cysticerci was made by EITB and T. solium antigens were identified using a polyclonal antibody-capture ELISA. RESULTS: the cysticercosis seroprevalence was 1.6% (C.I. = 0.8 to 2.8%) and the taeniasis prevalence 4.5% (C.I. = 3.0 to 6.5%). Seropositivity to cysticercosis was higher among those who lived in a house of a person testing positive for coproantigen, p=0.017. CONCLUSION: our results demonstrate that the taeniasis-cysticercosis complex is endemic in Mulungu do Morro. We believe that all areas in the world with the same socio-economic and sanitary characteristics are likely to have high prevalence of this parasite.

OBJECTIVE - The aim of this paper is to describe the prevalence of T. Cruzi infection in patients of from Mulungu do Morro, a rural tropical region of Northeastern Brazil. METHODS - A cross-sectional study was performed. After randomly selecting samples of the population, and obtaining their consents , patients completed pretested epidemiological and clinical questionnaires. Serum samples from all patients were collected and screened for the presence of T. cruzi antibodies. RESULTS - Of 694 patients examined, 174 patients (25.1%) tested had a positive serology for Chagas' disease. Of the study population, 341 patients were male with 27% Chagas' disease prevalence, without a statistical difference. Illiteracy was the only variable related to T. cruzi infection in our population. CONCLUSION - In conclusion, our study points to the high prevalence of Chagas' disease among patients in Mulungu do Morro, suggesting that this region has a high frequency of infection and probably active vectorial transmission.

Com o objetivo de estudar a magnitude da infecção por cisticercose em uma população de indivíduos epilépticos de uma cidade do sertão da Bahia, nordeste do Brasil, examinamos 200 pacientes consecutivos que procuraram o ambulatório de neurologia da Universidade Federal da Bahia no Município de Mulungu do Morro. Do total de casos, 66 tiveram o diagnóstico de epilepsia caracterizado por duas crises com mais de 48 horas de intervalo entre elas. Entre os pacientes epilépticos, 10 (15,2%) apresentaram anticorpos contra uma fração específica de antígenos pelo método de Western blot e em 4 (6%) antígenos do parasita foram detectados através do método ELISA. Apenas um caso foi positivo para antígenos e anticorpos. Observamos que a frequência de cisticercose foi maior entre os indivíduos com menos que uma crise por ano e naqueles com epilepsia controlada. Concluimos que a região de Mulungu do Morro tem alta endemicidade para cisticercose e os nossos dados sugerem que a epilepsia decorrente dessa infecção apresenta tendência à benignidade.

With the aim to study the magnitude of infection by the metacestode of Taenia solium in a population of epileptic patients in the arid region of Bahia, Northeastern Brazil, we examined 200 consecutive cases who attended an ambulatory clinic in the disctrict of Mulungu do Morro. Sixty-six of the patients had a diagnosis of epilepsy. From them 10 (15.2%) presented antibodies against a specific fraction of antigens in Western blot, and 4 (6.0%) had circulating parasite products, as tested by capture ELISA. Only 1 case was positive for antibodies and antigens. We found that the frequency of seropositivity was related to the time without epileptic seizure. We conclude that cysticercosis is endemic in the region of Mulungu do Morro and that it is related to a benign form of epilepsy.

Foram analisados dados de prontuário de 528 crianças com faixa etária entre 1 mês e 15 anos e diagnóstico de meningite bacteriana aguda, admitidas no Hospital Couto Maia entre 1990 e 1992. Meningite bacteriana foi mais frequente em crianças com idade inferior a 1 ano (37,8%). O agente etiológico mais comum foi H. influenzae (42,2%). A letalidade global foi 20,9% e os fatores preditivos de pior prognóstico foram: ausência da "tríade clássica" (febre, vômitos e rigidez de nuca), celularidade do líquido cefalorraquidiano inferior a 1000 /mm³, idade inferior a 2 anos, presença de convulsões, alteração do nível de consciência e S. pneumoniae como agente causal.

Data from the records of 528 children under 15 years old with diagnosis of acute bacterial meningitis, admitted at the Hospital Couto Maia between 1990 and 1992 were analyzed. Bacterial meningitis was more frequent in children under the age of 1 year (37.8%). The most common etiologic agent was H. influenzae (42.2%). The global letality was 20.9%. Individual predictors of poor outcome were: absence of the "classic triad", CSF cell count under 1000 /mm³, age under 2 years, presence of seizures, depressed sensorium, and S. pneumoniae as causal agent.

Para estudar os fatores prognósticos e incidência de complicações em meningite bacteriana, 281 crianças (idade abaixo de 13 anos) com quadro clínico e do LCR compatíveis com esse diagnóstico foram acompanhadas, durante o internamente), através de ficha de avaliação padrão. Aquelas que apresentaram sinais de lesão encefálica, resposta inadequada ao tratamento ou diminuição do nível de consciência, com Glasgow < 7, foram submetidas a tomografia computadorizada de crânio. A taxa de letalidade global foi 20,3%, sendo maior quando o agente etiológico foi identificado (23,7%). As alterações neurológicas mais encontradas foram: irritação meníngea, diminuição do nível de consciência, convulsões, irritabilidade, abaulamento de fontanela e comprometimento de nervos cranianos. Convulsões, comprometimento de nervos cranianos e ausência de irritação meníngea foram associados a maior Ietalidade. Complicações neurológicas ocorreram em 58%, sendo as mais frequentes diminuição do nível de consciência (47,7%), convulsões (22,4%), coleção subdural (3,2%), abscesso(2,5%) e hidrocefalia(2,5%). Observamos que meningite bacteriana continua sendo problema de saúde publica em países em desenvolvimento e que medidas para redução da morbidade e mortalidade desta doença são necessárias.

We studied the incidence and prognosis of acute neurologic complications in 281 children under 13 years of age with a diagnosis of acute bacterial meningitis. All the patients were examined daily by the same group of neurologists, using a standardized neurological examination. Patients with signs of encephalic lesions, unsatisfactory response to antibiotics or decreased level of consciousness were submitted to brain computer tomography. The overall lethality rate was 20.3% and cases whose causative agent was identified presented a higher lethality rate (23.7%) than those in which the agent was not found. The most important neurological abnormalities were meningeal signs (88.3%) followed by decreased consciousness (47.7%), irritability (35.2%), seizures (22.4%), fontanel bulging (20.6%) and cranial nerve palsy (14.2%). Seizures, cranial nerve palsy and the absence of meningeal signs were related to higher rates of lethality. Diminished consciousness, seizures, subdural effusion, abscess and hydrocephalus were the most important complications, respectively. We can conclude that acute bacterial meningitis continues to be an important health problem in developing countries and that public health measures will be necessary to minimize the impact of sequelae and reduce the mortality rate in children with that pathology.