A ectopia lentis et pupillae é uma síndrome genética rara, congênita, autossômica recessiva de expressividade variável, caracterizada por ectopia do cristalino e da pupila, geralmente bilateral e simétrica, sem associação com anormalidades sistêmicas. Sua patogênese ainda é desconhecida, porém se especula que haja alteração mesodérmica, neuroectodérmica, combinada ou mecânica. O artigo relata o caso clínico de um paciente portador de ectopia lentis et pupillae, descrevendo seus aspectos clínicos e genéticos, além de suas complicações secundárias e diagnósticos diferenciais.

The Ectopia lentis et pupillae is a rare genetic syndrome, congenital, autosomal recessive with variable expression, characterized by ectopia of the lens and the pupil, usually bilateral and symmetrical, but without systemic manifestations. The pathogenesis of this anomaly is still unknown, but there are theories that the change is mesodermal, neuroectodermal, combined or mechanical. This article presents a clinical case of a patient with ectopia lentis et pupillae, describing its clinical and genetic aspects, secondary ocular complications and differential diagnosis.