RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Mutações no gene CDH3 estão relacionados à displasia ectodérmica, ectrodactilia e distrofia macular. Neste relato descrevemos um menino Iraniano de 11 anos de idade, com ausência da unha na mão esquerda e rarefação capilar desde o nascimento, e que posteriormente apresentou alterações pigmentares maculares. Teste genético do gene CDH3 revelou uma variação homozigótica no exon 6 (640A>T). Essa mutação in-frame troca uma lisina por um codon de parada prematura, alterando a síntese da proteína P-caderina no cromossomo 16q22.

ABSTRACT Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disorder characterized by sparse scalp hair caused by hair follicle abnormalities as well as progressive retinal degeneration leading to blindness in the second or third decade of life. It is associated with mutations of the cadherin 3 (CDH3) gene, which result in abnormal expression of P-cadherin. Mutations in CDH3 are related to ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy. In this report, we describe an 11-year-old Iranian boy born with a missing left index fingernail and sparse scalp hair who later displayed macular pigmentary changes. Genetic testing of the CDH3 gene revealed a homozygous gene variant at exon 6 (640A>T). This novel in-frame mutation converts a lysine to a premature stop codon, altering synthesis of P-cadherin on chromosome 16q22.

OBJECTIVE: To compare the efficacy of transconjunctival needling revision with 5-fluorouracil versus medical treatment in glaucomatous eyes with uncontrolled intraocular pressure due to encapsulated bleb after trabeculectomy. METHODS: Prospective, randomized, interventional study. A total of 40 eyes in 39 patients with elevated intraocular pressure and encapsulated blebs diagnosed at a maximum five months after primary trabeculectomy with mitomycin C were included. The eyes were randomized to either transconjunctival needling revision with 5- fluorouracil or medical treatment (hypotensive eyedrops). A maximum of two transconjunctival needling revisions per patient was allowed in the needling arm. All patients underwent follow-up for 12 months. Successful treatment was defined as an intraocular pressure ≤ 18 mmHg and a 20% reduction from baseline at the final follow-up. Clinicaltrial.gov: NCT01887223. RESULTS: Mean intraocular pressure at the final 12-month follow-up was lower in the transconjunctival needling revision group compared to the medical treatment group. Similar numbers of eyes reached the criteria for treatment success in both the transconjunctival needling revision group and the medical treatment group. CONCLUSIONS: Despite similar success rates in eyes randomized to transconjunctival needling revision with 5-fluorouracil compared to eyes receiving medical treatment, there was a significantly lower mean intraocular pressure at 12 months after transconjunctival needling revision.

Blefaroespasmo essencial é uma distonia facial caracterizada por contrações espontâneas, espasmódicas e involuntárias dos músculos palpebrais, podendo tornar os pacientes funcionalmente cegos. Tais pacientes são geralmente referidos aos médicos oculoplásticos para avaliação e tratamento. Devido à intensidade dos espasmos e ao comprometimento da qualidade de vida, toda a atenção é dirigida à sua resolução e outras condições oculares associadas podem passar despercebidas. Neste estudo, quatro pacientes com blefaroespasmo foram diagnosticados como glaucomatosos durante o seu seguimento no Departamento de Plástica Ocular. As quatro pacientes apresentavam neuropatia óptica glaucomatosa e defeito no campo visual compatível, sem que houvesse nenhuma causa secundária para o glaucoma. O fechamento palpebral forçado causa importante aumento da pressão intra-ocular e estes pacientes com blefaroespasmo, por apresentar contrações espasmódicas e repetitivas das pálpebras, poderiam estar sob risco aumentado de desenvolver glaucoma.

Essential blepharospasm is a facial dystonia characterized by spontaneous, spasmodic and involuntary contractions of the eyelid muscles. In advanced cases, blepharospasm patients develop severe eyelid spasms that render them functionally blind, socially reclusive, and unable to work or care for themselves. Oculoplastic surgeons frequently have to deal with patients with blepharospasm. The decrease in quality of life caused by this pathology drives all the attention to the resolution of the spasms. However, other conditions may be associated with them and must be kept in mind during the ophthalmological examination. Four patients with essential blepharospasm were diagnosed as glaucomatous during their follow-up at the Oculoplastic Service. All of them showed glaucomatous optic neuropathy and corresponding visual field defect and no clinically apparent secondary cause for their glaucoma. Forced eyelid closure may lead to intraocular pressure peaks. These patients with blepharospasm present repetitive and spasmodic eyelid contractions and the intraocular pressure rise observed during eyelid squeezing could be an additional risk factor for glaucomatous damage. Our case series suggest that patients with blepharospasm should be seriously evaluated for glaucoma.

OBJECTIVES: To investigate the correlation and agreement between the intraocular pressure peaks detected during the water drinking test and the modified diurnal tension curve in untreated glaucomatous eyes. INTRODUCTION: It has been suggested that the intraocular pressure peaks detected during the water drinking test predict the peaks observed during a 24-hour diurnal tension curve. A more feasible and practical test for assessing intraocular pressure peaks in glaucomatous eyes during office hours would be of great clinical utility. METHODS: This was a prospective study involving open angle glaucoma patients without anti-glaucoma medication submitted to the modified diurnal tension curve and water drinking test on the same day. The intraocular pressure peaks during the water drinking test and the modified diurnal tension curve were reported and compared. Statistical analysis was performed to assess the correlation and agreement between intraocular pressure peak measurements. RESULTS: The correlation between intraocular pressure peaks during the water drinking test and modified diurnal tension curve was significant and strong (Pearson's Correlation Coefficient r=0.780, p<0.0001). Limited agreement was observed between these measurements. Eighty-two percent of intraocular pressure peaks were higher during the water drinking test than the modified diurnal tension curve. DISCUSSION: These findings suggest that the water drinking test may be used as tool to assess risk factors for glaucomatous patients. CONCLUSION: Intraocular pressure peaks detected during the water drinking test could be used in clinical practice to both estimate the peaks observed during the modified diurnal tension curve and assess the status of the eye's outflow facility.

OBJETIVO: O tonômetro de contorno dinâmico é um aparelho de contato e não-aplanação projetado para ser independente das propriedades estruturais da córnea. Teoricamente, ele mede de forma mais precisa a pressão intra-ocular em córneas muito finas. Este estudo compara as medidas de pressão intra-ocular pelo tonômetro de contorno dinâmico com a tonometria de aplanação de Goldman em olhos normais e em olhos com ceratocone avançado. MÉTODOS: uma série comparativa de casos. Pacientes foram submetidos às medidas de pressão intra-ocular por ambos os métodos mencionados, paquimetria ultrassônica e topografia corneana de varredura. Critérios de exclusão: qualquer patologia ocular exceto ceratocone, cirurgia ceratorrefrativa prévia, opacidade estromal resultante de hidropsia aguda ou qualquer outra opacidade corneana. RESULTADOS: Dez pacientes com ceratocone foram incluídos no grupo A e 12 pacientes com córneas normais no grupo B conforme os critérios pré-estabelecidos. A média das medidas da tonometria de Goldman no grupo A foi de 10.3±1.8 mmHg e no grupo B de 14.3±0.75 mmHg. (p = 0,024). No grupo A, a média das medidas com o tonômetro de contorno dinâmico foi de 14.6±2,09 mmHg e, no grupo B,17,4±3,1 mmHg (p = 0,026). A diferença entre as medidas dos tonômetros no grupo A foi estatisticamente significante (p < 0.0002). CONCLUSÃO: As medidas da pressão intra-ocular com o tonômetro de contorno dinâmico nos pacientes com ceratocone foram significativamente maiores que as medidas do Goldman e menores quando comparadas com o grupo controle. Na ausência de estudos manométricos em olhos com ceratocone, estas baixas medidas com a tonometria de contorno dinâmico podem estar relacionadas com a discrepância entre o raio de curvatura da córnea e a ponta do tonômetro, os baixos valores paquimétricos, ou outras anormalidades da biomecânica corneana relacionadas com o ceratocone avançado.

PURPOSE: The dynamic contour tonometer is a nonapplanation contact tonometer designed to be largely independent of the structural properties of the cornea. Theoretically, it may measure intraocular pressure most accurately in abnormally thinner corneas. This study compares intraocular pressure measurements by dynamic contour tonometry with Goldman applanation tonometry in eyes with normal corneas and eyes with advanced keratoconus. METHODS: A comparative case series. Subjects underwent intraocular pressure measurements by dynamic contour tonometry, Goldman applanation tonometry, ultrasonic pachymetry, and slit scanning topography. Exclusion criteria: any ocular pathology other than keratoconus, previous corneal or refractive surgery, stromal scarring due to acute hydrops, or any other corneal opacities. RESULTS: Ten patients with keratoconus were included in Group A, and 12 normal patients composed Group B according to the pre-established criteria. The mean Goldman tonometry measurement in group A was 10.3 ± 1.8 mm Hg and group B was 14.3 ± 0.75 mm Hg. (P = 0.024). In group A, the mean measurement with the dynamic contour tonometer was 14.6 ± 2.09 mm Hg, and in group B, it was 17.4 ± 3.1 mm Hg (P = 0.026). The difference between both methods of measurement in group A was statistically significant (P < 0.0002). CONCLUSION: Intraocular pressure readings with dynamic contour tonometry in the keratoconus group were significantly higher than Goldman measurements and lower when compared to the control group. As there are no published manometric studies in eyes with keratoconus, these lower intra-ocular readings with the dynamic contour tonometry could be related to the discrepancy between the radius of corneal curvature and its tip, the significant thinning of the cornea, or other corneal biomechanical abnormalities related to advanced keratoconus.

OBJETIVO: Avaliar a utilidade da análise de Fourier como método para detecção de defeitos localizados na camada de fibras nervosas da retina (CFN), utilizando as medidas obtidas com a polarimetria de varredura a laser. MÉTODOS: O estudo incluiu 40 olhos de 40 pacientes com glaucoma apresentando defeitos localizados na CFN detectados à oftalmoscopia e/ou em fotografias da camada de fibras nervosas. O grupo controle foi constituído por 43 olhos de 43 pacientes normais, sem antecedente de pressão intra-ocular elevada ou glaucoma, e com exame normal da CFN e disco óptico. Todos os pacientes foram submetidos a exame da CFN utilizando o aparelho GDx® - Nerve Fiber Analyzer. Para comparação entre os grupos, foram utilizados os parâmetros fornecidos pelo software do aparelho e medidas provenientes dos coeficientes obtidos pela análise de Fourier da curva de distribuição dos valores de espessura da CFN. As várias medidas dos coeficientes de Fourier foram combinadas numa função linear discriminante de maneira a encontrar a combinação que resultasse na melhor separação entre pacientes glaucomatosos com defeitos localizados e os sujeitos normais. Curvas ROC foram construídas para cada medida e valores de sensibilidade para especificidades fixas foram calculados. RESULTADOS: Os parâmetros fornecidos pelo software do GDx mostraram baixo poder de diferenciação entre os pacientes normais e com defeitos localizados na CFN, com sensibilidades variando de 15 a 48% (com especificidade a 91%). Para a mesma especificidade de 91%, a combinação dos coeficientes de Fourier teve sensibilidade de 80%. A área sob a curva ROC para a combinação dos coeficientes de Fourier (0,90) foi significativamente superior à obtida para o parâmetro The Number (0,76). CONCLUSÃO: A análise de Fourier resultou em melhora na capacidade do GDx de detectar defeitos localizados na CFN em relação aos parâmetros fornecidos pelo software do aparelho.

PURPOSE: In this study, we performed Fourier analysis of retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness measurements obtained with scanning laser polarimetry and evaluated the ability of this method to detect localized nerve fiber layer defects in glaucomatous patients. METHODS: The study included 40 eyes of 40 glaucomatous patients with localized RNFL defects identified by slit-lamp biomicroscopy or RNFL photography and 43 eyes of 43 normal patients. The patients were submitted to RNFL thickness measurements using the GDx® - Nerve Fiber Analyzer. Fourier analysis was applied to the polarimetry data. Fourier coefficients and GDx parameters were compared between the two groups. A linear discriminant function was developed to identify and combine the most useful Fourier coefficients to separate the two groups. ROC curves were obtained for each measurement and sensitivity values (at fixed specificities) were calculated. RESULTS: The combination of Fourier coefficients resulted in a sensitivity of 80% for a specificity set at higher than 90%. For the same specificity, the GDx parameters had sensitivities ranging from 15% to 48%. The area under the ROC curve (AUC) for the combination of Fourier coefficients was 0.90, significantly higher than the AUC for the parameter The Number (0.76). CONCLUSION: Fourier analysis of RNFL polarimetry data had a better diagnostic performance than standard GDx parameters to identify localized retinal nerve fiber layer defects in glaucomatous patients.

Objetivo: Avaliar as possíveis alterações na camada de fibras nervosas da retina (CFNR) em pacientes com enxaqueca com aura, detectada por meio da polarimetria de varredura a laser. Métodos: Vinte pacientes com enxaqueca com aura e vinte indivíduos normais foram estudados. Os critérios de inclusão para os dois grupos compreenderam: idade de pelo menos 18 anos; ausência de história de doenças oculares, exceto erro refracional ou estrabismo; e ausência de história familiar de hipertensão ocular ou glaucoma. Foram excluídos pacientes com erro refracional maior que 5 DE e/ou 2 DC; acuidade visual corrigida menor que 20/40; pressão intra-ocular maior que 21 mmHg; discos ópticos anômalos ou com escavação maior que 0,5 ou assimetria de escavação maior que 0,2; ou com presença de doenças retinianas concomitantes. Os pacientes foram submetidos a exame de campo visual (Humphrey 30-2) e análise da CFNR com a polarimetria a laser (GDx - Nerve Fiber Analyzer). Um olho de cada paciente foi randomizado para análise estatística. Resultados: Nenhum dos pacientes do grupo controle apresentou defeitos de campo visual. Nove olhos (45%) dos pacientes com enxaqueca tiveram anormalidades de campo visual além de 95% do intervalo de confiança do normal, como indicado pelos índices MD, CPSD ou GHT. Os valores de retardo no setor superior da CFNR dos pacientes com enxaqueca foram significativamente menor que no grupo controle (p=0,005). Não houve diferença significativa entre os valores de retardo dos dois grupos nas medidas globais e nos setores inferior, nasal e temporal. Conclusão: As medidas de retardo obtidas com a polarimetria a laser foram significativamente menores na porção superior da CFNR dos pacientes com enxaqueca com aura, sugerindo possível dano isquêmico às fibras nervosas, relacionadas à enxaqueca.

Purpose: To evaluate the possible alterations of the retinal nerve fiber layer (RNFL), as detected by scanning laser polarimetry (SLP), that may occur in patients with migraine with aura. Methods: Twenty patients with migraine with aura and twenty normal subjects were studied. Inclusion criteria for the two groups included age of at least 18 years, no history of any ocular disease except refractive error or strabismus, and no family history of ocular hypertension or glaucoma. Potential subjects underwent a comprehensive eye examination. Exclusion criteria included refractive error greater than 5 DS and/or 2 DC, best-corrected visual acuity less than 20/40, intraocular pressure greater than 21 mmHg, abnormal optic discs, cup-to-disc ratio (C/D) greater than 0.5 or asymmetry between C/D of the two eyes greater than 0.2, or any other concomitant retinal pathology. The patients were submitted to a Humphrey Field (30-2) examination and RNFL analysis using the GDx Nerve Fiber Analyzer. One eye from each patient was randomly selected for statistical analysis. Results: None of our controls had any visual field defects. Nine eyes (45%) from migraine patients had visual-field abnormalities beyond 95% normal confidence limits, as indicated by MD, CPSD or GHT. The retardation values of the superior nerve fiber layer of migraine patients were significantly lower than values in normal patients (p=0.005). No significant differences were observed in global, inferior, temporal and nasal measurements between the two groups. Conclusions: In this study, the RNFL measurements were significantly lower in the superior retina of migraine patients, indicating that these patients might have migraine-related ischemic damage of nerve fibers.

RESUMO Os autores avaliaram o aspecto histológico da conjuntiva de bolhas filtrantes de dois pacientes que foram submetidos a revisão cirúrgica do sítio de filtração após trabeculectomia com uso de 5-Fluorouracil no intra-operatório. As bolhas foram excisadas devido aos olhos apresentarem hipotonia persistente. A microscopia óptica mostrou: atenuação do epitélio conjuntival, estroma com colágeno frouxamente organizado, poucos vasos sangüíneos e raras células inflamatórias. O resultado da análise histopatológica é semelhante aqueles descritos na literatura para casos tratados com mitomicina-C.

SUMMARY Authors studied the histological aspects of filtering blebs conjunctiva of two patients who had undergone surgical revision of the filtration site after trabeculectomy with 5-Fluorouracil during the procedure. Blebs were excised due to ocular hypotony. Light microscopy showed: conjunctival epithelium attenuation, substantia propria with loosely organized collagen, few blood vessels and rare inflammatory cells. Our histhopathological findings are similar to those reports in the literature for cases treated with mitomycin-C.

RESUMO Vinte e oito olhos foram submetidos à trabeculectomia, sendo que em 14 se utilizou o 5-fluoro-uracil (grupo A) e em 14 a mitomicina (grupo B). Ambos os grupos apresentavam 6 pseudofácicos, 4 afácicos e 4 fácicos. Os pseudofácicos e afácicos apresentavam uma cirurgia filtrante prévia e os fácicos duas. Todos apresentavam pressões intra-oculares inaceitávies, a despeito do uso de terapia máxima tolerável. As pressões pós-operatórias não apresentaram diferenças estatisticamente significantes entre o grupo em que se utilizou a mitomicina (12, 43 ± 6,14) em relação ao grupo em que se utilizou o 5 FU (15,00 ± 5,59). A incidência de complicações como atalamia, descolamento de coróide, deiscência de sutura e presença de teste de Seidel positivo foram mais freqüentes no grupo em que se utilizou a mitomicina, embora sem diferença estatística significante. As alterações epiteliais corneanas foram mais freqüentes no grupo em que se utilizou o 5 FU. São sugeridas algumas mudanças de técnica cirúrgica para se evitar tais complicações.

SUMMARY 28 glaucomatous eyes were divided in two groups. Each group has 6 pseudophacic, 4 aphacic and 4 phacic eyes. All pseudophacic and aphacic eyes had one unsucessful trabeculectomy and all phacic had two unsucessful trabeculectomy. One group (A) was treated with 5 FU and the other group (B) with mitomycin. The mean IOP was lower in group B (12.43 ± 6.14 X 15.00 ± 5.59) and the complications were more frequent, exception to corneal epithelium lesions that were more often in group A. Some suggestions are made to avoid these complications.