Resumo Introdução: O ácido láctico é um subproduto do metabolismo muscular e do sistema nervoso central. As alterações no metabolismo estão relacionadas com diversas condições fisiológicas e patológicas. O objetivo deste estudo foi determinar a relação entre a enxaqueca e a fibromialgia com os níveis de ácido láctico no sangue. Métodos: Foram estudados 93 pacientes, divididos em cinco grupos: 1) fibromialgia (n = 20); 2) enxaqueca episódica (n = 20); 3) enxaqueca crônica (n = 20); 4) fibromialgia e enxaqueca episódica (n = 13); e 5) fibromialgia e enxaqueca crônica (n = 20), além de 20 indivíduos saudáveis (grupo controle). Os níveis sanguíneos de ácido láctico foram medidos em quatro momentos : em repouso, durante o exercício aeróbico, durante a atividade física anaeróbica e durante o descanso depois do exercício anaeróbico. Resultados: O ácido láctico aumentou em todos os grupos durante a atividade física anaeróbica, sem predominância em qualquer grupo. Durante a atividade física aeróbica, todos os grupos apresentaram um aumento nos níveis de ácido láctico, mas esse aumento foi mais expressivo nos grupos de enxaqueca crônica e enxaqueca crônica com fibromialgia, sem significância estatística. Conclusões: Não foram encontradas anormalidades que envolvessem o metabolismo do ácido láctico na enxaqueca episódica e crônica, na presença ou não de fibromialgia.

Abstract Background: Lactic acid is a byproduct of both muscle metabolism and the central nervous system. Changes in metabolism are related to various physiological and pathological conditions. The aim of this study was to determine the relationship between migraine and fibromyalgia with the levels of lactic acid in the blood. Methods: We study 93 patients divided into five groups: (1) patients with fibromyalgia (n = 20); (2) episodic migraine (n = 20); (3) chronic migraine (n = 20); (4) fibromyalgia and episodic migraine (n = 13); and (5) fibromyalgia and chronic migraine (n = 20), and 20 healthy subjects (control group). Blood levels of lactic acid were measured at four different time points: at rest, during aerobic exercise, during anaerobic physical activity and while resting after anaerobic exercise. Results: Lactic acid increased in all groups during anaerobic physical activity without predominance for either group. During aerobic physical activity, all groups increased lactic acid levels, but the increase was more expressive in the chronic migraine group and the chronic migraine with fibromyalgia group without statistical significance. Conclusions: We did not found abnormalities involving the metabolism of lactic acid in episodic and chronic migraine with or without fibromyalgia.

A incidência e o diagnóstico das ataxias espinocerebelares (SCA) é algumas vezes difícil de avaliar devido a sobreposição dos diversos subtipos e por algumas serem devido a mutações das expansões do mesmo trinucleotídeo CAG. Para investigar a incidências das SCA no sul do Brasil, analisamos as repetições do trinucleotídeo (CAG)n nos loci das SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, a fim de identificar os seus limites e freqüência. Examinamos o sangue de 154 doadores de sangue assintomáticos e 115 pacientes com ataxias progressivas. O produto do PCR do sangue foi submetido a eletroforese capilar. Nos doadores de sangue, as expansões encontradas nos cinco loci foram: SCA1, 19 a 36 (CAG)n; SCA2, 6 a 28 (CAG)n; SCA3, 12 a 34 (CAG)n; SCA6, 2 a 13 (CAG)n; and SCA7, 2 a 10 (CAG)n. Não foi detectado desequilíbrio na equação de Hardy-Weinberg. No grupo das ataxias encontramos repetições CAG acima das freqüências dos doadores de sangue na SCA3 (21,7%), seguido da SCA2 (5,22%), SCA7 (2,61%), SCA6 (0,8%) e não foi encontrado nenhum caso de SCA1. Os 80 casos restantes (69,56%) devem ter uma forma de ataxia diferente das aqui estudadas. Esses dados definem os alelos e suas freqüências, bem como demonstram a sua estabilidade na população não afetada. O diagnóstico molecular confirmou o diagnóstico clínico em 28/45 dos casos e permitiu classificar outros 7/70 que pertenciam ao grupo de ataxias clinicamente não classificadas.

The diagnosis and incidence of spinocerebelar ataxias (SCA) is sometimes difficult to analyze due the overlap of phenotypes subtypes and are disorders of mutations caused by CAG trinucleotide repeat expansion. To investigate the incidence of the SCA in Southern Brazil, we analyzed the trinucleotide repeats (CAG)n at the SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 and SCA7 loci to identify allele size ranges and frequencies. We examined blood sample from 154 asymptomatic blood donors and 115 individuals with progressive ataxias. PCR products were submitted to capillary electrophoresis. In the blood donors, the ranges of the five loci were: SCA1, 19 to 36 (CAG)n; SCA2, 6 to 28 (CAG)n; SCA3, 12 to 34 (CAG)n; SCA6, 2 to 13 (CAG)n; and SCA7, 2 to 10 (CAG)n. No deviations from Hardy-Weinberg equilibrium were detected. In the ataxia group, we found (CAG)n above the range of the asymptomatic blood donors in SCA3 (21.74%) followed by SCA2 (5.22%), SCA7 (2.61%), SCA6 (0.87%), and no cases of SCA1. The remaining 80 cases (69.56%) have different diagnoses from the type here studied. These data defined the alleles and their frequencies, as well as demonstrated their stability in the population not affected. The molecular diagnosis test confirmed the clinical diagnosis in 28/45 cases and classified another 7/70 from the clinical unclassified ataxias group.

Para avaliação da segurança e eficácia do tratamento com toxina botulínica A (TB-A) na espasticidade na paralisia cerebral (PC), foram selecionadas 20 crianças com a forma diplegia espástica. Todos os pacientes receberam injeções nos gastrocnêmios e sóleos, 15 receberam doses nos adutores da coxa. A dose total variou de 70 a 140 Us (99,75±16,26 U), 7,45±2,06 U/Kg por paciente. O tratamento com a TB-A melhorou significativamente a deambulação e o padrão de marcha. Houve também significativa alteração da distância tornozelo-solo e aumento da amplitude de movimento da articulação do tornozelo. Essas mudanças estruturais dos pés se mantiveram até o final do acompanhamento. O mesmo não foi observado com parâmetros funcionais. Três pacientes apresentaram fraqueza em membros inferiores. Conclui-se que a TB-A, em uma única aplicação, é segura e eficaz. Há modificação sustentada da estrutura motora dos membros inferiores, porém mudanças funcionais são temporárias, durante o pico de ação do medicamento.

We evaluated the safety and effectiveness of botulinum toxin A (BoNT/A) in the treatment of spasticity in 20 children with spastic diplegic cerebral palsy (CP). All the patients received injections in the gastrocnemius and soleus, and 15 received injections in the adductors. The total dose varied from 70 to 140 U (99.75±16.26 U), or 7.45±2.06 U/kg per patient. The treatment improved the patients' walking and gait pattern significantly. There was also a significant alteration in the heel-ground distance and increased motion of the ankle joint. These structural changes in the feet were sustained until the end of the follow-up, although the same was not observed for the functional parameters. Three patients complained of weakness in the lower limbs. In conclusion, BoNT/A is safe and effective when used in a single session of injections and produces a sustained structural modification of the lower limbs. However, functional changes are temporary and are only observed during the peak effect of the drug.

CONTEXTO E OBJETIVO: O sinal de Lhermitte, um sinal neurológico clássico, é uma rara manifestação clínica da deficiência de vitamina B12. O objetivo foi relatar o caso de um paciente idoso com deficiência de vitamina B12, cuja manifestação clínica inicial foi a presença do sinal de Lhermitte. RELATO DO CASO: Paciente idoso com deficiência de vitamina B12, apresentou-se com disfunção cognitiva, polineuropatia periférica e ataxia sensitiva, cuja manifestação clínica inicial foi a presença do sinal de Lhermitte. Este sinal é uma das mais raras manifestações da deficiência de vitamina B12.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Lhermitte's sign, a classical neurological sign, is a rare manifestation of vitamin B12 deficiency. The aim here was to report on a case of an elderly patient with vitamin B12 deficiency whose first clinical manifestation was the presence of Lhermitte's sign. CASE REPORT: We describe an elderly patient with vitamin B12 deficiency who presented cognitive dysfunction, peripheral polyneuropathy and sensory ataxia, and whose first clinical manifestation was the presence of Lhermitte's sign. This sign is one of the rarest manifestations of vitamin B12 deficiency.

Para identificar os aspectos clínicos e a resposta a toxina botulínica A (TxBA), pacientes com distonia cervical (DC) foram submetidos a avaliação clínica, laboratorial e neuroimagem. O tratamento com TxBA foi aplicado a 81 pacientes guiado por eletroneuromiografia. Quatro pacientes, com tratamento prévio, foram considerados em remissão. A média de idade de início dos sintomas de pacientes com distonia focal e segmentar foi maior que a encontrada em pacientes com distonia generalizada (p<0,0003). A gravidade das alterações motoras cervicais foi maior entre os pacientes com distonia generalizada que nos pacientes com distonia focal (p<0,001). Graus diferentes de dor na região cervical foram relatados por 59 dos pacientes. Não foi possível determinar a etiologia da doença em 62,3% dos pacientes sendo distonia tardia a mais comum. Houve acentuada melhora dos sintomas motores e da dor da DC com a aplicação de TxBA. O subgrupo de pacientes com distonia tardia não respondeu ao tratamento. Disfagia ocorreu em 2,35% dos pacientes.

We studied patients with cervical dystonia (CD) to determine clinical features and response to botulinum toxin A (BoNT/A). Patients were submitted to clinical, laboratory and neuroimaging evaluation. BoNT/A was injected locally in 81 patients using electromyographic guidance. Four patients who had had previous treatment were considered to be in remission. The average ages at onset of focal dystonia and segmental dystonia were greater than for generalized dystonia (p<0.0003). The severity of the abnormal head-neck movements were more severe among the patients with generalized dystonia (p<0.001). Pain in the cervical area was noted in 59 patients. It was not possible to determine the etiology of the disease in 62.3% of patients. Tardive dystonia was the most common secondary etiology. A major improvement in the motor symptoms of CD and pain was observed in patients following treatment with BoNT/A. The tardive dystonia subgroup did not respond to the treatment. Dysphagia was observed in 2.35% of the patients.

A síndrome de Sneddon é caracterizada por episódios cerebrovasculares isquêmicos e livedo reticular, sendo mais comum em mulheres jovens, e pode também apresentar valvulopatia, história de aborto, envolvimento renal e demência vascular. Descrevemos três mulheres jovens com esta entidade. Os pacientes apresentavam história de ataques isquêmicos cerebrais, livedo reticular e trombocitopenia. Tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio mostraram infartos e atrofia cerebral nos pacientes estudados. A autópsia revelou em um dos pacientes presença de infartos cerebrais. Anticorpos anticardiolipina foram observados em duas pacientes. Há pacientes com eventos cerebrovasculares isquêmicos e livedo reticular nos quais anticorpos antifosfolípides são detectados. Então SS pode estar associada com a síndrome antifosfolípide, porém em alguns pacientes estes anticorpos não são detectados. Nós descrevemos três novos casos de SS e discutimos os mecanismos fisiopatológicos desta síndrome.

Sneddon's syndrome (SS) is characterized by ischemic cerebrovascular episodes and livedo reticularis. It is more common in young women and can also be associated with valvulopathy, a history of spontaneous abortion, renal involvement and vascular dementia. We describe three cases of young women with this disease. The patients had repeated ischemic cerebral episodes, livedo reticularis and thrombocytopenia. CT and MRI showed strokes and cerebral atrophy. Autopsy in one of the patients revealed cerebral infarctions. Anticardiolipin antibodies were detected in two patients. Antiphospholipid antibodies may be found in some patients with ischemic cerebrovascular events and livedo reticularis. SS may thus be associated with antiphospholipid syndrome. We described three new cases of SS and discuss the pathophysiology of this disease.

As distrofias musculares de cinturas (DMC) representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID) das proteínas sarcoglicanas (SG) alfa, beta, gama e delta, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e amino) era normal em todos os pacientes. Apresentaram ID normal para alfa-SG 42 casos, beta-SG 28, gama,-SG 45, delta-SG 32, disferlina 37 e calpaína-3 9. Foi observada redução de alfa-SG em 7 pacientes, beta-SG em 4, gama-SG em 2 e delta-SG em 8. Houve deficiência de alfa-SG em 7 pacientes, beta-SG em 6, gama-SG 9, delta-SG em 5, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. Os pacientes foram classificados de acordo com a ID em deficiência de SG em 18 casos, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. A hipertrofia de panturrilhas foi observada apenas no grupo com deficiência de SG. O grupo com deficiência de disferlina teve maior número de mulheres acometidas e a idade de início dos sintomas foi mais tardio em relação aos grupos com deficiência de SG e calpaína-3. O grupo com deficiência de calpaína-3 ocorreu apenas em pacientes do sexo masculino, a idade do início dos sintomas foi menor e teve maior fraqueza muscular.

The limb-girdle muscle dystrophy (LGMD) represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation. A group of 56 patients, 32 males and 24 females, with suggestive LGMD diagnosis were submitted to clinical evaluation, serum muscle enzymes, electromyography, muscle biopsy, and the immunoidentification (ID) of sarcoglycans (SG) alpha, beta, gamma and delta, dysferlin and western blot for calpain-3. All the patients had normal ID for dystrophin (rod domain, carboxyl and amine terminal). The alpha-SG was normal in 42 patients, beta-SG in 28, beta-SG in 45, delta-SG in 32, dysferlin in 37 and calpain-3 in 9. There was a reduction in the alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 4, gamma-SG in 2, and delta-SG in 8. There was deficiency of alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 6, gamma-SG in 9, delta-SG in 5, dysferlin in 8, and calpain-3 in 5. The patients were grouped according the ID as sarcoglycans deficiency 18 cases, dysferlin deficiency 8 cases and calpain-3 deficiency 5 cases. Only the sarcoglycans deficiency group showed calf hypertrophy. The dysferlin deficiency group was more frequent in females and the onset was later than sarcoglycan and calpain-3 deficiency groups. The calpain-3 deficiency group occurred only in males and showed an earlier onset and weaker muscular strength.

A miopatia por corpos esferóides é doença rara, classificada no grupo das miopatias congênitas relacionadas aos distúrbios da desmina; apresenta, em geral, origem autossômica dominante e com início dos sintomas na fase adulta. Relatamos o caso de menina de sete anos, com diparesia facial, hipotrofia e hipotonia muscular generalizadas, arreflexia profunda generalizada, força muscular proximal nos membros superiores e inferiores e distal dos membros superiores grau 3 e distal nos membros inferiores grau 1. A eletromiografia de agulha evidenciou recrutamento aumentado e potenciais de unidade motora de curta duração e baixa amplitude, caracterizando um padrão miopático. A biópsia muscular revelou padrão misto para miopatia e desinervação e presença de corpos esferóides intracitoplasmáticos compatíveis com a miopatia por corpos esferóides. No presente caso, a paciente apresentou precocemente o início dos sintomas e não há relatos de casos semelhantes na família.

Spheroid body myopathy is a rare illness classified in the group of the congenital myopathies as a desmin-related neuromuscular disorder, presenting dominant autosomical origin with the beginning of the symptoms in the adult phase. We report on a seven years old girl with facial paresia, generalized muscular hypotrophy and hypotony, generalized deep areflexia, proximal upper and lower limbs muscular strengh and distal upper limbs grade 3 and distal lower limbs grade 1. Needle electromyography evidenced increased conscription and potentials of motor unit of short duration and low amplitude, characterizing a myopathic standard. The muscle biopsy disclosed mixed standard to myopathy, denervation and inclusion bodies that are consistent to spheroid body myopathy. In this case, the patient presented, in advance, early beginning of the symptoms and there are no similar cases in the family.

Relatamos três pacientes com formas bem representativas de neuro-Behçet e com diferentes apresentações clínicas e manifestações neurológicas. O primeiro caso é o de um homem, 49 anos e que apresenta manifestações clínicas similares à esclerose múltipla. O segundo caso é o de um adolescente de 15 anos, com comprometimento parenquimatoso e doença de Behçet associada à presença de anticorpo antifosfolipide. E o terceiro é caso de uma mulher de 25 anos apresentando quadro de meningite. Neuro-Behçet deve ser sempre incluída em casos de desordens neurológicas que apresentem dificuldades para o estabelecimento de um diagnóstico definitivo.

We report three patients who collectively have very representative clinical forms of neuro-Behçet and different neurological findings. The first case, male, 49 years old, presents symptoms similar to multiple sclerosis. The second case, male 15 years old, presents with parenchymatous compromise and an association with antiphospholipid antibody. And the third case, female 25 years old, presents an acute meningitis. Neuro-Behçet must always be included as a differential diagnosis of neurological disorders that have any difficulties in establishing a definite diagnosis.

São analisados, retrospectivamente, os prontuários dos doentes miastênicos diagnosticados e seguidos no período de fevereiro de 1973 a março de l995. Os principais achados clínicos foram ptose palpebral, diplopia, disfagia, disfonia ou disatria, dificuldade de mastigação, dispnéia, astenia, paresia da musculutura cervical e das extremidades. A partir das informações coletadas, os pacientes foram classificados clinicamente pela escala de Osserman-Genkins modificada, mas considerando o aspecto não dinâmico dessa escala, adotou-se a escala funcional de Niakan modificada, na qual os doentes são colocados nas seguintes condições: remissão, controlado, compensado, controle parcial, controle precário, sem resposta. Na casuística foram estudados 153 pacientes: 104 (68,0%) do sexo feminino e 49 (32,0%) do sexo masculino, numa proporção de 2,1:1. O tempo de doença variou de sete dias a 27 anos, com média de 6,26 anos (± 5,44). A idade dos primeiros sintomas variou entre 24 horas a 80 anos, com média de idade de 32,13 anos (±19,48). Até os 15 anos foram observados 30 doentes; entre 15 e 50 anos, 91 doentes; com idade acima de 50 anos, 32 doentes; após os 60 anos, a doença tem nítido predomínio entre os homens (1,5:1). Na amostra estudada, a forma auto-imunoadquirida foi a mais frequente, com comprometimento muscular generalizado, porém o envolvimento da musculatura ocular com ptose e diplopia se constituiu nas manifestações clínicas mais frequentes.

We have retrospectively analysed the records of patients diagnosed as having myasthenia gravis and followed up in our departament from February 1973 to March 1995. The main clinical findings were ptosis, diplopia, dysphagia, disphonia or dysarthria, mastigatory impairment, dyspnea, asthenia, weakness of the cervical muscles and of the extremities, as well as findings of the physical and neurological examination. Based on the information collected, the patients were classified clinically according the modified Osserman-Gerkins scale, but considering the non-dynamic aspects of that scale, we used the modified functional scale of Niakan and classified the patients clinically as follows: remission, controled, stable, partially controled, poorly controled, no response. We collected 153 patients, 104 (68.0%) females and 49 (32.0%) males producing a female/male ratio of 2.2:1. The duration of the disease varied from seven days to 27 years, mean 6.26 years (±5.44). Age at the first symptoms varied between 24 hours to 80 years, mean of 32.13 years (±19.48). We had 30 patients ranging from 0 to 15 years of age, 91 patients were observed between 15 and 50 years and 32 patients after the age of 50 years. Above the age of 60 years, the disease aflicts males more than females with a ratio of 1.5:1. The acquired auto-immune form with generalized weakness was the most frequent presentation. However, ocular muscle weakness with ptosis and diplopia were the most commom clinical presentation in our series.

Relatamos três casos de síndrome de Isaacs, que apresentavam mioquímia clínica, cãibras, dificuldades para o relaxamento muscular, hipertrofia muscular e aumento da sudorese. A eletromiografia de agulha mostrou atividade muscular contínua involuntária, caracterizada como descargas mioquímicas. Os estudos da condução nervosa foram normais. Biópsia de músculo, realizado nos três casos, mostrou atrofia de fibras do tipo 2. Dois casos apresentaram melhora clínica com a utilização de carbamazepina e um com prednisona.

We report two females, and one male with Isaacs' syndrome. The patients presented with clinical myokymia activity, muscle cramps, delayed relaxation, and muscle hypertrophy and increased sweating. Needle electromyography in several muscles showed generalized continuous motor unit discharges, myokymic discharges, and normal nerve conduction studies. Muscle biopsy showed type two fiber atrophy. Treatment with carbamazepine was effective in two cases and prednisone in one.

Foram pesquisados aspectos históricos da miastenia grave desde as primeiras descrições da doença em 1672, pelo clínico inglês Thomas Willis. São descritas as dificuldades encontradas no manuseio dos primeiros pacientes diagnosticados. Pesquisaram-se fatos históricos ligados à investigação da doença, o tratamento, bem como curiosidades pouco citadas na literatura.

We studied historical aspects of myasthenia gravis starting from its first description by the English physician, Sir Thomas Willis, in 1672. We also describe the difficulties in managing triating the first diagnosed patient. Historical facts related to the investigation and the initial treatment of this disorder as well as curiosities seldom mentioned in the literature are part of this paper.

Relatamos o caso de um paciente com dificuldade de marcha desde o início da deambulação, com fraqueza proximal de membros, evoluindo com limitação progressiva da flexão do pescoço e tronco, compatível com a síndrome da espinha rígida. As enzimas musculares séricas estavam moderadamente elevadas e a eletromiografia revelou padrão miopático. A biópsia muscular indicou miopatia crônica e ativa. A análise do DNA por PCR não demonstrou alterações no gene da distrofina. A imunofluorescência para distrofina foi positiva em todas as fibras, apresentando interrupções na membrana plasmática, semelhante a um rosário e o teste para merosina mostrou positividade.

We describe a patient who had difficulty in walking since toddling stage and presented proximal upper and lower member weakness which have evolved to a progressive limitation of neck and trunk flexure, compatible with rigid spine syndrome. The serum muscle enzymes were somewhat elevated and the electromyography showed a myopatic change. The muscle biopsy demonstrated an active and chronic myopathy. The DNA analysis through PCR did not display any abnormality for dystrophin gene. The dystrophin by immnofluorescence was present in all fibers, but some interruptions were found in the plasma membrane giving it the appearance of a rosary. The test for merosin was normal.

Investigamos prospectivamente a incidência de neuropatia periférica em 43 pacientes através do estudo da velocidade de condução nervosa e do teste de limiar de sensibilidade vibratória (palestesiômetro) realizados antes e após o transplante de medula óssea. Nesse período as principais drogas utilizadas para o condicionamento e imunossupressão foram o bussulfan, ciclofosfamida, ciclosporina A, methotrexate e corticoesteróides. Foram estudadas as velocidades de condução nervosa nos nervos mediano motor, fibular, tibial, mediano sensitivo e sural. Obtivemos alterações estatisticamente significativas na duração do potencial composto proximal do nervo mediano motor, na amplitude distal do nervo tibial posterior e na amplitude proximal do nervo sural. As diferenças observadas não se correlacionaram com alterações clínicas, e não foram suficientes para o diagnóstico de neuropatia periférica. Acreditamos que o esquema terapêutico utilizado não provoca toxicidade neurológica periférica no período recente do transplante de medula óssea.

Forty-three patients with several hematological diseases in the early stage of bone marrow transplantation were prospectively studied. All patients underwent a complete neurological examination, vibratory sense perception test and nerve conduction study both before and after the bone marrow transplantation. The following nerves were studied: median, peroneal, posterior tibial (motor), median and sural (sensitive). Most patients were in busulphan, cyclophosphamide, cyclosporine A, methotrexate and corticosteroids. Although the results showed statistical differences in the nerve conduction study, all of these differences were not sufficient to induce or diagnose peripheral nerve injury. Therefore, it was concluded that drugs used in the bone marrow transplantation do not induce peripheral neuropathy.