OBJETIVOS: avaliar a prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, RS, em três períodos da última década e a influência de alguns fatores sobre este processo. MÉTODOS: estudo de corte transversal (série temporal), baseado no banco de dados do Programa de Monitorização de Defeitos Congênitos, onde se encontram registrados todos os nascimentos ocorridos nos cinco hospitais da cidade de Pelotas, nos anos de 1993, 1997 e 2003. RESULTADOS: a taxa média de gêmeos por mil nascimentos foi de 8,95‰ (monozigóticos=2,20‰ e dizigóticos=6,76‰ ). A taxa de triplos ficou em 0,07‰ . A taxa total de nascimentos gemelares, assim como de gêmeos monozigóticos e dizigóticos sofreu elevação no período. A média de idade (27,53 anos) e da ordem gestacional (2,35) das mães de gêmeos foi significativamente mais elevada do que das mães de únicos (26,03 anos e 2,14) respectivamente. Verificaram-se números aproximados de partos gemelares e únicos nos diferentes grupos de renda materna analisados. CONCLUSÕES: as mães com idade maior ou igual a 30 anos foram responsáveis pelo aumento da taxa de gêmeos em Pelotas. A média mais elevada de ordem gestacional em mães de gemelares descartou o uso significativo de técnicas de reprodução assistida.

OBJECTIVES: to evaluate the prevalence of twin births in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil, during three periods, and the influence of a number of factors on this occurrence. METHODS: a cross-cutting (multiple time series) study was carried out, using the database of the Congenital Defect Monitoring Program, which registers all of the births occurring in the five hospitals of the city of Pelotas, for the years 1993, 1997 and 2003. RESULTS: the mean prevalence of twin births per thousand births (‰ )t was 8.95‰ (monozygotic=2.20‰ and dizygotic=6.76‰ ). The prevalence of triplets was 0.07‰ . The total prevalence for twin births, in the case of both monozygotic and dizygotic twins rose over the period studied. The mean age of the mother (27.53 years) and the order in the series of gestations (2.35) were significantly higher in cases of twin births than in cases of the birth of a single infant (26.03 years and 2.14 respectively). CONCLUSIONS: mothers aged >30 years were responsible for the increase in the prevalence of twin births in Pelotas. The higher mean position in a sequence of gestations among mothers of twins ruled out the significance of the use of fertility treatment techniques.

A anencefalia é a forma letal mais comum dentre as anomalias do SNC. Apesar dos casos isolados, a anencefalia parece ser de causa multifatorial. Este defeito ocorre devido a um não fechamento da extremidade anterior do sulco neural. Este trabalho, que tem como objetivo estudar a freqüência, a etiologia e os fatores predisponentes desta malformação, é um estudo de caso-controle de base populacional que abrange todos os nascimentos ocorridos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1º de janeiro de 1990 a 31 de dezembro de 2002.

The anencephaly is the most common lethal form among the CNS anomalies. Although isolated cases occur, the anencephaly seems to be caused by multiple factors. This malformation result from closure defects of the anterior neural sulk, during embryonic development. The aim of this study was analyze the frequency, etiology, and the risk factors of this congenital malformation. This population-based case-control study range all births occurred in five maternities of Pelotas city from January, 1st 1990 to December, 12 2002.

A anencefalia é a forma letal mais comum dentre as anomalias do SNC. Apesar dos casos isolados, a anencefalia parece ser de causa multifatorial. Este defeito ocorre devido a um não fechamento da extremidade anterior do sulco neural. Este trabalho, que tem como objetivo estudar a freqüência, a etiologia e os fatores predisponentes desta malformação, é um estudo de caso-controle de base populacional que abrange todos os nascimentos ocorridos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1º de janeiro de 1990 a 31 de dezembro de 2002.

The anencephaly is the most common lethal form among the CNS anomalies. Although isolated cases occur, the anencephaly seems to be caused by multiple factors. This malformation result from closure defects of the anterior neural sulk, during embryonic development. The aim of this study was analyze the frequency, etiology, and the risk factors of this congenital malformation. This population-based case-control study range all births occurred in five maternities of Pelotas city from January, 1st 1990 to December, 12 2002.

OBJETIVO: buscando identificar e comparar características familiares e maternas entre portadores de fendas faciais e recém-nascidos isentos de morbidade, realizou-se um estudo com delineamento de caso e controle nos hospitais da cidade de Pelotas-RS. MÉTODOS: os dados foram obtidos através de entrevista com mães de 56 casos e 232 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas no período de 1990 a 2002. Os controles foram os quatro recém-nascidos que nasceram após o caso. Foram obtidas informações sobre o tipo de lábio leporino, sexo e peso do recém-nascido, gemelaridade, consangüinidade, etnia, história familiar de fissuras e de outras malformações. O planejamento de análise de dados incluiu o uso do teste t-Student, qui-quadrado e "odds ratio". RESULTADOS: obteve-se uma incidência de fenda labial com ou sem fenda palatina de 0,78 por 1.000 nascidos vivos. Diferenças significativas foram observadas em relação ao grau de instrução materna e história familiar positiva de malformações, com riscos relativos estimados em 6,0 e 2,3, respectivamente. CONCLUSÕES: em Pelotas, RS, foram encontrados 56 recém-nascidos portadores de lábio leporino com ou sem palato fendido no período do estudo. Os fatores de risco para esse tipo de anomalia foram: baixo grau de instrução materna, o qual pode estar relacionado ao conseqüente baixo nível socioeconômico, e história familiar positiva de presença de malformação de vários tipos.

OBJECTIVE: to identify and compare family and maternal characteristics among people with facial cleft and healthy newborns, by means of a case control study in the hospitals of the city of Pelotas-RS. METHODS: data was obtained through interviews with mothers of 56 cases and 232 controls, born in the five maternities of the city of Pelotas in the period from 1990 to 2002. Controls were the four newborns born after the case. Information on the type of cleft lip, sex and weight of the newborn, twin pregnancy, consanguinity, ethnicity, family history of facial clefts and other malformations was obtained. Analysis planning of data included the utilization of the Student t-test, chi-square and odds ratio. RESULTS: there was an incidence of 0.78 cleft lips with or without cleft palate per 1,000 liveborn. Significant differences were observed in relation to the level of mothers' schooling and family history of malformations, with estimated relative risks of 6.0 and 2.3, respectively. CONCLUSIONS: 56 newborns with cleft lip with or without cleft palate were found in Pelotas, RS during the study period. The risk factors for facial clefts were: low level of maternal schooling, which can be related to a consequent low socioeconomic level and family history of malformations of any kind.

OBJETIVO: buscando identificar e comparar características familiares e maternas entre portadores de fendas faciais e recém-nascidos isentos de morbidade, realizou-se um estudo com delineamento de caso e controle nos hospitais da cidade de Pelotas-RS. MÉTODOS: os dados foram obtidos através de entrevista com mães de 56 casos e 232 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas no período de 1990 a 2002. Os controles foram os quatro recém-nascidos que nasceram após o caso. Foram obtidas informações sobre o tipo de lábio leporino, sexo e peso do recém-nascido, gemelaridade, consangüinidade, etnia, história familiar de fissuras e de outras malformações. O planejamento de análise de dados incluiu o uso do teste t-Student, qui-quadrado e "odds ratio". RESULTADOS: obteve-se uma incidência de fenda labial com ou sem fenda palatina de 0,78 por 1.000 nascidos vivos. Diferenças significativas foram observadas em relação ao grau de instrução materna e história familiar positiva de malformações, com riscos relativos estimados em 6,0 e 2,3, respectivamente. CONCLUSÕES: em Pelotas, RS, foram encontrados 56 recém-nascidos portadores de lábio leporino com ou sem palato fendido no período do estudo. Os fatores de risco para esse tipo de anomalia foram: baixo grau de instrução materna, o qual pode estar relacionado ao conseqüente baixo nível socioeconômico, e história familiar positiva de presença de malformação de vários tipos.

OBJECTIVE: to identify and compare family and maternal characteristics among people with facial cleft and healthy newborns, by means of a case control study in the hospitals of the city of Pelotas-RS. METHODS: data was obtained through interviews with mothers of 56 cases and 232 controls, born in the five maternities of the city of Pelotas in the period from 1990 to 2002. Controls were the four newborns born after the case. Information on the type of cleft lip, sex and weight of the newborn, twin pregnancy, consanguinity, ethnicity, family history of facial clefts and other malformations was obtained. Analysis planning of data included the utilization of the Student t-test, chi-square and odds ratio. RESULTS: there was an incidence of 0.78 cleft lips with or without cleft palate per 1,000 liveborn. Significant differences were observed in relation to the level of mothers' schooling and family history of malformations, with estimated relative risks of 6.0 and 2.3, respectively. CONCLUSIONS: 56 newborns with cleft lip with or without cleft palate were found in Pelotas, RS during the study period. The risk factors for facial clefts were: low level of maternal schooling, which can be related to a consequent low socioeconomic level and family history of malformations of any kind.

OBJETIVO: o alvo deste estudo caso-controle de base hospitalar foi identificar e comparar casos de polidactilia isolada com recém-nascidos normais, considerando as características familiares e maternas. MÉTODOS: os dados foram coletados através de entrevista com mães de casos e controles, no período pós-parto, de 1990 a 1998. Os casos foram definidos como recém-nascidos apresentando um dígito extra ou bífido nas mãos e/ou pés. Os controles foram os quatro recém-nascidos normais que nasceram após o caso, no mesmo hospital. Foram obtidas informações sobre o tipo de polidactilia, sexo e peso do recém-nascido, gemelaridade, consanguinidade parental, etnicidade, entre outras. RESULTADOS: a ancestralidade africana e a história familiar positiva de malformação congênita, especialmente de polidactilia, foram significantemente associados com a ocorrência desse tipo de anomalia congênita (OR bruto de 3,3; 10,0; e 55,0; respectivamente). CONCLUSÕES: na população estudada a polidactilia isolada é uma das malformações mais freqüentes. Os achados de associação com etnicidade negro-africana confirmam dados da literatura. Estudos nesta mesma população, com um número maior de portadores desta malformação, poderiam melhorar o poder de associação e justificar os resultados apresentados.

OBJECTIVE: to identify and compare cases of isolated polydactyly with healthy newborns regarding familial and maternal characteristics. METHODS: we conducted this hospital-based case-control study from 1990 to 1998. We collected data in interviews with mothers of cases and controls during the post-delivery period. Cases were defined as newborns presenting an extra or a bifid digit in hands and/or feet. Controls were the four healthy newborns that were born after the case, at the same hospital. Information was gathered on type of polydactyly, gender and birthweight, twin pregnancy, parental consanguinity, ethnicity. RESULTS: African ancestry and positive family history of congenital malformation, especially polydactyly, were significantly associated with the occurrence of this type of congenital anomaly (crude OR of 3.3; 10.0; and 55.0, respectively). CONCLUSION: isolated polydactyly was one of the most frequent malformations found in the studied population. The findings associated with black African ancestry confirm the data presented in the literature. Studies conducted on this same population, with a larger population of patients with this type of malformation, could investigate this association better and justify the results presented here.

We report a male with imperforate anus, pedunculated triphalangeal thumbs, hemifacial microsomia, microtia, preauricular tags and cardiac anomalies. This is the first individual with Townes-Brocks syndrome to have hydrocephalus.