Abstract Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB) is caused by deficiency of alpha-N-acetylglucosaminidase, leading to storage of heparan sulphate. The disease is characterized by intellectual disability and hyperactivity, among other neurological and somatic features. Here we studied retrospective data from a total of 19 MPS IIIB patients from Brazil, aiming to evaluate disease progression. Mean age at diagnosis was 7.2 years. Speech delay was one of the first symptoms to be identified, around 2-3 years of age. Behavioral alterations include hyperactivity and aggressiveness, starting around age four. By the end of the first decade, patients lost acquired abilities such as speech and ability to walk. Furthermore, as disease progresses, respiratory, cardiovascular and joint abnormalities were found in more than 50% of the patients, along with organomegaly. Most common cause of death was respiratory problems. The disease progression was characterized in multiple systems, and hopefully these data will help the design of appropriate clinical trials and clinical management guidelines. alphaNacetylglucosaminidase, alphaNacetylglucosaminidase alpha N acetylglucosaminidase, acetylglucosaminidase alpha-N-acetylglucosaminidase sulphate features 1 Brazil 72 7 2 7. identified 23 3 2- aggressiveness four decade walk Furthermore progresses 50 organomegaly problems systems guidelines 5

Resumo Antecedentes A atrofia muscular espinhal (AME-5q) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por atrofia muscular progressiva, hipotonia e fraqueza. Na AME 1 os sintomas iniciam-se no primeiro semestre de vida. Terapias modificadoras de doença foram aprovadas e demonstram melhores resultados quanto mais cedo forem iniciadas. Objetivo Descrever a segurança e a eficácia clínica das terapias modificadoras de doença quanto às funções motora, respiratória e bulbar. Os pacientes com AME 1 foram divididos em 2 grupos: os que faziam uso exclusivamente de nusinersena (grupo 1) e os que transacionaram para onasemnogene abeparvovec (OA) (grupo 2). Métodos Durante 18 meses, os pacientes foram avaliados utilizando a escala Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND), marcos do desenvolvimento, necessidade e duração da ventilação, necessidade de suporte nutricional, consistência dos alimentos e sinais de disfagia. Dividiram-se dez pacientes entre os grupos; no grupo 1, a idade média para início do nusinersena foi de 53,6 (12–115) meses e, no grupo 2, a idade foi de 7 (1–12) meses para o nusinersena e 15,2 (10–19) meses para OA. Resultado Nossos resultados indicam que 70% dos pacientes atingiram algum marco motor, com o grupo 1 aumentando 10,2 pontos na escala CHOP-INTEND, e o grupo 2 aumentando 33. Ademais, 90% dos pacientes não apresentaram declínio respiratório e 30% mantiveram alimentação oral. Não houve efeitos adversos graves ou mortes. Conclusão Ambos os grupos apresentaram melhoria na função motora e estabilização da função respiratória e bulbar, com a diferença entre os grupos sendo possivelmente relacionada com o início mais precoce do tratamento. Assim, este estudo fornece informações valiosas sobre a segurança e eficácia clínica destas terapias para pacientes com AME 1. AME5q AMEq 5q q (AME-5q progressiva fraqueza iniciamse iniciam se vida iniciadas bulbar OA (OA 2. . 2) Childrens Children s CHOPINTEND, CHOPINTEND CHOP INTEND , (CHOP-INTEND) desenvolvimento ventilação nutricional disfagia Dividiramse Dividiram 536 53 6 53, 12–115 12115 12 115 (12–115 1–12 112 (1–12 152 15 15, 10–19 1019 10 19 (10–19 70 motor 102 10, INTEND, CHOP-INTEND 33 Ademais 90 30 oral mortes tratamento Assim (CHOP-INTEND 5 12–11 1211 11 (12–11 1–1 (1–1 10–1 101 (10–1 3 9 12–1 121 (12–1 1– (1– 10– (10– 12– (12– (1 (10 (12 (

Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA-5q) is a neurodegenerative disease characterized by progressive muscle atrophy, hypotonia, and weakness, with SMA 1 presenting symptoms within the first 6 months of life. Disease-modifying therapies have been approved, with better outcomes with earlier treatment. Objective To describe the safety and clinical efficacy of disease-modifying therapies based on SMN1 and SMN2 gene strategies concerning motor, respiratory, and bulbar function. Patients with SMA 1 were divided into 2 groups: those exclusively on nusinersen (group 1) and those transitioning to onasemnogene abeparvovec (OA) (group 2). Methods Over 18 months, patients were assessed using the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) scale, developmental milestones, ventilation needs and duration, nutritional support needs, consistency of food, and signs of dysphagia. There were ten patients, divided between the groups; in group 1, the average age for starting nusinersen was 53.6 (12–115) months, and, in group 2, the age was 7 (1–12) months for nusinersen and 15.2 (10–19) months for OA. Results Our results indicate that 70% of patients reached some motor milestones, with group 1 increasing by 10.2 points on the CHOP-INTEND scale, while group 2 increased by 33 points. Additionally, 90% of the patients experienced no respiratory decline, and 30% maintained oral feeding. No serious adverse effects or deaths were recorded. Conclusion Both groups showed improvement in motor function and stabilization of respiratory and bulbar function, with the difference between the groups possibly being related to the earlier treatment initiation. Thus, the present study provides valuable insights into the real-world safety and clinical efficacy of disease-modifying therapies for SMA 1 patients. SMA5q SMAq 5q q (SMA-5q hypotonia weakness life Diseasemodifying Disease modifying approved diseasemodifying SMN OA (OA 2. . 2) Childrens Children s CHOPINTEND CHOP INTEND (CHOP-INTEND scale milestones duration food dysphagia 536 53 53. 12–115 12115 12 115 (12–115 1–12 112 (1–12 152 15 15. 10–19 1019 10 19 (10–19 70 102 10. 3 Additionally 90 decline 30 feeding recorded initiation Thus realworld real world 5 12–11 1211 11 (12–11 1–1 (1–1 10–1 101 (10–1 9 12–1 121 (12–1 1– (1– 10– (10– 12– (12– (1 (10 (12 (

Resumo A governança da água está associada à forma como a sociedade utiliza e conserva seus recursos. Por isso, há a necessidade de analisá-la, com o objetivo de que sejam alcançados sistemas hídricos mais robustos. Esta pesquisa aplicou o arcabouço de robustez de sistemas socioecológicos como ferramenta metodológica para avaliar o sistema hídrico composto do Reservatório Epitácio Pessoa, no estado da Paraíba, e sua governança. A quantidade de usuários, os diferentes usos e o arranjo institucional são aspectos que adicionam complexidade ao sistema analisado. Este também sofre impacto de diversos fatores exógenos, como as secas. Ainda assim, muitas das interações entre os componentes da governança foram classificadas como positivas, auxiliando para que haja robustez na dinâmica sistêmica. O arcabouço de robustez mostrou-se eficiente para representar as interações entre os componentes do sistema e permitiu definir alguns desafios para a governança, como a capacidade de adaptação. recursos isso analisála, analisála analisá la, la analisá-la robustos Pessoa Paraíba usuários analisado exógenos secas assim positivas sistêmica mostrouse mostrou se adaptação

ABSTRACT Water governance is associated with the way that society uses and conserves its resources. Therefore, it is necessary to analyze it in order to achieve more robust water systems. This research applied the robustness framework of social-ecological systems as a methodological tool to evaluate the water system composed of the Epitácio Pessoa Reservoir, in the Paraíba State, and its governance. The number of users, the different uses and the institutional arrangement are aspects that add complexity to the analyzed system. It is also impacted by several exogenous factors, such as droughts. Even so, many of the interactions between the components of governance have been classified as positive, helping to ensure robustness in the systemic dynamics. The robustness framework proved to be efficient to represent the interactions between the system components and allowed to define some challenges for governance, such as the capacity to adapt. resources Therefore socialecological social ecological Reservoir State users factors droughts so positive dynamics adapt

Abstract Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare genetic, multiorgan disease. Little information about the Brazilian context is available to date; thus, this descriptive subgroup analysis was conducted on Brazilian data from the Hunter Outcome Survey (HOS), including clinical characteristics among MPS II patients from Brazil. HOS is a global, multi-center, long-term, observational registry of patients with MPS II (NCT03292887). Variables related to organ system involvement, signs and symptoms, surgical procedures and survival among Brazilian patients were extracted from HOS database. Data from 153 Brazilian patients with MPS II were analyzed. Musculoskeletal (96.6%), abdomen/gastrointestinal (95.2%), neurological (88.7%), pulmonary (86.2%), and ear (81.3%) were the most frequently observed organ/systems involved. Regarding signs and symptoms, the most prevalent symptom was coarse facial features consistent with the disease (94.6%), followed by joint stiffness and limited function (89.3%), hernia (84.2%) and hepatomegaly (82.2%). Median survival time was 22.0 years, and the major cause of death was respiratory failure (31.8%). These data may be helpful to understand disease characteristics and to help improve the quality of MPS II patient care in Brazil. genetic date thus HOS, , (HOS) Brazil global multicenter, multicenter multi center, center multi-center longterm, longterm long term, term long-term NCT03292887. NCT03292887 NCT . (NCT03292887) involvement symptoms database 15 analyzed 96.6%, 966 96.6% 96 6 (96.6%) abdomengastrointestinal abdomen gastrointestinal 95.2%, 952 95.2% 95 2 (95.2%) 88.7%, 887 88.7% 88 7 (88.7%) 86.2%, 862 86.2% 86 (86.2%) 81.3% 813 81 3 (81.3% organsystems systems involved 94.6%, 946 94.6% 94 (94.6%) 89.3%, 893 89.3% 89 (89.3%) 84.2% 842 84 (84.2% 82.2%. 822 82.2% 82 (82.2%) 220 22 0 22. years 31.8%. 318 31.8% 31 8 (31.8%) (HOS NCT0329288 (NCT03292887 1 96.6 9 (96.6% 95.2 (95.2% 88.7 (88.7% 86.2 (86.2% 81.3 (81.3 94.6 (94.6% 89.3 (89.3% 84.2 (84.2 82.2 (82.2% 31.8 (31.8% NCT032928 (NCT0329288 96. (96.6 95. (95.2 88. (88.7 86. (86.2 81. (81. 94. (94.6 89. (89.3 84. (84. 82. (82.2 31. (31.8 NCT03292 (NCT032928 (96. (95. (88. (86. (81 (94. (89. (84 (82. (31. NCT0329 (NCT03292 (96 (95 (88 (86 (8 (94 (89 (82 (31 NCT032 (NCT0329 (9 ( (3 NCT03 (NCT032 NCT0 (NCT03 (NCT0 (NCT

Resumo Nesta pesquisa, analisa-se a governança da água do reservatório responsável pelo abastecimento da área urbana de um município de pequeno porte: São Miguel (RN). Para tanto, utilizaram-se as técnicas de pesquisa análise documental e observação participante para investigar o sistema socioecológico no contexto de colapso de água que acomete o município e verificar o atendimento aos princípios institucionais de Ostrom para a governança da água nessa localidade. Constatou-se que a escassez de recurso hídrico é resultante de um sistema não sustentável, uma vez que o sistema de recurso possui uma realidade climática que não é bem administrada; parte das unidades de recurso enfrenta escassez prolongada; o sistema de governança possui atuação deficitária; e os atores sofrem os impactos negativos dessa performance por meio da falta de água. A governança dos recursos hídricos do reservatório principal para abastecimento urbano mostra-se fragilizada, mas tem obtido avanços a partir do processo de alocação negociada de água. As estruturas de análise aplicadas permitiram detectar a realidade da governança da água da área de estudo e demonstrar a necessidade de implementação de melhorias, entre quais está a atuação concreta e assertiva das organizações responsáveis direta ou indiretamente pela questão hídrica de São Miguel (RN).

Abstract This research analyzed the water governance in the reservoir responsible for supplying the urban area of a small municipality: São Miguel, Rio Grande do Norte, Brazil. In order to do so, document analysis and participant observation were performed to investigate the socioecological system in the context of water collapse that affects the city and to verify compliance with the Ostrom's institutional principles for the water governance in this locality. It was found that the scarcity of water resources is the result of an non-sustainable system which has a climate reality that is not well managed. Part of the resource units face prolonged shortage; the governance system has a deficient performance; and the actors suffer the negative impacts of this performance through the lack of water. Water governance resources in the main reservoir for urban supply is weakened, but advances have been made in the negotiated water allocation process. The outcomes allowed us to detect the reality of the water governance in the study area and demonstrate the need for improvements. Among them is the concrete and assertive performance of the organizations directly or indirectly responsible for the water issue of São Miguel, Rio Grande do Norte.

RESUMO Este artigo buscou analisar o conflito pelo uso da água no sistema hídrico composto do reservatório Epitácio Pessoa, localizado na porção semiárida do Estado da Paraíba. Primeiramente, o intuito foi compreender o processo de alocação negociada de água que vem sendo desenvolvido para diminuir a tensão entre os usuários. Em segundo lugar, foi avaliar a governança do sistema hídrico como caminho para lidar com a complexidade sistêmica. Foi possível constatar que o processo de alocação, com características descentralizadas e participativas, tem possibilitado gerir melhor esse recurso de uso comum, minimizando a situação de conflito e a vulnerabilidade hídrica existente. Em contrapartida, a análise da governança mostrou algumas deficiências que precisam ser alvos de melhorias pelas partes envolvidas. Os resultados validaram o monitoramento da governança no nível de sistema hídrico local, possibilitando construir caminhos para solucionar conflitos pelo uso da água.

ABSTRACT This article sought to analyze the conflict over the use of water in the water system composed by the Epitácio Pessoa Reservoir, located in the semi-arid portion of the state of Paraíba. First, the aim was to understand the negotiated water allocation process that has been developed to reduce tension between users. Then, to assess the governance of the water system as a way to deal with systemic complexity. It was possible to verify that the allocation process, with decentralized and participatory characteristics, has made it possible to better manage this resource of common use, minimizing the situation of conflict and the existing water vulnerability. On the other hand, the governance analysis showed some deficiencies that need to be targeted for improvement by the parties involved. The results validated the monitoring of governance at the local water system level, making it possible to build paths to resolve conflicts over water use.

Resumo O copo-de-leite é uma importante espécie para o setor de floricultura e o conhecimento acerca dos aspectos nutricionais da cultura são imprescindíveis para o seu cultivo comercial. Como ocorrem variações nos sintomas de deficiências nutricionais entre as espécies, torna-se necessário o estudo do desenvolvimento das plantas e do seu estado nutricional quando cultivadas com a omissão dos nutrientes. Dessa forma, este trabalho teve como objetivo avaliar o desenvolvimento das plantas e identificar os teores de nutrientes e as interações entre os mesmos em condições de cultivo sob deficiência nutricional Mudas micropropagadas de copo-de-leite foram submetidas a dez tratamentos que consistiram no uso da solução nutritiva completa e na omissão de N, P, K, Ca, Mg, S, Fe, B e Mn. O delineamento experimental utilizado foi o de blocos ao acaso com quatro repetições. Observou-se que as omissões de P, S, Ca, K, N e B influenciaram no desenvolvimento da planta, com menor produção de folhas que se apresentaram de tamanho reduzido, com redução no número de brotos e emissão de novas folhas nos brotos, além de menores valores de massa seca. Dentre essas, as deficiências nutricionais que mais prejudicaram o crescimento e a qualidade das plantas de copo-de-leite foram as de N, B, e Ca. Os tratamentos com deficiência de B e N impediram o florescimento de copo-de-leite e a ausência de S e K proporcionaram a produção de inflorescências de menor qualidade e com malformação. As principais interações que ocorreram foram o aumento do teor de K (folhas), Fe (folhas) e Mn (folhas e inflorescências) na ausência de Ca. Na ausência de Mg houve aumento de Ca (folhas, rizomas e inflorescências), Zn (folhas e raízes) e Fe (rizomas). Pode-se concluir que as deficiências nutricionais que mais afetaram a produção de inflorescências foram de B, N, P, K, Ca e S, e que as principais interações nutricionais ocorreram na ausência de Ca com aumento de K, Fe e Mn e aumento de Ca, Fe e Zn na ausência de Mg.

Abstract Knowledge about the nutritional aspects of calla lily, an important species for the floriculture industry, is essential for quality on cultivation. As there are variations in the symptoms of nutritional deficiencies among species, it is necessary to study the development of plants and their nutritional status when grown under nutrient omission. Thus, the aim was to evaluate the development of calla lily plants and identify the levels of nutrients and their interactions in cultivation conditions under nutritional deficiency. The treatments consisted in the use of the complete nutrition solution and the omission of N, P, K, Ca, Mg, S, Fe, B, and Mn, separately. The experimental design was in randomized block design with four replications. The omissions of P, S, Ca, K, N, and B have influenced the plant development providing lower production of leaves and in small size, reduction on shoots production and less leaves emitted by the shoots, besides a lower values of dry matter. Among these nutrients, the deficiencies that most affected the growth and quality of calla lily plants development were N, B and Ca. The B and N deficiency inhibited the flowering and the absence of S and K provided inflorescences production with lower quality, besides malformation. The main interactions that occurred were increasing in the content of K (leaves), Fe (leaves) and Mn (leaves and inflorescences) in the absence of Ca. In the absence of Mg there was an increase in Ca (leaves, rhizomes, and inflorescences), Zn (leaves and roots) and Fe (rhizomes). It can be concluded that the nutritional deficiencies that most affected the production of inflorescences in calla lily were those of B, N, P, K, Ca, and S and the main nutritional interactions occurred in the absence of Ca with an increase in K, Fe and Mn and an increase in Ca, Fe and Zn in the absence of Mg.

RESUMO As áreas urbanas em regiões semiáridas estão sob estresse hídrico crônico. Nesse cenário, expandir o abastecimento de água com fontes descentralizadas que colaboram com um Projeto Urbano Sensível à Água (WSUD) pode ser relevante, como sistemas de aproveitamento de água de chuva (RWH). Assim, este estudo teve como objetivo analisar o potencial de aproveitamento da água da chuva em edificações públicas no semiárido brasileiro, integrando três aspectos: viabilidade (ambiental e econômica), sazonalidade e confiabilidade. Os resultados fornecem evidências substanciais sobre os benefícios do uso da água da chuva, tanto do ponto de vista ambiental quanto econômico. Esse uso pode reduzir significativamente o consumo anual de água do abastecimento público, o que reduziria a pressão sobre os corpos hídricos. Também foi demonstrado que existe uma variação considerável no potencial de economia de água potável ao longo do ano, mas que ainda assim, os sistemas fornecem confiabilidade.

ABSTRACT Urban areas in semi-arid regions are under chronic water stress. In this scenario, expanding water supply with decentralized sources that collaborate with Water-Sensitive Urban Design (WSUD) may be relevant, such as rainwater harvesting (RWH) systems. In this respect, this study aimed to analyze the potential for the use of rainwater in public buildings in the Brazilian semi-arid region, integrating three aspects: environmental and economic feasibility, seasonality, and reliability. The results provide substantial evidence on the benefits of using rainwater, both from an environmental and an economic point of view. This use can significantly reduce the annual consumption of water from the public supply, which would reduce the demand from water bodies. It has also been found that there is considerable variation in the potable water savings potential throughout the year; the systems, however, still provide reliability.

RESUMO Objetivo investigar o efeito inibitório da via auditiva eferente na síndrome de Turner e relacionar com o perfil citogenético. Método estudo descritivo transversal com grupo de comparação. Amostra: Grupo estudo formado por 40 pacientes com síndrome de Turner (17,6 anos); e Grupo controle constituído por 54 indivíduos (18,9 anos), do sexo feminino sem síndrome. Os indivíduos selecionados foram submetidos à pesquisa do efeito inibitório da via auditiva eferente. Resultados A média do Efeito inibitório da via auditiva eferente no grupo estudo na orelha direita foi 0,4 dB e no grupo comparação foi de 1,9 dB, entretanto na orelha esquerda a média do efeito inibitório da via auditiva eferente foi 1,4 dB no grupo estudo e 0,8 dB no grupo comparação. O efeito inibitório da via auditiva eferente foi presente em 14 indivíduos com monossomia e em 15 com outras alterações citogenéticas. Conclusão No grupo estudo o valor do efeito inibitório da via auditiva eferente foi significantemente maior na orelha esquerda e significativamente menor que o grupo controle na direita. Não houve diferença significativa no efeito inibitório da via auditiva eferente entre os tipos de cariótipo.

ABSTRACT Purpose The goal of this study is to investigate the efferent auditory pathways inhibition in Turner's syndrome and to relate it to the cytogenetic profile. Methods This is a cross-sectional study with a comparison group. A sample with 94 participants divided into two groups: The study group was a sample of 40 patients diagnosed with Turner’s syndrome (17.6 years of age). The control group was composed of 54 volunteers (18.9 years of age), female, without syndrome. The selected individuals were submitted to efferent auditory pathways inhibition research. Results The mean of the inhibitory effect of the efferent auditory pathway in the study group in the right ear was 0.4 dB and in the comparison group it was 1.9 dB, however in the left ear the mean of the inhibitory effect of the efferent auditory pathway was 1.4 dB in the study group and 0.8 dB in the comparison group. The inhibitory effect of the efferent auditory pathway was present in 14 individuals with monosomy and in 15 with other cytogenetic alterations. Conclusions In the study group, the efferent auditory pathways inhibition value was significantly higher in the left ear and significantly lower than the control group in the right ear. There was no significant difference in efferent auditory pathways inhibition of right ear and left ear between the karyotype types.

RESUMO Investigações anteriores mostraram que cultivares diversas de meloeiro podem apresentar diferente atratividade para abelhas. Portanto, o objetivo deste trabalho foi avaliar a composição, frequência e comportamento de visitantes florais de algumas cultivares do meloeiro (Cucumis melo) (Amarelo, Pele de Sapo, Cantaloupe, Gália) em variadas situações (cultivo convencional e orgânico, época seca e chuvosa, com e sem mulching e introdução ou não de colmeias de abelhas melíferas) nos principais polos de produção do Nordeste brasileiro (Petrolina-PE/Juazeiro-BA, Pacajus-CE e Mossoró-RN). As observações e coletas dos visitantes ocorreram das 5h00 às 18h00, em dias não consecutivos. Foram registradas 12 espécies de insetos, a maioria abelhas. Entre elas, a mais frequente foi Apis mellifera (99.68%), mas outras espécies apareceram esporadicamente (menos de 0,5%): Xylocopa grisescens, Trigona spinipes, Plebeia sp., Melipona mandacaia, Frieseomelitta doedereleini, Halicitidae. Apis mellifera esteve presente em todas as cultivares e locais estudados. Xylocopa grisescens apareceu em dois polos, mas não em Pacajus-CE, no tipo Amarelo. E Trigona spinipes, embora estivesse presente nos três poios, não foi registrada no Pele de Sapo. O tipo Amarelo, com cultivo orgânico, sem o uso de mulching, e presença de colmeias de abelhas melíferas, no polo Petrolina-PE/ Juazeiro-BA, na época seca, foi a combinação de fatores que apresentou maior número de Apis mellifera como principal polinizadora das flores do meloeiro.

ABSTRACT Previous investigations showed that diverse varieties of melon may have different attractiveness for bees. Therefore, the objective of this study was to evaluate the composition, frequency and behavior of flower visitors of some melon (Cucumis melo) cultivars (Amarelo, Pele de Sapo, Cantaloupe, Gália) in different conditions (conventional and organic farming, dry and rainy seasons, with and without mulching and introduction or not of honey bee hives) in the main production poles in the Brazilian Northeast (Petrolina-PE/Juazeiro-BA, Pacajus-CE and Mossoro-RN). Observations and collections of flower visitors occurred from 5p.m. to 6p.m, in non-consecutive days. We recorded 12 species of insects, mostly bees. The most frequent was Apis mellifera (99.68%), but other species appeared sporadically (less than 0.5%): Xylocopa grisescens, Trigona spinipes, Plebeia sp., Melipona mandacaia, Frieseomelitta doedereleini, Halicitidae. Apis mellifera was present in all studied cultivars and sites. Xylocopa grisescens appeared in two poles, but not in Pacajus-CE, Amarelo cultivar. In addition, Trigona spinipes, although present in the three poles, was not recorded on Pele de Sapo. The Amarelo cultivar, under organic farming, without the use of mulching, and presence of honey bee hives, in the Petrolina-PE/Juazeiro-BA pole, in the dry season, was the combination of factors showing the largest number of Apis mellifera as the main visitor of melon flowers.

Resumo Introdução: A síndrome de Turner é uma alteração frequente e genética que acomete indivíduos do sexo feminino e abrange grande variabilidade fenotípica. A literatura científica sugere uma relação entre perda auditiva e síndrome de Turner, porém ainda é um tema controverso. Objetivo: Relacionar a alteração citogenética com o perfil audiométrico de indivíduos com síndrome de Turner. Método: Estudo transversal, com amostra de conveniência, de base hospitalar. Foram incluídas pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner e excluídas as com dificuldade para compreender a audiometria e/ou outras síndromes associadas. As participantes foram submetidas à audiometria tonal. Resultados: Das 65 pacientes incluídas, 36,9% apresentaram monossomia do cromossomo X e 63,0%, outras alterações. Com relação à audiometria, 64,6% apresentaram limiares dentro da normalidade e 35,3% alteração auditiva. Dessas, 30,4% apresentaram perda auditiva híbrida, 26,0% alteração em 6 e/ou 8 KHz; 17,3% perda auditiva condutiva, 13,0% perda neurossensorial e 13,0% perda auditiva mista. Observamos que o grau leve foi o mais frequente. Não foi observada associação estatiscamente significativa entre o tipo citogenético da síndrome de Turner e a presença ou não perda auditiva, ou com o tipo e grau de perda auditiva. Conclusão: A alteração citogenética na síndrome de Turner não teve associação com o perfil audiométrico, o qual apresentou variabilidade quanto ao tipo e grau da perda auditiva.

Abstract Introduction: Turner syndrome is a frequent genetic disorder that affects female individuals and covers a large phenotypic variability. Scientific literature suggests an association between hearing loss and Turner syndrome, but it remains a controversial topic. Objective: To associate the cytogenetic alteration with the audiometric profile of individuals with Turner syndrome. Methods: Cross-sectional study, with a hospital-based, convenience sample. Patients diagnosed with Turner syndrome were included and those with difficulty understanding the audiometry and/or other associated syndromes were excluded. The participants were studied with pure tone audiometry. Results: Of the 65 patients included, 36.9% had X chromosome monosomy and 63.0% had other alterations. Regarding the audiometry, 64.6% had normal thresholds and 35.3% had hearing impairment. Of these, 30.4% had hybrid hearing loss, 26.0% alteration at 6 and/or 8 kHz, 17.3% had conductive hearing loss, 13.0% sensorineural loss and 13.0% had mixed hearing loss. We observed that the mild degree was the most frequent one. There was no statistically significant association between the cytogenetic type of Turner syndrome and the presence or absence of hearing loss, or with the type and degree of hearing loss. Conclusion: The cytogenetic alteration in Turner syndrome was not associated with the audiometric profile, which showed variability regarding the type and degree of hearing loss.

RESUMO Conflitos hídricos são decorrentes da escassez hídrica, sobretudo da ineficiência da gestão hídrica. O Projeto de Integração do Rio São Francisco com as bacias hidrográficas do Nordeste Setentrional (PISF) vem sendo desenvolvido com o objetivo de transpor água para a região semiárida do Brasil. Contudo, os problemas na execução das obras do PISF trouxeram, com a chegada da água, situações que se caracterizam como conflitos de segunda ordem. Esta pesquisa analisa as consequências da chegada acelerada das águas transpostas para o Eixo Leste do PISF, no estado da Paraíba, a fim de evitar o colapso no Reservatório Epitácio Pessoa (REP), responsável pelo abastecimento da cidade de Campina Grande e região. Usuários de água situados a montante do REP tiveram seu abastecimento prejudicado pelas obras do PISF. Metodologicamente, esta pesquisa adota a Análise da Cadeia Causal para identificar as causas do problema. As soluções apontam para a necessidade de finalização dos reparos nos reservatórios localizados a montante do REP e a proteção da população prejudicada.

ABSTRACT Water conflicts are due to water scarcity, especially to the inefficiency of water management. The São Francisco River Basin Integration Project (PISF) has been developed aiming to transfer water to the semiarid region of Brazil. However, the problems in the execution of the PISF works brought, with the arrival of water, second-order conflicts. The research analyzes the consequences of the accelerated arrival of the waters which have been transferred to the East Axis of PISF, in the state of Paraíba, in order to avoid the collapse in the Epitácio Pessoa Reservoir (REP), responsible for supplying the city of Campina Grande and region. Water users upstream of the REP had their supply hampered by the PISF works. Methodologically, the research adopts Causal Chain Analysis to identify the causes of the problem. The solutions point to the need to complete repairs to the reservoirs located upstream of the REP and to protect the affected population.

RESUMO Esse artigo visa a analisar a aplicação dos Princípios da governança da água da OCDE no semiárido brasileiro. De 2012 a 2017, a bacia do rio Paraíba (macroescala), e seu reservatório Epitácio Pessoa (microescala), foram atingidos por uma forte e prolongada estiagem. O reservatório chegou próximo ao colapso em 2017, gerando conflitos pelo uso da água, destacando assim a má gestão de água. Foram considerados quatro critérios de avaliação: alinhamento da política aos princípios da OCDE, sua implementação, efetividade e impactos da política. Os resultados indicam as fragilidades da Política Nacional de Recursos Hídricos, mesmo após 24 anos de implementação, e a necessidade de melhorias na integração das escalas de gestão: Nacional, Estadual e bacia hidrográfica. Considerando uma escala menor (uma bacia hidrográfica e seu reservatório principal) foi possível observar falhas na governança hídrica que levaram à uma crise hídrica em função da agência nacional não ter executado, na escala local, suas melhores práticas.

ABSTRACT This article analyses the application of OECD water governance principles to the semiarid region of Brazil. Between 2012 and 2017, the Paraíba River basin (macroscale) and its Epitácio Pessoa reservoir – EPR (microscale) suffered a severe drought. The reservoir came close to collapse in 2017, which led to water use conflicts that were aggravated due to water mismanagement. Four evaluation criteria were considered: policy alignment to the OECD principles, its implementation, on-ground results, and policy impacts. The outcomes indicate water management fragilities, even after 24 years of the Brazilian National Water Resources Policy enactment, and the need for a better water management integration at different scales: National, State, and River Basin. By considering a smaller scale (a basin and its main reservoir), it was possible to observe water governance failures that lead to water crises since the best practices performed by the national agency, at the national scale, have not been verified at the local scale.

Resumen: Este trabajo tuvo como objetivo describir las interrelaciones de personas que realizan el cuidado en salud con plantas medicinales. Se trata de una investigación cualitativa, exploratoria, descriptiva y etnobotánica que utilizó la Teoría Sistémica como referencial teórico. Fueron entrevistadas seis personas referencia en el cuidado en salud con plantas medicinales en el primer semestre de 2018. Las informaciones fueron organizadas por el programa WebQDA qualitative data analysis y fue realizado el análisis de contenido de Bardin. Son presentados resultados relacionados al origen del conocimiento sobre el cuidado con plantas medicinales y también acerca de la interrelación social como forma de transmisión de conocimiento. El conocimiento es adquirido en la familia, por cursos o es entendido como un don. Los informantes transmiten sus conocimientos en diferentes contextos sociales conforme la disposición de sus interrelaciones. Se concluye que diferentes interrelaciones individual, social y ambiental originan diferentes formas de cuidado en salud con plantas medicinales y sus conocimientos asociados.

Abstract: This study aims at describing the interrelations of people who carry out the health care with medicinal plants. It is a qualitative, exploratory, descriptive and ethnobotany research which used the Systemic Theory as theoretical reference. Six people were interviewed as reference in the health care with medicinal plants in the first semester of 2018. The data were organized through the WebQDA qualitative data analysis program and it was carried out the Bardin content analysis. Results related to the origin of knowledge about care with medicinal plants are presented and also about the social interrelation as a form of transmission of knowledge. Knowledge is acquired in the family, through courses or, it is understood as a gift. The informers transmit their knowledge in different social contexts according to the disposition of their interrelations. It is concluded that different individual, social and environmental interrelations originate different forms of health care with medicinal plants and their knowledge associated.

Resumo: O trabalho teve como objetivo descrever as inter-relações de pessoas que realizam o cuidado em saúde com plantas medicinais. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, exploratória, descritiva e etnobotânica que utilizou a Teoria Sistêmica como referencial teórico. Foram entrevistadas seis pessoas referência no cuidado em saúde com plantas medicinais no primeiro semestre de 2018. Os dados foram organizados pelo programa WebQDA qualitative data analysis e foi realizada a análise de conteúdo de Bardin. São apresentados resultados relacionados a origem do saber sobre o cuidado com plantas medicinais e também acerca da inter-relação social como forma de transmissão de conhecimento. O saber é adquirido na família, por cursos ou, é entendido como um dom. Os informantes transmitem seus saberes em diferentes contextos sociais conforme a disposição de suas inter-relações. Conclui-se que diferentes inter-relações individual, social e ambiental originam diferentes formas de cuidado em saúde com plantas medicinais e seus saberes associados.

Resumo Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne, doença genética ligada ao X, determina fraqueza muscular progressiva principalmente em membros inferiores. Os testes de função motora ajudam a monitorar a progressão da doença. Avaliações simples de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne? Objetivamos definir a sensibilidade do tempo levantar, tempo andar 10 metros e tempo correr 10 metros, avaliando-os como eventuais ferramentas de triagem diagnóstica. Métodos: Estudo analítico, observacional, retrospectivo (1998 até 2015) e prospectivo (2015 até 2018). Os casos foram recrutados do banco de dados do serviço de neurologia infantil e os saudáveis, de consultas de puericultura, com desenvolvimento de marcha normal (até os 15 meses) e sem outras comorbidades (neuromusculares, pneumopatias, cardiopatias), do mesmo hospital universitário. Resultados: Foram analisados 128 pacientes com distrofia muscular de Duchenne e 344 saudáveis, distribuídos igualmente em faixas etárias. Na distrofia muscular de Duchenne ocorre aumento progressivo das médias dos tempos para realizar as provas motoras, de forma acentuada a partir dos 7 anos. Os saudáveis estabilizam os tempos a partir dos 6 anos, adquirindo capacidade motora máxima. O tempo de levantar apresentou p-valor <0,05 e forte associação (TE >0,8) em todas as faixas etárias (exceto aos 12 anos), tempo de andar 10 metros a partir de 9 anos e o tempo de correr 10 metros, dos 5 anos. Os pontos de 100% sensibilidade foram definidos: tempo de levantar aos 2 segundos; tempo de andar, 5 segundos e tempo de correr 10 metros, 4 segundos. Conclusões: O tempo de levantar é útil e simples na triagem de doenças neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne, doença antes incurável com novas perspectivas de tratamento.

Abstract Objective: Duchenne muscular dystrophy, an X-linked genetic disease, leads to progressive muscle weakness mainly in the lower limbs. Motor function tests help to monitor disease progression. Can low-cost, simple assessments help in the diagnostic suspicion of Duchenne muscular dystrophy? The authors aim to define the sensitivity of time to rise from the floor, time to walk 10 meters, and time to run 10 meters, evaluating them as eventual diagnostic screening tools. Methods: This is an analytical, observational, retrospective (1998-2015), and prospective study (2015-2018). Cases were recruited from the database of the pediatric neurology department and the healthy, from child care consultations, with normal gait development (up to 15 months) and without other comorbidities (neuromuscular, pulmonary, heart diseases) from the same university hospital. Results: 128 Duchenne muscular dystrophy patients and 344 healthy children were analyzed, equally distributed in age groups. In Duchenne muscular dystrophy, there is a progressive increase in the means of the times to perform the motor tests according to the age group, which accelerates very abruptly after 7 years of age. Healthy children acquire maximum motor capacity at 6 years and stabilize their times. The time to rise showed a p-value <0.05 and a strong association (effect size [ES] >0.8) in all age groups (except at 12 years), with time to walk 10 meters from 9 years, and with time to run 10 meters , from 5 years. The 100% sensitivity points were defined as follows: time to rise, at 2 s; time to walk 10 meters, 5 s; time to run 10 meters, 4 s. Conclusions: Time to rise is a useful and simple tool in the screening of neuromuscular disorders such as Duchenne muscular dystrophy, a previously incurable disease with new perspectives for treatment.