Abstract Introduction: Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) is the most common human prion disease. Most cases are sporadic and occur as rapidly progressive dementia. In this case, the authors highlight the importance of the initial suspicion of a CJD, despite its rarity, in order to anticipate health and social needs. Case description: A 53-year-old woman went to her Family Health Unit for dizziness, imbalance, and dysthymic mood. A few days later, she presented with horizontal nystagmus, gait ataxia, and dysmetria of the upper limbs, for which she was referred to neurology for observation. In a few weeks, the clinical picture evolved into difficulty in performing activities of daily living, apathy, poor speech, memory difficulties, and dressing apraxia. Neurological examination revealed left hyperreflexia, left extension cutaneous-plantar reflex, a dystonic posture of both upper limbs, and spontaneous myoclonus, with a startle to sound stimulus. Magnetic resonance imaging (MRI) showed signals suggestive of CJD. Electroencephalography (EEG) and the 14-3-3 positive protein supported the diagnosis. Neurological status deteriorated rapidly, with progression to akinetic mutism, spastic tetraparesis, and death. Comment: CJD should be considered in the presence of rapidly progressive dementia and myoclonus. Cerebellar manifestations are initial symptoms in 20% to 40% of cases. Diffusion MRI, 14-3-3 protein detection, and EEG are useful for diagnosis. A definitive diagnosis requires a combination of neuropathological findings. Treatment is only supportive and the outcome is fatal, and it is crucial to show availability and support in medical, psychological, social, and family matters.
Resumo Introdução: A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a mais comum das doenças priónicas humanas. A maioria dos casos é esporádica e apresenta-se como demência rapidamente progressiva. Este caso pretende alertar para a importância da suspeição inicial de uma DCJ, apesar da sua raridade, de modo a reconhecer os primeiros sinais e sintomas, muitas vezes inespecíficos, e realizar uma referenciação célere aos cuidados de saúde secundários para diagnóstico e seguimento precoces. Descrição do caso: Mulher de 53 anos, sem antecedentes de relevo, que recorreu a consulta aberta da sua Unidade de Saúde Familiar por tonturas, desequilíbrio e humor distímico. Dias mais tarde apresentou-se com nistagmo horizontal, ataxia da marcha e dismetria dos membros superiores, pelo que foi orientada para observação por neurologia. O quadro clínico evoluiu em poucas semanas, com dificuldade em executar atividades da vida diária, apatia, discurso pobre, dificuldades na memória e apraxia para vestir. O exame neurológico revelou hiperreflexia esquerda, reflexo cutâneo-plantar esquerdo em extensão, postura distónica de ambos os membros superiores e mioclonias espontâneas de novo, com startle marcado com estímulo sonoro. A ressonância magnética (RM) mostrou sinais sugestivos de DCJ. A eletroencefalografia (EEG) e a proteína 14-3-3 positiva suportaram o diagnóstico. O estado neurológico deteriorou-se rapidamente, com evolução para mutismo acinético, tetraparésia espástica e morte. Comentário: A DCJ deve ser considerada perante a combinação de demência rapidamente progressiva e mioclonias estimulossensitivas. Manifestações cerebelosas constituem sintomas de apresentação em 20% a 40% dos casos. A RM, a proteína 14-3-3 e o EEG são úteis para o diagnóstico. O diagnóstico definitivo requer a combinação com os achados neuropatológicos. O tratamento é apenas de suporte e o desfecho fatal, sendo fulcral mostrar disponibilidade e apoio nas questões médicas, psicológicas e sociofamiliares.