OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). A análise de correlação bivariada, com nível de significância p<0,05, foi usada para testar a associação entre as variáveis analisadas. RESULTADOS: Os principais resultados mostraram um perfil comportamental considerado como clínico em várias das escalas do CBCL/6-18. Observou-se um padrão comportamental com alta frequência de respostas de agressão, quebra de regras e oposição. Identificaram-se correlações estatisticamente significativas entre problemas de atenção e sociais e problemas de pensamento e comportamento de quebrar as regras. CONCLUSÕES: Os pacientes investigados representam um grupo com risco psiquiátrico e alterações de comportamento que, em longo prazo, poderão evoluir para transtornos de 2009humor, do déficit de atenção e hiperatividade e transtorno desafiador e de oposição, dentre outros

OBJECTIVE: To identify the main characteristics of the behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome. METHODS: Eleven children and adolescents with clinical and cytogenetic-molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome were studied. Data collection was obtained by the Child Behavior Checklist for Ages 6-18 (CBCL/6-18). Bivariate correlations were used to test the association between the analyzed variables, being significant p<0.05. RESULTS: The behavioral profile obtained was considered as clinical in different scales of the CBCL/6-18 tool. A behavioral pattern with high frequency of aggression, rule breaking and opposition was observed. Statistically significant correlations between attention and social problems and between thought problems and breaking rules were identified. CONCLUSIONS: The studied patients represent a group of psychiatric risk, with behavioral changes that, in the long-term, can lead to mood disorders, attention deficit hyperactivity disorder and oppositional defiant behavior, among other disorders

OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.

OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent the most important research published which today provides the foundation for the theory and practice of GC. SUMMARY OF THE FINDINGS: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads to clients having a low level of understanding of the events that have taken place, with negative consequences for family life and for society. CONCLUSIONS: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

Com o objetivo de verificar o alcance da investigação de causas do retardo no desenvolvimento neuromotor (RDNM), apresenta-se a experiência no atendimento em Pediatria, Neurologia Infantil e Genética Clínica, em nível terciário, de 73 crianças de 1 a 47 meses, do Programa de Estimulação da APAE de Batatais-SP, entre 1999 e 2001. Utilizando-se método transversal, prospectivo, inicialmente identificaram-se 6 grupos, segundo a semiologia clínica dominante - distúrbios motores, dismorfias, desnutrição, macrocefalia, microcefalia e unicamente atraso motor. Analisando-se a proporção com que os antecedentes e exames contribuíram para o diagnóstico, nos grupos "distúrbios motores" e "macrocefalia" destacaram-se os exames de imagem; nos demais grupos, o exame físico na criança e antecedentes maternos. As causas do RDNM foram detectadas em 48 crianças (66%), sendo de origem ambiental 38,4% e genética 24,6%. Ressalta-se a relevância da avaliação especializada e necessidade de fluxo adequado de informações na rede de saúde.

To verify the reach of development delay investigation, we brought the experience in the pediatrics, infantile neurology and clinical genetics diagnoses, with resources of a tertiary health care, in 73 children, from 1 to 47 months age, between 1999 and 2001, attending a Stimulation Program of the Association of Parents and Friends of Exceptional Children of Batatais-SP. With a transversal and prospective method, six groups were identified: motor disturbances, dysmorphisms, malnutrition, macrocephaly, microcephaly and motor delay. In the analysis of the contribution of the antecedents, physical or laboratory exams to the diagnosis, it stands out the brain image in the groups "motor disturbances" and "macrocephaly"; and for the remaining groups, the physical examination and maternal data. The causes were detected in 48 (66%), being 38.4% of environmental and 24.6% genetics origin. It is emphasized the specialist evaluation, and the need of appropriate flow of information in the net of health.

A síndrome de Angelman (SA) e a síndrome de Prader-Willi (SPW) são doenças neurogenéticas distintas; entretanto, já foi observada sobreposição clínica entre essas duas patologias. Descrevemos mais um caso de um paciente apresentando o fenótipo da SPW e exames moleculares compatíveis com a SA. Apesar do fenótipo da SPW, o teste da metilação do DNA no gene SNRPN revelou padrão compatível com a SA. A análise citogenética e análise por FISH mostraram ambos os cromossomos 15 normais e a análise de polimorfismo de microssatélite mostrou heterozigozidade para marcadores dentro e fora da região 15q11-13. A presença destes casos atípicos pode ser mais freqüente que o esperado e salientamos que a análise da metilação do DNA é importante para o diagnóstico correto de deficiência mental, hipotonia congênita e obesidade.

Angelman syndrome (AS) and Prader-Willi syndrome (PWS) are distinct human neurogenetic disorders; however, a clinical overlap between AS and PWS has been identified. We report on a further case of a patient showing the PWS phenotype with the AS molecular defect. Despite the PWS phenotype, the DNA methylation analysis of SNRPN revealed an AS pattern. Cytogenetic and FISH analysis showed normal chromosomes 15 and microsatellite analysis showed heterozygous loci inside and outside the 15q11-13 region. The presence of these atypical cases could be more frequent than previously expected and we reinforce that the DNA methylation analysis is important for the correct diagnosis of severe mental deficiency, congenital hypotonia and obesity.

A síndrome de Sotos ou gigantismo cerebral é caracterizada por macrocefalia, hipercrescimento, dismorfias faciais típicas, deficiência mental e alterações do sistema nervoso central. Malformações cardíacas podem estar presentes. Nós relatamos 8 pacientes com esta síndrome e descrevemos seus achados clínicos, de neuroimagem e ecocardiográficos.

Sotos syndrome or cerebral gigantism is characterized by macrocephaly, overgrowth, mental retardation and central nervous system abnormalities. Congenital heart defects may be present. We report 8 patients with this syndrome and relate their clinical features, neuroimaging and echocardiographic findings.

Três famílias com a síndrome do X frágil foram estudadas com o objetivo de estabelecer as características clínicas mais frequentes nos indivíduos afetados e nas mulheres heterozigotas. Avaliação clínica, de nível intelectual e citogenética visando a expressão do sítio frágil do cromosssomo X na região Xq27.3 foram empregadas em 40 indivíduos, 20 do sexo masculino e 20 do sexo feminino. Foi confirmado o diagnóstico da síndrome do X frágil em todos os indivíduos do sexo masculino com deficiência mental. Nos indivíduos pós-puberais as características clínicas mais frequentes foram: distância intercantal interna inferior a 3,5 cm, macroorquidia, face estreita e alongada, e palato alto. Nos indivíduos pré-puberais as características de comportamento como hiperatividade e pobre contato ocular foram observadas em todos os pacientes. Vinte e seis por cento das mulheres heterozigotas apresentaram deficiência mental e nestas as características clínicas foram mais importantes. Todos os indivíduos do sexo masculino com deficiência mental apresentaram o cromossomo X frágil [fra(X)] em cultura de linfócitos. Sessenta e três por cento das mulheres demonstraram o fra(X). Houve correlação positiva entre a frequência de fra(X) e as características clínicas. Enfatizamos a importância da avaliação clínica no estudo de deficiência mental familial e na triagem de casos isolados com suspeita da síndrome do X frágil.

Three families with the fragile X syndrome were studied with the aim to establish the most frequent clinical signs in the affected individuals and heterozygous women. The clinical evaluation, IQ level measurements and cytogenetic studies were performed in 40 subjects, 20 males and 20 females. The fragile X diagnosis was confirmed in all the male individuals with mental retardation. In the postpubertal subjects the most frequent clinical signs were inner canthal distance < 3.5 cm, macro-orchidism, long and narrow face and high arched palate while in the prepubertal subjects the behavioral characteristics as hyperactivity and poor eye contact were the most frequent and were observed in all patients. Twenty six percent of the heterozygous women presented with mental retardation and showed clinical signs rather than behavioral ones. All male individuals with mental retardation were observed as having fragile X [fra(X)] in lymphocytes culture. Sixty three percent of women showed fra(X). There was a positive correlation between the frequency of fra(X) and the clinical characteristics. We emphasize the importance of the clinical evaluation in the study of familial mental retardation and in the screening of isolated cases with suspect of having the fragile X syndrome.