Resumen: Introducción: La relación entre producción de leche materna y la música ha sido reportada en diversas publicaciones científicas. No hay publicaciones en Uruguay que analicen esta relación. Este estudio fue realizado por el Instituto Universitario CEDIIAP junto a la Universidad ORT, el Banco de Leche Humana del Hospital Pereira Rossell (CHPR), de la Administración de los Servicios de Salud del Estado. Fue aprobado por el Comité de Ética del CHPR. Objetivo: evidenciar la relación entre el estímulo musical y la producción de leche de madres de recién nacidos pretérmino internados en Cuidados Intensivos del CHPR. Material y métodos: estudio cuasiexperimental, de corte longitudinal, prospectivo, diseño doble: intervención antes después y en paralelo (un grupo contra el otro) utilizando audición de canciones elegidas por las madres con andamiento modificado. Criterios de inclusión: cohorte de madres de recién nacidos ≤ 34 semanas de gestación, sin alimentación a pecho directo, medicación psiquiátrica o que afectara la producción de leche. Se analizó cortisol en saliva y volumen de leche. Como análisis multivariado final, se aplicó el modelo lineal general de medidas repetitivas. Resultados: el estudio se realizó entre marzo de 2017 y agosto de 2018 con 31 madres (15 intervención, 16 control). El grupo intervención presentó mayor producción láctea en los 2 primeros días y disminución del 57 % en niveles de cortisol frente al grupo control. Conclusiones: más allá de las limitaciones del trabajo, los resultados apuntan a que la musicoterapia podría colaborar en la disminución del estrés, el disfrute de la lactancia materna y, consecuentemente, en una mayor producción de leche.

Summary: Introduction: the relationship between breast milk production and music has been previously reported in several peer reviewed journals. There are no studies in Uruguay analyzing this relationship. The present study was performed by the CEDIIAP University Institute jointly with the ORT University, at the Pereira Rossell Hospital Human Milk Bank (CHPR) of the Administration of State Health Services (ASSE) in Montevideo. It has been approved by the CHPR’s Ethics Committee. Objective: demonstrate the influence of musical stimulation on milk production of mothers with preterm newborns admitted in the CHPR Neonatology Intensive Care Unit. Material and Methods: longitudinal, prospective experimental study with double design: intervention before, simultaneous (one group against the other) and after the study. We used the music therapy technique of listening to songs chosen by the mothers and modified gait. Milk volume was quan- tified, and cortisol presence was analyzed in saliva. The General Linear Model of repetitive measures was applied. Inclusion criteria: cohort of mothers of newborns ≤ 34 weeks of gestation, without direct breastfeeding, psychiatric medication or affecting milk production. Saliva cortisol levels and milk volume were analyzed. As a final multivariate analysis, the General Linear Model of repetitive measures was applied. Results: the study was carried out from March 2017 till August 2018 with a total of 31 mothers (15 intervention, 16 control). Higher milk production in the first two days and a decrease of 57% in cortisol levels were observed in the intervention group compared to the control group. Conclusions: in spite of the limitations of this paper, our results suggest that music therapy can help to reduce the stress and increase the enjoyment of breastfeeding and consequently generate a higher milk production.

Resumo: Introducion: a relação entre produção do leite materno e a música foi apontada com evidências científicas em vários jornais. Não existem publicações no Uruguai que analisem esta relação. Este estudo foi realizado pelo Instituto universitário CEDIIAP junto com a Universidade ORT, o Banco de Leite Humano do Hospital Pereira Rossell (CHPR) da Administração dos Serviços de Saúde do Estado. Foi aprovado pelo Comité de Ética do CHPR. Objetivo: evidenciar a relação entre o estímulo musical e a produção do leite de mães com recém nascidos prematuros internados na unidade de cuidados intensivos do CHPR. Material e metodo: estudo quase experimental de corte longitudinal, prospectivo com desenho duplo: intervenção antes, depois e em paralelo (um grupo contra o outro) utilizando a audição de canções escolhidas pelas mães e andamento modificado. Critérios de inclusão: coorte de mães de recém nascidos ≤ 34 semanas de gestação sem alimentação a peito direto, nem medicação psiquiátrica ou que afetara a produção de leite. Foi analisado o cortisol em saliva e o volumem de leite. Aplicouse o Modelo Linear General de medidas repetitivas como análise multivariado final. Resultados: o estudo foi realizado entre março 2017 e agosto 2018 com 31 mães (15 do grupo intervenção, 16 do grupo controle). Foi observada maior produção láctea no grupo de intervenção nos dois primeiros dias e diminuição de 57% nos níveis de cortisol em relação ao grupo controle. Conclusões: além das limitações do paper, os resultados apontam para que a musicoterapia poderia colaborar na diminuição do estresse, o desfrute da lactância materna e consequentemente poderiam resultar em uma maior produção de leite.

Resumen: Introducción: las medidas sanitarias de emergencia impuestas para contener el SARS-CoV-2 pueden tener efectos colaterales en la atención de enfermedades cardiovasculares. Los datos mundiales de los países sobre la incidencia de infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST (IAMCEST) durante la pandemia son fundamentales para la política sanitaria futura. Objetivos: nuestro objetivo fue determinar si las medidas sanitarias de emergencia impuestas en Uruguay tuvieron un impacto directo en la calidad de la atención en la reperfusión del IAMCEST. Métodos: realizamos un estudio retrospectivo poblacional de todo el país para determinar la incidencia de reperfusión de IAMCEST (fibrinolíticos e intervención coronaria percutánea, FBL e ICP respectivamente) durante el período sanitario de emergencia. La tasa de incidencia de la reperfusión, el tiempo hasta la reperfusión y la mortalidad asociada se recopilaron de la base de datos del Fondo Nacional de Recursos (organización gubernamental única a cargo de la financiación de la reperfusión del IAMCEST en Uruguay). Estos mismos datos se recuperaron para 2019, 2018 y 2017. Resultados: se trataron durante el periodo de estudio del 2020 (136 pacientes) en comparación con 2019 (180 pacientes), 2018 (182 pacientes) y 2017 (174 pacientes). Se realizó FBL como tratamiento único en 5,1%, 7,2%, 7,7% y 12,1%, respectivamente. La razón de tasa de incidencia de IAMCEST durante el período estudiado en 2020 fue de 0,7 (IC95%: 0,59-0,91). La mediana del tiempo hasta la reperfusión fue similar en comparación con 2019, 2018 y 2017 (p = 0,4). No hubieron diferencias en la mortalidad a 15 dias entre los años evaluados. Conclusión: las medidas sanitarias de emergencia se asociaron con una disminución en la incidencia de reperfusión de IAMCEST, sin afectar el tiempo de reperfusión ni la mortalidad.

Summary: Introduction: the emergency health measures imposed to contain SARS-CoV-2 can have collateral effects in the care of cardiovascular diseases. Global country data on the incidence of ST acute myocardial infarction during the pandemic are critical for future health policy. Objectives: our objective was to determine if the emergency health measures imposed in Uruguay had a direct impact on the quality of ST elevation acute myocardial infarction care. Methods: we carried out a population-based retrospective study of the entire country to determine the incidence of reperfusion of ST elevation acute myocardial infarction (fibrinolytic and percutaneous) during the emergency health period. The incidence rate of reperfusion, time to reperfusion, and associated mortality were collected from the Fondo Nacional de Recursos (the only government organization in charge of the reperfusion of ST elevation myocardial infarction in Uruguay). These same data were recovered for 2019, 2018 and 2017. Results: fewer patients were treated in 2020 (136 patients) compared to 2019 (180 patients), 2018 (182 patients), and 2017 (174 patients). Fibrinolytics was performed as the only treatment in 5.1%, 7.2%, 7.7% and 12.1% respectively. The proportion in incidence rate of ST elevation myocardial infarction during the study period in 2020 was lower (0.74, 95% CI: 0.59-0.91). The median time to reperfusion was similar compared to 2019, 2018, and 2017 (p = 0.4). Mortality at 15 days was similar in 2017 (8%), 2018 (6%), 2019 (11%) and 2020 (8%). Conclusion: emergency health measures were associated with a decrease in the incidence of reperfusion of ST elevation myocardial infarction without affecting the time to reperfusion and mortality.

Resumo: Introdução: as medidas emergenciais de saúde impostas para conter o SARS-CoV-2 podem ter efeitos colaterais no cuidado das doenças cardiovasculares. Os dados globais do país sobre a incidência de infarto agudo do miocárdio durante a pandemia são essenciais para a futura política de saúde. Objetivos: nosso objetivo foi determinar se as medidas de saúde de emergência impostas no Uruguai tiveram um impacto direto na qualidade do atendimento infarto agudo do miocárdio. Métodos: foi realizado um estudo retrospectivo de base populacional em todo o país para determinar a incidência de reperfusão do infarto agudo do miocárdio (fibrinolítico e percutâneo) durante o período de emergência de saúde. A taxa de incidência de reperfusão, tempo de reperfusão e mortalidade associada foram coletados do Fondo Nacional de Recursos (a única organização governamental responsável pela reperfusão de infarto agudo do miocárdio no Uruguai). Esses mesmos dados foram recuperados para 2019, 2018 e 2017. Resultados: menos pacientes foram tratados em 2020 (136 pacientes) em comparação com 2019 (180 pacientes), 2018 (182 pacientes) e 2017 (174 pacientes). Fibrinolisis foi realizado como o único tratamento em 5,1%, 7,2%, 7,7% e 12,1%, respectivamente. A proporção na taxa de incidência de infarto agudo do miocárdio durante o período estudado em 2020 foi menor (0,74, IC 95%: 0,59-0,91). O tempo médio para reperfusão foi semelhante em comparação com 2019, 2018 e 2017 (p = 0,4). A mortalidade em 15 dias foi semelhante em 2017 (8%), 2018 (6%), 2019 (11%) e 2020 (8%). Conclusão: as medidas emergenciais de saúde foram associadas à diminuição da incidência de reperfusão do infarto agudo do miocárdio, sem afetar o tempo de reperfusão e a mortalidade.

Resumen: Introducción: la tuberculosis (TB) es una complicación frecuente del uso de fármacos anti-TNF(. Ocurre por reactivación de una infección latente o por progresión de una infección reciente. Objetivos: conocer la incidencia de TB en la población que recibió fármacos anti- TNF(, analizar las formas de presentación y la realización de pesquisa de infección latente previo al inicio del tratamiento. Método: estudio de cohorte retrospectiva. Se incluyeron los pacientes que recibieron fármacos anti- TNF( entre 2010 y 2016. Los datos se obtuvieron de los sistemas informáticos del Fondo Nacional de Recursos y del Programa Nacional de Tuberculosis. Se calculó la incidencia de TB y se describieron los casos que desarrollaron TB. Resultados: se incluyeron 991 tratamientos para un total de 980 pacientes. Se reportaron nueve casos de TB. La incidencia global fue de 419,9 (IC 95% 191,9-591,2) por 100.000 personas/año. Solo hubo casos de TB en pacientes tratados con adalimumab. El cribado de infección tuberculosa latente (ITBL) previo al inicio del fármaco fue heterogéneo y predominaron las formas de TB diseminadas (6/9) sobre la afectación pulmonar aislada (3/9). En todos los casos se suspendió el anti- TNF( al diagnóstico de TB y en ningún caso se retomó. Conclusiones: la incidencia de TB en la población de pacientes bajo tratamiento con anti- TNF( fue 16,5 veces mayor que en la población general. Predominaron las formas de TB diseminadas y se dieron casos en sujetos que habían recibido tratamiento de ITBL previo al inicio del fármaco, sugiriendo que el riesgo persiste mientras exista exposición a éste.

Summary: Introduction: tuberculosis (TB) is a frequent complication in patients receiving tumor necrosis factor-alpha (TNF-() blockers. It occurs upon the reactivation of a latent infection or the progression of a recent infection. Objective: to learn about the incidence of TB in a population receiving tumor necrosis factor-alpha (TNF-() blockers, to analyze the presentation of this condition and to conduct a latent infection research prior to the initiation of therapy. Method: retrospective cohort study. Patients receiving tumor necrosis factor-alpha (TNF-() blockers between 2010 and 2016 were included in the study. Data were obtained from the IT systems of the National Resources Fund and the National Tuberculosis Program. The incidence of TB was calculated and the cases developing TB were described. Results: 991 treatments were included for 980 patients in total. 9 cases of TB were reported. Global incidence was 419.9 (IC 95% 191.9-591.2) out of 100,000 people per year. Cases of TB were only seen in patients treated with adalimumab. Screening for LTBI upon initiation of the drug was heterogeneous and the disseminated forms of TB prevailed (6/9) over isolated pulmonary affectation (3/9). In all cases anti- TNF( was suspended when TB was diagnosed, and it was not reinitiated. Conclusions: the incidence of TB in patients receiving tumor necrosis factor-alpha (TNF-() blockers was 16.5 times greater than in the general population. Disseminated forms of TB prevailed, and some cases occurred in individuals who had received LTBI therapy prior to the initiation of the drug, suggesting the risk persists as long as there is exposure to the drug.

Resumo: Introdução: a tuberculose (TB) é uma complicação frequente do uso de fármacos anti- TNF(. É causada pela reativação de uma infecção latente ou pela evolução de uma infecção recente. Objetivos: conhecer a incidência de TB na população que recebeu fármacos anti- TNF(, analisar as formas de apresentação e a realização de pesquisa de infecção latente prévia ao início do tratamento. Método: estudo de coorte retrospectivo. Foram incluídos todos os pacientes que receberam fármacos anti- TNF( no período 2010-2016. Os dados foram obtidos dos registros informatizados do Fondo Nacional de Recursos e do Programa Nacional de Tuberculosis. A incidência de TB foi calculada e foram descritos os casos que desenvolveram esta patologia. Resultados: foram incluídos 991 tratamentos para um total de 980 pacientes. Nove casos de TB foram registrados. A incidência global foi de 419,9 (IC 95% 191,9-591,2) por 100.000 pessoas/ano. Somente foram registrados casos de TB em pacientes tratados com adalimumab. A triagem de infecção tuberculosa latente (ITBL) prévia ao início do fármaco foi heterogênea e predominaram as formas de TB disseminadas (6/9) sobre a pulmonar isolada (3/9). Em todos os casos o uso de anti- TNF( foi suspenso definitivamente quando o diagnóstico de TB foi realizado. Conclusões: a incidência de TB na população de pacientes em tratamento com anti- TNF( foi 16,5 vezes maior que na população em geral. Predominaram as formas disseminadas de TB e foram registrados casos em pacientes que haviam recebido tratamento para ITBL prévio ao início do fármaco, sugerindo que o risco persiste enquanto houver exposição a este.

Resumen: Introducción: la pandemia COVID-19 ha determinado la aplicación de medidas sanitarias de emergencia, tendientes a evitar la progresión a nivel nacional. Reportes internacionales han sugerido que dichas medidas determinaron secundariamente una desatención en otras patologías, principalmente cardiovasculares, y eventual aumento de paros cardíacos extrahospitalarios (PCEH). Objetivo: determinar la frecuencia de consultas en emergencia por dolor precordial a nivel nacional y de PCEH asistidos por los principales servicios de emergencia prehospitalaria (SEP) de Montevideo, durante la pandemia. Método: se solicitó información del número de consultas por dolor precordial y de consultas totales, a las instituciones médicas de Montevideo y del interior del país, realizadas en el período comprendido entre el 13 de marzo y el 30 de abril de los años 2018, 2019 y 2020. Se solicitó a los SEP información sobre la frecuencia de PCEH en Montevideo durante los mismos períodos. Los datos se expresan como frecuencia absoluta y tasa de incidencia (por 100.000 afiliados) con su intervalo de confianza estimado mediante Fisher. Resultados: el número de consultas por dolor precordial fue estable durante el período 2018-2019. Durante 2020, dichas consultas disminuyeron, representando entre 11,3% y 21,7% del total de consultas. Se evidenció un aumento no significativo en la tasa de PCEH en el 2020 (9,05, IC95%: 7,15-11,30) comparado con el 2019 (7,94, IC95%: 6,19-10,04) y 2018 (7,43, IC95%: 5,75-9,45). Conclusiones: los datos crudos presentados muestran que desde el 13 de marzo hasta el 30 de abril de 2020 hubo una disminución en las consultas en emergencia por dolor precordial, aumentando de forma no significativa el número de PCEH durante el mes de abril, respecto al mismo período de los dos años anteriores.

Summary: Introduction: the COVID-19 pandemic has determined the application of emergency health measures aimed at preventing progression at national level. International reports have suggested that these measures lead to a lack of care in other pathologies, mainly cardiovascular, and eventually increase out-of-hospital cardiac arrests. Objective: to determine the frequency of emergency consultation for chest pain and out-of-hospital cardiac arrests, assisted by the main pre-hospital emergency services of Montevideo, during the COVID-19 pandemic. Methods: information was requested to the medical institutions of Montevideo and all over the country, on the number of consultations for chest pain and total consultations, in the period March 13- April 30 of 2018, 2019 and 2020. The frequency of out-of-hospital cardiac arrests in Montevideo was requested to the pre-hospital emergency services during the same period. The data is expressed as absolute frequency and incidence rates (x 100,000) with its 95% CI calculated by Fisher. Results: the number of consultations for precordial pain was stable during the 2018-2019 period. During 2020, these consultations decreased and represented between 11.3% and 21.7% of the total number of consultations. Out-of-hospital cardiac arrests showed a non significant increase in its incidence rate in 2020 (9.05, 95%IC: 7.15-11.30) compared with 2019 (7.94, 95%IC: 6.19-10.04) and 2018 (7.43, 95%IC: 5.75-9.45). Conclusions: the raw data presented shows that from March 13 to April 30 of 2020, there was a decrease in emergency visits for precordial pain and a non-significant increase in the incidence rate of out-of-hospital cardiac arrests.

Resumo: Introdução: a pandemia do COVID-19 determinou a aplicação de medidas emergenciais de saúde destinadas a impedir a progressão em nível nacional. Relatórios internacionais sugerem que essas medidas levam à falta de atendimento em outras patologias, principalmente cardiovasculares, e eventualmente aumentam as paradas cardíacas fora do hospital. Objetivo: determinar a frequência da consulta de emergência para dor no peito e paradas cardíacas fora do hospital, assistidas pelos principais serviços de emergência pré-hospitalar de Montevidéu, durante a pandemia do COVID-19. Métodos: foram solicitadas informações às instituições médicas de Montevidéu e de todo o país sobre o número de consultas para dor no peito e total de consultas, no período de 13 de março a 30 de abril de 2018, 2019 e 2020. A frequência de -as paradas cardíacas no hospital foram solicitadas aos serviços de emergência pré-hospitalares durante o mesmo período. Os dados são expressos como frequência absoluta e taxa de incidência (x 100.000) com seu intervalo de confiança estimado por Fisher. Resultados: o número de consultas para dor precordial permaneceu estável no período 2018-2019. Durante 2020, essas consultas representaram entre 11,3% e 21,7% do número total de consultas. Um aumento não significativo da taxa de paradas cardíacas fora do hospital foi evidente em 2020 (9,05, IC 95%: 7,15-11,30) em comparação com 2019 (7,94, IC 95%: 6,19-10,04) e 2018 (7,43, 95%IC: 5,75-9,45), o que não é significativo. Conclusões: os dados brutos apresentados mostram que de 13 de março a 30 de abril de 2020 houve uma diminuição nas visitas de emergência por dor precordial, não aumentando significativamente o número de paradas cardíacas fora do hospital em comparação aos dois anos anteriores.

Resumen Introducción: si bien las diferencias de género en la presentación y el tratamiento del infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST (IAMST) han sido analizadas previamente, existe escasa información sobre las características de nuestra población. Objetivo: identificar las diferencias entre hombres y mujeres en la presentación clínica, tratamiento y mortalidad de los pacientes tratados con angioplastia coronaria primaria (ATC1ª) en el IAMST. Método y resultados: se analizó una cohorte histórica de 7.742 ATC1ª en las primeras 24 horas del IAMST en 7.337 pacientes (30,9% mujeres) de 2004 a 2012 en Uruguay, bajo cobertura financiera del Fondo Nacional de Recursos (FNR). La mediana de seguimiento fue de 4,3 años. Las mujeres fueron significativamente mayores que los hombres (edad 67,9 ± 12,1 vs 60,8 ± 11,7 años, p=0,009). La prevalencia de diabetes y shock cardiogénico fue mayor en mujeres que en hombres (24,4% vs 18,4%, p<0,001 y 7,6% vs 5,2%, p<0,001 respectivamente). Las mujeres recibieron menos tratamiento con fibrinolíticos (FBL) (5,5% vs 8,1%, p<0,001) y menos angioplastia multivaso (7,3% vs 9,0%, p<0,013). Su mortalidad fue mayor para el mismo día del procedimiento (2,9% vs 1,7%, p<0,001), a 30 días (10,4% vs 6,5%, p<0,001), al año (15,4% vs 10,8% p<0,001) y a los cinco años (27,9% vs 26,6%, p<0,001). En el análisis multivariado el género no fue un predictor independiente de mortalidad a 30 días. Conclusiones: si bien las mujeres presentaron características clínicas de mayor riesgo, recibieron una revascularización menos completa. La mortalidad en cualquier período del seguimiento fue mayor que la de los hombres. El ser mujer no fue un predictor independiente de mortalidad a 30 días.

Summary Although gender differences in presentation and treatment for ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI) have been previously reported, there is little information about the characteristics of our population. Objective: to identify gender differences in clinical presentation, treatment and mortality rate of patients treated with primary coronary angioplasty (PTCA) in STEMI. Methods and results: historical cohort of 7.742 PTCA within 24 hours of STEMI in 7.337 patients (30.9% women) from 2004 to 2012 in Uruguay, under national financial coverage of the “Fondo Nacional de Recursos” were studied. Median follow-up was 4.3 years. Female patients were significantly older than men, age 67.9 ± 12.1 versus 60.8 ±11.7 years (p=0.009). The rate of diabetes and cardiogenic shock were significantly higher in women versus men, respectively 24.4% vs 18.4%, p<0.001 and 7.6% vs 5.2%, p<0.001. Women received less treatment with fibrinolitics (5.5% vs 8.1%, p<0.001) and were performed less multivessel angioplasty (7.3% vs 9%, p< 0.013). They had higher mortality rate at the procedure day (2.9% vs 1.7%, p<0.001), 30 days (10.4% vs 6.5%, p<0.001), one year (15.4% vs 10.8%, p<0.001) and 5 years (27.9% vs 26.6%, p<0.001). In the multivariate analysis, female gender was not an independent predictor of 30-day mortality. Conclusion: Despite women with STEMI present with higher risk characteristics, they were less completely treated and their mortality rate at any time of the follow-up was higher than that of men. However, being a woman was not an independent predictor of 30-day mortality.

ABSTRACT Lumbar puncture in neurologically asymptomatic HIV+ patients is still under debate. There are different criteria for detecting neurosyphilis through cerebrospinal fluid (CSF), especially in cases that are negative through the Venereal Disease Research Laboratory (VDRL), regarding cellularity and protein content. However, a diagnosis of neurosyphilis can still exist despite negative VDRL. Treponema pallidum hemagglutination assay (TPHA) titers and application of the TPHA index in albumin and IgG improve the sensitivity, with a high degree of specificity. Thirty-two patients were selected for this study. VDRL was positive in five of them. The number of diagnoses reached 14 when the other techniques were added. It was not determined whether cellularity and increased protein levels were auxiliary tools in the diagnosis. According to our investigation, CSF analysis using the abovementioned techniques may be useful in diagnosing neurosyphilis in these patients.

RESUMO La punción lumbar (PL) en pacientes VIH+ neurológicamente asintomáticos es controversial. Existen diferentes criterios para detectar en el líquido cefalorraquídeo (LCR) neurosífilis (NS): el examen Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) en primer lugar, en caso de negatividad: la celularidad y el tenor de proteinas. Sin embargo el diagnóstico de NS puede ser sostenido a pesar de la negatividad de las técnicas mencionadas. La titulación del Treponema pallidum hemagglutination assay (TPHA) y la aplicación del índice de TPHA en Albúmina e Ig G mejoran la sensibilidad asociando elevado grado de especificidad. 32 pacientes fueron seleccionados para este estudio, el VDRL fue positivo en 5. El diagnóstico se elevó a 14 cuando se sumaron el resto de las técnicas. No se evidenció que la celularidad y el aumento de proteínas fueran herramientas auxiliares para el diagnóstico. De acuerdo a nuestro trabajo el estudio del LCR con las técnicas señaladas puede ser de utilidad en el diagnóstico de NS en estos pacientes.

Resumen: El síndrome miasténico de Lambert Eaton (LEMS) es una enfermedad de la transmisión neuromuscular pre sináptica poco frecuente e infra diagnosticada, con síntomas clínicos característicos aunque poco específicos pero hallazgos neurofisiológicos muy típicos. En la mayor parte de los casos se presenta como un síndrome paraneoplásico aunque existen formas idiopáticas. Describimos el caso de un paciente que se presentó con un cuadro clínico compatible y hallazgos neurofisiológicos contundentes que permitieron realizar el diagnóstico. Si bien no se encontró una neoplasia oculta en el tamizaje inicial es fundamental el seguimiento clínico-paraclínico por su elevada asociación con la misma. La evolución fue satisfactoria con tratamiento sintomático. Discutimos la fisiopatología del trastorno, estableciendo, como hecho fundamental la presencia de anticuerpos contra los canales de calcio voltaje dependientes pre sinápticos, siendo este hecho fundamental para la comprensión del tratamiento sintomático planteado. Repasamos las características que se asocian a mayor riesgo de neoplasia oculta y planteamos la estrategia de seguimiento para despistarla precozmente

Abstract: Lambert Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an uncommon neuromuscular joint disease, usually infra diagnosed, with characteristic but nonspecific clinical symptoms but very typical neurophysiological findings. In most cases it is a paraneoplastic syndrome although idiopathic forms also exist. We describe the case of a patient with typical clinical presentation and neurophysiological findings that allowed the diagnosis. The initial screening for hidden malignancy was negative, but the follow up is essential to rule it out given its strong association. The evolution was satisfactory with symptomatic treatment. We discuss the pathophysiology of the disorder, establishing as fundamental fact, the presence of antibodies against presynaptic voltage-dependent calcium channels, which is essential to understand the symptomatic treatment. We review the features that are associated with increased risk of hidden malignancy and propose a follow-up strategy to throw it off early

Objetivos: Evaluar la evidencia publicada sobre la efectividad de la Timectomía en pacientes con miastenia gravis no timomatosa. Metodología: Revisión sistemática de la literatura de trabajos publicados entre 01/2003 y 01/2015. Palabras clave: “Miastenia Gravis” “Timectomía” y “Timoma”. Buscadores utilizados: Lilacs y Pubmed. Tipos de estudios incluidos: Ensayos clínicos (EC) randomizados, EC no randomizados, Cohortes (prospectivas y retrospectivas) que compararan diferentes técnicas quirúrgicas entre sí o con tratamiento médico en sujetos mayores de 18 años con diagnostico de Miastenia Gravis Autoinmune no timomatosa. Se excluyeron reportes de casos. El tipo de intervención evaluada fue la timectomía en todas sus modalidades. Outcome evaluado: mejoría del estatus clínico miasténico posterior a la timectomía. Resultados: La búsqueda por palabras clave seleccionó 391 artículos, de los cuales se excluyeron 325 de acuerdo a los criterios de inclusión y exclusión. Se seleccionaron para análisis 66 articulos: 5 estudios prospectivos (un ensayo clínico no controlado y 4 cohortes prospectivas) y 61 retrospectivos (4 serie de casos, 27 estudios de cohorte única, 24 estudios de cohortes, 6 cohorte con grupo control). 63/66 estudios cuantifican severidad de MG por escala clínica de la Fundación Americana de Miastenia Gravis (MGFA). En 50% de los estudios la timectomía se realiza a mas de 24 meses del diagnóstico de MG. Solo 15/66 estudios realizan una pauta prefijada de tratamiento medico preoperatorio. Se detecto tejido tímico ectópico en 18/66 estudios. El estatus clínico post timectomía a largo plazo fue evaluado usando los criterios de MGFA Post Intervention Status (1) en 56% (37/66) de los estudios, MGFA Clinical Classification (1) 6% (4/66), criterios de Keynes (69) en 3% de los estudios (2/66), clasificación de De Fillipi (69) 6% (4/66) de los estudios y criterios establecidos por lo propios autores 21,2% (14/66). Conclusión: La indicación y la oportunidad de la timectomía en la Miastenia Gravis no timomatosa es aún motivo de polémica y no hay suficiente evidencia al día de hoy para laudar el tema, independientemente de la práctica asistencial habitual de algunos centros de referencia. Sin embargo, la tendencia que surge de los múltiples estudios disponibles muestra: un beneficio (mejoría/remisión) de la timectomía versus no timectomía, buenos resultados con las nuevas técnicas mínimamente invasivas, favorable de la timectomía temprana en pacientes con anticuerpos antirreceptores de acetilcolina positivos (AChRA +) y el rol crecientemente importante de la resección de tejido tímico ectópico.

Background: Thymectomy is a frequently used treatment for myasthenia gravis (MG) and is virtually always indicated in MG patients who have a thymoma. However, the evidence for thymectomy in non-thymomatous MG remains less certain. Objectives: Evaluate the published evidence on the effectiveness of thymectomy in patients with non-thymomatous myasthenia gravis. Methods: Systematic review of the literature published between 01/2003-01/2015. Keywords: “Myasthenia Gravis” “Thymectomy” and “Thymoma”. Search Tools used: Lilacs and Pubmed. Search method: 2 authors read all retrieved abstracts and reviewed the full texts of potentially relevant articles. Selection criteria: randomized clinical trials, non-randomized clincal trials, Cohort (prospective and retrospective) of different surgical modalitis of thymectomy against no treatment or any medical treatment, and thymectomy plus medical treatment against medical treatment alone, in people with non-thymomatous MG older than 18 years old. Case reports were excluded. Outcome assessed: improvement of myasthenic clinical status after thymectomy. Results: The primary search keywords provided 391 articles, of which 325 were excluded according to de proposed inclusion and exclusion criteria. We selected 66 articles: 5 prospective articles (1 non-randomized non-controlled clinical trial, 4 prospective cohort) and 61 retrospective (4 case series study, 27 single cohort study, 24 cohort study, 6 cohort study with a control group). 63/66 studies measure severity of MG using MGFA (Myasthenia Gravis Foundation of America) clinical classification. In 50% of the studies thymectomy was performed after at least 24 months since diagnose of MG. Only 15/66 studies had a predetermined pattern of pre-thymectomy medical treatement. Ectopic thymic tissue was detected in 18/66 studies. The long term clinical status post thymectomy was assessed using the MGFA Post Intervention Status (1) in 56% (37/66) of the studies, MGFA Clinical Classification (1) 6% (4/66), Keynes criteria (69) in 3% of studies (2/66), classification of De Filippi (69) 6% (4/66), and according to self proposed criteria in 21.2% (14/66) of studies. Conclusion: The indication and timing of thymectomy in non thymomatous myasthenia gravis is still under debate and there is insufficient evidence to date to provide evidence based clinical practice parameters, regardless of clinical practice on experienced centers. However, the trend that emerges from available studies shows: benefit on clinical outcome (improvement/remission) regarding thymectomy in non thymomatous myasthenia gravis, promising good results with the new minimally invasive techniques and draws attention to the favorable impact of early thymectomy in AChRA + patientes as well as the increasingly important role of ectopic thymic tissues.

La enfermedad de Pompe (EP), también conocida como déficit de maltasa ácida y glucogenosis tipo II, es una enfermedad por depósito de glucógeno consecuencia del déficit de la enzima alfa glicosidasa ácida lisosomal (GAA), no obstante, alteraciones en los mecanismos de autofagia también determinan la patogenia de la enfermedad. Sus manifestaciones son principalmente a nivel del músculo esquelético y cardíaco aunque también hay compromiso extramuscular. La misma es de evolución progresiva y con un patrón de herencia autosómico recesivo. Existen dos formas clínicas principales que son la EP infantil, con o sin miocardiopatía y la forma de inicio tardío. El diagnóstico se realiza demostrando la actividad descendida de la GAA con la técnica de la gota de sangre seca, complementando con un segundo análisis de la actividad enzimática o análisis genético. El tratamiento disponible actualmente es la terapia de remplazo enzimático con GAA recombinante humana (rhGAA). Se describe el primer caso de Enfermedad de Pompe en el adulto en Uruguay confirmado genéticamente

Pompe disease in Uruguay. The first case in an adult genetically confirmed. Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a progressive autosomal recesive glycogen storage disease caused by a deficiency of lysosomal acid-a-glucosidase (GAA), primarily in skeletal and cardiac muscle, and by defects in autophagy, with an age of onset ranging from infancy through adulthood. In adult onset the tipical presentation is with a limb girdle dystrophy pattern (that engaged especially the hip girdle) or dyspnea secondary to diaphragm weakness. A simple blood-based assay to measure the level of α-glucosidase activity, like dried blood spot test, is the optimal initial test and is needed a second test to confirm the disease (alpha glucosidasa activity in cultured fibroblast or muscle tissue or by genetic testing). An early diagnosis of Pompe disease will improve patient outcomes as care standards including enzyme replacement therapy can be applied and complications can be anticipated. The introduction of enzyme replacement therapy for GAA deficiency using recombinant human GAA (rhGAA) changed the course of the disease with an improvement especially in infantile forms but also in late onset Pompe disease. We describe our first case of adult onset Pompe disease in Uruguay.

Objetivos: conocer la sobrevida a dos años de pacientes con diagnóstico de Glioblastoma multiforme (GBM) tratados con Temozolamida con cobertura del Fondo Nacional de Recursos (FNR), evaluar la seguridad del tratamiento y los factores pronósticos. Metodología: cohorte de pacientes portadores de GBM, tratados con Temozolamida entre mayo de 2009 y diciembre 2011. Fuente de información: base de datos del FNR. Resultados: Se incluyeron 81 pacientes. La mediana de sobrevida global fue de 18 meses. Vivos a dos años: 33 de los pacientes. El análisis multivariado encontró a la edad y al peor estado funcional del paciente como los factores de riesgo para mortalidad. 8 pacientes tuvieron efectos adversos severos. Discusión: Se presentan los primeros resultados nacionales vinculados al tratamiento combinado de los GBM. La sobrevida fue similar a la reportada en los estudios de referencia internacionales y mayor que la descripta para el tratamiento radiante exclusivo. El beneficio es mayor en aquellos pacientes jóvenes con buena capacidad funcional previa al inicio del tratamiento. Su seguridad fue considerada como aceptable.

Objectives: find out the two-year survival of patients diagnosed with Multiform Glioblastoma (MGB) treated with Temozolamide funded by the National Resource Fund (FNR), and evaluate the safety of therapy and prognostic factors. Methodology: cohort of patients with MGB, treated with Temozolamide between May 2009 and December 2011. Data source: database of the FNR. Results: the 81 patients included had a median overall survival of 18 months; 33 of them were still alive at two years. The multivariate analysis found that the patient’s age and functional status were the risk factors for mortality. Eight patients had severe adverse effects. Discussion: Presentation of the first national results related to the combined therapy of MGB. Survival was similar to that reported in the international reference studies and greater than that described for radiation therapy alone. Benefits were greater in young patients presenting with a good functional capacity before starting therapy. The safety of therapy was deemed acceptable.

Objetivo: conocer el estado actual de la angioplastia transluminal coronaria primaria (ATC1ª) en Uruguay. Introducción: la ATC1ª es la estrategia de reperfusión preferida en las primeras 12 horas del infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST (IAMcST). Se practica en Uruguay desde la década de 1980, pero desde el año 2002 no se han publicado datos al respecto. Metodología: se analizó una cohorte histórica de pacientes tratados con ATC1ª en las primeras 24 horas de un IAMcST desde enero de 2004 a diciembre de 2012 en Uruguay, bajo cobertura financiera del Fondo Nacional de Recursos (FNR). Se analizaron en forma anonimizada, la procedencia, edad, sexo, tipo de cobertura asistencial, presencia de factores de riesgo vascular, clase de Killip y Kimball, uso de fibrinolíticos previos, presencia de criterios de reperfusión, características angiográficas y aspectos técnicos del procedimiento. La mortalidad se analizó para el mismo día del procedimiento, a los 30 días, al año y a los cinco años. Resultados: de un total de 26.058 angioplastias coronarias en el período, 7.742 fueron bajo el diagnóstico de IAMcST £ 24 horas (29,7%), en 7.337 pacientes, con una mediana de seguimiento de 4,3 años. La edad media fue 62,9 (DE 12,2 años, rango entre 18 y 95) y 69,1% fueron del sexo masculino. En Montevideo residían 5.130 pacientes (66,2%) y los 2.612 (33,7%) restantes en el interior del país. La vía radial (registrada a partir del 2010) se utilizó en el 88,9%. La mortalidad global fue de 2,1% (159/7.742 pacientes) para el mismo día del procedimiento; 7,7% (598/7.742 pacientes) a los 30 días; 12,2% (816/6.694 pacientes) al año, y 22,7% (699/3.079 pacientes) a los cinco años; 567 pacientes (7,3%) fueron pretratados con FBL, con una menor mortalidad al año para aquellos que tuvieron criterios de reperfusión (test de chi cuadrado, p=0,047). La enfermedad severa de un vaso presentó una mortalidad menor que la enfermedad severa de múltiples vasos y/o de tronco de coronaria izquierda para cada uno de los cortes temporales considerados (test de chi cuadrado, p<0,0001). La ATC multivaso se realizó en 657 pacientes (8,5%) y fue un factor de riesgo independiente para mortalidad (OR 1,5; IC 95% 1,2-1,8, p<0,001). Conclusión: la ATC1ª es una estrategia de reperfusión del SCAcST eficaz y segura en Uruguay, con mortalidad inicial y alejada ajustada a los registros internacionales. Los grupos identificados con mayor riesgo de muerte fueron: las mujeres, añosos, clase de Killip y Kimball elevadas, enfermedad coronaria multivaso, compromiso de la ADA y ATC1ª multivaso. Estos resultados reflejan una práctica asistencial con un elevado estándar de calidad en Uruguay

Objective: to know the current state of Primary Transluminal Coronary Angioplasty (PTCA) in Uruguay. Introduction: The PTCA is the preferred reperfusion strategy in the first 12 hours of acute myocardial infarction with ST segment elevation (STEMI). It has been used in Uruguay since the 80 ‘s, but since 2002 there has been no national published data on this topic. Methods: a historical cohort of patients treated with PTCA within 24 hours of STEMI from January 2004 to December 2012 in Uruguay under financial coverage of the “National Resources Fund” (FNR) were analyzed. Origin, age, sex, type of assistance coverage, presence of vascular risk factors, Killip-Kimbal class, previous use of fibrinolytics (FBL), evidence of reperfusion , angiographic features and technical aspects of the procedure were anonymized and analyzed. Mortality was analyzed for the same day of the procedure, at 30 days, one year and five years. Results: from a total of 26.058 coronary angioplasties in the period, 7.742 were under the diagnosis of STEMI £ 24 hours (29.7 %), in 7.337 patients with a median follow-up of 4.3 years. The mean age was 62.9 (SD 12.2 years , range 18 to 95) and 69.1 % were male. 5.130 patients (66.2 %) lived in Montevideo and 2.612 (33.7%) in the rest of the country. The radial approach (recorded since 2010) was used in 88.9 %. Overall mortality was 2.1 % (159/7.742 patients) for the same day of the procedure, 7.7% (598/7.742 patients) at 30 days , 12.2% (816/6.694 patients) at one year and 22.7 % (699/3.079 patients) at 5 years. 567 patients (7.3%) were pre-treated with FBL, with lower one year mortality for those who had evidence of reperfusion (Chi square test, p = 0.047). Severe one vessel disease had a lower mortality than severe multivessel disease and/or left main disease for each temporary cuts considered (Chi square test, p < 0.0001). Multivessel angioplasty was performed in 657 patients (8.5 %) and was an independent risk factor for mortality (OR 1.5 , 95% CI 1.2-1.8 , p < 0.001). Conclusion: PTCA is an effective and safe reperfusion strategy in STEMI in Uruguay, with early and late mortality adjusted to international registries. The groups identified at highest risk of death were women, elderly, higher Killip-Kimball class, multivessel disease, involvement of the left anterior descending artery (LAD) and multivessel PTCA. These results reflect a clinical practice with a high standard of quality in Uruguay

Antecedentes: los programas de prevención secundaria cardiovascular disminuyen la mortalidad, la recurrencia de eventos coronarios y mejoran la calidad de vida. El Fondo Nacional de Recursos implementó un programa para pacientes revascularizados coronarios. Objetivo: comparar la supervivencia y la incidencia de nueva revascularización en pacientes incluidos en dicho programa con una cohorte control. Material y método: l a cohorte intervención estuvo constituida por los pacientes revascularizados entre diciembre de 2003 y junio de 2007, de 70 años o menos. La cohorte control se seleccionó entre los pacientes revascularizados entre enero de 2003 y mayo de 2007 que recibieron atención convencional. Se aparearon dos controles a cada caso mediante un "propensity score" estratificando según subsector de asistencia y procedimiento de revascularización. Se estudiaron los eventos muerte, nueva revascularización o combinación de ambos a cuatro años. La supervivencia se analizó mediante análisis de Kaplan-Meier, regresión de Cox estratificada y riesgo competitivo. Resultados: ingresaron 1.348 pacientes que se aparearon con 2.696 controles. Ambas cohortes mostraron un buen apareamiento. La supervivencia libre del evento combinado (muerte o nueva revascularización) a cuatro años fue de 81,2% y 79,3% en el grupo programa y control respectivamente (HR = 0,83, p = 0,028). La supervivencia en los pacientes del sector público fue de 93,2% y 88,5% en el grupo programa y control respectivamente (HR = 0,62, p = 0,023). Conclusión: el programa fue eficaz en disminuir la ocurrencia del evento combinado en toda la población así como en disminuir la mortalidad global a corto y mediano plazo en el grupo de pacientes del subsector público.

Resumo Antecedentes: os programas de prevenção secundaria cardiovascular diminuem a mortalidade, a recorrência de eventos coronários e melhoram a qualidade de vida. O Fondo Nacional de Recursos implementou um programa para pacientes revascularizados coronários. Objetivo: comparar a sobrevida e a incidência de uma nova revascularização em pacientes incluídos no programa com um grupo controle. Material e método: o grupo intervenção estava constituído por pacientes revascularizados entre dezembro de 2003 e junho de 2007, com 70 anos ou menos. O grupo controle foi selecionado entre os pacientes revascularizados entre janeiro de 2003 e maio de 2007 que receberam atenção convencional. Os pacientes do grupo controle foram associados a cada caso utilizando um "propensity score" estratificando segundo o subsector de assistência e procedimento de revascularização. Foram estudados os eventos morte, nova revascularização ou a combinação de ambos a quatro anos. A sobrevida foi analisada utilizando análise de Kaplan-Meier, regressão de Cox estratificada e risco competitivo. Resultados: Foram incluídos 1.348 pacientes associados a 2.696 controles. Ambos grupos mostraram uma boa associação. A sobrevida livre do evento combinado (morte ou nova revascularização) a quatro anos foi de 81,2% e 79,3% nos grupos programa e controle respectivamente (HR = 0,83, p = 0,028). A sobrevida nos pacientes do setor público foi de 93,2% e 88,5% no grupo programa e controle respectivamente (HR = 0,62, p = 0,023). Conclusão: o programa foi eficaz para reduzir a ocorrência do evento combinado em toda a população como também para diminuir a mortalidade global a corto e médio prazo no grupo de pacientes do subsector público.

Abstract Background: secondary prevention programs for patients with heart disease reduce mortality, the risk of recurrence of coronary events and improve the quality of life. The Fondo Nacional de Recursos (National Resources Fund) implemented a program for patients who underwent coronary revascularization. Objective: to compare survival and the incidence of a new revascularization in patients included in this program with a cohort control. Method: the intervention cohort was made up by the patients who underwent revascularization from December, 2003, through June 2007 and were around 70 years old. The cohort control was made up by the patients who underwent revascularization from January, 2003 through May, 2007 and received conventional treatment. Two controls were matched to each case by means of a propensity score matching, stratification being based on healthcare and revascularization procedure subsectors. Death, new revascularization or a combination of both events in a four years term were studied. Survival was analysed through the Kaplan-Meier, stratified Cox regression and competitive risk analysis methods. Results: 1.348 patients were admitted and they were matched with 2.696 controls. Both cohorts evidenced a good matching. Survival free of the combined event (death or new revascularization) within a four years term was 81.2% and 79.3% in the program and control groups respectively (HR = 0.83, p = 0.028). Survival in patients of the public sector was 93.2% and 88.5% in the program and control groups respectively (HR = 0.62, p = 0.023). Conclusion: the program was effective in terms of reducing the occurrence of combined events in the entire population, as well as in reducing global mortality in the short and mid-term in the group made up by patients of the public sub-sector.

Resumen Objetivo: estudiar a través del examen neurológico evolutivo, la maduración de los signos cerebelosos, la paratonía y las sincinecias en el niño. Método: se realizó un estudio de tipo transversal, examinándose niños de 4 a 12 años de edad, de ambos sexos, de escuelas públicas de Montevideo, entre octubre 2006-mayo 2008. Resultados: se examinaron 330 niños, 178 varones y 152 niñas. La paratonía en maniobra de caída del brazo, estuvo presente en el 70% a los 4 años y en el 17% a los 11 años. A los 7 años el 100% de los niños lograron el equilibrio estático en un pie y el 92.5% el equilibrio en el salto en un pie. La marcha punta-talón la lograron el 96.2% de los niños de 6 años de edad. El 79% de los niños de 7 años lograron la metría en la maniobra índice-nariz. La diadococinesia en la maniobra palma-dorso fue lograda en el 100% de los niños de 6 años de edad y la maniobra de marionetas en el 100% de los niños de 9 años. Las sincinesias de imitación estuvieron presentes en el 80% a los 4 años y menos del 20% a los 11 años. La maniobra de oposición de dedos al pulgar la lograron el 92,5% de los niños de 8 años de edad. Conclusiones: se constata que el desarrollo motriz presenta etapas secuencialmente ordenadas, donde los cambios más significativos en la maduración de los sistemas motores ocurre entre los 5 y 6 años de edad.

Summary Introduction: an investigation about motor development was carried out and it was assessed via evolutionary neurological exam. Aim: to study through the evolutionary neurological exam, the maturation of cerebellar signs, paratonia and the synkinesias in the child. Method: a cross-sectional study was performed, examining children ranging from 4 to 12 years of age, of both sexes, attending Montevideo State Schools, between October 2006 and May 2008. Results: 330 children were examined, 178 boys and 152 girls. The paratonia in the drop arm maneuver was present in 70% in the 4 year-old group and in 17% among the 11 year-olds. At the age of 7, 100% of children achieved static balance on one foot and 92.5% did so on one foot jump. The heel-toe alternation task was achieved by 96.2% of children aged 6. A 79% of children in the 7 year-old group achieved the metry in the finger to-nose test. The diadochokinesis in the hand pronation-supination task was achieved by 100% of children aged 6 and the puppets maneuver by 100% of children being 9 years old. Imitation synkinesias were present in 80% of children aged 4 and in less than 20% at 11 years old. The thumb-finger opposition was achieved by 92,5% of children aged 8. Conclusions: it is found that motor development has sequentially ordered stages, where the most significant changes in the maturation of motor systems occur between 5 and 6 years of age.

Introducción: las enfermedades priónicas son enfermedades de carácter degenerativo del sistema nervioso central de curso progresivo y desenlace fatal que presentan largos períodos de incubación antes de manifestarse clínicamente siendo hoy de gran interés científico dado que responden a un modelo autorreplicante proteico sin intervención de ácidos nucleicos. Asimismo tienen un carácter simultáneo de aparición esporádico, hereditario e infectante. La aparición de la encefalopatía bovina espongiforme y su consecuencia en el ser humano, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, subrayan la necesidad de un control epidemiológico estricto en la materia. Objetivo: describir la realidad de estas enfermedades en Uruguay en el período que media entre 1984 y 2009 inclusive. Material y método: se realizó una revisión descriptiva y retrospectiva de casos clínicos de enfermedades priónicas diagnosticadas en nuestro país. Resultados: se lograron identificar 42 casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Uruguay (8 formas hereditarias y 34 formas esporádicas). La tasa de incidencia estimada global fue de 0,7 casos por millón de habitantes por año, considerando las formas probables y definitivas. Conclusiones: en este trabajo se han detectado exclusivamente casos esporádicos y familiares de Creutzfeldt-Jacob, no se han detectado casos vinculados a la variante relacionada con la encefalopatía espongiforme bovina, ni a otros tipos de enfermedades priónicas que afectan a los seres humanos. Dadas las características de la enfermedad y la distribución de neurólogos en todo el país, es posible realizar un relevamiento y una vigilancia epidemiológica bastante estricta de estas enfermedades en nuestro medio.

Resumo Introdução: as doenças priônicas são enfermidades de caráter degenerativo do sistema nervoso central de curso progressivo y desenlace fatal que apresentam longos períodos de incubação antes de manifestar-se clinicamente sendo hoje de grande interesse científico, pois respondem a um modelo autorreplicante proteico sem intervenção de ácidos nucleicos. Têm ademais um caráter simultâneo de aparição esporádica, hereditária e infectante. O aparecimento da encefalopatia bovina espongiforme, a variante da doença de Creutzfeldt-Jacob e suas consequências nos seres humanos, destacam a necessidade de um controle epidemiológico estrito. Objetivo: descrever a realidade destas doenças no Uruguai no período 1984-2009 inclusive. Material e método: realizou-se uma revisão descritiva y retrospectiva de casos clínicos das doenças priônicas diagnosticadas no nosso pais. Resultados: identificaram-se 42 casos de doença de Creutzfeldt-Jakob no Uruguai (8 formas hereditárias e 34 formas esporádicas). A taxa de incidência global estimada foi de 0,7 casos por milhão de habitantes por ano, considerando as formas prováveis e definitivas. Conclusões: neste trabalho detectaram-se exclusivamente os casos esporádicos e familiares de Creutzfeldt-Jacob; não se identificaram casos vinculados à variante relacionada com a encefalopatia espongiforme bovina, nem a outros tipos de doenças priônicas que afetam a los seres humanos. Considerando as características desta patologia e a distribuição de neurologistas no país, é possível realizar um relevamento e uma vigilância epidemiológica bastante estrita de estas doenças no nosso meio.

Summary Introduction: prion diseases are progressive neurodegenerative disorders that may result in death and are distinguished by long incubation periods before presenting a clinical manifestation. Today they are scientifically interesting since they follow a protein auto-replicant model without the participation of nucleic acids. These diseases appear sporadically, they are hereditary and infectious as well. The appearance of bovine spongiform encephalopathy and its consequences on human beings and Creutzfeldt-Jacob disease variations reinforce the need for a strict epidemiological control in the field. Objective: to describe the reality of these diseases in Uruguay from 1984 through 2009. Method: we conducted a retrospective, descriptive review of clinical cases of prion diseases diagnosed in our country. Results: we managed to identify 43 cases of Creutzfeldt-Jacob disease in Uruguay (8 hereditary forms and 34 sporadic forms). Global incidence estimated rate was 0.7 cases per million inhabitants, considering both probable and definitive forms. Conclusions: we have exclusively identified sporadic and hereditary cases of Creutzfeldt-Jacob disease, we have not identified variations in connection with bovine spongiform encephalopathy or other kinds of prion diseases affecting human beings. Given the characteristics of the disease and the distribution of neurologists in the country enable a rather strict survey and epidemiological surveillance of these diseases in our country.