Resumo Antecedentes A percussão é uma parte importante do exame neurológico e os martelos de reflexo são necessários para obtê-la adequadamente. Objetivo Nós visamos revisar os aspectos históricos dos principais martelos de reflexo neurológico e definir qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Métodos Procuramos artigos originais e artigos de revisão sobre os aspectos históricos dos martelos de reflexo na Scielo e no Pubmed, e conduzimos um questionário online para investigar qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Resultados Na primeira parte, descrevemos os principais marcos na criação dos martelos de reflexo. Na sequência, expomos os resultados do questionário online: Babinski-Rabiner foi o martelo mais votado. Conclusões A origem dos martelos de reflexos vem muito antes de sua criação, a partir de um método de exame clínico básico: a percussão. Desde a descrição dos reflexos tendinosos profundos e da criação de martelos de percussão, muito se aperfeiçoou sobre essa técnica. Dentre todos os martelos pesquisados, o de Babinski-Rabiner foi o escolhido por uma parcela significativa dos neurologistas brasileiros. obtêla obtê la adequadamente brasileiros Pubmed sequência BabinskiRabiner Babinski Rabiner votado básico técnica pesquisados

Abstract Background Percussion is an important part of the neurological examination and reflex hammers are necessary to obtain it properly. Objective We aimed to review the historical aspects of the main reflex hammers and to define the favorite one of Brazilian neurologists. Methods We searched original and review articles about historical aspects of the reflex hammers in Scielo and Pubmed and conducted an online survey to investigate the favorite reflex hammer of Brazilian neurologists. Results In the first part, we describe the major milestones in the creation of the reflex hammers. Following, we exhibit the results of the online survey: Babinski-Rabiner was the most voted. Conclusions The origins of the reflex hammers goes back long before their creation, from a basic clinical examination method: percussion. Since the description of deep tendon reflexes and the creation of percussion hammers, much has been improved in this technique. Among all the hammers surveyed, the Babinski-Rabiner was the chosen one by a significant portion of Brazilian neurologists. properly neurologists Following BabinskiRabiner Babinski Rabiner voted method technique surveyed

Abstract Background Individuals with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) present communication and swallowing disorders, and consequent deterioration in quality of life (QOL). Objective To evaluate the impact of a speech therapy rehabilitation program on the QOL of patients with SCA3. Methods All participants were randomly assigned to two groups, an intervention group receiving speech therapy (STG) and a control group (CG). The International Cooperative Ataxia Rating Scale scores were 32.4 ± 20.2, and the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia scores were 11.8 ± 8.0. The intervention consisted of a 12-session speech therapy rehabilitation program with oral, pharyngeal, and laryngeal strengthening exercises—the so-called ATAXIA–Myofunctional Orofacial and Vocal Therapy (A-MOVT). They all were submitted to pre- and postintervention evaluations using the World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF) assessment, as well as the Living with Dysarthria (LwD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL), and Food Assessment Tool (EAT-10). Results The study sample consisted of 48 patients with SCA3 (STG = 25; CG = 23), mean age was 47.1 ± 11.4 years; mean age at symptom onset was 36.9 ± 11.3 years; disease duration was 11.9 ± 13.3 years. After the 3-month intervention, there were significant changes in the QOL in the STG compared with the CG, when assessed by the LwD (179.12 ± 62.55 vs. 129.88 ± 51.42, p < 0.001), SWAL-QOL (869.43 ± 153.63 vs. 911.60 ± 130.90, p = 0.010), and EAT-10 (5.16 ± 7.55 vs. 2.08 ± 3.85, p = 0.018). Conclusions Patients with SCA3 should receive continuous speech therapy as part of the A-MOVT program, because therapy helps to improve difficulty swallowing and dysarthria.

Resumo Antecedentes Indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3) apresentam distúrbios da comunicação e deterioração da deglutição e, consequentemente, na qualidade de vida (QV). Objetivo Avaliar o impacto de um programa de reabilitação fonoaudiológica na QV em pacientes com AEC3. Métodos Todos os participantes foram alocados aleatoriamente em dois grupos, um grupo intervenção que recebeu terapia fonoaudiológica (GTF) e um grupo controle (GC). As pontuações das escalas: International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) foram 32,4 ± 20,2 e da Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) foram 11,8 ± 8,0. A intervenção consistiu em um programa de reabilitação fonoaudiológica de 12 sessões composto por exercícios de fortalecimento oral, faríngeo e laríngeo - denominados ATAXIA - Terapia Miofuncional Orofacial e Vocal (A-TMOV). Todos foram submetidos a avaliações pré e pós-intervenção por meio dos protocolos World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF), Vivendo com Disartria (VcD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL) e Food Assessment Tool (EAT-10). Resultados A amostra foi composta por 48 pacientes com AEC3 (25 no GTF e 23 no GC), média de idade 47,1 ± 11,4anos; média de idade de início dos sintomas 36,9 ± 11,3anos; duração da doença 11,9 ± 13,3anos. Após intervenção de três meses, houve mudanças significativas na QV no GTF em comparação com o GC quando avaliado pelo VcD (179,12 ± 62,55 versus129,88 ± 51,42, p < 0,001), SWAL-QOL (869,43 ± 153,63 versus 911,60 ± 130,90, p = 0,010), EAT-10 (5,16 ± 7,55 versus 2,08 ± 3,85, p = 0,018). Conclusões Pacientes com AEC3 devem receber terapia fonoaudiológica contínua como parte do programa A-TMOV, pois a terapia ajuda a melhorar a dificuldade de deglutição e a disartria.

Resumo Estabelecer o diagnóstico definitivo de uma condição neurogenética geralmente é uma tarefa complexa; entretanto, semelhante a qualquer raciocínio diagnóstico clínico, um processo organizado de formulação e ponderação de hipóteses diagnósticas pode ajudar neurologistas e médicos geneticistas a resolverem essa difícil tarefa. O objetivo desta revisão é propor um método geral de raciocínio diagnóstico em neurogenética, com a definição da síndrome neurológica principal e seu diagnóstico topográfico associado, seguidos da identificação das síndromes neurológicas principais e secundárias, dos achados extraneurológicos, e do padrão de herança. Também discutimos as regras gerais e os requisitos de conhecimento do médico solicitante para o pedido de teste genético e informações sobre como interpretar variantes genéticas quando recebemos um laudo. Ao orientar a solicitação de exames genéticos de acordo com um modelo organizado de raciocínio diagnóstico e com a disponibilidade de tratamentos específicos, o clínico poderá encontrar maior resolutividade e eficiência na investigação diagnóstica, o que encurtará a odisseia do paciente para um diagnóstico definitivo. complexa entretanto associado secundárias extraneurológicos herança laudo específicos diagnóstica

Abstract Establishing the definitive diagnosis of a neurogenetic disease is usually a complex task. However, like any type of clinical diagnostic reasoning, an organized process of development and consideration of diagnostic hypotheses may guide neurologists and medical geneticists to solve this difficult task. The aim of the present review is to propose a general method for diagnostic reasoning in neurogenetics, with the definition of the main neurological syndrome and its associated topographical diagnosis, followed by the identification of major and secondary neurological syndromes, extraneurological findings, and inheritance pattern. We also discuss general rules and knowledge requirements of the ordering physician to request genetic testing and information on how to interpret genetic variants in a genetic report. By guiding the requests for genetic testing according to an organized model of diagnostic reasoning and with the availability of specific treatments, clinicians may find greater resoluteness and efficacy in the diagnostic investigation, shortening the struggle of patients for a definitive diagnosis. task However neurogenetics syndromes findings pattern report treatments investigation

RESUMO As ataxias cerebelares compreendem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por sintomas motores e não motores, que podem ser adquiridas, degenerativas ou ter uma causa genética, como as ataxias espinocerebelares (AEC). Normalmente, as formas genéticas e neurodegenerativas de ataxias cerebelares apresentam uma piora progressiva e inexorável do quadro clínico e o tratamento com reabilitação é fundamental. O tratamento com reabilitação inclui a fisioterapia, fisioterapia respiratória, fonoterapia, terapia ocupacional e novas tecnologias, como o uso de exergames. O tratamento atual de pacientes com ataxias cerebelares, em particular as formas neurodegenerativas, genéticas ou não, deve incluir essas diferentes formas de reabilitação, com o objetivo principal de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

ABSTRACT Cerebellar ataxias comprise a heterogeneous group of diseases characterized by motor and non-motor symptoms, which can be acquired, degenerative, or have a genetic cause, such as spinocerebellar ataxias (SCA). Usually, the genetic and neurodegenerative forms of cerebellar ataxias present a progressive and inevitable worsening of the clinical picture so that rehabilitation treatment is fundamental. Rehabilitation treatment includes physical therapy, respiratory therapy, speech, voice and swallowing therapy, occupational therapy, and new technologies, such as the use of exergames. The current treatment of patients with cerebellar ataxias, especially neurodegenerative forms, genetic or not, should include these different forms of rehabilitation, with the main objective of improving the quality of life of patients.

RESUMO As ataxias cerebelares compreendem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por sintomas motores e não motores, que podem ser adquiridas, degenerativas ou ter uma causa genética, como as ataxias espinocerebelares (AEC). Normalmente, as formas genéticas e neurodegenerativas de ataxias cerebelares apresentam uma piora progressiva e inexorável do quadro clínico e o tratamento com reabilitação é fundamental. O tratamento com reabilitação inclui a fisioterapia, fisioterapia respiratória, fonoterapia, terapia ocupacional e novas tecnologias, como o uso de exergames. O tratamento atual de pacientes com ataxias cerebelares, em particular as formas neurodegenerativas, genéticas ou não, deve incluir essas diferentes formas de reabilitação, com o objetivo principal de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

ABSTRACT Cerebellar ataxias comprise a heterogeneous group of diseases characterized by motor and non-motor symptoms, which can be acquired, degenerative, or have a genetic cause, such as spinocerebellar ataxias (SCA). Usually, the genetic and neurodegenerative forms of cerebellar ataxias present a progressive and inevitable worsening of the clinical picture so that rehabilitation treatment is fundamental. Rehabilitation treatment includes physical therapy, respiratory therapy, speech, voice and swallowing therapy, occupational therapy, and new technologies, such as the use of exergames. The current treatment of patients with cerebellar ataxias, especially neurodegenerative forms, genetic or not, should include these different forms of rehabilitation, with the main objective of improving the quality of life of patients.

RESUMO Pacientes com doenças autoimunes exigem uma constante preocupação com os riscos e benefícios do tratamento imunossupressor ou imunomodulador. O conhecimento das rotinas no uso de cada uma dessas drogas é fundamental para o bom desfecho clínico, evitando a piora da doença ou efeitos colaterais. As drogas imunossupressoras e imunomoduladoras agem em diferentes pontos da resposta imunológica a fim de controlar a doença para qual são indicadas. O conhecimento do mecanismo de ação, principais posologias, efeitos adversos e os riscos de infecções e neoplasias relacionadas ao uso dessas medicações são fundamentais para um tratamento seguro. Cada uma delas apresenta um perfil específico de complicações e o manejo deve ser individualizado em diferentes cenários ao longo do seguimento do paciente. O uso de medicações para profilaxia primária de infecções e a vacinação são pontos essenciais no planejamento do tratamento, prevenindo potenciais complicações infecciosas ao longo do acompanhamento. O uso de imunossupressores e imunomoduladores é uma frequente realidade no dia-a-dia do neurologista, e o conhecimento das características de cada droga é crucial para o sucesso do tratamento. A realização de uma rotina antes, durante e depois do uso dessas medicações evita complicações relacionadas com o tratamento e alcança um melhor controle da doença.

ABSTRACT For patients with autoimmune diseases, the risks and benefits of immunosuppressive or immunomodulatory treatment are a matter of continual concern. Knowledge of the follow-up routine for each drug is crucial, in order to attain better outcomes and avoid new disease activity or occurrence of adverse effects. To achieve control of autoimmune diseases, immunosuppressive and immunomodulatory drugs act on different pathways of the immune response. Knowledge of the mechanisms of action of these drugs and their recommended doses, adverse reactions and risks of infection and malignancy is essential for safe treatment. Each drug has a specific safety profile, and management should be adapted for different circumstances during the treatment. Primary prophylaxis for opportunistic infections and vaccination are indispensable steps during the treatment plan, given that these prevent potential severe infectious complications. General neurologists frequently prescribe immunosuppressive and immunomodulatory drugs, and awareness of the characteristics of each drug is crucial for treatment success. Implementation of a routine before, during and after use of these drugs avoids treatment-related complications and enables superior disease control.

RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

RESUMO Desde o final do século XIX, quando diversas doenças neurológicas hereditárias foram descritas, a associação entre neurologia e hereditariedade foi bem documentada por vários autores na era pré-genética. O termo Neurogenética integra dois campos da ciência e da prática clínica: Neurologia e Genética. A Neurogenética é o campo que estuda a correlação entre o código genético e o desenvolvimento e a função do sistema nervoso, incluindo comportamento, personalidade e doenças neurológicas. Nesta nota histórica, a linha do tempo mostra os principais eventos e pesquisadores desde os primeiros relatos de doenças neurogenéticas até os dias atuais. Recentemente, neurologistas estão se deparando com maior uso de técnicas diagnósticas genéticas na prática clínica; portanto, novos desafios surgem na abordagem diagnóstica, nas considerações éticas e na terapêutica. Este artigo almeja resumir os principais marcos históricos da Neurogenética, desde a era pré-DNA até o presente, e os caminhos futuros desse campo de conhecimento.

ABSTRACT Since the late 19th century, when several inherited neurological disorders were described, the close relationship between Neurology and heredity were well documented by several authors in a pre-genetic era. The term Neurogenetics came to integrate two large sciences and clinical practices: Neurology and Genetics. Neurogenetics is the emerging field that studies the correlation between genetic code and the development and function of the nervous system, including behavioral traits, personality and neurological diseases. In this historical note, a timeline shows the main events and contributors since the first reports of neurogenetic diseases until the current days. In the recent years, neurologists are experiencing much broader use of new genetic diagnosis techniques in clinical practice. Thus, new challenges are arising in diagnostic approach, ethical considerations, and therapeutic options. This article aims to summarize the main historical hallmarks of Neurogenetics, from the pre-DNA era to the present, and the future directions of the field.