Resumen Introducción: La obesidad es un problema a nivel global que enfrenta el siglo XXI y Chile no se escapa de esta realidad. Así como existen características mórbidas de pacientes con obesidad, también existen características craneofaciales similares en estos pacientes. El estado nutricional es un factor que influencia el desarrollo de una persona en general, lo que tiene implicancias en el tratamiento ortodóncico, ortopédico y quirúrgico de las alteraciones maxilo - mandibulares de los pacientes. Objetivo: Investigar si la morfología craneofacial difiere entre los adolescentes obesos y los de peso normal. Métodos: Estudio retrospectivo, se basó en la comparación de medidas craneofaciales obtenidas del análisis cefalométrico, utilizando teleradiografías laterales, de dos grupos: grupo estudio (IMC mayor a 30, obeso) y grupo control (IMC normal). Resultados: Se observaron dimensiones maxilares y mandibulares mayores en el grupo estudio comparado con los pacientes del grupo control. Las medidas para la dimensión maxilar tuvieron diferencia significativamente estadística. Conclusiones: El aumento de peso es un factor importante que puede afectar los patrones de crecimiento craneofacial y debe ser tomado en consideración durante la planificación del tratamiento ortodoncico en pacientes adolescentes.

Abstract Introduction: Obesity is a global problem in the the 21st century and Chile does not escape this reality. Just as there are morbid characteristics of patients with obesity, there also share similar craniofacial characteristics. Nutritional status is a factor that influences the a person´s general development , which has implications in the orthodontic, orthopedic and surgical treatments of maxillo-mandibular alterations. Objective: Investigate whether craniofacial morphology differs between obese and average-weight adolescents. Methods: A retrospective study based on the comparison of craniofacial measures obtained from the cephalometric analysis, using lateral cephalograms, from two groups: study group (BMI over 30, obese) and control group (normal BMI). Greater maxillary and mandibular dimensions were observed in the study group compared to the patients in the control group. The measurements for de maxillary dimension had a statistically significant difference. Conclusions: Weight gain is an important factor that can affect craniofacial growth patterns and should be taken into consideration during the planning of orthodontic treatment in adolescent patients.

The aim of this study was to validate and correlate the two-dimensional (2D) with the three-dimensional (3D) measures of the upper airway assessment. Lateral cephalograms and cone beam CT of 100 adult subjects were used to perform a 2D and 3D assessment of the upper airway. Spearman correlation coefficient was used to determine whether there was correlation between variables. Additionally, specificity, sensitivity, negative predictive value and positive predictive value was calculated for the 2D assessment of the upper airway. Correlation between all two and three dimensional variables was found. In the nasopharynx and oropharynx, a weak correlation (r <0.51) was found; in the oropharynx a moderate one (0.50 <r <0.76). The validity tests of the 2D assessment resulted in a 73 % sensitivity, 45 % specificity, 93 % negative predictive value and 14 % positive predictive value for the nasopharynx; 100 % sensitivity, 51 % specificity, 100 % negative predictive value and 6 % positive predictive value in the oropharynx and 100 % sensitivity, 71 % specificity, 100 % negative predictive value and 13 % positive predictive value in the hypopharynx. There is a weak correlation between the 2D and 3D assessment of the upper airway. However, the lateral cephalogram has a high sensitivity and high negative predictive value, therefore, an additional complementary examination would not be necessary if the 2D assessment of the upper airway throws a normal result.

El objetivo de este estudio fue validar y correlacionar las medidas bidimensionales (2D) con las medidas tridimensionales (3D) de la evaluación de las vías aéreas superiores. Se realizaron cefalogramas laterales y cone beam CT en 100 sujetos adultos para realizar una evaluación 2D y 3D de la vía aérea superior. Se utilizó el coeficiente de correlación de Spearman para determinar si había correlación entre las variables. Además, para la evaluación 2D de la vía aérea superior, se calculó la especificidad, sensibilidad, valor predictivo negativo y valor predictivo positivo. Se encontró correlación en todas las variables entre dos y tres dimensiones. En la nasofaringe y la orofaringe, se encontró una correlación débil (r <0,51) mientras que en la orofaringe moderada (0,50 <r <0,76). Las pruebas de validez de la evaluación 2D resultaron en una sensibilidad del 73 %, una especificidad del 45 %, un valor predictivo negativo del 93 % y un valor predictivo positivo del 14 % para la nasofaringe; 100 % de sensibilidad, 51 % de especificidad, 100 % de valor predictivo negativo y 6 % de valor predictivo positivo en la orofaringe y 100 % de sensibilidad, 71 % de especificidad, 100 % de valor predictivo negativo y 13 % de valor predictivo positivo en la hipofaringe. Existe una débil correlación entre la evaluación 2D y 3D de la vía aérea superior. Sin embargo, el cefalograma lateral tiene una alta sensibilidad y alto valor predictivo negativo, por lo tanto, un examen complementario no sería necesario si la evaluación 2D de la vía aérea superior arroja un resultado normal.

Chilean Robinson Crusoe Island is a semi-isolated location with unusually high rates of both consanguinity and language disorder. The current population of 633 inhabitants is descended almost exclusively from the colonization at the end of the 19th century, as there were few preceding immigrations to the island. This study investigates the genetic composition and degree of miscegenation within the island population, using dental morphological markers. The universe of island children was studied (n= 128, 3 to 15 years of age) using clinical exams, dental cast, and identification of each individual within a previously-constructed extensive genealogy for the island. The frequencies for Carabelli's cusp (61.7%), shovel-shaped incisor (9.4%), and sixth cusp (2.3%), along with the absence of seventh cusp, are consistent with a primarily Caucasian population. The estimated degree of miscegenation suggests an Amerindian component of 4.3%, which is consistent with the extensive known genealogies of the founders. Characterizing the genetic profile of Robinson Crusoe Island, a location with a remarkably high prevalence of language disorder, facilitates the comparison of the genetic variants underlying this pathology with those identified in European populations.

La isla chilena Robinson Crusoe es un semiaislado geográfico de alta consanguinidad. Su población actual de 633 habitantes proviene de la última colonización ocurrida a finales del siglo XIX y pocas migraciones posteriores, en quienes recientemente se ha descrito una alta incidencia de trastorno de lenguaje. Este estudio estimó el componente genético y grado de miscegenación de la población isleña usando marcadores morfológicos dentarios. Se estudió al universo de niños isleños (n= 128, 3 a 15 años de edad) con exámenes clínicos, modelos dentales y ubicación de cada individuo en genealogías extensas confeccionadas previamente. La frecuencia de Tubérculo de Carabelli fue 61,7%, Diente en Pala 9,4%, tubérculo sexto 2,3% y ausencia del rasgo tubérculo séptimo, lo que concuerda con una población eminentemente caucásica. El grado de miscegenación estima que el componente amerindio de esta población es de 4,3%, que también se evidencia al analizar las genealogías extensas originadas por los colonizadores. La descripción del perfil genético de esta población, donde se han reportado altas prevalencias de trastorno de lenguaje, permitirá comparar con las variantes genéticas subyacentes a esta patología descritas para poblaciones europeas.

The objective of this study was to evaluate the displacement of cranial reference points: Nasion, Sella, Basion, Porion, Orbitale and Pterygomaxillary, used in Jarabak and Ricketts cephalometric analysis, during active growth. Hundred and twenty digitalized lateral telerradiographies, corresponding to 60 patients (2 teleradiographies each one), were collected. The radiographies were taken with a minimum interval of one year between them (T1 and T2), where T1 is taken before or during the pubertal growth peack according to the cervical vertebral maturation stages developed by baccetti (CVM) I, II or III and T2 in CVM IV,V,VI (after the growth peak). Then, a previously calibrated examinator marked reference points and cephalometric measurements were taken (2 variables for each landmark). Measurements were made using craniofacial stable structures as references (stable basicranial line and Vertical T). To detect displacement in the landmark positions, t test or Wilcoxon test according to the distribution of each variable, was used to compare the data between T1 and T2. Also, comparisons were made by sex, and by initial and final CVM. All of the variables have variations between T1 y T2, but only 5 have a statistically significant difference. There were no differences between sexes and at initial and final CVM. In conclusion, all of the reference landmarks analyzed had displacement during active growth. Point Basion and Orbitale suffered the largest displacement. It is necessary to analyze the clinical implications of this displacement in order to evaluate the convenience of using alternative reference landmarks.

El objetivo de este trabajo fue evaluar el desplazamiento de los puntos craneales: Nasion, Silla, Basion, Porion, Orbitario y Pterigoideo, utilizados como referencia en los análisis cefalométricos de Jarabak y Ricketts durante el crecimiento activo. Se seleccionaron 120 telerradiografías de perfil en formato digital, correspondientes a 60 pacientes con 2 telerradiografías cada uno, tomadas con un intervalo de tiempo mínimo de 1 año (T1 y T2), en donde T1 se encuentra antes o durante el peak de crecimiento según el Estado de Maduración Cervical Vertebral (CVM) I, II ó III de Baccetti y T2 en estadio CVM IV,V,VI (después del peak de crecimiento). Un examinador previamente calibrado, ubicó los puntos analizados y para evaluar su desplazamiento, se realizaron mediciones en T1 y T2 (3 variables para cada punto), usando como referencia 2 planos que no se modifican a partir de los 5 años de edad (LCB y Vert-T). Para determinar el desplazamiento de los puntos, se calculó la variación promedio observada entre T1 y T2 y se realizó la prueba t para muestras pareadas o Wilcoxon (según distribución) para determinar la existencia de diferencias significativas. Además, se comparó la muestra por sexo, CVM inicial y CVM final. Se encontraron variaciones entre T1 y T2 en todas las medidas, aunque sólo en 5 de ellas se encontraron diferencias significativas; no se encontró diferencias al comparar por sexo, CVM inicial y final. Es así como podemos concluir que todos los puntos craneales analizados sufren desplazamiento durante el crecimiento. Los puntos Basion y Orbitario son los que sufren mayor desplazamiento. Es necesario analizar las implicancias de estas variaciones en los resultados obtenidos de los análisis cefalométrico y evaluar la necesidad de utilizar puntos de referencia alternativos.

The aim was to find craniofacial morphology patterns in a multivariate cephalometric database using a clustering technique. Cephalometric analysis was performed in a sample of 100 teleradiographs collected from Chilean orthodontic patients. Thirty cephalometric measurements were taken from commonly used analysis. The computed variables were used to perform a clustering analysis with the k-means algorithm to identify patterns of craniofacial morphology. The J48 decision tree was used to analyze each cluster, and the ANOVA test to determine the statistical differences between the clusters. Four clusters were found that had significant differences (P<0.001) in 24 of the 30 variables studied, suggesting that they represent different patterns of craniofacial form. Using the decision tree, 8 of the 30 variables appeared to be relevant for describing the clusters. The clustering analysis is effective in identifying different craniofacial patterns based on a multivariate database. The distinct clusters appear to be caused by differences in the compensation process of the facial structure responding to a genetically determined cranial and mandible form. The proposed method can be applied to several databases, creating specific classifications for each one of them.

El objetivo fue encontrar patrones morfológicos craneofaciales, a partir de una base de datos cefalométricos multivariada, utilizando una técnica de clustering. Se realizó un análisis cefalométrico a una muestra de 100 telerradiografías pertenecientes a pacientes chilenos de ortodoncia. Treinta medidas cefalométricas obtenidas de los análisis más utilizados fueron registradas. Las variables computadas se utilizaron para realizar un análisis de clustering con el algoritmo k-medias, para identificar patrones de morfología craneofacial. El árbol de decisión J48 se utilizó para analizar cada cluster, y test de ANOVA para determinar diferencias estadísticamente significativas entre los clusters. Se encontraron cuatro clusters con diferencia estadísticamente significativas (p<0,001) en 24 de las 30 variables estudiadas, lo que sugiere que efectivamente corresponden a diferentes patrones craneofaciales. Utilizando el árbol de decisión, se pudo determinar que 8 de las 30 variables resultaron ser relevantes en la definición de los clusters. El análisis de clustering es efectivo en identificar patrones morfológicos craneofaciales usando una base de datos multivariada. Los distintos cluster encontrados, aparentemente se formarían a partir de diferencias en el proceso de compensación de la estructura facial, en respuesta a la forma mandibular genéticamente determinada. El método propuesto puede ser aplicado a múltiples bases de datos, creando clasificaciones específicas para cada una de ellas.

PURPOSE: to determine the phonological skills of Chilean children between 3 years and 4 years 11 months old with unilateral and bilateral cleft lip and palate. METHOD: a sample of thirty-nine cleft lip and palate children treated with surgery was divided into four different groups according to the type of cleft lip and palate (unilateral and bilateral) and age (3-3,11 years and 4-4,11 years). We were carried out the TEPROSIF test (Chile), in order to determine the amount, type and frequency of simplification phonological processes in the studied group. The scores obtained were compared with the Chilean standard utilizing the t test statistical package. Descriptive statistics were obtained. RESULTS: more phonologic processes were significantly observed in the cleft group. In all groups the most frequently subtype of simplification phonological processes was the replacement processes' group, except for in the 3-3,11 years of age in unilateral cleft, where the most frequently were the syllabic structure processes. CONCLUSION: results suggest the need to include techniques for assessing the presence of phonological processes in cleft children in order to consider the training for eliminating these processes in their therapies in the appropriate stages of development, aiming at improving the language conversational aspect.

OBJETIVO: conocer las características del desempeño fonológico en niños con fisura labiovelopalatina uni y bilateral, entre 3 y 4,11 años. MÉTODO: se evaluaron 39 pacientes con fisura labiovelopalatina tratada quirúrgicamente, los cuales fueron divididos en 4 grupos de estudio, según el tipo de fisura (uni o bilateral) y edad (3-3,11 años y 4-4,11 años). Para la determinación de la cantidad, tipo y frecuencia de procesos de simplificación fonológica en el grupo de estudio, se aplicó el Test de Procesos de simplificación fonológica (Chile). Los puntajes obtenidos fueron comparados con la norma a través del análisis estadístico t test y analizados descriptivamente. RESULTADOS: se observó una cantidad significativamente mayor de procesos fonológicos presentes en niños con fisura respecto a la norma. Para todos los grupos de estudio los procesos fonológicos de simplificación más frecuentes fueron los de sustitución, con excepción del grupo de niños con fisura unilateral de 3-3,11 años, donde los procesos más frecuentes fueron los relativos a la estructura silábica. CONCLUSIONES: los resultados obtenidos sugieren la necesidad de incluir técnicas de evaluación de la presencia de procesos fonológicos en niños fisurados con el fin que las terapias consideren el entrenamiento para la eliminación de estos procesos en etapas adecuadas del desarrollo, con el fin de mejorar el aspecto conversacional del lenguaje.

PURPOSE: to determine the consonant phonemes articulation patterns in Chilean skeletal class I, II and III Spanish speakers and compare their phonetic differences. METHODS: fifty-four skeletal class I, II and III subjects were selected, based on intraoral clinical examination and Ricketts cephalometric analysis, constituting the study groups. A standardized phonoarticulatory test was applied to each patient to determine the modified phonemes and their compensatory patterns. RESULTS: the findings indicate changes in articulation in all three groups. Significant differences were found in anterior and medium phonemes between skeletal class I and II and only in the anterior phonemes between skeletal class I and III. There were no significant differences between II and III skeletal groups. Qualitatively different modifications and compensations between skeletal classes are reported. CONCLUSION: different degree of modification in consonant phonemes articulation is shown in class II and III patients when compared to class I skeletal subjects. These differences are related to the skeletal patterns.

OBJETIVO: determinar los patrones de articulación de fones consonánticos en sujetos de habla española chilena clases I, II y III esqueletal; comparar las diferencias fonéticas que existan entre clases esqueletales. MÉTODOS: se seleccionaron 54 individuos que cumplían con los criterios de inclusión determinados mediante un examen clínico intraoral y a través del análisis de Ricketts, y se conformaron los grupos de estudio de pacientes clases esqueletales I, II y III. Se les realizó un examen fonoarticulatorio estandarizado para determinar los fones modificados y el patrón articulatorio compensatorio realizado. RESULTADOS: se observaron cambios en el punto de articulación de fones consonánticos en las tres clases esqueletales, con diferencias significativas en los grupos de fones anteriores y medios entre pacientes clases I y II, sólo en el grupo de los fones anteriores entre pacientes I y III. Entre pacientes clases II y III no se observaron diferencias significativas. Se reportan modificaciones y compensaciones cualitativamente distintas entre las clases esqueletales. CONCLUSIONES: en relación a pacientes clase I, los pacientes clase II o III, presentan distinto grado de modificación en el punto de articulación de fones consonánticos. Las diferencias observadas se relacionan con los patrones esqueletales propios de cada clase.

Specific language impairment (SLI) occurs in 2% to 8% of preschool children. Major and candidate genes are probably involved. Genetic drift is a cause for the presence of high frequencies of deleterious alíeles of a specific disease and the founder effect is one of its forms. Robinson Crusoe Island has 633 inhabitants and its actual population began with 8 families that repopulated the island at the end ofXIXth century. Aim To assess the frequency of specific language impairment among children living in Robinson Crusoe Island. Material and methods: All 66 children aged between 3 and 9 years living in the island, were studied. Parents were interviewed and in children, non verbal intelligence, audiometric parameters, comprehension and expression of oral language were assessed. Extended genealogies were also performed. Results: Forty children had at least one parent that was descending of founder families. Among these, 35% had SLI. Eighth five percent of SLI affected children came from the same colonizer family. Conclusions: The prevalence of SLI in Robinson Crusoe Island is higher than that reponed in mainland Chile and abroad. This high prevalence, associated to a high frequency of consanguinity, supports the influence of genetic mechanisms in SLI transmission, based on a founder effect

PURPOSE: this study evaluated the effect of lingual orthodontics appliances on speech performance in native Chilean spanish speakers, and their adaptation to these effects during the first month. METHODS: phone production was recorded in a standardized test, in 13 patients with lingual orthodontic brackets, in 5 different times: before (E0), immediately after (E1), within 24 hours after (E2), within 7 days after (E3) and 1 month after (E4) the placement of fixed orthodontic lingual appliances, for assessment by speech professionals. RESULTS: statistically significant changes were observed in the articulation of [d], [s] and [r] phones. Sounds [d] and [s] showed an improvement within first month of use of the appliances. Phone alveolar vibrant [r] did not show a significant reduce of sound impairment performance. CONCLUSION: lingual appliances placement induce impairment in sound performance but these changes show an improvement within the first month of use, with exception of alveolar vibrant [r] phone.

OBJETIVO: el presente trabajo pretende evaluar el efecto de los aparatos ortodóncicos fijos linguales en la articulación de los fones, en pacientes que hablen español chileno, y la adaptación a estos efectos dentro del primer mes de uso de los aparatos. MÉTODOS: la muestra consistió en 13 pacientes que acudieron para instalación de aparato ortodóncico fijo lingual. Se realizó un examen fonoarticulatorio en condiciones estandarizadas, en 5 momentos diferentes: previo a la instalación de los aparatos fijos (E0), inmediatamente después de realizada esta (E1), a las 24 horas posteriores (E2), a los 7 días (E3) y un mes después de la instalación (E4). Se determinaron los fones afectados en los distintos momentos de examen respecto a la línea base dada por el examen previo, y se analizó su resolución. RESULTADOS: se observaron cambios significativos en el punto de articulación de los fones [d], [s] y [r] Los fones [d] y [s] mostraron una resolución favorable dentro del primer mes de uso de los aparatos. El fone vibrante múltiple [r] no mostró una recuperación de la alteración una vez cumplido un mes de uso de los aparatos ortodóncicos. CONCLUSIONES: la instalación de aparato ortodóncico fijo lingual produce modificaciones en el punto de articulación de los fones consonánticos, las cuales tienden a mejorar dentro del primer mes de uso de los aparatos, con excepción del fone vibrante múltiple [r].

PURPOSE: to compare anthropometric measurements of facial esthetics in 5 and 8 years old children, with normal physical and occlusal characteristics, belonging to different sociogenetic groups from Santiago de Chile (mixed ethnic population); and with north American Caucasian parameters published by Farkas. METHODS: a facial analysis based on Arnett and Farkas was carried out, using digital photography supported by a clinical examination, in four samples, according to the dentition and sociogenetic stratum. RESULTS: the results show no differences in Chile according to sex and stratum, neither with Caucasian measurements. CONCLUSION: the anthropometric measurements of facial aesthetics in sociogenetic groups from Santiago are not different with Farkas Caucasian measurements and can be used for clinical purposes in mixed ethnically Chilean populations.

OBJETIVO: determinar valores antropométricos de estética facial de niños de 5 y 8 años de edad, con características físicas y oclusales normales, pertenecientes a diferentes grupos sociogenéticos de Santiago de Chile, debido a que es un país con marcada mezcla indígena, y compararlos entre sí según sexo y estrato para cada grupo etáreo y con los valores norteamericanos utilizados internacionalmente publicados por Farkas. METODOS: se realizó un análisis facial basado en Arnett y Farkas, utilizando fotografía digital apoyada por examen clínico, en cuatro muestras, clasificadas según dentición y estrato. RESULTADOS: no existen diferencias entre sexo ni estrato en Chile, ni tampoco cuando estas son comparadas con las medidas norteamericanas. CONCLUSIONES: las mediciones antropométricas faciales determinadas para los distintos grupos sociogenéticos en Santiago Chile no difieren entre si ni con las publicadas por Farkas, por lo que estas pueden ser utilizadas en la clínica en Santiago con poblaciones étnicamente mixtas.

A população urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial não sindrômica associada ou não a fissura palatina (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos. A análise de segregação complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes. Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste <FONT FACE="Symbol">c</font> 2 log2 razão de máxima verossimilhança. Os modelos que postulam que NSCLP não era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (P < 0,0001). O modelo que postula não haver componente poligênico para a transmissão não pôde ser rejeitado mas o modelo de não transmissão do efeito mais importante foi rejeitado (P < 0,0001). Entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmissão foi rejeitado, enquanto que as heranças codominante e dominante sem um componente multifatorial não puderam ser excluídas. O modelo não restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a NSCLP no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrância é de 92%.