Abstract The GSTT1 and GSTM1 genes are key molecules in cellular detoxification. Null variants in these genes are associated with increase susceptibility to developing different types of cancers. The aim of this study was to determine the prevalence of GSTT1 and GSTM1 null genotypes in Mestizo and Amerindian individuals from the Northwestern region of Mexico, and to compare them with those reported worldwide. GSTT1 and GSTM1 null variants were genotyped by multiplex PCR in 211 Mestizos and 211 Amerindian individuals. Studies reporting on frequency of GSTT1 and GSTM1 null variants worldwide were identified by a PubMed search and their geographic distribution were analyzed. We found no significant differences in the frequency of the null genotype for GSTT1 and GSM1 genes between Mestizo and Amerindian individuals. Worldwide frequencies of the GSTT1 and GSTM1 null genotypes ranges from 0.10 to 0.51, and from 0.11 to 0.67, respectively. Interestingly, in most countries the frequency of the GSTT1 null genotype is common or frequent (76%), whereas the frequency of the GSMT1 null genotype is very frequent or extremely frequent (86%). Thus, ethnic-dependent differences in the prevalence of GSTT1 and GSTM1 null variants may influence the effect of environmental carcinogens in cancer risk.

Abstract The anatomy of aerial short roots of Oenocarpus bataua that arise from the stem base up to approximately 80 cm from above ground level is described, comparing this structure between individuals at different distances from the apex and between primary and secondary roots. Samples were collected in Zamora Chinchipe (Ecuador). Transverse, longitudinal sections and macerates were made using classic techniques. The studied roots lacked apical meristematic tissue. Principal variations between individuals are the presence of medullar isolated tracheary elements and deep lobulated endodermis in thicker primary roots. Another differences between individuals are found in the exodermis and outer cortex in terms of absence, presence or variation on the number of cell layers and wall thickening, while the structure of the inner cortex showed more constancy. At different levels from the apex, primary roots show centrifugal sclerification of the fundamental tissue bordering the vascular tissue. Secondary roots have a simpler and less variable anatomy.

Resumen Se describe la anatomía de las raíces aéreas cortas de Oenocarpus bataua que surgen desde la base del tallo hasta aproximadamente 80 cm por encima del nivel del suelo, comparando esta estructura entre especímenes a diferentes distancias de sus ápices y entre las raíces de primer y segundo orden. Las muestras fueron colectadas en Zamora Chinchipe (Ecuador). Se obtuvieron secciones transversales, longitudinales y macerados utilizando técnicas clásicas. Las raíces estudiadas no contienen tejido meristemático en el ápice. Las principales variaciones entre individuos son la presencia de elementos traqueales medulares aislados y endodermis profundamente lobulada en las raíces de primer orden más gruesas. Otras diferencias se encontraron en la exodermis y la corteza externa entre individuos, en términos de ausencia, presencia o variaciones en el número de capas celulares y engrosamiento de paredes, mientras que la estructura de la corteza interna se observó más constante. A distintos niveles desde el ápice, las raíces de primer orden muestran esclerificación centrífuga del tejido fundamental que rodea al tejido vascular. Las raíces de segundo orden tienen una anatomía más simple y menos variable.

Abstract An aortoenteric fi stula (AEF) is an abnormal communication between the aorta and the digestive tract. The incidence of primary fi stulas ranges from 0.04%-0.07%, and 0.4-2.4% for secondary etiology. The duodenum is the most affected segment. There is a classic triad present in 11-28% of patients: abdominal pain, gastrointestinal bleeding, and pulsatile mass in abdomen. Computed tomography (CT) is the diagnostic method of choice. Two cases of AEF of primary and secondary etiology are presented, both of whom underwent conventional surgical treatment: extra-anatomical bypass with excision of the fi stulous tract. The AEFs are diseases of low incidence but high mortality (> 75%), but to avoid delays in treatment a high index of suspicion is required.

Resumen Una fístula aortoentérica (FAE) es una comunicación anormal entre la aorta y el tracto digestivo. La incidencia de las fístulas primarias va del 0.04 al 0.07% y las secundarias, del 0.4 al 2.4%. El duodeno es el segmento más afectado. Existe una tríada clásica presente en el 11-28% de los pacientes: dolor abdominal, sangrado gastrointestinal y masa pulsátil en abdomen. La tomografía computarizada es el método diagnóstico de elección. Se presentan dos casos clínicos de FAE de etiología primaria y secundaria, ambos sometidos a tratamiento quirúrgico convencional: bypass extraanatómico con escisión del tracto fi stuloso. Las FAE son enfermedades de baja incidencia pero elevada mortalidad (> 75%). Para evitar retrasos en el tratamiento, se requiere un alto índice de sospecha.

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder characterized by chronic pneumopathy, pancreatic insufficiency, elevated sweat chloride levels and male infertility. It is caused by defects in the CF trans membrane conductance regulator (CFTR) gene, which encodes a protein that functions as a chloride channel. The identification of the CF-causing gene was a landmark in molecular medicine. Currently, over 1,300 disease-causing mutations have been reported to the Cystic fibrosis genetic analysis consortium. ÁF508 mutation is the most common CF alíele, however a high heterogeneity of the CFTR mutations spectrum has been observed in populations, particularly in southern Europe and Latin America. Depending on the effect at the protein level, CFTR mutations can be divided in at least 5 classes. These mutations could cause totally (classes I-III) or partially (classes IV and V) loss of the protein function. The molecular defects resulting from different mutations in CFTR partially explain the clinical heterogeneity of the disease, suggesting the existence of modifier genes that are involved in modulating the phenotype and severity of the CF. In this review, we discuss the fundamental aspects and the recent progress that could give to the lector, the knowledge to understand the CFTR gene structure, the function of the CFTR protein, how CF mutations disrupt it, its phenotype consequences and finally, the strategies to design new therapies for the disease.

La fibrosis quística (FQ) es un padecimiento autosómico recesivo que se caracteriza por neumopatía crónica, insuficiencia pancreática, elevación de cloruros en sudor e infertilidad masculina. Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR). Hasta la fecha se han reportado alrededor de 1,300 mutaciones diferentes, cuya frecuencia varía entre los diversos grupos étnicos. Estas mutaciones condicionan la pérdida total (clases I, II y III) o parcial (clases IV y V) de la función de la proteína y causan un defecto en el transporte de electrólitos en la membrana apical de las células epiteliales. Con excepción de la función pancreática, las manifestaciones clínicas de la FQ son variables aun en pacientes con el mismo genotipo, por lo que la presencia de las diferentes mutaciones en el CFTR explica sólo parcialmente la heterogeneidad clínica de la FQ. Recientemente se ha propuesto que otros genes denominados genes modificadores participan en la gravedad del cuadro clínico. Así, la FQ es una enfermedad genética que resulta en un amplio espectro de manifestaciones clínicas que pueden ir desde muy leves hasta conducir a la muerte durante los primeros meses de vida, por lo que en algunos casos el diagnóstico es sumamente complejo. En los últimos años, el gran alud de conocimientos ha permitido entender el defecto básico de la enfermedad y los mecanismos que la condicionan, por lo que en esta revisión se discuten los fundamentos para el entendimiento de la fisiopatología de la FQ, desde los aspectos clínicos hasta los avances moleculares más recientes.

Durante 49 meses se observó la fenología de 160 árboles de 12 especies arbóreas de los bosques montanos de Costa Rica, mediante la evaluación de cuatro fenofases: floración, fructificación, brotadura y caída del follaje. Se encontraron diferentes patrones de ocurrencia en cada evento. La floración ocurre de manera continua en una especie y subanual en otra, cuatro especies muestran floraciones anuales y las seis restantes floraciones supranuales. De manera general, las floraciones se concentran de noviembre a mayo, a finales de la época lluviosa y durante la seca. La fructificación es continua en tres especies, anual en dos y supranual en las siete restantes, con mayor producción de frutos hacia el final de la época seca y primeros meses de la lluviosa. La brotadura de las hojas es un evento muy dinámico y altamente sincrónico en todas las especies estudiadas, con ritmos anuales en seis especies. La caída de las hojas ocurre de manera continua y sin cambios abruptos a través del año, en las doce especies estudiadas.

The phenology of 160 individuals from 12 tree species of Costa Rica's montane forests were observed monthly during 49 months, in order to evaluate the following phenophases: flowering, fructification and leafing (budding and falling). Different occurrence patterns were found for each event. Thus, flowering occurred continuously for one species but sub-annually for another. Four species showed annual flowering and the other six supra-annual flowering. Flowering was concentrated from November to May, at the end of the rainy season, and during the dry season. Fructification was continuous for three species, annual for two, and supra-annual for the other seven. There was more fruits production at the end of the dry season and during the first months of the rainy season. New leaf production was a very dynamic event and highly synchronic for all evaluated species, showing annual rhythms for six of them. Leaf falling was a continuous event throughout the year, without abrupt changes for all species under evaluation.