Resumo Introdução Ictiose arlequim é uma doença cutânea congênita grave, autossômica e rara, caracterizada por ressecamento excessivo da pele e hiperqueratose. A associação de ictiose com esclerose sistêmica foi descrita em apenas três crianças. Ainda não foi descrito nenhum paciente com morfeia generalizada (MG) associada à ictiose arlequim. Relato de caso: Menina de quatro anos e seis meses de idade com diagnóstico de ictiose arlequim baseado em espessamento cutâneo difuso, com fissuras, descamação, eritema e sangramento da lesão desde as primeiras horas de vida. A paciente foi tratada com acitretina (1,0 mg/kg/dia) e creme emoliente. Aos três anos e nove meses, desenvolveu contraturas musculares com dor à movimentação e limitação nos cotovelos e joelhos e placas esclerodérmicas difusas no abdômen, nas costas, na região suprapúbica e nas extremidades inferiores. A biópsia de pele mostrou epiderme retificada e hiperqueratose leve, derme reticular com linfócitos, infiltrado mononuclear perivascular e perianexial e esclerose da derme reticular e glândula sudorípara rodeada por um tecido colágeno denso, compatível com esclerodermia. A paciente preencheu os critérios para o subtipo MG. Metotrexato e prednisona foram introduzidos. Aos quatro anos e três meses, apresentou novas lesões esclerodérmicas, associando-se azatioprina à terapêutica anterior, sem resposta após dois meses. Discussão: Um caso de ictiose arlequim associada à MG foi descrito. O tratamento dessas duas condições é um desafio e requer uma equipe multidisciplinar.

Abstract Introduction: Harlequin ichthyosis (HI) is a severe and rare hereditary congenital skin disorder characterized by excessive dryness, ectropion and eclabion. The association of ichthyosis with systemic sclerosis has been described in only three children. No patient with generalized morphea (GM) associated with harlequin ichthyosis was described. Case report: A 4-years and 6-months girl, diagnosed with harlequin ichthyosis based on diffuse cutaneous thickening, scaling, erythema, ectropion and eclabium since the first hours of birth was described. She was treated with acitretin (1.0 mg/kg/day) and emollient cream. At 3 years and 9 months, she developed muscle contractures with pain on motion and limitation in elbows and knees, and diffuse sclerodermic plaques on the abdomen, back, suprapubic area and lower limbs. Skin biopsy showed rectified epidermis and mild hyperorthokeratosis, reticular dermis with perivascular and periadnexal infiltrates of lymphocytes and mononuclear cells, and reticular dermis and sweat gland sclerosis surrounded by a dense collagen tissue, compatible with scleroderma. The patient fulfilled the GM subtype criteria. Methotrexate and prednisone were introduced. At 4 years and 3 months, new scleroderma lesions occurred and azathioprine was associated with previous therapy, with no apparent changes after two months. Discussion: A case of harlequin ichthyosis associated with a GM was reported. The treatment of these two conditions is a challenge and requires a multidisciplinary team.

OBJETIVO: Estudar e comparar o aspecto dos cabelos de portadores das síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli-Prunieras, tanto na microscopia óptica convencional quanto com luz polarizada. MÉTODO: Cabelos de dois doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi e de dois portadores da síndrome de Griscelli-Prunieras foram obtidos e estudados tanto à microscopia convencional quanto com luz polarizada. RESULTADOS: Na microscopia óptica convencional, os cabelos dos doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi mostraram grânulos de melanina regulares, com distribuição homogênea e de maior tamanho em comparação aos presentes no cabelo normal. À microscopia de luz polarizada notou-se aspecto brilhante e refringência policromática. Diferentemente, os cabelos dos doentes portadores da síndrome de Griscelli-Prunieras apresentaram à microscopia convencional, grânulos de melanina irregulares e maiores do que os presentes no cabelo normal e os presentes nos cabelos dos doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi, preferencialmente próximos à medula das hastes pilosas. À microscopia de luz polarizada apresentaram aspecto monotonamente esbranquiçado. CONCLUSÃO: O exame dos cabelos pela microscopia convencional nas síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli-Prunieras revela diferenças sutis no reconhecimento dessas doenças. No presente trabalho apresentamos evidência de que o exame das hastes pilosas com microscopia de luz polarizada - não descrito previamente - contribui na diferenciação de ambas doenças sugerindo que esse seja um método diagnóstico útil na distinção entre as síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli Prunieras, especialmente nos casos em que estudos moleculares mais sofisticados não estejam disponíveis.

PURPOSE: To study and compare the appearance of hairs from patients with Chédiak-Higashi and Griscelli-Prunieras syndromes under light and polarized light microscopy. METHOD: Hairs from 2 Chédiak-Higashi and 2 Griscelli-Prunieras patients were obtained and examined under normal and polarized light microscopy. RESULTS: Under light microscopy, hairs from Chédiak-Higashi patients presented evenly distributed, regular melanin granules, larger than those seen in normal hairs. Under polarized light microscopy, shafts exhibited a bright and polychromatic refringence appearance. In contrast, hair from Griscelli-Prunieras patients, under light microscopy, exhibited bigger and irregular melanin granules, distributed mainly near the medulla. Under polarized light microscopy, shafts appeared monotonously white. CONCLUSION: Light microscopic examination of hair shafts of patients with Chédiak-Higashi or Griscelli-Prunieras syndrome reveals subtle differences that are useful in identifying both disorders, but not in distinguishing between them. We provide evidence that polarized light microscopy of hair shafts, an approach that has not been previously described, aids in differentiating between these syndromes. We propose hair study by polarized light microscopy as a helpful complementary diagnostic method for differential diagnosis between CHS and GPS, especially when the more sophisticated molecular studies are not available.