Resumo Antecedentes A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória, degenerativa e desmielinizante que varia de formas benignas a rapidamente progressivas. Uma característica marcante da doença é o paradoxo clínico-radiológico. Objetivos O presente estudo foi realizado para determinar, se na nossa amostragem, o paradoxo clínico-radiológico existe e se a localização das lesões está relacionada à incapacidade clínica em pacientes com EM. Métodos Foram examinados retrospectivamente dados de 95 pacientes com EM (60 mulheres e 35 homens) atendidos em um único centro. Um exame de ressonância magnética de cada paciente foi selecionado aleatoriamente, e dois observadores independentes calcularam as cargas lesionais (CLs) em sequências T2 e FLAIR manualmente, considerando todo o cérebro e quatro regiões separadamente (periventricular, justacortical, fossa posterior e medula espinhal). As CLs foram comparadas com o grau de incapacidade, medido pela Escala de Status expandido de incapacidade (EDSS, na sigla em inglês) de Kurtzke, no momento do exame de ressonância magnética (RM) em toda a coorte e em pacientes com as formas surto remissão (SR), primariamente progressiva (PP), e secundariamente progressiva (SP) da EM. Resultados Cargas lesionais elevadas foram correlacionadas com altos índices de EDSS considerando toda a coorte (r = 0.34; p< 0.01) e no grupo SR (r = 0.27; p= 0.02). O EDSS foi correlacionado com CLs altas na fossa posterior (r = 0.31; p= 0.002) e na medula (r = 0.35; p= 0.001). Conclusões Nossos resultados indicam que o paradoxo clínico-radiológico é um mito e apoiam a conexão lógica entre a localização da lesão e a repercussão neurológica. (EM inflamatória progressivas clínicoradiológico. clínicoradiológico clínico radiológico. radiológico determinar amostragem 9 60 (6 3 homens centro aleatoriamente (CLs T manualmente periventricular, periventricular (periventricular justacortical espinhal. espinhal . espinhal) EDSS, (EDSS inglês Kurtzke RM (RM SR, , (SR) PP, PP (PP) SP (SP r 0.34 034 0 34 p 0.01 001 01 0.27 027 27 0.02. 002 0.02 02 0.02) 0.31 031 31 0.002 0002 0.35 035 0.001. 0001 0.001 0.001) neurológica 6 ( (SR (PP 0.3 03 0.0 00 0.2 2 0.00 000 0.

Abstract Background Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory, degenerative, demyelinating disease that ranges from benign to rapidly progressive forms. A striking characteristic of the disease is the clinical-radiological paradox. Objectives The present study was conducted to determine whether, in our cohort, the clinical-radiological paradox exists and whether lesion location is related to clinical disability in patients with MS. Methods Retrospective data from 95 patients with MS (60 women and 35 men) treated at a single center were examined. One head-and-spine magnetic resonance imaging (MRI) examination from each patient was selected randomly, and two independent observers calculated lesion loads (LLs) on T2/fluid attenuation inversion recovery sequences manually, considering the whole brain and four separate regions (periventricular, juxtacortical, posterior fossa, and spinal cord). The LLs were compared with the degree of disability, measured by the Kurtzke Expanded Disability Status Scale (EDSS), at the time of MRI examination in the whole cohort and in patients with relapsing-remitting (RR), primarily progressive, and secondarily progressive MS. Results High LLs correlated with high EDSS scores in the whole cohort (r = 0.34; p< 0.01) and in the RRMS group (r = 0.27; p= 0.02). The EDSS score correlated with high regional LLs in the posterior fossa (r = 0.31; p= 0.002) and spinal cord (r = 0.35; p= 0.001). Conclusions Our results indicate that the clinical-radiological paradox is a myth and support the logical connection between lesion location and neurological repercussion. (MS inflammatory degenerative forms clinicalradiological radiological 9 60 (6 3 men examined headandspine head spine (MRI randomly (LLs T2fluid Tfluid T2 fluid T manually periventricular, periventricular (periventricular juxtacortical cord. . cord) EDSS, , (EDSS) relapsingremitting relapsing remitting RR, RR (RR) r 0.34 034 0 34 p 0.01 001 01 0.27 027 27 0.02. 002 0.02 02 0.02) 0.31 031 31 0.002 0002 0.35 035 0.001. 0001 0.001 0.001) repercussion 6 ( (EDSS (RR 0.3 03 0.0 00 0.2 2 0.00 000 0.

RESUMO Antecedentes: A predisposição genética para a esclerose múltipla (EM) está associada a alelos HLA, principalmente o HLA-DRB1*15:01. Objetivo: Identificar associações entre lesões na ressonância magnética e características genéticas em uma coorte brasileira de pacientes com EM. Métodos: Estudamos retrospectivamente os dados de 95 pacientes consecutivos com EM. Dois observadores independentes que desconheciam os dados clínicos identificaram “black holes” e lesões realçadas pelo contraste nas sequências de ressonância magnética T1 e contaram e mediram as lesões nas sequências T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery). Os casos foram classificados de acordo com tamanho, número e volume da lesão. Os alelos HLA-DRB1, HLA-DQB1 e HLA-DQA1 e os polimorfismos de nucleotídeo único rs4774, rs3087456, rs6897932, rs731236 e rs1033182 foram identificados por amplificação de reação em cadeia da polimerase com iniciadores específicos de sequência usando o kit One Lambda Inc., Canoga Park, CA, EUA. Resultados: Os pacientes com alelo HLA-DQA1*04:01 apresentaram carga de lesão (ajustada para idade, sexo e duração da EM) acima da mediana em comparação com outros pacientes com demais alelos HLA-DQA1 (p=0,02). Não houve diferenças entre todos os outros alelos HLA e polimorfismos de nucleotídeo único e carga lesional. Conclusões: A correlação do alelo HLA-DQA1*04:01 com maior carga de lesão nas sequências de RM em T2 sugere que a presença desse alelo pode estar associada ao risco de maior gravidade da EM.

ABSTRACT Background: The genetic predisposition to multiple sclerosis (MS) is associated with HLA alleles, especially HLA-DRB1*15:01. Objective: To identify associations between findings in magnetic resonance imaging (MRI) and genetic features in a Brazilian cohort of patients with MS. Methods: We retrospectively studied data from 95 consecutive patients with MS. Two independent observers who were blinded to the clinical data identified black holes and enhanced lesions on T1 MRI sequences, and counted and measured contrast-enhanced lesions on T2 and Flair (fluid attenuation inversion recovery) sequences. Cases were classified according to lesion size, number, and volume. The HLA-DRB1, HLA-DQB1, and HLA-DQA1 alleles, and the rs4774, rs3087456, rs6897932, rs731236, and rs1033182 single nucleotide polymorphisms were identified by polymerase chain reaction amplification with sequence-specific primers using the One Lambda Inc. Kit, Canoga Park, CA, USA. Results: Patients with the HLA-DQA1*04:01 allele had lesion load (adjusted for age, sex, and MS duration) above median compared with patients with other HLA-DQA1 alleles (p=0.02). There were no differences among all the other HLA alleles and single nucleotide polymorphisms and lesion load. Conclusions: The correlation of the HLA-DQA1*04:01 allele with a higher lesion load on T2/Flair MRI sequences suggests that the presence of this allele is associated with the risk of greater MS severity.

OBJETIVOS: A apresentação de malformação cavernosa cerebral (CCM) através de múltiplas lesões cerebrais é a marca da forma familiar da doença. Os autores descrevem o Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar, em andamento no Rio de Janeiro, demonstrando o perfil genético e o padrão atual de achados neurorradiológicos dessa população específica e uma revisão das recomendações atuais para o manuseio e tratamento dos portadores dessa forma da doença versus os pacientes com malformação cavernosa cerebral esporádica. MÉTODO: Quatro familias de nossa coorte de 9 familias foram completamente mapeadas geneticamente e demonstraram padrão mutacional sempre ligado ao gene CCM1. O paradigma de neurimagens dessa população foi mudado para a seqüência de susceptibility weighting MR phase imaging (SWI) em substituição à seqüência T2*gradient-echo (GRE). RESULTADOS: Apenas 2 casos indices foram submetidos à ressecção cirúrgica. Não houve intervenção cirúrgica em nenhum outro parente de toda a coorte de 9 familias no período de sete anos de acompanhamento. O sequenciamento genético em busca do perfil mutacional foi completado em 4 familias demonstrando o acometimento do gene CCM1 em todas. O manuseio e tratamento de nossa população de malformação cavernosa cerebral familiar está de acordo com a revisão feita sobre recomendações da literatura. CONCLUSÃO: O Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar detectou mutações do gene CCM1 nas primeiras quatro famílias estudadas. Os portadores dessa forma de malformação cavernosa cerebral da doença devem ser considerados à parte na rotina de avaliação e tratamento em relação à forma esporádica da doença. As recomendações foram buscadas na literature para nortear o manuseio dessa população específica.

OBJECTIVE: Multiple cerebral cavernous malformation (CCM) is the hallmark of familial presentation of cavernous malformation in the brain. We describe an ongoing Familial Cerebral Cavernous Malformation Project in the Rio de Janeiro state showing genetic profile and the pattern of emergent neuroimaging findings of this particular population besides a review of the updated recommendations for management of familial CCM versus patients harboring sporadic lesions. METHOD: Four families of our cohort of 9 families were genetically mapped showing mutational profile linked to CCM1. The neuroimaging paradigm was shifted from T2*gradient-echo (GRE) sequence to susceptibility weighting MR phase imaging (SWI). RESULTS: Only two index cases were subjected to surgery. There was no surgical intervention in any of the kindreds of our entire cohort of 9 families of our Neurovascular Program within seven years of follow-up. The genetic sequencing for mutacional profile in four of these families has demonstrated only CCM1 gene affected. Our management of the familial CCM is according to the review of the literature recommendations. CONCLUSIONS: The Project of Familial Cerebral Cavernous Malformations of Rio de Janeiro detected mutations of the gene CCM1 in the first four families studied. Familial cavernous malformation are to be settled apart from the more common sporadic lesion. A set of recommendations was searched for in the literature in order to deal with these specific patients and kindreds.

A paniculite mesentérica é um processo inflamatório que constitui o segundo estádio de uma doença rara e progressiva que envolve o tecido adiposo do mesentério. Entre os métodos radiológicos utilizados no diagnóstico estão os estudos baritados, a ultra-sonografia, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética do abdome. A tomografia computadorizada tem importância tanto no diagnóstico e avaliação da extensão da doença quanto no planejamento do tratamento, e os aspectos tomográficos variam de acordo com o estádio da doença e se o componente predominante é inflamatório ou fibroso, tendo boa correlação com os achados da anatomopatologia. Os autores estudaram dez casos de paniculite mesentérica submetidos a tomografia computadorizada, sendo que em um deles foi realizada ressonância magnética. Em todos os casos o aspecto tomográfico era o de formação expansiva heterogênea, com densidade predominantemente adiposa, apresentando vasos ectasiados e bandas lineares com densidade de partes moles de permeio, localizada no mesentério.

Mesenteric panniculitis is an inflammatory process that represents the second stage of a rare progressive disease involving the adipose tissue of the mesentery. Imaging methods used in the diagnosis of mesenteric panniculitis include barium studies, ultrasonography, computed tomography and magnetic resonance imaging. Computed tomography is important for both, diagnosis and evaluation of the extension of the disease and treatment monitoring. Computed tomography findings may vary according to the stage of the disease and the amount of inflammatory material or fibrosis. There is also good correlation between the computed tomography and anatomical pathology findings. The authors studied 10 patients with mesenteric panniculitis submitted to computed tomography. Magnetic resonance imaging was also performed in one patient. In all patients, computed tomography revealed a heterogeneous mass in the mesentery with density of fat, interspersed with areas of soft tissue density and dilated vessels.