<p>O tratamento da fenilcetonúria (PKU) inclui o uso de uma fórmula metabólica (FM) fornecida sem custos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O objetivo do estudo foi caracterizar o uso da via judicial para obter tratamento para PKU no estado do Rio Grande do Sul (RS), Brasil, através de um estudo retrospectivo e observacional, analisando ações judiciais. Foram incluídas ações judiciais arquivadas entre 2001-2010 que possuíam como beneficiários indivíduos com PKU solicitando alguma forma de tratamento para PKU. Foram localizados 20 casos, correspondendo a 16,8% dos pacientes com PKU no RS, sendo 19 obtidos para análise. Somente dois procuravam obter outras terapias que a FM. Nos outros 17 casos, uma solicitação de tratamento anterior fora concedida pela Secretaria Estadual de Saúde. Os réus incluem o Estado (n = 19), União (n = 1) e municípios (n = 4). Em 18/19 casos, os tribunais decidiram a favor dos demandantes. Violação do direito à saúde e interrupção do tratamento prestado pelo Estado foram os principais motivos para recorrer aos tribunais. Diferente de outras doenças genéticas, os pacientes com PKU buscam o meio jurídico para obter um produto já incluso na política de assistência farmacêutica nacional, sugerindo que falhas de gestão são um dos fatores desencadeantes da judicialização no país.</p>

<p>Treatment of phenylketonuria (PKU) includes the use of a metabolic formula which should be provided free of charge by the Unified Health System (SUS). This retrospective, observational study sought to characterize judicial channels to obtain PKU treatment in Rio Grande do Sul (RS), Brazil. Lawsuits filed between 2001- 2010 and having as beneficiaries PKU patients requesting treatment for the disease were included. Of 20 lawsuits filed, corresponding to 16.8% of RS patients with PKU, 19 were retrieved for analysis. Of these, only two sought to obtain therapies other than metabolic formula. In all the other 17 cases, prior treatment requests had been granted by the State Department of Health. Defendants included the State (n = 19), the Union (n = 1), and municipalities (n = 4). In 18/19 cases, the courts ruled in favor of the plaintiffs. Violation of the right to health and discontinuation of State-provided treatment were the main reasons for judicial recourse. Unlike other genetic diseases, patients with PKU seek legal remedy to obtain a product already covered by the national pharmaceutical assistance policy, suggesting that management failures are a driving factor for judicialization in Brazil.</p>

O tratamento da fenilcetonúria (PKU) inclui o uso de uma fórmula metabólica (FM) fornecida sem custos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O objetivo do estudo foi caracterizar o uso da via judicial para obter tratamento para PKU no estado do Rio Grande do Sul (RS), Brasil, através de um estudo retrospectivo e observacional, analisando ações judiciais. Foram incluídas ações judiciais arquivadas entre 2001-2010 que possuíam como beneficiários indivíduos com PKU solicitando alguma forma de tratamento para PKU. Foram localizados 20 casos, correspondendo a 16,8% dos pacientes com PKU no RS, sendo 19 obtidos para análise. Somente dois procuravam obter outras terapias que a FM. Nos outros 17 casos, uma solicitação de tratamento anterior fora concedida pela Secretaria Estadual de Saúde. Os réus incluem o Estado (n = 19), União (n = 1) e municípios (n = 4). Em 18/19 casos, os tribunais decidiram a favor dos demandantes. Violação do direito à saúde e interrupção do tratamento prestado pelo Estado foram os principais motivos para recorrer aos tribunais. Diferente de outras doenças genéticas, os pacientes com PKU buscam o meio jurídico para obter um produto já incluso na política de assistência farmacêutica nacional, sugerindo que falhas de gestão são um dos fatores desencadeantes da judicialização no país.

Treatment of phenylketonuria (PKU) includes the use of a metabolic formula which should be provided free of charge by the Unified Health System (SUS). This retrospective, observational study sought to characterize judicial channels to obtain PKU treatment in Rio Grande do Sul (RS), Brazil. Lawsuits filed between 2001- 2010 and having as beneficiaries PKU patients requesting treatment for the disease were included. Of 20 lawsuits filed, corresponding to 16.8% of RS patients with PKU, 19 were retrieved for analysis. Of these, only two sought to obtain therapies other than metabolic formula. In all the other 17 cases, prior treatment requests had been granted by the State Department of Health. Defendants included the State (n = 19), the Union (n = 1), and municipalities (n = 4). In 18/19 cases, the courts ruled in favor of the plaintiffs. Violation of the right to health and discontinuation of State-provided treatment were the main reasons for judicial recourse. Unlike other genetic diseases, patients with PKU seek legal remedy to obtain a product already covered by the national pharmaceutical assistance policy, suggesting that management failures are a driving factor for judicialization in Brazil.

OBJETIVOS: Caracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MÉTODOS: Este foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Foram avaliados os dados com relação ao diagnóstico, tratamento, parâmetros antropométricos e acompanhamento. RESULTADOS: Foram incluídos 21 pacientes (idade média de 10 anos, faixa 1-25 anos de idade), e todos se encontravam em terapia de amido de milho cru. A idade média na época do diagnóstico foi de sete meses (faixa, 1-32 meses), e 19 pacientes foram submetidos a biópsia hepática para confirmação do diagnóstico. Sobrepeso, baixa estatura, hepatomegalia e nódulos hepáticos foram fatores presentes em 16 de 21, quatro de 21, nove de 14 e três de 14 pacientes, respectivamente. Foi encontrada uma correlação entre os escores z para peso para idade e IMC para idade (r = 0,561; p = 0,008). CONCLUSÕES: O diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo I tem sido tardio no Brasil. A maioria dos pacientes foi submetida a confirmação do diagnóstico, apesar de o quadro clínico característico e os métodos moleculares poderem fornecer um diagnóstico definitivo de forma menos invasiva. Obesidade é um efeito colateral da terapia com amido de milho e parece estar associada a crescimento nesses pacientes.

OBJECTIVES: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease type I managed at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. METHODS: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis, management, anthropometric parameters, and follow-up were assessed. RESULTS: Twenty-one patients were included (median age 10 years, range 1-25 years), all using uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was 7 months (range, 1-132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. Overweight, short stature, hepatomegaly, and liver nodules were present in 16 of 21, four of 21, nine of 14, and three of 14 patients, respectively. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age Z-scores (r = 0.561; p = 0.008). CONCLUSIONS: Diagnosis of glycogen storage disease type I is delayed in Brazil. Most patients undergo liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a definitive diagnosis in a less invasive manner. Obesity is a side effect of cornstarch therapy, and appears to be associated with growth in these patients.