Abstract Background Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare genetic disorder with a wide range of clinical manifestations, notably neurocutaneous features, that can lead to emotional and physical consequences. Objectives This study assessed the influence of sociodemographic factors and clinical features of the disease on the quality of life of Brazilian individuals with NF1. Methods This is a descriptive cross-sectional study. Data were collected from 101 individuals with NF1 using the Brazilian version of the Impact of NF1 on Quality of Life Questionnaire (INF1-QoL), a form with information on sociodemographic characteristics, and an NF1 visibility self-evaluation scale. The relationship between variables was evaluated through statistical testing, and the significance level was defined as 0.05. Results The study included 101 adults with NF1 aged 18 to 59 years, with a mean age of 35.54 years (±9.63) and a female predominance (n = 84, 83.17%). The mean total INF1-QoL score was 10.62 (±5.63), with a median of 10, minimum value of 0, and maximum of 31 points. Two characteristics of the participants were significantly associated with the quality of life: educational level (p = 0.003) and familial history of NF1 (p = 0.019). There was a statistically significant correlation between the INF1-QoL score and the degree of disease visibility (rho = 0.218; p = 0.028). Study limitations Cross-sectional study, conducted with a convenience sample and using self-reported measures. Conclusions The findings support the significant impact of NF1 on quality of life. The authors recommend multidisciplinary follow-up for patients, with adherence to anticipatory clinical care measures, adequate pain control, psychological assistance, and genetic counseling. NF (NF1 manifestations consequences crosssectional cross sectional 10 INF1QoL, INF1QoL INFQoL INF1 QoL , INF (INF1-QoL) selfevaluation self evaluation scale testing 005 0 05 0.05 5 3554 35 54 35.5 ±9.63 963 9 63 (±9.63 n 84 83.17%. 8317 83.17% . 83 17 83.17%) 1062 62 10.6 ±5.63, 563 ±5.63 (±5.63) 3 points 0.003 0003 003 0.019. 0019 0.019 019 0.019) rho 0.218 0218 218 0.028. 0028 0.028 028 0.028) Crosssectional Cross selfreported reported measures followup follow up patients control assistance counseling (NF (INF1-QoL 00 0.0 355 35. ±9.6 96 6 (±9.6 8 831 83.17 106 10. 56 ±5.6 (±5.63 0.00 000 001 0.01 01 0.21 021 21 002 0.02 02 0. ±9. (±9. 83.1 ±5. (±5.6 0.2 2 ±9 (±9 83. ±5 (±5. ± (± (±5 (

ABSTRACT BACKGROUND: Down syndrome (DS) is a non-rare genetic condition that affects approximately 1 in every 800 live births worldwide. Further, it is associated with comorbidities, anatomical alterations of the respiratory tract, and immunological dysfunctions that make individuals more susceptible to respiratory infections. OBJECTIVE: To systematize the current scientific knowledge about the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection among individuals with DS. DESIGN AND SETTING: This integrative review was conducted at the Universidade Federal de São Carlos, São Paulo, Brazil. METHODS: This review was conducted in the following databases: the Virtual Health Library (Biblioteca Virtual em Saúde, BVS), PubMed, and Web of Science, using MeSH descriptors. The search included English or Portuguese studies published between January 1, 2020, and October 14, 2022. RESULTS: A total of 55 articles from 24 countries were selected, comprising 21 case-control or cohort studies, 23 case reports or series, and 11 narrative reviews or opinion studies. The articles were grouped into five categories: previous comorbidities, coronavirus disease 2019 (COVID-19) clinical features and evolution, cytokine storm and interleukins, living in institutions as a risk factor, and behavioral actions as a protective factor against SARS-CoV-2 infection. CONCLUSION: Individuals with DS are more susceptible to COVID-19 infection due to variables such as previous comorbidities, immunological factors, and their habitable environments. These aspects confer a higher risk of infection and an unfavorable clinical course. The precise pathways involved in the pathophysiology of COVID-19 in individuals with DS are not clear, thus requiring further studies. SYSTEMATIC REVIEW REGISTRATION: The Open Science Framework registered the research protocol (https://osf.io/jyb97/). BACKGROUND (DS nonrare non rare 80 worldwide Further comorbidities tract infections OBJECTIVE SARSCoV2 SARSCoV SARS CoV (SARS-CoV-2 SETTING Carlos Paulo Brazil METHODS databases Biblioteca Saúde BVS, BVS , BVS) PubMed descriptors 2020 14 2022 RESULTS 5 selected casecontrol control series categories 201 COVID19 COVID 19 (COVID-19 evolution interleukins SARS-CoV- CONCLUSION COVID-1 factors environments course clear REGISTRATION https//osf.io/jyb97/. httpsosfiojyb97 httpsosfiojyb https //osf.io/jyb97/ . osf io jyb97 jyb (https://osf.io/jyb97/) 8 (SARS-CoV- 202 20 COVID1 (COVID-1 SARS-CoV COVID- https//osf.io/jyb97/ httpsosfiojyb9 osfiojyb97 osfiojyb //osf.io/jyb97 jyb9 (https://osf.io/jyb97/ (SARS-CoV (COVID- https//osf.io/jyb97 osfiojyb9 //osf.io/jyb9 (https://osf.io/jyb97 (COVID https//osf.io/jyb9 //osf.io/jyb (https://osf.io/jyb9 https//osf.io/jyb (https://osf.io/jyb

ABSTRACT This study aimed to determine the antibiotic profile of microorganisms isolated from urine samples of patients with community urine tract infections (UTI) admitted to the University Hospital of the Federal University of Sao Carlos to support an appropriate local empirical treatment. A retrospective cross-sectional study was conducted from October 2018 to October 2020. Data from 1,528 positive urine cultures for bacterial pathogens and antibiograms were tabulated. Bacterial species prevalence and their resistance profile were analyzed and compared by sex and age. For Gram-negative fermenting bacteria, resistance rates were compared between patients with previous hospitalization and the total of infections caused by this group. For comparisons, the Chi-square test was performed, using Fisher’s exact test when necessary (BioEstat program, adopting p ≤ 0.05). A multivariate analysis was applied to assess the effect of the studied variables in predicting multidrug resistance. Infections were more prevalent in women and older adults. Gram-negative bacteria represented 90.44% of total cultures. In both sexes, E. coli prevalence was significantly higher in adults compared with older adults (p < 0.0001). For several antibiotics, resistance rates were higher in the older adults compared with other ages and in patients with Gram-negative fermenting infections and previous hospitalization compared with the total of infections by this group of bacteria. The closer to the hospitalization, the higher the number of antibiotics with superior resistance rates. Resistance rates for aminoglycosides, carbapenems, ceftazidime, nitrofurantoin, piperacillin+tazobactam, and fosfomycin were less than 20%, considered adequate for empirical treatment. Only hospitalization in the previous 90 days was statistically significant in predicting infections by multidrug-resistant bacteria. UTI (UTI treatment crosssectional cross sectional 201 2020 1528 1 528 1,52 tabulated age Gramnegative Gram negative comparisons Chisquare Chi square performed Fishers Fisher s BioEstat program 0.05. 005 0.05 . 0 05 0.05) 9044 44 90.44 sexes E 0.0001. 00001 0.0001 0001 0.0001) aminoglycosides carbapenems ceftazidime nitrofurantoin piperacillintazobactam piperacillin tazobactam piperacillin+tazobactam 20 20% 9 multidrugresistant resistant 202 152 52 1,5 00 0.0 904 4 90.4 0000 0.000 000 2 15 5 1, 0. 90. 0.00

RESUMEN El objetivo fue investigar las estrategias de afrontamiento reportadas por una muestra de madres brasileñas de niños con discapacidades intelectuales severas o profundas. Los pocos estudios brasileños sobre este objeto justificaron la exploración cualitativa del tema. Quince madres participaron, reclutadas por conveniencia en los servicios de salud de un municipio del estado de São Paulo, Brasil. Se realizaron entrevistas semiestructuradas individuales y un análisis de contenido temático. Los resultados comprenden quince temas, inducidos directamente del corpus; fueron asignados en tres categorías previas teóricamente basadas. Las menciones predominantes de estrategias de afrontamiento se referían a aquellos centrados en problemas y relaciones interpersonales, que se mezclaron con estrategias centradas en la emoción. Nuestras entrevistadas no parecían considerarse objetivos de políticas inductoras de una atención integral para las personas con deficiencia en el Sistema Único de Salud de Brasil, en vigor durante aproximadamente dos décadas, y cuya implementación efectiva podría ayudar a extrapolar la atención basada principalmente sobre responsabilidad parental, en sus opiniones. Expresaron demandas de una mayor efectividad de los sectores de servicio social, educación y transporte. Señalaron la necesidad de una mayor interacción social y apoyo sociocomunitario, y parecían expresar las expectativas de un rediseño cultural progresivo de una ética de la atención que fomente acciones en el ámbito extrafamiliar, reduciendo sus sobrecargas. Estos aspectos de las declaraciones de los entrevistados pueden abordarse en el manejo clínico de sus hijos. Un afrontamiento más saludable de la condición que están experimentando también beneficiaría a las personas con discapacidades. profundas tema participaron Paulo Brasil temático temas corpus basadas interpersonales emoción décadas parental opiniones transporte sociocomunitario extrafamiliar sobrecargas hijos

RESUMO Objetivou-se investigar estratégias de enfrentamento relatadas por uma amostra de mães brasileiras de filhos com deficiência intelectual grave ou profunda. Os poucos estudos brasileiros sobre este objeto justificaram a exploração qualitativa do tema. Participaram quinze mães recrutadas por conveniência em serviços de saúde de um município do Estado de São Paulo, Brasil. Foram feitas entrevistas semiestruturadas individuais e uma análise temática de conteúdo. Os resultados compreendem quinze temas, induzidos diretamente do corpus e alocados em três pré-categorias baseadas em estudos teóricos sobre coping. Houve um predomínio de menções a estratégias de enfrentamento centradas no problema e nas relações interpessoais, mescladas com estratégias centradas na emoção. Nossas entrevistadas não pareceram considerar-se alvos das políticas indutoras da atenção integral às pessoas com deficiência do Sistema Único de Saúde brasileiro, vigentes há cerca de duas décadas, e cuja efetiva implementação poderia ajudar a extrapolar o cuidado baseado preponderantemente na responsabilidade parental, em suas visões. Em suas falas, há demandas de maior efetividade também dos setores de serviço social, educação e transporte. Apontaram necessidades de maior interação e apoio sociocomunitário, expressando expectativas de um progressivo redesenho cultural da ética do cuidado que fomente ações no âmbito extrafamiliar, diminuindo suas sobrecargas. Esses aspectos das falas das entrevistadas podem ser abordados no manejo clínico dos filhos. Um enfrentamento progressivamente mais saudável da condição por que passam traria benefícios diretos também aos indivíduos com deficiência. Objetivouse Objetivou se profunda tema Paulo Brasil conteúdo temas précategorias pré categorias coping interpessoais emoção considerarse considerar brasileiro décadas parental visões social transporte sociocomunitário extrafamiliar sobrecargas

ABSTRACT. The objective was to investigate coping strategies reported by a sample of Brazilian mothers of children with severe or profound intellectual disabilities. The few Brazilian studies on this object justified the present qualitative exploration of the theme. Fifteen mothers participated, recruited by convenience in health services from a municipality in the interior of the state of São Paulo, Brazil. Individual semi-structured interviews and a thematic content analysis were carried out. The results comprise fifteen themes, induced directly from the corpus; they were allocated into three pre-categories based on theoretical studies on coping. Predominant mentions of coping strategies concerned those centered on problem and interpersonal relationships, which were mixed with strategies focused on emotion. Our interviewees did not seem to consider themselves targets of policies that induce a comprehensive care for people with disability in the Brazilian Unified Health System, in force for about two decades, and whose effective implementation could help extrapolate care based predominantly, on parental responsibility in the views of the participants. They expressed demands for a greater effectiveness also from the sectors of social service, education and transport. They pointed out the need for greater social interaction and socio-community support, seeming to express expectations of a progressive cultural redesign of an ethics of care that fosters actions in the extra-family sphere, reducing their overloads. These aspects of the interviewees’ statements can be addressed in the clinical management of their children. A progressively healthier coping with the condition they are experiencing would also benefit individuals with disabilities. ABSTRACT disabilities theme participated Paulo Brazil semistructured semi structured themes corpus precategories pre categories relationships emotion System decades predominantly participants service transport sociocommunity socio community support extrafamily extra family sphere overloads

RESUMO Antecedentes: Deficiência intelectual (DI) e transtorno do espectro do autismo (TEA) são distúrbios do desenvolvimento infantil frequentemente concomitantes que podem impactar na qualidade de vida familiar (QVF). Objetivo: Esta pesquisa avaliou a QVF entre famílias que têm filhos com DI leve associada a TEA leve. Métodos: Pesquisa transversal e descritiva, que investigou 69 famílias com filhos com DI e TEA leves, com idades entre seis e 16 anos, que recebiam serviços relacionados à deficiência no Brasil. Os dados foram coletados por meio de formulário sociodemográfico, formulário de perfil da pessoa com DI e TEA, o índice de funcionalidade de Barthel e a Escala de QVF do Beach Center. Resultados: Os indivíduos com DI e TEA obtiveram pontuação média de 88,2±11,5 no índice de Barthel, o que indicou dependência moderada nas atividades básicas de vida diária. O escore médio da QVF total (3,56±0,34) foi menor que os escores dos domínios “interação familiar” (3,91±0,42; p<0,001), “cuidados dos pais com os filhos” (3,79±0,35; p<0,001) e “apoio ao deficiente” (3,98±0,16; p<0,001), e maior que os escores dos domínios “bem-estar físico-material” (3,19±0,64; p<0,001) e “bem-estar emocional” (2,75±0,62; p<0,001). Condição marital dos pais, renda mensal, prática religiosa e comunicação adequada dos indivíduos com DI e TEA foram preditores da QVF (R2=0,407; p<0,001). Conclusões: A QVF foi sustentada por aspectos como a interação familiar e o cuidado dos pais com os filhos. Melhorar o bem-estar emocional e as condições físicas e materiais familiares provavelmente afetará positivamente a qualidade de vida dessas famílias.

ABSTRACT Background: Intellectual disability (ID) and autism spectrum disorder (ASD) are often concomitant childhood developmental disorders. These disorders can alter family quality of life (FQoL). Objective: To investigate FQoL among families who have children with mild ID, associated with mild ASD. Methods: Cross-sectional descriptive study with 69 families who have children with mild ID and ASD, ranging from six to 16 years old, and who were provided with disability-related services in Brazil. Data were collected using a family sociodemographic questionnaire, an ID and ASD personal profile form, the Barthel index for activities of daily living and the Beach Center FQoL scale. Results: People with ID and ASD had an average score of 88.2±11.5 in the Barthel index, thus indicating moderate dependency in basic activities of daily living. The average total FQoL score (3.56±0.34) was lower than the scores for the “family interaction” (3.91±0.42; p<0.001), “parenting” (3.79±0.35; p<0.001) and “disability-related support” (3.98±0.16; p<0.001) domains; and higher than the scores for the “physical/material well-being” (3.19±0.64; p<0.001) and “emotional wellbeing” (2.75±0.62; p<0.001) domains. Parents’ marital condition, monthly family income, family religious practice and effective communication skills among the people with ID and ASD were predictors for FQoL (R2=0.407; p<0.001). Conclusions: FQoL was sustained through factors such as family interaction and parents’ care for their children. Improving families’ emotional wellbeing and physical and material conditions is likely to positively affect the FQoL of these families.

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

Abstract: Introduction: The evolution of genetics has led to medical and nursing entities recommending specific skills to their health professionals. Professors and preceptors in the area must therefore introduce and discuss genetics accordingly to ensure proper training for students. Objective: This study aimed to explore how professors and preceptors of Medicine and Nursing courses at a Brazilian public university perceive the subject matter of genetics in the teaching and learning process of undergraduate studies. Method: This is a descriptive, exploratory, and cross-sectional study that was conducted with a convenience sample, and data was collected through a self-administered electronic questionnaire. In total, 317 professionals were invited and 40 (12.6%) participated. Descriptive data statistics were developed and classified into five categories: 1. description, academic training, and professional information; 2. genetics in the teaching and learning process; 3. continuing education in medical/clinical genetics; 4. genetics in clinical practice; and 5. genetic testing. Result: Twenty-eight (70%) physicians, seven (17.5%) nurses, and five (12.5%) professionals from other health areas participated in the sample, 87.5% of whom have a postgraduate qualification. As regards the teaching and learning process, 31 (77.5%) participants reported that their work was indirectly related to genetics, although 29 (72.5%) had never carried out a continuing education activity in the area. In clinical practice, two (5.0%) participants investigated family history up to three generations back, ten (25%) participants reported advising pregnant women about teratogens during pregnancy and lactation, and 17 (42.5%) reported occasionally referring patients to a genetics specialist. In general, participants were able to identify the main clinical characteristics that lead to suspected genetic diseases, although some situations were underestimated, such as the importance of genetic counseling in cases of consanguinity and advanced maternal or paternal age. Regarding genetic tests, only five (12%) participants reported feeling confident enough to request, interpret, and communicate results. Conclusion: Professors and preceptors in health areas are expected to encourage students to connect theory and practice, incorporating skills and competencies related to genetics into the comprehensive care of individuals. Based on these results, opportunities may be identified to improve the teaching of genetics in this and other higher education institutions.

Resumo: Introdução: O curso de Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) foi criado com o objetivo de formar profissionais generalistas que atendessem à demanda de reestruturação do modelo de assistência proposto pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Assim, optou-se por um currículo orientado por competência, com inserção longitudinal dos estudantes em cenários assistenciais da atenção primária à saúde (APS) do primeiro ao sexto ano e a adoção de metodologia ativa de ensino-aprendizado. Objetivo: Este estudo teve como objetivo avaliar em que medida o curso de Medicina implantado na UFSCar, considerando seus aspectos didáticos e organizacionais, resultou na formação de profissionais voltados à atuação na APS. Método: Foram convidados a participar do estudo médicos egressos das turmas I a V da UFSCar. Mediante aceite, encaminhou-se um questionário virtual que contemplava: identificação, análise do perfil profissional e análise de fatores que influenciaram a escolha da especialidade e de fatores que contribuíram ou não para a aproximação da APS. Os resultados foram submetidos à análise descritiva e apresentados como média ± DP ou frequência absoluta (porcentagem), conforme a variável. Resultado: Dos 183 alunos contatados, 77 responderam à pesquisa. Destes, 73 (94,8%) escolheram fazer especialização, e um optou por atuar na APS como médico de família e comunidade. O elemento que mais influenciou, positiva e negativamente, a escolha da especialidade foi o contato com a área médica durante a graduação. Com relação aos fatores que poderiam ter despertado o interesse dos estudantes para atuar na APS, 13 dos 16 elementos avaliados (81,2%) não contribuíram. Conclusão: À semelhança de outros cursos de Medicina do Brasil, os egressos do curso de Medicina da UFSCar optaram por fazer especializações não voltadas à atuação na APS, em dissonância com o modelo de reestruturação da assistência proposto pelo SUS.

Abstract: Introduction: The Federal University of São Carlos (UFSCar) Medical School was created with the aim of training general practitioners, who would meet the demand for knowledge of the care model proposed by the Unified Health System (SUS). Thus, a competency-based curriculum was chosen, with longitudinal insertion of first to sixth year students into Primary Health Care (PHC) settings, and the adoption of active learning methodology. Objective: To evaluate the extent to which the Medical School at UFSCar, considering its didactic and organizational aspects, resulted in the training of professionals focused on practice in PHC. Methods: Physicians who graduated from Classes I to V at UFSCar were invited to participate in the study. Upon acceptance, a virtual questionnaire was sent, including identification, analysis of the professional profile, analysis of factors that influenced their choice of specialty and factors that may or may not have contributed to their focus on PHC. The results were subjected to descriptive analysis and presented as mean ± SD or absolute frequency (percentage), according to the variable. Results: From the 183 students contacted, 77 responded to the survey. Of these, 73 (94.8%) chose to specialize, one of whom chose to work in PHC as a Family and Community doctor. The element that had the most influence, both positive and negative, on the choice of specialty, was contact with a medical field during undergraduate training. Regarding the elements that may have sparked the students’ interest in working in PHC, 13 of the 16 elements evaluated (81.2%) did not contribute in such a manner. Conclusions: As with other medical courses in Brazil, graduates from the UFSCar medical school opted to undertake specializations that were not aimed at working in PHC, in contradiction with the restructured care model proposed by SUS.

Resumo Objetivo Este estudo analisou a relação entre deficiência de ferro latente avaliada pela ferritina e a mielinização do sistema nervoso central avaliada pelo teste de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico. Método Foram incluídos no estudo 109 recém-nascidos a termo, nascidos sem anemia e fator de risco para deficiência auditiva. Após o parto, o sangue do cordão umbilical foi coletado para determinar os níveis de ferritina e hematócrito. O teste de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico foi realizado nos primeiros 28 dias de vida. A análise foi realizada entre o grupo controle (n = 71) com ferritina acima de 75 ng/mL e o grupo com deficiência de ferro latente (n = 38) com ferritina entre 11 e 75 ng/mL. Os resultados foram apresentados como média ± desvio-padrão. A análise estatística foi realizada utilizando o software GraphPad prism7 e SPSS com nível de significância de 5%. Resultados Latências significativamente maiores da onda V (p = 0,02) e dos intervalos interpicos I-III (p = 0,014), I-V (p = 0,0003) e III-V (p = 0,0002) foram encontradas no grupo de deficiência de ferro latente, assim como uma correlação significativa inversamente proporcional entre a ferritina e a mesma onda e intervalos (p = 0,003, p = 0,0013, p = 0,0002, p = 0,009, respectivamente). A análise de correlação múltipla mostrou uma correlação significativa da deficiência de ferro latente com todos os intervalos interpicos, mesmo se levarmos em consideração a idade gestacional do recém-nascido. Conclusão A anemia ferropriva é uma patologia prevalente e este estudo demonstrou maturação auditiva tardia associada à deficiência intrauterina de ferro, mesmo em sua forma latente. Isso reforça a importância da adoção de medidas efetivas, em escala global, para prevenir e tratar essa patologia em diferentes períodos da vida, principalmente na população mais vulnerável.

Abstract Objective: This study analyzed the relationship between latent iron deficiency evaluated by ferritin, and the myelination of the central nervous system evaluated through the brainstem evoked response audiometry test. Method: A total of 109 full-term newborns, born without anemia and risk factor for hearing deficiency, were enrolled. After delivery, umbilical cord blood was collected to determine ferritin and hematocrit levels. The brainstem evoked response audiometry test was carried out in the first 28 days of life. Analysis was performed between the control group (n = 71) with ferritin greater than 75 ng/mL, and the latent iron deficiency group (n = 38) with ferritin between 11 and 75 ng/mL. Results were presented as mean ± standard deviation. Statistical analysis was performed using GraphPad prism7 and SPSS with a significance level of 5%. Results: A significant higher V-wave (p = 0.02) and interpeak intervals I-III (p = 0.014), I-V (p = 0.0003), and III-V (p = 0.0002) latencies were found in the latent iron deficiency group, as well as a significant inversely proportional correlation between ferritin and the same wave and intervals (p = 0.003, p = 0.0013, p = 0.0002, p = 0.009, respectively). Multiple correlation analysis showed a significant correlation of latent iron deficiency with all interpeak intervals, even taking into account newborn gestational age. Conclusion: Iron deficiency anemia is a prevalent pathology; this study showed auditory delayed maturation associated to intrauterine iron deficiency, even in its latent form. This reinforces the importance of adopting effective measures, on a global scale, to prevent and treat this pathology in different life periods, especially in the most vulnerable population.

RESUMO Objetivos Identificar como é a formação de profissionais da saúde quanto à Língua Brasileira de Sinais (Libras). Métodos Trata-se de estudo descritivo e transversal, desenvolvido com dados secundários, coletados no banco de dados eletrônico do Ministério da Educação. Foram analisados a grade curricular e o projeto pedagógico de todos os cursos de graduação na área da saúde em Instituições de Ensino Superior (IES) brasileiras, procurando-se identificar e caracterizar a disciplina de Libras. Resultados Foram localizados 5317 cursos e, destes, 2293 (43,1%) ofereciam disciplina de Libras, sendo 16,7% como disciplina obrigatória e a maioria (83,3%) como optativa. Em relação ao período ofertado, não houve um padrão, variando desde o primeiro até o décimo. Quanto à carga horária destinada à disciplina, dentre os 2077 cursos que disponibilizavam essa informação, 11,1% ofertavam a disciplina com carga horária de até 20 horas, 49,4% com carga horária entre 21 e 40 horas, 29,9% entre 41 e 60 horas, 9,1% entre 61 e 80 horas. Apenas 0,5% dos cursos destinavam mais que 80 horas para o ensino de Libras. Em média, os cursos de graduação em IES públicas (N=217) dedicavam 53,1 horas ao ensino de Libras, enquanto os cursos de IES privadas (N=1860) dedicavam 45,8 horas. Conclusão Há evidências de fragilidade na formação dos profissionais de saúde quanto ao ensino da Libras, o que reflete diretamente no atendimento integral dos surdos.

ABSTRACT Purpose To identify how Brazilian Sign Language (Libras) training is being conducted in undergraduate health care courses at Higher Education Institutions. Methods This is a descriptive and cross-sectional study, developed using secondary data taken from the Ministry of Education electronic database. The curriculum and pedagogical design of all undergraduate health care courses at Brazilian Higher Education Institutions (HEIs) were analyzed, aiming to identify and characterize the Libras discipline. Results 5317 courses were found and, from these, 2293 (43.1%) offered Libras, 16.7% as mandatory and the majority (83.3%) as optional. Regarding the period offered, there was no pattern, ranging from the first to the tenth. Regarding the workload for the discipline, among the 2077 courses that provided this information, 11.1% offered the discipline with a workload of up to 20 hours, 49.4% with a workload between 21 and 40 hours, 29.9% between 41 and 60 hours, and 9.1% between 61 and 80 hours. Only 0.5% of the courses devoted more than 80 hours to teaching Libras. On average, undergraduate courses in public HEIs (N = 217) devoted 53.1 hours to teaching Libras, while private HEI courses (N = 1860) dedicated 45.8 hours. Conclusion There is evidence of weakness in training programs for health professionals regarding teaching Libras, which directly reflects in comprehensive care for the deaf.

RESUMO Objetivo Investigar a qualidade de vida familiar (QVF) entre famílias brasileiras que têm filhos com deficiência intelectual (DI) moderada. Métodos Estudo transversal, realizado com 50 famílias com filhos com DI moderada de São Carlos, São Paulo, Brasil. Os dados foram coletados por meio de formulários, com informações sociodemográficas, os índices de funcionalidade de Barthel e de Lawton & Brody e a Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center. Resultados Os domínios mais fortemente correlacionados com a QVF total foram “interação familiar” (r = 0,870; p < 0,001) e “cuidado dos pais com os filhos” (r = 0,845; p < 0,001). Não houve diferenças na distribuição da QVF em relação às variáveis sociodemográficas investigadas. Observou-se correlação moderada (r = 0,326) e significativa (p = 0,021) entre o índice de funcionalidade de Lawton & Brody e a QVF. O modelo de regressão linear ajustado explicou 10,6% da variabilidade encontrada na QVF (p = 0,021) e mostrou que o aumento de uma unidade no valor do índice de Lawton & Brody representou aumento de 0,092 na QVF. Conclusão A QVF das famílias investigadas encontra-se aquém de outras amostras internacionais. Ações clínicas que fortaleçam o diálogo e a coesão familiar e a construção de um plano terapêutico individualizado podem ser meios efetivos de ajuda a essas famílias.

ABSTRACT Objective To investigate the family quality of life (FQoL) among Brazilian families who have children with moderate intellectual disability (ID). Methods A cross-sectional study was carried out with 50 families who have children with moderate DI from São Carlos, São Paulo, Brazil. Data were collected by questionnaires including sociodemographic information, Barthel and Lawton & Brody functional indexes, and the Beach Center Family Quality of Life Scale. Results The domains “family interaction” (r = 0.870; p < 0.001) and “parenting” (r = 0.845; p < 0.001) were more strongly correlated with the total FQoL. There were no differences in the distribution of FQoL according to the sociodemographic variables investigated. A moderate (r = 0.326) and significant (p = 0.021) correlation was observed between the Lawton and Brody functional index and the FQoL. The adjusted linear regression model explained 10.6% of the variability found in the FQoL (p = 0.021) and showed that the increase of one point in the Lawton and Brody index represented an increase of 0.092 in the FQoL. Conclusion The FQoL of the families investigated is below other international samples. Clinical actions that strengthen dialogue and family cohesion, and the construction of an individualized therapeutic plan can be effective ways to help these families.

RESUMO Educação em genética é fundamental para o entendimento dos aspectos biológicos do binômio saúde-doença. Além disso, com a mudança do perfil epidemiológico, as doenças com determinantes genéticos tornaram-se mais relevantes como problema de saúde pública. Assim, manejar estas doenças, tanto em pacientes como em suas famílias, de forma ética, diligente e considerando a lógica e as políticas do Sistema Único de Saúde (SUS), passa a ser competência desejável para todos os médicos, impactando sua formação na graduação. Entendendo esta questão como absolutamente relevante, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) definiu as competências desejáveis em genética para os médicos do Brasil, articuladas às políticas públicas relacionadas à área existentes no País. Este artigo é um ensaio teórico que objetiva contextualizar e apresentar o perfil de competência em genética para médicos proposto pela SBGM. O perfil de competência, apresentado e discutido neste ensaio, foi estruturado com base em quatro competências essenciais: (a) reconhecer a necessidade de educação continuada, examinando regularmente a sua própria competência clínica; (b) identificar indivíduos que apresentem ou possam desenvolver uma doença genética e saber como e quando encaminhá-los para aconselhamento genético; (c) manejar pacientes com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos no âmbito da sua atuação profissional; (d) promover e estimular práticas clínicas e de educação em saúde, objetivando a prevenção de doenças genéticas e defeitos congênitos. Conhecimentos, habilidades e atitudes necessários para alcançar essas quatro competências foram elencados. Dessa forma, é apresentado um referencial teórico, baseado em competências, para apoiar o ensino da genética durante a graduação em Medicina. Defende-se a adoção deste perfil de competência mínimo em genética em todas as escolas médicas brasileiras com a finalidade de formar um médico mais adequado às atuais demandas do SUS. Adicionalmente, esse perfil de competência pode subsidiar ações de educação profissional permanente na área da genética, de forma a capacitar o recurso humano do SUS em relação às doenças genéticas e aos defeitos congênitos.

ABSTRACT Training in genetics is fundamental to understanding the biological aspects of the health-disease binomial. Moreover, with the change in the epidemiological profile, genetically determined disorders have become more relevant as a public health concern. Thus, managing these disorders in an ethical and diligent manner, both in patients and in their families, and considering the logic and policies of the Brazilian Unified Health System (SUS), has become a desirable competency for all physicians, impacting on their undergraduate training. Viewing this issue as relevant, the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics (SBGM) defined the desirable competencies in genetics for Brazilian physicians, tied to the public policies related to medical genetics in Brazil. This paper is a theoretical essay that aims to contextualize and present the competency profile in Genetics for physicians proposed by the SBGM. The proficiency profile, presented and discussed in this essay, was structured based on four essential competencies: (1) to recognise the necessity for continuing education, regularly examining one’s own clinical competency, identifying learning gaps and the advances of genetics and of genomics over time; (2) to identify individuals that present or can develop a genetic disorder and know how and when to refer the patient to a specialist in medical genetics; (3) to manage patients with previously diagnosed genetic disorders and/or birth defects, employing established clinical guidelines in the scope of their professional role; and (4) to promote and stimulate clinical and education practices aimed at preventing genetic disorders and birth defects. The knowledge, skills and attitudes required for attaining these four competencies were identified. Therefore, a competency-based theoretical reference is presented to support the teaching of genetics during medical training. It is proposed that this essential competency profile in genetics should be adopted in all Brazilian medical schools with the purpose of training physicians better prepared for the current demands of the SUS. Furthermore, this competency profile can support continuing professional education actions in the area of Genetics, in order to qualify SUS staff in relation to genetic disorders and birth defects.

RESUMO A qualidade de vida (QV) de estudantes de Medicina tem sido alvo de estudos, mas não encontramos na literatura trabalhos que avaliem a QV de estudantes de escolas médicas que adotam exclusivamente metodologias ativas de ensino-aprendizagem. O presente estudo avaliou a qualidade de vida dos estudantes do primeiro ao quarto ano do curso de Medicina da Universidade Federal de São Carlos. Como instrumento de coleta de dados, foi utilizado o questionário WHOQoL-100, em sua versão completa, traduzida e validada em português, que avalia seis domínios, além da QV global. Foram participantes todos os 182 estudantes matriculados do primeiro ao quarto ano do curso. Quatro estudantes foram excluídos da amostra por preenchimento incompleto do questionário, resultando em cinco grupos: grupo controle com 32 alunos recém-ingressos no curso de Medicina; grupo primeiro ano com 38 alunos concluintes; grupo segundo ano com 35 concluintes; grupo terceiro ano com 35 concluintes; e grupo quarto ano com 38 concluintes. A análise descritiva dos resultados foi apresentada como média ± erro padrão da média. A significância das diferenças foi determinada por análise de variância, seguida pelo teste de comparações múltiplas de Newman-Keuls. Para a análise de correlação, foi utilizado o método de correlação de Spearman. O nível de significância adotado foi de 5%. A QV global apresentou melhor pontuação no grupo controle (77,54 ± 2,153); seguida, em ordem decrescente, pelos grupos segundo ano (65,71 ± 3,923), quarto ano (65,63 ± 3,306), primeiro ano (65,46 ± 3,289) e terceiro ano (52,86 ± 2,776). Houve diferença significativa na QV global do grupo terceiro ano em relação aos demais (p < 0,05). Entre todos os domínios avaliados, o psicológico influenciou significativamente a QV, apresentando forte correlação com a QV nos grupos do primeiro ao quarto ano.

ABSTRACT The quality of life (QoL) of medical students has been the subject of studies, but we did not find any works in the literature that assess the QoL of students of medical schools that exclusively adopt active teaching methods. This study therefore evaluates quality of life in students from the 1st to 4th year of medical school at the Universidade Federal de São Carlos. The complete version WHOQoL-100 questionnaire was used as the data collection instrument, translated and validated for Portuguese. This questionnaire evaluates six domains, in addition to global QoL. All 182 students enrolled from the 1st to 4th year were interviewed. Four students were excluded from the sample due to incomplete filling out of the questionnaire, resulting in five groups: a control group with 32 students recently admitted to medical college; 1st year group with 38 students who had just completed the 1st year; a 2nd year group with 35 students who had just completed the 2nd year; a 3rd year group with 35 students who had just completed the 3rd year; and a 4th year group with 38 students who had just completed the 4th year. Descriptive analysis of the results was presented as means ± SEM. The significance of the differences was determined by analysis of variance followed by the Newman-Keuls multiple comparison test. For the correlation analysis, the Spearman correlation method was used. The level of significance was set at 5%. Global QoL showed a better score in the control group (77.54 ± 2.153) followed, in descending order, by the 2nd year (65.71 ± 3.923), 4th year (65.63 ± 3.306), 1st year (65.46 ± 3.289) and 3rd year (52.86 ± 2.766). There was a significant difference in the Global QoL for the 3rd year group in relation to the others (p <0.05). Among all the evaluated domains, the psychological domain had a significant influence on QoL, presenting strong correlation in the 1st to the 4th year groups.

Este estudo clínico-qualitativo investigou o impacto da deficiência intelectual moderada na dinâmica e na qualidade de vida familiar. Os dados foram coletados por meio de entrevistas individuais com 15 mães de deficientes, escolhidas por conveniência, e examinados pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Os resultados foram discutidos usando-se abordagem compreensiva e interpretativa. Da análise das entrevistas apreendeu-se que o cuidado do filho deficiente é centrado na mãe, o que contribuiu para a modificação das relações familiares. O enfrentamento religioso apareceu como estratégia comum de ajuste. Os filhos deficientes tiveram acesso a menos serviços e suportes do que necessitavam, nas áreas de saúde, educação e lazer. Restrições financeiras e dificuldades no convívio comunitário impactaram negativamente na qualidade de vida familiar. Apoio emocional e psicológico para todos os membros da família, e apoio prático e social, incluindo distribuição de renda e acesso a serviços adequados, mostraram-se essenciais para o bem-estar do deficiente e de sua família.

This qualitative clinical study investigated the impact of moderate intellectual disability on family dynamics and quality of life. The data were collected using individual interviews with 15 mothers of children with intellectual disabilities, as a convenience sample, and examined with categorical thematic content analysis. The results were discussed using a comprehensive and interpretative approach. Analysis of the interviews showed that care for children with intellectual disabilities is centered on the mother, contributing to the change in family relations. Religious coping appeared as a common strategy for adjusting. Children with intellectual disabilities had less access to services and support than they needed in the areas of health, education, and leisure. Financial constraints and difficulties in community living had a negative impact on the quality of family life. Emotional and psychological support for all the family members, and practical and social support, including income distribution and access to adequate services, proved essential for the well-being of children with intellectual disabilities and their families.

Este estudio clínico-cualitativo investigó el impacto de la deficiencia intelectual moderada en la dinámica y en la calidad de vida familiar. Los datos se recogieron mediante entrevistas individuales con 15 madres de deficientes, escogidas por conveniencia, y examinadas por la técnica de análisis de contenido categorial temático. Los resultados se discutieron usándose un enfoque comprensivo e interpretativo. Del análisis de las entrevistas se aprendió que el cuidado del hijo deficiente está centrado en la madre, lo que contribuyó a la modificación de las relaciones familiares. El enfrentamiento religioso apareció como estrategia común de ajuste. Los hijos deficientes tuvieron acceso a menos servicios y apoyos de los que necesitaban, en las áreas de salud, educación y ocio. Restricciones financieras y dificultades en la convivencia comunitaria impactaron negativamente en la calidad de vida familiar. Apoyo emocional y psicológico para todos los miembros de la familia, y apoyo práctico y social, incluyendo distribución de renta y acceso a servicios adecuados, se mostraron esenciales para el bienestar del deficiente y de su familia.

Abstract Congenital anomalies are already the second cause of infant mortality in Brazil, as in many other middle-income countries in Latin America. Birth defects are a result of both genetic and environmental factors, but a multifactorial etiology has been more frequently observed. Here, we address the environmental causes of birth defects – or teratogens – as a public health issue and present their mechanisms of action, categories and their respective maternal-fetal deleterious effects. We also present a survey from 2008 to 2013 of Brazilian cases involving congenital anomalies (annual average of 20,205), fetal deaths (annual average of 1,530), infant hospitalizations (annual average of 82,452), number of deaths of hospitalized infants (annual average of 2,175), and the average cost of hospitalizations (annual cost of $7,758). Moreover, we report on Brazilian cases of teratogenesis due to the recent Zika virus infection, and to the use of misoprostol, thalidomide, alcohol and illicit drugs. Special attention has been given to the Zika virus infection, now proven to be responsible for the microcephaly outbreak in Brazil, with 8,039 cases under investigation (from October 2015 to June 2016). From those cases, 1,616 were confirmed and 324 deaths occurred due to microcephaly complications or alterations on the central nervous system. Congenital anomalies impact life quality and raise costs in specialized care, justifying the classification of teratogens as a public health issue.

Resumo Objetivos: investigar a prevalência de consumo de álcool na gravidez e fatores sociodemográficos, reprodutivos e dos recém-nascidos associados. Métodos: estudo transversal e exploratório, desenvolvido sobre amostra sequencial de puérperas, recrutadas diariamente durante seis meses. Foram coletadas informações sociodemográficas e reprodutivas das mulheres, e dados dos recém-nascidos. O questionário T-ACE foi aplicado para identificar o padrão de consumo alcoólico das mulheres, dividindo-as em dois grupos: consumidoras (pontuação T-ACE ≥ 2) e não consumidoras de álcool. As comparações entre os dois grupos foram realizadas utilizando-se os testes t não pareado, qui-quadrado ou exato de Fisher, conforme o tipo de variável analisada. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: 925 puérperas foram convidadas e 818 (88,4%) concordaram em participar da pesquisa. Das participantes, 60 (7,3%) foram T-ACE positivas, ou seja, identificadas como consumidoras de álcool. Com relação às informações sociodemográficas, o consumo de álcool foi mais frequente entre mulheres sem companheiro fixo (p=0,010). Nenhuma variável reprodutiva apresentou diferença significativa entre os grupos. Observou-se menor peso entre filhos de mães T-ACE positivas (3.045g±71,0 vs 3.192g±19,2; p=0,040). Conclusões: identificar e caracterizar as mulheres mais susceptíveis ao consumo de álcool na gravidez pode colaborar no desenvolvimento de estratégias de intervenção em saúde pública mais eficazes.

Abstract Objectives: to investigate the prevalence of alcohol consumption during pregnancy and its sociodemographic, reproductive and newborn-related factors. Methods: a cross-sectional and exploratory study carried out on a sample of post-partum women, recruited daily over six months. Sociodemographic and reproductive information about the women and data concerning the newborns were collected. T-ACE questionnaire was used to identify the pattern of alcohol consumption by the women. They were divided into two groups: alcohol consumers (T-ACE score ≥2) and non-alcohol consumers. Comparisons between the two groups were made using the unpaired t test, chi-square test or Fisher's exact test according to the type of variable analyzed. The significance level was set at 5%. Results: out of 925 women, 818 (88.4%) agreed to participate. Among them, 60 (7.3%) were T-ACE positive, i.e. identified as alcohol consumers. Regarding the sociodemographic information, alcohol consumption was more frequent among women who did not have a steady partner (p=0.010). No reproductive variable presented a significant difference between the groups. A lower weight was observed among children of T-ACE positive mothers (3,045g±71.0 vs 3,192g±19.2; p=0.040). Conclusions: identifying and characterizing women who are more susceptible to alcohol consumption during pregnancy can contribute to developing more effective public health intervention strategies.