Resumo Antecedentes Apesar de estudos prévios indicarem uma incidência moderada/alta de cefaleia da angiografia (CA), os dados sobre os fatores de risco associados à sua ocorrência ainda são relativamente escassos. Objetivo O presente estudo teve como objetivo avaliar as associações entre as características demográficas, clínicas e técnicas da angiografia cerebral por subtração digital (ACSD) e a ocorrência de CA. Métodos Estudo observacional analítico transversal com uma amostra composta por indivíduos com indicação de ACSD em caráter eletivo. Entrevistas clínicas foram realizadas utilizando um questionário padronizado para acessar a ocorrência de CA. Resultados Entre os 114 indivíduos, a idade média foi de 52,8 (±13,8) anos, 75,4% (86/114) eram mulheres, 29,8% (34/114) tinham histórico de enxaqueca e 10,5% (12/114) tinham cefaleia crônica. A frequência geral de CA foi de 45,6% (52/114). Desses, 88,4% (46/52) foram submetidos à angiografia 3D, 7,7% (4/52), à aortografia e 1,9% (1/52), aos dois procedimentos. Houve associação estatisticamente significativa entre CA e histórico prévio de enxaqueca (odds ratio [OR] 4,9; intervalo de confiança [IC] 95%: 1,62–14,7; p = 0,005) e angiografia 3D (OR 6,62; IC95%: 2,04–21,5; p = 0,002). Conclusões A angiografia 3D está fortemente associada à ocorrência de CA, o que é inédito na literatura. A associação entre um histórico de enxaqueca e a CA confirma os resultados de estudos anteriores. moderadaalta moderada alta , (CA) escassos demográficas (ACSD eletivo 11 528 52 8 52, ±13,8 138 13 (±13,8 anos 754 75 4 75,4 86/114 86114 86 (86/114 mulheres 298 29 29,8 34/114 34114 34 (34/114 105 10 5 10,5 12/114 12114 12 (12/114 crônica 456 45 6 45,6 52/114. 52114 52/114 . (52/114) Desses 884 88 88,4 46/52 4652 46 (46/52 D 77 7 7,7 4/52, 452 4/52 (4/52) 19 1 9 1,9 1/52, 152 1/52 (1/52) procedimentos odds OR [OR 4,9 49 IC [IC 95% 95 1,62–14,7 162147 62 14 0,005 0005 0 005 6,62 662 IC95% IC95 2,04–21,5 204215 2 04 21 0,002. 0002 0,002 002 0,002) literatura anteriores (CA ±13, (±13, 75, 86/11 8611 (86/11 29, 34/11 3411 3 (34/11 10, 12/11 1211 (12/11 45, 5211 52/11 (52/114 88, 46/5 465 (46/5 7, 4/5 (4/52 1, 15 1/5 (1/52 4, 1,62–14, 16214 0,00 000 00 6,6 66 IC9 2,04–21, 20421 ±13 (±13 86/1 861 (86/1 34/1 341 (34/1 12/1 121 (12/1 521 52/1 (52/11 46/ (46/ 4/ (4/5 1/ (1/5 1,62–14 1621 0,0 6, 2,04–21 2042 ±1 (±1 86/ (86/ 34/ (34/ 12/ (12/ 52/ (52/1 (46 (4/ (1/ 1,62–1 162 0, 2,04–2 204 ± (± (86 (34 (12 (52/ (4 (1 1,62– 16 2,04– 20 ( (8 (3 (52 1,62 2,04 (5 1,6 2,0 2,

Abstract Background Despite previous studies indicating a moderate/high incidence of angiography headache (AH), there is still limited data about the risk factors associated with its occurrence. Objective The present study aimed to assess the associations among demographic, clinical, and technical characteristics of cerebral digital subtraction angiography (DSA) and the occurrence of AH. Methods Cross-sectional analytical observational study with a sample comprised of individuals with a recommendation for elective DSA. Clinical interviews were conducted to assess the occurrence of AH, using a standardized questionnaire. Results Among 114 subjects, the mean age was 52.8 (±13.8) years old, 75.4% (86/114) were women, 29.8% (34/114) had a history of migraines, and 10.5% (12/114) had chronic headaches. The overall frequency of AH was 45.6% (52/114). Of those, 88.4% (46/52) underwent 3D angiography, 7.7% (4/52) underwent aortography, and 1.9% (1/52) underwent both procedures. There was a statistically significant association between AH and previous history of migraine (odds ratio [OR]: 4.9; 95% confidence interval [CI] 1.62–14.7; p = 0.005) and 3D angiography (OR 6.62; 95%CI: 2.04–21.5; p = 0.002). Conclusions 3D angiography is strongly associated with the occurrence of AH, which has never been reported before. The association between a previous history of migraine and AH confirms the results of previous studies. moderatehigh moderate high , (AH) demographic clinical DSA (DSA Crosssectional Cross sectional questionnaire 11 subjects 528 52 8 52. ±13.8 138 13 (±13.8 old 754 75 4 75.4 86/114 86114 86 (86/114 women 298 29 29.8 34/114 34114 34 (34/114 migraines 105 10 5 10.5 12/114 12114 12 (12/114 headaches 456 45 6 45.6 52/114. 52114 52/114 . (52/114) those 884 88 88.4 46/52 4652 46 (46/52 D 77 7 7.7 4/52 452 (4/52 aortography 19 1 9 1.9 1/52 152 (1/52 procedures odds OR [OR] 4.9 49 95 CI [CI 1.62–14.7 162147 62 14 0.005 0005 0 005 6.62 662 95%CI 95CI 2.04–21.5 204215 2 04 21 0.002. 0002 0.002 002 0.002) before (AH ±13. (±13. 75. 86/11 8611 (86/11 29. 34/11 3411 3 (34/11 10. 12/11 1211 (12/11 45. 5211 52/11 (52/114 88. 46/5 465 (46/5 7. 4/5 (4/5 1. 1/5 15 (1/5 [OR 4. 1.62–14. 16214 0.00 000 00 6.6 66 2.04–21. 20421 ±13 (±13 86/1 861 (86/1 34/1 341 (34/1 12/1 121 (12/1 521 52/1 (52/11 46/ (46/ 4/ (4/ 1/ (1/ 1.62–14 1621 0.0 6. 2.04–21 2042 ±1 (±1 86/ (86/ 34/ (34/ 12/ (12/ 52/ (52/1 (46 (4 (1 1.62–1 162 0. 2.04–2 204 ± (± (86 (34 (12 (52/ ( 1.62– 16 2.04– 20 (8 (3 (52 1.62 2.04 (5 1.6 2.0 2.

Abstract Aromatic L-Amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a rare neurometabolic disorder due to a homozygous or compound heterozygous pathogenic variant of the DDC gene, resulting in low synthesis of the biogenic amines dopamine, serotonin, epinephrine, and norepinephrine. Most patients had severe expression of the disease with global developmental delay, early hypotonia, movement disorders such as oculogyric crises, tremor, and dystonia. Oromandibular dystonia (OMD) is rarely recognized in patients with AADC deficiency. The aim of this study was to describe OMD in detail in 4 patients with AADC deficiency. OMD occurred in isolated form or in association with oculogyric crises, increasing the difficulty in care patients during the crises. The main form of OMD was tongue dystonia associated with mouth opening dystonia. AADC deficiency must be included in the list of genetic causes of OMD. LAmino L Amino (AADC gene dopamine serotonin epinephrine norepinephrine delay hypotonia crises tremor (OMD

RESUMO Relatamos um caso de uma menina com coreia recorrente e diagnóstico de arterite de Takayasu. Esta manifestação clínica foi relatada em apenas um paciente com tal vasculite na faixa etária pediátrica.

ABSTRACT The case of a girl with recurring chorea and a Takayasu's arteritis diagnosis is reported. This clinical manifestation has been reported in only one patient with this vasculitis in the pediatric group.

Crises de migrânea podem ser desencadeadas por muitos fatores, como estresse, sono, jejum e causas ambientais. Poucos estudos avaliaram os fatores desencadeantes de migrânea em adolescentes.Métodos:Cem pacientes, de 10 a 19 anos, foram submetidos a um questionário detalhado sobre sua cefaleia, com dados demográficos e clínicos e um diário da cefaleia, incluindo perguntas sobre os fatores desencadeantes, por um período de dois meses.Resultados:Cinquenta pacientes apresentavam migrânea episódica e 50, migrânea crônica. O grupo de fatores desencadeantes mais frequentemente relatado foi o ambiental, principalmente sol ou claridade, seguido pelo clima quente e pelo cheiro de perfume.Conclusões:Noventa e um por cento dos adolescentes com migrânea relataram pelo menos um fator desencadeante de crises álgicas.

Migraine can be triggered by many factors such as stress, sleep, fasting and environmental causes. There are few studies that evaluated migraine trigger factors in the adolescent population.Methods:A total of 100 participants from 10 to 19 years were subjected to a detailed headache questionnaire, with demographic and clinical data, and a headache diary including trigger factors during a two-month period was asked.Results:Fifty of the participants exhibited chronic migraine and the other 50 participants demonstrated episodic migraine. The most common group of trigger factors reported was the environmental one, mainly sun/clarity, followed by hot weather and the smell of perfume.Conclusions:Ninety-one percent of children and adolescents with migraine reported a trigger factor precipitating the migraine attack.

Migrânea e terror noturno (TN) são transtornos de alta prevalência que compartilham muitas similaridades. O objetivo desse estudo foi avaliar a ocorrência do antecedente de TN, comparando adolescentes com migrânea e adolescentes saudáveis. Métodos: Todos os pacientes foram submetidos a um questionário detalhado sobre sua cefaleia e foram instruídos a preencher um diário durante um período de dois meses. A idade dos sujeitos variou entre 10 e 19 anos. O diagnóstico de TN foi definido de acordo com a Classificação Internacional dos Transtornos do Sono. Resultados: Foram avaliados 158 sujeitos. Desses indivíduos, 50 apresentavam migrânea episódica, 57 migrânea crônica e 51 eram controles. Participantes que tinham o antecedente de TN apresentavam significativamente mais crises de migrânea do que aqueles que não tinham. Conclusões: Migrânea esteve fortemente associada ao antecedente de TN na população de adolescentes independentemente de variáveis demográficas e intensidade da dor.

Migraines and sleep terrors (STs) are highly prevalent disorders with striking similarities. The aim of this study was to evaluate the effect of the antecedent of STs by comparing adolescents suffering from migraines with healthy controls in a large consecutive series. METHODS: All patients were subjected to a detailed headache questionnaire and were instructed to keep a headache diary during a two-month period. The age range was 10 to 19 years. The diagnosis of STs was defined according to the International Classification of Sleep Disorders. RESULTS: A total of 158 participants were evaluated. Of these participants, 50 suffered from episodic migraines (EMs), 57 had chronic migraines (CMs) and 51 were control subjects (CG). Participants who had a history of STs had significantly more migraines than participants who did not. CONCLUSIONS: Migraine is strongly associated with a history of STs in the adolescent population independent of demographics and pain intensity.

CONTEXTO: O recém-nascido está sujeito a uma gama de fenômenos motores de natureza não epiléptica. O tremor do mento é um distúrbio do movimento incomum que tem início habitual na infância e pode ser precipitado por estresse e emoção. Sua fisiopatologia não foi completamente elucidada. RELATO DE CASO: Descrevemos um recém-nascido no termo, que, após anóxia neonatal, apresentou tremor de corpo e mento não responsivo ao uso de drogas antiepilépticas. A avaliação neurológica posterior revelou sinais de lesão do trato piramidal e tremor de mento desencadeado por choro e percussão. Discutimos a hipótese de que as alterações anatomopatológicas estejam localizadas no mesencéfalo ou centros corticais superiores. CONCLUSÕES: São necessários novos estudos para maior compreensão dos tremores em recém-nascidos. O reconhecimento das diversas possibilidades etiológicas e o decorrente manejo das causas tratáveis são essenciais para a otimização do atendimento.

CONTEXT: Newborns may present a range of motor phenomena that are not epileptic in nature. Chin tremor is an unusual movement disorder that typically starts in early childhood and may be precipitated by stress and emotion. Its pathophysiology has not been fully elucidated. CASE REPORT: We describe a full-term newborn that, immediately after neonatal anoxia, presented body and chin tremors that were unresponsive to anti-epileptic drugs. Subsequent neurological evaluation revealed signs of pyramidal tract damage and chin tremor triggered by percussion and crying. We discuss the hypothesis that the anatomopathological abnormality may lie at the level of the higher cortical centers or midbrain. CONCLUSIONS: Further studies are needed in order to gain greater comprehension of neonatal tremors. Recognition of the various etiological possibilities and consequent management of treatable causes is essential for care optimization.

OBJETIVO: Identificar elementos prognósticos para a letalidade da neurotuberculose na criança, a partir das manifestações clínicas, dados epidemiológicos e laboratoriais. MÉTODO: Registros de pacientes internados durante o período de 1982 a 2005 foram retrospectivamente avaliados. Os elementos prognósticos considerados foram: sexo, idade, história de contato íntimo com indivíduo com tuberculose, vacinação com o bacilo de Calmette-Guérin (BCG), teste tuberculínico (PPD), concomitância de tuberculose miliar, convulsões, resultados da análise do LCR e presença de hidrocefalia. RESULTADOS: 141 pacientes com diagnóstico de neurotuberculose foram incluídos. Dezessete por cento dos pacientes foram a óbito. Os fatores associados ao óbito foram história negativa de contágio, ausência de reatividade ao teste de PPD, coma e tempo de internação prolongado. Análise por regressão logística múltipla foi usada para investigar as relações entre os elementos prognósticos e o desfecho óbito. CONCLUSÃO: Os fatores prognósticos na previsão de óbito nos pacientes com neurotuberculose foram a presença de coma no momento do diagnóstico, a ausência de história de contágio e a ausência de reação ao PPD

OBJECTIVE: To identify prognostic factors predicting a fatal outcome in HIV-negative children with neurotuberculosis based on clinical, epidemiological, and laboratory findings. METHOD: The clinical records of all in-patients diagnosed with neurotuberculosis from 1982 to 2005 were evaluated retrospectively. The following prognostic parameters were examined: gender, age, close contact with a tuberculosis-infected individual, vaccination for bacillus Calmette-Guérin, purified protein derivative (PPD) of tuberculin results, concomitant miliary tuberculosis, seizures, CSF results, and hydrocephalus. RESULTS: One hundred forty-one patients diagnosed with neurotuberculosis were included. Seventeen percent of the cases resulted in death. The factors that were correlated with a negative outcome included lack of contact with a tuberculosis-infected individual, negative PPD reaction, coma, and longer hospitalisation time. A multiple logistic regression analysis was performed to identify which of these factors most often resulted in death. CONCLUSION: Coma at diagnosis, lack of tuberculosis contact, and a non-reactive PPD were the most important predictors of fatality in patients with neurotuberculosis

INTRODUÇÃO: A enxaqueca é uma doença neurológica crônica que apresenta diversos desencadeantes como fatores alimentares, hormonais e ambientais. OBJETIVO: Analisar os fatores desencadeantes em uma amostra de pacientes com enxaqueca. MÉTODO: Duzentos pacientes com diagnóstico de enxaqueca foram questionados sobre fatores que pudessem desencadear suas crises. RESULTADOS: 83,5% apresentaram algum fator alimentar, jejum foi o fator mais freqüente, seguido de álcool e chocolate. Dos fatores hormonais, o período pré-menstrual foi o mais freqüente. Atividade física causou enxaquecas em 13%, atividade sexual em 2,5%, estresse em 64% e 81% relataram o sono como fator desencadeante. Em relação aos fatores ambientais, odores foram desencadeantes em 36,5%. CONCLUSÃO: Os fatores desencadeantes são freqüentes em enxaqueca e a sua detecção deve ser pormenorizada para que se reduza a freqüência de crises e melhore a qualidade de vida do paciente.

BACKGROUND: Migraine is a chronic neurological disease with several trigger factors, including dietary, hormonal and environmental factors. PURPOSE: To analyse precipitating factors in a sample of migraine patients. METHOD: Two hundred consecutive migraine patients were interviewed about possible trigger factors for migraine attacks. RESULTS: Most patients showed at least one dietary trigger, fasting was the most frequent one, followed by alcohol and chocolate. Hormonal factors appeared in 53% , being the pre-menstrual period the most frequent trigger. Physical activities caused migraine in 13%, sexual activities in 2.5% and 64% reported emotional stress a trigger factor. 81% related some sleep problem as a trigger factor. Regarding environmental factors, smells were reported by 36.5%. CONCLUSION: Trigger factors are frequent in migraine patients, its avoidance may decrease headache frequency and also improve patients' quality of life.

A epilepsia por dependência de piridoxina é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por crises recorrentes refratárias a tratamento medicamentoso, mas que remitem após a administração de piridoxina. Relatamos o caso de menina de 30 dias de vida que iniciou crises convulsivas desde o primeiro dia de vida, inicialmente responsivas a tratamento com drogas anticonvulsivantes, mas que reiniciaram após a segunda semana de vida. As crises eram caracterizadas por movimentos clônicos erráticos de membros superiores e inferiores associados a movimentos oromandibulares e piscamentos. Exames laboratoriais e de neuroimagem foram normais. O exame eletrencefalográfico evidenciou atividade de base desorganizada com descargas epilépticas de alta voltagem associadas a um padrão de surto-supressão. As crises cessaram após a administração de piridoxina e recorreram após a sua retirada, confirmando o diagnóstico.

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autossomal recessive disorder characterized by recurrent seizures that are not controlled by anticonvulsant medications but remits after administration of pyridoxine. We report on a 30 day-old girl who presented with seizures during the first day of life, initially responsive to anticonvulsant therapy, which remitted within two weeks. Seizures were characterized as multifocal myoclonic jerks of upper and lower limbs associated with buccal-lingual oral movements and eyelid blinking. Laboratory and neuroimaging studies were normal. Electroencephalographic record demonstrated a abnormal background activity with high-voltage epileptic discharges and a burst-suppression pattern. The seizures ceased after oral administration of pyridoxine, but recurred after withdrawal, confirming the diagnosis.

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é doença rara, autossômica dominante, caracterizada por ossificação heterotópica progressiva pós-natal do tecido conjuntivo e malformação congênita dos háluces. Relatamos o caso de menina de nove anos com o quadro clínico-radiológico típico de FOP, nascida com hálux valgo bilateral e que aos 9 anos de idade apresentou massa dolorosa, de consistência endurecida, sem sinais inflamatórios, situada na região cervical. Adicionalmente, era possível observar diminuição importante da movimentação em todos os níveis da coluna vertebral e da cintura escapular. A avaliação radiológica revelou a presença de ossificações heterotópicas na região torácica e malformação bilateral dos háluces. A paciente teve outros dois surtos da doença, que foram tratados com corticosteróide oral por quatro dias, (2 mg/kg/dia) seguido por tratamento prolongado com inibidores da Cox-2 (25 mg/dia) e com inibidor de leucotrienos (10 mg/dia).

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disorder characterized by postnatal progressive heterotopic ossification of the connective tissue and congenital malformation of the big toes. We report on a nine-year-old girl with clinical and radiological features of FOP. She was born with bilateral hallux valgus and at the age of nine presented an indurate mass in the left cervical region that was painful. A significant decreased range of motion in all levels of the spine and shoulder girdle was found. The radiographs showed heterotopic ossification in the thoracic region. The patient had two outbreaks of the disease ("flare-ups") that were treated with prednisone 2 mg/kg/day for four days. After the "flare-ups", she had a continuous therapy with a Cox-2 inhibitor (25 mg/day) and a leukotriene inhibitor, montelukast (10 mg/day).