Resumo As determinações vacinação nas gestantes foram estabelecidas em março de 2021, no Brasil. Apesar da ausência de dados robustos na literatura da vacinação contra coronavirus disease 2019 (COVID-19) nesse grupo, entende-se que a relação de benefício versus risco tende a ser favorável considerando a situação pandêmica e a elevada carga de doença, tendo justificado o uso dessas vacinas em ampla escala nas gestantes de todo o mundo. Entretanto, o monitoramento dos eventos adversos pós vacinação (EAPVs) torna-se ainda mais importante para traçar um perfil de segurança das diferentes plataformas nas gestantes e puérperas. O presente estudo tem como objetivo descrever as principais características dos EAPVs contra COVID-19 ocorridos nas gestantes nos primeiros meses de campanha da vacinação no Brasil. Foram identificadas 1.674 notificações em gestantes, com a inclusão de 582 EAPVs analisados. Dos 582 EAPVs identificados, 481 (82%) foram classificados como eventos adversos não-graves e 101 (17%) como eventos adversos graves, sendo 10 (9,9%) destes referentes aos óbitos. Apenas um caso de óbito materno teve relação causal com a vacinação comprovada (causalidade A1), e foi secundário à síndrome trombocitopênica trombótica (TTS) após a vacina AstraZeneca/Fiocruz. Os outros nove óbitos maternos tiveram causalidade C, ou seja, sem relação causal com a vacina, e a maioria por complicações inerentes à gravidez, como a doença hipertensiva específica da gestação (DHEG) e COVID-19. Apesar de algumas limitações em nosso estudo, acreditamos que ele traz dados importantes sobre as vacinas COVID-19 neste grupo aumentando as evidências disponíveis.

Abstract Regulations for the vaccination of pregnant women in Brazil occurred in March 2021. Despite the absence of robust data in the literature on the coronavirus disease 2019 (COVID-19) vaccinations in pregnant women, it is understood that the benefit-risk ratio tends to be favorable when considering the pandemic and the high burden of the disease. However, it is still important to monitor for Events Supposedly Attributable to Vaccination or Immunization (ESAVI) and to draw safety profiles of the different platforms used in pregnant and postpartum women. The present study aims to describe the main characteristics of ESAVIs related to COVID-19 vaccines occurring in pregnant women in the first months of the vaccination campaign in Brazil. During the evaluation period, 1,674 notifications of ESAVIs in pregnant women were recorded, and 582 notifications were included for the analysis. Of the 582 ESAVIs identified, 481 (82%) were classified as non-serious adverse events and 101 (17%) as serious adverse events. Ten deaths were identified, including one death which was considered to be causally related to the vaccine. The other nine maternal deaths had causality C, that is, without causal relationship with the vaccine, and most were due to complications inherent to pregnancy, such as pregnancy-specific hypertensive disorder (PSHD) in 4 cases and 3 due to COVID-19. Despite some limitations in our study, we believe it brings new insights into COVID-19 vaccines in this group and will add to the available evidence.

Resumo Introdução: O objetivo foi caracterizar os episódios referenciados pelos cuidados de saúde primários (CSP) ao serviço de urgência (SU) do Centro Hospitalar do Médio Ave, assim como classificar a adequabilidade da referenciação. Material e Métodos: Foi realizado um estudo observacional retrospetivo, incluindo todos os utentes com idade inferior a 18 anos referenciados por parte dos CSP ao SU, durante o ano de 2017. A referenciação foi considerada adequada sempre que foram realizados exames complementares de diagnóstico ou terapêuticas não disponíveis nos CSP. Assim como, a observação por outra especialidade que não a pediatria, a necessidade de internamento e a transferência para outro hospital. Resultados: Foram obtidos 406 episódios de urgência, dos quais 25,9% obtiveram como diagnóstico de saída a patologia gastrointestinal e 29,4% a patologia respiratória. Foram consideradas adequadas 65,3% das referenciações, sendo as mais frequentes a patologia gastrointestinal, respiratória e trauma. As patologias genitourinária e infecciológica foram as mais constantes quanto à referenciação inadequada (OR = 11,5 e OR = 3,49, respetivamente, ajustado à idade). Verificou-se concordância entre o motivo de referenciação e o diagnóstico de saída nas patologias gastrointestinal, otorrinolaringológica, trauma e oftalmológica (kappa > 0,7). A grande maioria (92,2%) das crianças teve alta clínica. Conclusão: A taxa de referenciação adequada aos serviços hospitalares no presente estudo foi semelhante à descrita na literatura. No entanto, a otimização da comunicação entre os CSP e o SU, a implementação de protocolos, bem como, a formação dos profissionais dos CSP permitirão melhorar a referenciação.

Abstract Introduction: Our objective was to characterize the situations referred to the emergency department by the primary health care as well as assess the pertinence of this referral. Methods: A study realized was observational, retrospective and included patients were younger than 18 years old referred to the emergency department by primary health care, over 2017. The referral was considered appropriate when complementary exams or therapeutics were performed, which were not available at the primary health care, as well as observation by other medical speciality but paediatrics, admission necessity or transfer to other hospital were needed. Results: A total of 406 emergency episodes were obtained. The most frequent diagnoses were respiratory disease (29.4%) and gastrointestinal disease (25.9%). A percentage of 65.3% of referrals were considered adequate and the most common pathologies were gastrointestinal and respiratory disease and trauma. The genitourinary (OR = 11.5) and infectious (OR = 3.49) pathologies were consistent on inadequate referral considering patients’ age. A match between referral’s reason and final diagnosis regarding gastrointestinal pathologies, otolaryngology pathologies and ophthalmic pathologies, as well as trauma (kappa > 0.7), was observed. The majority (92.2%) of the cases was discharged from the hospital. Conclusion: The hospital’s adequate referral rate was similar to the one described in other studies. However, communication’s optimization between the primary health care units and the emergency department, as well as more professional training, are vital to improve this referral.

Resumo Introdução: A candidíase congénita é uma infeção intrauterina rara caracterizada por lesões cutâneas vesiculares e pustulares que aparecem nos primeiros seis dias de vida. Caso clínico: Os autores reportam o caso de um recém-nascido de termo que se apresentou com máculas, vesiculas e pústulas envolvendo o tronco e extremidades e dermatite cervical de tipo queimadura ao nascimento. A cultura micológica das lesões cutâneas foi positiva para Candida albicans e a hemocultura foi positiva para Staphylococcus aureus sensível à meticilina. Após início de tratamento sistémico antifúngico e antibiótico, o recém-nascido manteve-se assintomático, com resolução das lesões. Discussão/ Conclusão: É descrito um caso de candidíase congénita num recém-nascido de termo, que evoluiu favoravelmente. A raridade desta entidade pode levar a atrasos no diagnóstico e tratamento desnecessário. Este caso pretende alertar para a infeção fúngica no diagnóstico diferencial de exantema vesiculo-pustular em recém-nascidos. O tratamento sistémico deve ser iniciado perante candidíase invasiva.

Abstract Introduction: Congenital candidiasis is a rare intrauterine infection characterized by vesicular and pustular skin lesions appearing in the first six days of life. Clinical case: The authors describe the case of a full-term infant presenting erythematous macules, vesicles and pustules involving the trunk and extremities and cervical burn-like dermatitis at birth. Mycological skin lesion culture was positive for Candida albicans. Blood culture was positive for methicillin-sensitive Staphylococcus aureus. After systemic antifungal and antibiotic therapy was started, the newborn remained asymptomatic with lesion improvement. Discussion/ Conclusion: Herein is reported a case of congenital candidiasis in a full-term infant, with a successful recovery. The rarity of congenital candidiasis can lead to delayed diagnosis and unnecessary treatment. This case shows that fungal infection should be considered in the differential diagnosis of vesiculopustular skin lesions in neonates. Systemic therapy should be initiated if invasive candidiasis is suspected.

RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profissionais de saúde com a doença. Descrição do caso: Menina de 16 meses, com hipotonia axial e atraso do desenvolvimento psicomotor. Dos exames realizados: cariótipo, potenciais auditivos evocados e avaliação oftalmológica normais; presença de hiperlactacidemia e hipocitrulinemia. Após a realização de ressonância magnética cerebral sob anestesia, observou-se agravamento da hipotonia com necessidade de internação por episódios de cianose/apneia. O eletroencefalograma não mostrou atividade epileptiforme. A neuroimagem revelou hipersinal lenticular bilateral com lesão do putâmen e do globo pálido esquerdo. Encontrou-se a mutação 8993T>G (MT-ATP6) no DNA mitocondrial. Comentários: De 10 a 30% dos doentes com síndrome de Leigh apresentam mutações do DNA mitocondrial. A descompensação com agravamento neurológico após intervenção anestésica está descrita e, nesse caso, apoiou o diagnóstico. Importante alertar para casos semelhantes, com diminuição de exames invasivos para diagnóstico.

ABSTRACT Objective: Leigh syndrome is a neurodegenerative disorder with an incidence of 1:40,000 live births. It presents wide clinical, biochemical, and genetic heterogeneity, but with homogenous neuropatoradiological alterations. There is no specific treatment, and the prognosis is reserved. This case report aimed familiarize health professionals with the disease. Case Description: A 16-month-hold girl who was followed in outpatient clinic due to axial hypotonia and delayed psychomotor development. Karyotype, auditory evoked potentials and ophthalmologic evaluation were normal. Evidence of hyperlactacidemia and hypocitrullinemia was detected in the patient. After performing brain magnetic resonance under anesthesia, hypotonia got worse, and the patient was hospitalized after an episode of cyanosis and apnea. The electroencephalogram showed no epileptiform activity. Neuroimaging revealed bilateral lenticular hyperintensity, especially in the putamen and in the left globus pallidus regions. Molecular analysis revealed an 8993T>G (MT-ATP6) mutation in the mitochondrial DNA. Comments: Between 10 and 30% of individuals with Leigh syndrome have mitochondrial DNA mutations. The decompensation after anesthetic intercurrences is typically associated with neurological deterioration and, in this case, increased the diagnosis suspicion. It is important to alert for similar cases and to reduce invasive diagnostic tests if the diagnosis is suspected.

Introdução: A distrofia miotónica tipo 1 (DM1) congénita caracteriza-se por hipotonia e fraqueza generalizada grave ao nascimento. Frequentemente, apresenta-se com insuficiência respiratória, podendo ser fatal. Caso Clínico: Um recém-nascido do sexo masculino, com diagnóstico pré-natal de ventriculomegalia e polihidrâmnio, nasceu às 39 semanas sem intercorrências. Dos antecedentes familiares, destacam-se dois elementos da linhagem materna com doença neuromuscular não esclarecida. O recém-nascido foi internado no segundo dia de vida devido a dificuldades alimentares e episódios de dessaturação, apresentando hipotonia, choro pouco vigoroso, diplegia facial e artrogripose dos membros inferiores. Foi solicitado estudo genético de distrofia miotónica, que revelou expansão de citosina, tiamina e guanina (CTG) no gene DMPK (1100-1400 repetições), confirmando o diagnóstico de DM1 congénita. Discussão e conclusões: Apesar de se tratar de um caso de DM1 congénita, este recém-nascido apresenta um quadro menos grave do que o expectável. O reconhecimento da sintomatologia, aliado à história familiar, permitiu estabelecer um diagnóstico atempado e um plano de seguimento adequado.

Introduction: Congenital myotonic dystrophy type 1 (DM1) is characterized by hypotonia and severe general weakness at birth, often with respiratory distress and even death. Clinical report: A newborn male with prenatal diagnosis of ventriculomegaly and polyhydramnios was born at 39 weeks of gestation with no immediate occurrences and a maternal family history of two cases with unspecified neuromuscular conditions. The newborn was admitted in the second day of life due to feeding problems and desaturation episodes, presenting with hypotonia, non-vigorous crying, facial diplegia, and arthrogryposis of the lower limbs. A genetic study for myotonic dystrophy was requested, which revealed cytosine thiamine and guanine (CTG) expansion in the DMPK gene (1100-1400 repeats), confirming diagnosis of congenital DM1. Discussion and conclusions: Despite the presence of congenital DM1, this newborn presents with a milder phenotype than expected for the condition. Symptom recognition, combined with family history, allowed an early diagnosis and adequate follow-up.

Introdução e objetivos: A epilepsia é uma patologia relativamente frequente em idade pediátrica, com uma prevalência de quatro a seis casos por 1000 crianças. Este estudo teve como objetivos analisar as características clinico-epidemiológicas dos pacientes com epilepsia seguidas na consulta de pediatria de um hospital distrital. Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo de crianças e adolescentes com epilepsia seguidas na consulta de Pediatria-doenças neurológicas entre maio 2009 e junho de 2014. Os critérios de diagnóstico aplicados foram os da Liga Internacional Contra a Epilepsia. Resultados: Foram incluídos 42 pacientes, 54,8% do sexo masculino, com uma mediana de idade ao diagnóstico de 78 meses (IQR 5-205). Quatro crianças (9,5%) tinham antecedentes de prematuridade, três (7,1%) tinham sido reanimadas após o nascimento, uma (2,4%) apresentava alteração cerebral prévia conhecida e três (7,1%) tinham antecedentes de crises febris. A história familiar de epilepsia era positiva em 53,7% dos casos. Relativamente ao primeiro episódio de crise epilética, cerca de 60% das crises foram clinicamente classificadas como generalizadas, predominantemente tónico-clónicas. Após este primeiro episódio, 98% das crianças realizaram eletroencefalograma, que revelou alterações em 69% dos casos e nestes foi instituído tratamento antiepilético. A neuroimagem cerebral foi realizada em 27 pacientes (64,3%), estando alterada em quatro (15,4%). Dos 42 pacientes incluídos, cerca de metade tiveram novas crises. Por não apresentarem controlo clínico em monoterapia, foi necessário associar novo antiepilético em sete crianças (16,7%). Cerca de 75% dos casos mantêm seguimento e tratamento. Foram detetadas comorbilidades em 30% das crianças, principalmente atraso de desenvolvimento psicomotor/ défice cognitivo (21,4%). Conclusão: A história clínica detalhada e o eletroencefalograma são fundamentais para o diagnóstico de epilepsia. O prognóstico é bom na maioria das crianças. Estudos longitudinais deverão ser planeados no sentido de determinar a incidência nacional da epilepsia em idade pediátrica e as suas características.

Introduction and Objectives: Epilepsy represents one of the most frequent neurologic diseases in children and adolescents, with a prevalence of four to six cases per 1000 children. The aim of the present study is to analyze clinical and epidemiological characteristics of patients with epilepsy followed in a pediatric outpatient department of a level II hospital. Methods: Retrospective review of the clinical files of patients followed in a pediatric-neurologic diseases consultation between May 2009 and June 2014. The epileptic seizures were classified according to the International League Against Epilepsy. Results: The study included 42 patients, 54.8% males, with a median age at diagnosis of 78 months (IQR 5-205). Four children (9.5%) had a history of prematurity, three (7.1%) needed resuscitation maneuvers after birth, one (2.4%) had a previous neurologic impairment and three (7.1%) had a history of febrile seizures. Family history of epilepsy was positive in 53.7% of cases. Seizure types were generalized in 60% of the children, predominantly tonic-clonic. After the first seizure, 98% of children performed electroencephalography, that was abnormal in 69% of the cases and in these patients treatment was initiated with anti-epileptic drugs. The brain imaging was performed in 27 patients (64.3%) and was abnormal in four (15.4%). Of the 42 patients, half had new seizures. Because they had recurrent seizures, it was necessary to add a new anti-epileptic drug in seven children (16.7%). Morbidities were detected in 30% of children, especially cognitive impairment (21.4%). Conclusion: The clinical history and the electroencephalography are essential for the diagnosis of epilepsy. The prognosis is good in most children. Longitudinal studies should be planned in order to determine the national incidence of epilepsy in children and its characteristics.

Resumo Objetivos: Este trabalho teve como objetivos estudar o primeiro episódio de crise epilética não provocada em idade pediátrica e avaliar os fatores de risco de recorrência. Métodos: Estudo observacional retrospectivo, baseado na análise dos processos clínicos dos pacientes internados entre 2003 e 2014, num serviço de pediatria de um hospital de nível 2, com primeira crise epilética. Os dados foram trabalhados com o programa SPSS Statistics 20.0. Resultados: Dos 103 pacientes, 52,4% eram meninos. A mediana da idade da primeira crise foi de 59 (um-211) meses. Fizeram eletroencefalograma no primeiro episódio 93% das crianças e 47% neuroimagem. O tratamento com fármaco antiepilético foi instituído em 46% dos pacientes. A taxa de recorrência foi 38% e, desses, 80% tiveram a segunda crise nos seis meses seguintes após o primeiro evento. Dos fatores de risco estudados verificou-se uma relação estatisticamente significativa entre a crise durante o sono e a recorrência (p = 0,004), assim como entre as crises de etiologia sintomática remota e a ocorrência de novas crises (p = 0,02). A presença de anormalidades no eletroencefalograma também esteve associada à ocorrência de novas crises (p = 0,021). Não se encontrou relação entre idade, duração da crise e história familiar de epilepsia com risco aumentado de recorrência. Conclusões: A maioria das crianças com uma primeira crise epilética não provocada não teve recorrências. O risco de recorrência foi superior nos pacientes com crise durante o sono ou crise sintomática remota e naqueles com eletroencefalograma alterado.

Abstract Objectives: This study aimed to evaluate the first episode of unprovoked epileptic seizure in children and assess recurrence risk factors. Methods: This was a retrospective observational study, based on the analysis of medical records of patients admitted between 2003 and 2014, with first epileptic seizure, at the pediatric service of a secondary hospital. The data were analyzed using the SPSS 20.0 program. Results: Of the 103 patients, 52.4% were boys. The median age at the first seizure was 59 (1-211) months. About 93% of children were submitted to an electroencephalogram at the first episode and 47% underwent neuroimaging assessment. Treatment with an antiepileptic drug was started in 46% of patients. The recurrence rate was 38% and of these, 80% had the second seizure within six months after the first event. Of the assessed risk factors, there was a statistically significant association between seizure during sleep and recurrence (p = 0.004), and between remote symptomatic etiology seizure and occurrence of new seizure (p = 0.02). The presence of electroencephalogram abnormalities was also associated with the occurrence of new seizures (p = 0.021). No association was found between age, duration of the seizure, and family history of epilepsy with increased risk of recurrence. Conclusions: Most children with a first unprovoked epileptic seizure had no recurrences. The risk of recurrence was higher in patients with seizure occurring during sleep or remote symptomatic ones and those with abnormal electroencephalogram results.

Introdução: A Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) é o distúrbio neuro comportamental mais frequente em crianças em idade escolar e caracteriza-se pela dificuldade em controlar a atividade motora, a impulsividade e dificuldade em controlar a atenção. Objetivos: Caracterização das crianças com PHDA seguidas num hospital distrital. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de crianças com o diagnóstico de PHDA. Analisadas as variáveis: idade, sexo, antecedentes familiares e pessoais, sintomatologia, co morbilidades, tratamento e resposta terapêutica. Resultados: Analisadas 45 crianças, 75,5 % do sexo masculino. À data do diagnóstico, 62,2 % das crianças apresentavam entre cinco e oito anos. Antecedentes familiares relacionados com PHDA foram identificados em 40% dos casos. Em 44,5%, a referenciação foi efetuada pela consulta de Pediatria Geral, sendo os motivos mais frequentes as dificuldades da aprendizagem (37,8%) e as alterações do comportamento (35,5%). A maioria das crianças (55,5%) apresentava associação de hiperatividade e défice de atenção. Realizada avaliação cognitiva em 90%, sendo que 39% apresentaram coeficiente intelectual inferior ao normal. As co morbilidades mais frequentes foram: alterações da linguagem, ansiedade, distúrbios de oposição/desafio. O tratamento com metilfenidato foi iniciado em 95%, com efeitos laterais em 16,3 %. Em 80% a resposta ao tratamento foi favorável. Conclusão: A PHDA apresenta elevada incidência em rapazes com idades entre os cinco e os oito anos, com predomínio do tipo misto. As dificuldades da aprendizagem e as alterações do comportamento são habitualmente o motivo de consulta. A intervenção com abordagem multidisciplinar e farmacológica demonstrou resultados favoráveis.

Introduction: Attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) is the most frequent neuro comportamental condition in age school children. The symptoms include difficulty in controlling physical activity, impulsivity and/or inattention. Objective: To describe the characteristics of children with ADHD, in a second line hospital. Material and methods: Retrospective study of children with ADHD. Variables included were: age, sex, personal and family medical history, symptoms, comorbid disorders, therapy and treatment outcome. Results: The study included 45 children, 75,5% were male. At the time of diagnosis 62,2% of the children were between fi and eight years. There was a family history related to ADHD in 40% of the patients. Learning disabilities and behaviour problems were the main causes for referral. Association of hyperactivity and attention deficit were found in 55,5% of the patients. The most frequent associated comorbid disorders were: learning disabilities, oppositional defiant disorder, conduct disorder and anxiety. Medication with methylphenidate was started in 95% of the patients, 16,3% of them having adverse effects. The response to treatment showed favourable outcome in 80 %, with improvement in behaviour, school outcome and social interaction. Conclusions: These findings showed a high incidence of of ADHD in boys between five and eight years. The association between attention deficit and hyperactivity was the most common presentation. Learning disabilities and behaviour problems were the main causes for referral in this study. Intervention with a multidisciplinary and pharmacological approach showed favourable results.