RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.

As miopatias distais são entidades raras e de difícil classificação. Descrevemos oito casos de miopatias distais, cinco do sexo masculino e três do feminino, em que, o início dos sintomas ocorreu aos 10 anos em cinco e aos 20 em três. O início dos sintomas se deu na musculatura distal dos membros inferiores e a seguir dos membros superiores, posteriormente afetando as porções proximais dos quatro membros. As enzimas séricas de origem muscular mostraram discreta elevação em cinco casos, moderada em um e importante em dois. As eletromiografias sugeriram miopatia primária em quatro, desinervação em dois e era de tipo neuromiopático em outro. As biópsias musculares revelaram sinais de envolvimento misto (miopatia e desinervação) em dois casos, miopatia crônica ativa em cinco e miopatia crônica em um. Quatro casos apresentavam vacúolos com conteúdo positivo na fosfatase ácida, em dois do tipo marginado. Seis casos mostraram importante aumento focal da fosfatase ácida, sugerindo patogenia com importante participação lisosomal. Dois dos casos foram classificados como miopatia distal autossômica recessiva variante de Welander; dois, como autossômica recessiva tipo Miyoshi; dois, como autossômica recessiva com vacúolos marginados (Myzuzawa e Nonaka); e dois, na classificação de miscelânea.

Distal myopathies are uncommon diseases presenting difficulties in the classification by the lack of sufficient knowledge on pathogenesis. We describe eight cases of distal myopathies (five male and three female patients) whose symptoms started at the age of 10 in five and 20 in three. Symptoms started in the distal muscles of lower limbs, following decreased strength in the distal portion of upper limbs, and later on involvement of proximal muscles. Serum enzymes increase was slight in five, moderate in one, and important in two. EMG suggested primary myopathy in four, denervation in two, and was mixed type in another. Muscle biopsies showed features of myopathy and denervation in two cases, active chronic myopathy in five, and chronic myopathy in another. Four cases had vacuoles with positive acid phosphatase reaction and in two cases rimmed vacuoles were found. Six cases had increase of focal phosphatase acid in the muscle fibers suggesting a lissome participation in the pathogenesis of the disease. Two cases were classified as recessive autosomal distal myopathy (Welander variant), two recessive autosomal (Miyoshi type), two autosomal recessive with rimmed vacuole (Myzuzawa and Nonaka type), and two as miscellany type.