RESUMO Este é o primeiro estudo a investigar a contaminação por mercúrio (Hg) em espécies de felinos na Amazônia brasileira. Foram coletadas 26 amostras de pelo de felinos selvagens de quatro espécies (Puma concolor, Panthera onca, Leopardus pardalis e Leopardus wiedii) ocorrendo nas reservas de desenvolvimento sustentável Mamirauá e Amanã, no estado do Amazonas. As amostras foram coletadas de espécimes de museu, exceto cinco amostras de P. onca obtidas de indivíduos capturados em vida livre. As concentrações de Hg variaram de 0,12 a 48,1 µg g-1. Não houve diferença significativa entre a concentração de Hg no pelo de espécimes de museu e de indivíduos vivos de P. onca. Houve variação significativa entre espécies, sendo que P. onca e L. pardalis tiveram concentrações significativamente mais altas, o que pode estar relacionado a fatores como dieta e hábitat.

ABSTRACT This is the first study to investigate mercury (Hg) contamination in felid species in the Brazilian Amazon. We collected 26 fur samples from wild felids of four species (Puma concolor, Panthera onca, Leopardus pardalis and Leopardus wiedii) occurring in the Mamirauá and Amanã sustainable development reserves, in the state of Amazonas. Samples were from museum specimens, except for five P. onca samples collected from free-living individuals. Total Hg concentrations ranged from 0.12 to 48.1 µg g-1. Concentrations of Hg did not differ significantly between museum specimens and live individuals of P. onca, but varied significantly among species, with significantly higher concentrations for P. onca and L. pardalis, which could be related to factors such as diet and habitat.

A policitemia vera (PV) é um transtorno mieloproliferativo das células hematopoiéticas, caracterizada por uma produção anormal e acentuada de eritrócitos, leucócitos e plaquetas. Outras características da doença incluem esplenomegalia, complicações trombo-hemorrágicas, distúrbios vasomotores, prurido e um pequeno risco de progressão da doença para leucemia mielóide aguda ou mielofibrose. A trombose é o sintoma de apresentação em 20% dos pacientes com PV. É uma doença rara, com uma incidência de 2,3/100.000 pessoas por ano, que é ainda mais incomum em crianças e adolescentes. É obrigatório o diagnóstico diferencial com as outras doenças mieloproliferativas. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de uma adolescente do sexo feminino, 14 anos de idade, referenciada à consulta de hematologia pediátrica por trombocitose. Os achados clínicos e analíticos sugestivos de PV foram confirmados após diagnóstico molecular. Iniciou terapêutica com alfa-interferão 2a. Atualmente apresenta contagem plaquetária e eritrocitária dentro de valores normais. Conclusões: Os autores fazem uma análise do caso clinico, inserido no contexto mandatório de um diagnóstico diferencial entre trombocitose reativa e outras doenças mieloproliferativas.

Polycythemia vera (PV) is a myeloproliferative disturbance of haematopoietic cells characterized by abnormal and overstated production of erythrocytes, leukocytes and platelets. Other disease features include splenomegaly, thrombohemorrhagic complications, vasomotor disturbances, pruritus and a small risk of disease progression into acute myeloid leukemia or myelofibrosis. Thrombosis is the presenting symptom in 20% of patients with PV. It is a rare disease with an incidence of 2.3/100.000 people per year, and is even more uncommon in children and adolescents. We present a case report of a fourteen-year-old years old adolescent with clinical and laboratorial findings suggestive of polycythemia vera. Treatment with alpha-interferon was initiated. Erythrocyte and platelet count are now in the normal range. The authors make, in the context of this case report, a brief review of the criteria for the differential diagnosis of reactive thrombocytosis and myeloproliferative diseases, manifestations and treatment options.

OBJETIVO: Avaliar a artéria subclávia direita durante a ecografia do primeiro trimestre, descrever a técnica para a sua avaliação e, em caso de identificação de artéria subclávia direita aberrante (ARSA), determinar sua associação com alterações cromossómicas e/ou malformações cardíacas e sua orientação. MÉTODOS: Estudo prospectivo que consistiu na avaliação da artéria subclávia direita no primeiro trimestre (comprimento crânio caudal entre 45 e 84 milímetros), em todas as gestações únicas, consecutivas, por um único examinador, ecógrafo Voluson E8 (GE Healthcare, Zipf, Áustria) com sonda transabdominal RAB 4-8-D, 2 a 8 MHz, por um período não superior a 2 minutos, numa população geral de baixo risco. Com a ajuda do power/color Doppler, a artéria subclávia direita foi classificada como normal ou aberrante. Foi utilizada análise de regressão estatística (IBM SPSS Statistics for Windows, versão 20.0) para estudar o grau de associação entre a falha na avaliação/classificação da artéria subclávia direita e o comprimento crânio-caudal fetal e o índice de massa corporal materno. RESULTADOS: A mediana da idade materna foi de 30 anos (variando entre 17 e 43 anos) e a mediana do tempo de gestação no momento da avaliação da artéria subclávia direita foi de 12 semanas de gestação (variando entre 11 e 13 semanas de gestação). A avaliação da artéria subclávia direita foi possível em 138/176 (78,4%) dos casos. ARSA foi diagnosticada em um único caso (0,7%). Esse feto com ARSA também apresentou um foco hiperecogênico no ventrículo cardíaco esquerdo. Foi realizada ecocardiografia fetal às 16 semanas de gestação, que confirmou o diagnóstico de ARSA e foco hiperecogênico. A amniocentese revelou cariótipo normal, 46, XX. CONCLUSÃO: É possível fazer o diagnóstico de ARSA na ecografia do primeiro trimestre. O nosso único caso de ARSA apresentou um cariótipo normal sem malformações cardíacas associadas.

PURPOSE: To determine the feasibility of evaluation of the right subclavian artery during the first trimester ultrasound scan, as well as to describe the technique for its evaluation and, in case of aberrant right subclavian artery (ARSA) identification, to determine its association with chromosomal abnormalities and/or cardiac malformations and its management. METHODS: A prospective study for evaluation of the right subclavian artery during the first trimester ultrasound scan (crown-to-rump length between 45 and 84 mm), in all consecutive single pregnancies, by a single examiner, using a Voluson E8 system (GE Healthcare, Zipf, Austria) with a 2 to 8 MHz RAB 4-8-D transabdominal probe, within a short period of time (less than 2 minutes), in a general low risk population. Color and/or power Doppler flow mapping was used to classify the right subclavian artery as normal or aberrant. Regression analysis with the IBM SPSS Statistics software for Windows, version 20.0 was used to determine the significance of the association between failure to examine/classify the right subclavian artery and both fetal crown-rump length and maternal body mass index. RESULTS : Median maternal age was 30 years (range: 17-43 years) and median gestational age at the time of evaluation of the right subclavian artery was 12 weeks (range: 11-13 weeks). The evaluation of the right subclavian artery was successful in 138/176 (78.4%) of the cases. ARSA was diagnosed in a single case (0.7%). This fetus with ARSA also presented a hyperechogenic focus on the left cardiac ventricle. Fetal echocardiography at 16 weeks of gestation was performed and confirmed ARSA and the hyperechogenic focus. Amniocentesis revealed a normal 46, XX karyotype. CONCLUSION: ARSA can be identified during a routine first trimester ultrasound scan. Our single ARSA case had a normal karyotype and no associated cardiac malformations.

O cancro do pulmão é a causa mais frequente de mortalidade por cancro no mundo, sendo responsável por cerca de 1,1 milhões de mortes por ano. A sobrevivência média dos doentes é geralmente curta, por a doença se encontrar em estádios avançados na altura do diagnóstico, mas também devido à falta de eficácia dos tratamentos disponíveis. O advento da genética molecular dos tumores trouxe consigo a possibilidade de modificar esta situação, quer através do refinamento do diagnóstico, quer da identificação de alvos terapêuticos específicos, quer sobretudo por - pelo menos em teoria - permitir o diagnóstico precoce da doença. No entanto, e apesar de numerosos trabalhos terem já demonstrado a utilidade das técnicas da genética molecular no estudo do cancro do pulmão, o seu uso na rotina clínica em Portugal tem sido limitado. No presente estudo, utilizou-se a pesquisa de mutações no anti-oncogene p53 em amostras clínicas de doentes com diagnóstico de cancro do pulmão como método para identificar as dificuldades práticas à integração da genética molecular na rotina clínica. Os resultados obtidos sugerem que o principal factor limitante a essa integração é a obtenção de amostras de ADN de qualidade, um problema que pode ser superado pela alteração das práticas correntes de recolha de amostras.

Lung cancer is the most frequent cause of cancer mortality worldwide, responsible for approximately 1.1 million deaths per year. Median survival is short, both as most tumours are diagnosed at an advanced stage and because of the limited efficacy of available treatments. The development of tumour molecular genetics carries the promise of altering this state of affairs, as it should lead to a more precise classification of tumours, identify specific molecular targets for therapy and, above all, allow the development of new methods for early diagnosis. Despite numerous studies demonstrating the usefulness of molecular genetic techniques in the study of lung cancer, its routine clinical use in Portugal has, however, been limited. In this study, we used a p53 mutation screen in multiple clinical samples from a series of lung cancer patients to attempt to identify the main practical limitations to the integration of molecular genetics in routine clinical practice. Our results suggest that the main limiting factor is the availability of samples with good quality DNA; a problem that could be overcome by alterations in common sample collection and storage procedures.