Abstract Cystic lymphangioma (CL) is a rare benign tumor, which occurs typically during childhood, with craniofacial, cervical or axillary being the most common locations. Lymphangiomas management can be challenging due to their permeative growth throughout tissue layers. Sirolimus is an immunosuppressive and antitumor agent that can inhibit abnormal vascular proliferation by blocking the mTOR/PI3K pathway. It is typically well-tolerated, with nausea, cytopenias, and metabolic imbalances as the most significant adverse effects. We present the case of a pediatric patient in which sirolimus was used to treat a macrocytic lymphangioma, highlighting its effectiveness and safety. CL (CL tumor childhood craniofacial locations layers mTORPI3K mTORPIK mTOR PI3K PI K pathway welltolerated, welltolerated well tolerated, tolerated well-tolerated nausea cytopenias effects safety mTORPI PIK

Resumo Os Linfangiomas Quísticos são tumores benignos raros, que ocorrem tipicamente na infância e se localizam mais frequentemente nas regiões craniofacial, cervical ou axilar. Dada a sua natureza infiltrativa em todas as camadas de tecido, o tratamento dos linfangiomas torna-se desafiante. O Sirolimus é um agente imunossupressor e antitumoral que inibe a proliferação vascular anormal ao bloquear a via de sinalização mTOR/PI3K. Geralmente é bem tolerado, tendo como efeitos adversos mais significativos náusea, citopenias e desequilíbrios metabólicos. Descrevemos o caso de uma criança em que foi usado sirolimus no tratamento de um linfangioma macroquístico, demonstranto a sua eficácia e segurança. raros craniofacial axilar tecido tornase torna desafiante mTORPI3K mTORPIK mTOR PI3K PI K mTOR/PI3K tolerado náusea metabólicos macroquístico segurança mTORPI PIK

RESUMO Objetivo: Relatar um caso raro de Klippel-Trenaunay inverso. Descrição do caso: Menina de 16 anos com placa deprimida acinzentada na coxa esquerda, evidenciando-se, por meio de angioressonância, uma malformação vascular, acometendo a pele e tecidos subcutâneos. Comentários: Klippel-Trenaunay inverso é uma variante da síndrome de Klippel-Trenaunay em que há malformação capilar e venosa associada à hipotrofia ou encurtamento do membro afetado. Pode envolver acometimento ósseo, muscular ou subcutâneo, modificando o comprimento ou a circunferência do membro. Há poucos casos descritos, e mais estudos clínicos e moleculares precisam ser realizados para seu correto entendimento.

ABSTRACT Objective: To report a rare case of inverse Kipplel-Trenaunay. Case description: A 16-year-old girl with a grayish-depressed plaque on her left thigh. Angioresonance showed a vascular malformation affecting the skin and subcutaneous tissue. Comments: Inverse Klippel-Trenaunay is a Klippel-Trenaunay syndrome variation in which there are capillary and venous malformations associated to hypotrophy or shortening of the affected limb. Modifications on the limb’s length or width result from alterations in bones, muscles, or subcutaneous tissues. It has few described cases. Further clinical and molecular studies must be performed for a proper understanding.

Um homem de 27 anos, sem quaisquer antecedentes patológicos pessoais ou familiares conhecidos, mencionava dermatose com cerca de 10 anos de evolução, caracterizada por agrupamentos de telangiectasias, de distribuição blaschkóide, na face lateral direita do pescoço e assintomáticas. Negava quaisquer episódios de doença ou toma de fármacos que pudessem estar relacionados com esta doença. As análises sanguíneas do doente estavam inalteradas, nomeadamente os enzimas hepáticos e serologias infecciosas. Foi efectuado o diagnóstico clínico de Telangiectasia Nevóide Unilateral Adquirida, idiopática, uma malformação vascular benigna pouco comum. O doente prescindiu da realização de biópsia cutânea ou tratamento de intenção cosmética.

A 27 year-old-man, with no known personal or familial history of disease, mentioned a 10-year history of asymptomatic groups of telangiectasias, with a Blaschko lines distribution on the right lateral aspect of the neck and asymptomatic. He denied any episodes of disease or drug intake that could be associated with the disease. Blood work had no changes, namely of liver enzymes or infectious serologies. The clinical diagnosis of Idiopathic Acquired Unilateral Nevoid Telangiectasia was made, an uncommon, benign vascular malformation. The patient declined doing a cutaneous biopsy or treatment with a cosmetic intent.

Estima-se que cerca de 7% das crianças com idade inferior a dois anos tenha pelo menos um tipo de alteração ungueal e que estas alterações representem até 11% dos motivos de recurso à consulta de Dermatologia Pediátrica. As alterações ungueais adquiridas na criança são semelhantes às observadas no adulto, contudo diferem em prevalência e existem algumas particularidades específicas da infância. A patologia ungueal de origem traumática é a que mais motiva o recurso ao serviço de urgência. As restantes alterações, sobretudo as crónicas e assintomáticas, são frequentemente desvalorizadas; no entanto, podem constituir a primeira manifestação de doenças dermatológicas ou sistémicas. Abordam-se as principais alterações ungueais congénitas, traumáticas, infecciosas, secundárias a exposição farmacológica, neoplásicas e os sinais ungueais que podem ser identificados no contexto de outra doença cutânea ou sistémica.

About 7% of children under two years of age have at least one type of nail change and these disorders represent up to 11% of the motifs for consulting Pediatric Dermatology. Acquired nail changes in children are similar to those observed in adults, but there are differences in the prevalence and there are some particularities of childhood. Traumatic nail injuries are the most frequent nail disorder observed at the emergency department. Other disorders, especially chronic and asymptomatic ones, are often undervalued, although they might be the first manifestation of systemic or skin diseases. We focused the most important nail disorders, such as congenital, traumatic, infectious, drug-related, neoplastic and nail signs that can be identified in the context of skin or systemic diseases.

A imunoterapia com o Bacilo Calmette-Guérin é amplamente usada no tratamento e profilaxia da neoplasia urotelial superficial. As complicações associadas ao tratamento são comuns. Os autores relatam um caso de inflamação granulomatosa do pênis, associada à terapia intravesical com Bacilo Calmette-Guérin, com múltiplos nódulos eritematosos indolores localizados na glande. É também efetuada uma revisão da literatura. A balanopostite granulomatosa é uma complicação rara associada à imunoterapia com Bacilo Calmette-Guérin, com uma apresentação clinicamente heterogênea que pode dificultar o diagnóstico. O seu reconhecimento clínico é essencial para o início precoce de tuberculostáticos e interrupção de Bacilo Calmette-Guérin

Immunotherapy with Bacillus Calmette-Guérin is widely used for treatment and prophylaxis of superficial urothelial cancer. Complications associated with Bacillus Calmette-Guérin treatment are common. The authors describe a case of granulomatous inflammation of the penis associated with intravesical Bacillus Calmette-Guérin therapy, presenting with multiple erythematous and painless nodules located on the glans. A review of the literature is also performed. Granulomatous balanoposthitis is a rare complication of Bacillus Calmette-Guérin immunotherapy, with heterogeneous clinical presentation, which can make the diagnosis difficult. Its clinical recognition is essential for early start of therapy with antitubercular agents and interruption of Bacillus Calmette-Guérin