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Cadernos de Saúde Pública

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Genetics and Molecular Biology

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Ciência & Saúde Coletiva

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Physis: Revista de Saúde Coletiva

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Fisioterapia em Movimento

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História, Ciências, Saúde-Manguinhos

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Jornal Brasileiro de Pneumologia

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Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology

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Revista da Associação Médica Brasileira

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Sao Paulo Medical Journal

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Portuguese

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Respiratory manifestations in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil
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Sixel, Bruna de Souza

; Silva, Luanda Dias da

; Cavalcanti, Nicolette Celani

; Penque, Glória Maria Cardoso de Andrade

; Lisboa, Sandra

; Horovitz, Dafne Dain Gandelman

; Llerena Jr, Juan Clinton

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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- Sobre o periódico
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feb 2017, Volume 43 N. 1 Pages 54 - 59

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo: Descrever a função respiratória em uma série de pacientes com doença de Pompe de início tardio após o diagnóstico definitivo e antes do início do tratamento através de terapia de reposição enzimática. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de doença de Pompe de início tardio. As informações analisadas incluíram idade ao início dos sintomas e ao diagnóstico, tipo de sintoma inicial, tempo entre início dos sintomas e diagnóstico, CVF em posição sentada e supina, distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos e capacidade de locomoção. Análises por frequência, mediana, valor mínimo e valor máximo foram realizadas. Resultados: Foram incluídos seis pacientes no estudo. A mediana de idade ao início dos sintomas foi de 15 anos (variação, 13-50 anos) e a de idade ao diagnóstico foi de 39,5 anos (variação, 10-63 anos). A mediana de tempo entre o início dos sintomas e a confirmação diagnóstica foi de 8 anos (variação, 0-45 anos). A manifestação inicial da doença foi de sintomas motores de fraqueza muscular em todos os casos. As medianas da CVF em porcentagem do previsto (CVF%) em posição sentada, em supino e ΔCVF% foram de, respectivamente, 71,0% (variação, 22,9-104,6%), 58,0% (variação, 10,9-106,9%) e 24,5% (−4,59 a 52,40%). A mediana da distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos foi de 391,7 m (variação, 97-702 m) . Conclusões: Nesta série, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi longo. A manifestação inicial da doença não foi de sinais ou sintomas respiratórios, embora 66,7% dos pacientes apresentassem redução da CVF% em posição sentada e em supino no momento do diagnóstico.

ABSTRACT Objective: To describe respiratory function in a series of patients with late-onset Pompe disease after the definitive diagnosis and before enzyme replacement therapy. Methods: This was a cross-sectional study involving patients with a definitive molecular diagnosis of late-onset Pompe disease. The data analyzed included age at symptom onset; age at definitive diagnosis; type of initial symptoms; time from symptom onset to diagnosis; FVC in the sitting and supine positions; six-minute walk distance; and locomotor ability. Analyses were carried out using frequencies, medians, minimum values, and maximum values. Results: Six patients were included in the study. The median age at symptom onset was 15 years (range, 13-50 years), and the median age at diagnosis was 39.5 years (range, 10-64 years). The median time from symptom onset to diagnosis was 8 years (range, 0-45 years). In all cases, the initial manifestation of the disease had been motor weakness. The median FVC in percentage of the predicted value (FVC%) in the sitting and supine positions was 71.0% (range, 22.9-104.6%) and 58.0% (range, 10.9-106.9%), respectively. The median ΔFVC% was 24.5% (range, −4.59 to 52.40%).The median six-minute walk distance was 391.7 m (range, 97-702 m) . Conclusions: In this case series, the time from symptom onset to diagnosis was long. Although respiratory signs or symptoms were not the initial manifestations of the disease, 66.7% of the patients showed reduced FVC% in the sitting and supine positions at diagnosis.

https://doi.org/10.1590/s1806-37562015000000343 4613 downloads

Physiotherapy and patients with osteogenesis imperfecta: an experience report
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Moreira, Carmem Lia Martins

; Gilbert, Ana Cristina Bohrer

; Lima, Maria Angélica de Faria Domingues

; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

; Llerena Jr., Juan Clinton

Fisioterapia em Movimento

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jun 2015, Volume 28 N. 2 Pages 307 - 317

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Introdução Os indivíduos com osteogênese imperfeita (OI) sofrem de grande fragilidade óssea e osteopenia, que ocasionam inúmeras fraturas, restrição da mobilidade e dor. Objetivo Expor pacientes com diagnóstico de OI à experiência do tratamento fisioterapêutico levado a cabo em centro de referência em Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeiro. Materiais e métodos Estudo qualitativo, exploratório, baseado em notas de campo relativas à assistência fisioterapêutica a 92 pacientes com diagnóstico clínico de OI, com idade variando entre 30 dias e 37 anos, de ambos os sexos, atendidos entre 2004 e 2008. A análise compreendeu a leitura das anotações enquanto um corpus, considerando todo o registro da experiência de campo tal como ela se desenvolveu, empreendendo-se uma codificação aberta e uma enfocada, seguidas da aplicação de técnicas semióticas. Resultados O incentivo precoce aos movimentos ativos em ambiente seguro ou mesmo após as fraturas reduziu contraturas articulares e melhorou o tônus muscular; os manuseios fisioterapêuticos empregados facilitaram a integração da percepção do corpo quanto à ação dos movimentos e às respostas aos estímulos táteis, cinestésicos e vestibulares; a promoção do envolvimento familiar, via adoção de soluções práticas adaptadas à realidade de cada paciente, ajudou no afastamento do medo às fraturas e permitiu a construção de uma nova imagem corporal. Conclusão Para além da técnica, dos componentes clínicos e neurofuncionais, a ação fisioterapêutica deve se assentar num diálogo que permita abranger as múltiplas dimensões dos pacientes e seus familiares, no sentido de engajá-los em um processo de aprendizagem agenciador de potencialidades, competências e habilidades.

Introduction Individuals with osteogenesis imperfecta (OI) have bone fragility and osteopenia which cause fractures, mobility restriction and pain. Objective This article examines a physiotherapy experience with people diagnosed with OI in an OI reference center of Rio de Janeiro. Materials and methods This was an exploratory qualitative study, based on field notes related to physiotherapy care to 92 patients of both genders with clinical diagnoses of OI, aged between 30 days and 37 years old, during the period 2004–2008. The analysis comprised a reading of the field notes as a corpus, considering them as a means of understanding the subjects’ perspectives. Two different forms of codification were applied — open and focused — followed by semiotic analysis techniques. Results Early encouragement to perform active movements within a safe environment, or even after fractures, reduced articular contractures and enhanced muscular tonus; physiotherapy manipulation facilitated the integration of body perception in relation to movements and responses to tactile-kinesthetic-vestibular stimuli; promoting family involvement, by adopting practical solutions adapted to each patient’s reality, contributed to reduce fear of fractures and allowed the construction of a new functional image. Conclusion Physiotherapy assessment and treatment should be based not only on clinical and neurofunctional elements and technical strategies, but also on a dialogue that includes the multiple dimensions of the patients and their family members, in order to engage them in a learning process to stimulate potentials, abilities and competences.

https://doi.org/10.1590/0103-5150.028.002.AO11 9143 downloads

Molecular analysis of holoprosencephaly in South America
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Savastano, Clarice Pagani

; El-Jaick, Kênia Balbi

; Costa-Lima, Marcelo Aguiar

; Abath, Cristina Maria Batista

; Bianca, Sebastiano

; Cavalcanti, Denise Pontes

; Félix, Têmis Maria

; Scarano, Gioacchino

; Llerena Jr, Juan Clinton

; Vargas, Fernando Regla

; Moreira, Miguel Ângelo Martins

; Seuánez, Hector N.

; Castilla, Eduardo Enrique

; Orioli, Iêda Maria

Genetics and Molecular Biology

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- Sobre o periódico
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2014, Volume 37 N. 1 Pages 250 - 262

Abstract: En | Text: En | PDF: En

Holoprosencephaly (HPE) is a spectrum of brain and facial malformations primarily reflecting genetic factors, such as chromosomal abnormalities and gene mutations. Here, we present a clinical and molecular analysis of 195 probands with HPE or microforms; approximately 72% of the patients were derived from the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC), and 82% of the patients were newborns. Alobar HPE was the predominant brain defect in almost all facial defect categories, except for patients without oral cleft and median or lateral oral clefts. Ethmocephaly, cebocephaly, and premaxillary agenesis were primarily observed among female patients. Premaxillary agenesis occurred in six of the nine diabetic mothers. Recurrence of HPE or microform was approximately 19%. The frequency of microdeletions, detected using Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification (MLPA) was 17% in patients with a normal karyotype. Cytogenetics or QF-PCR analyses revealed chromosomal anomalies in 27% of the probands. Mutational analyses in genes SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF were performed in 119 patients, revealing eight mutations in SHH, two mutations in SIX3 and two mutations in ZIC2. Thus, a detailed clinical description of new HPE cases with identified genetic anomalies might establish genotypic and phenotypic correlations and contribute to the development of additional strategies for the analysis of new cases.

2368 downloads Cited 1 time in SciELO

Atenção em genética médica no SUS: a experiência de um município de médio porte
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Vieira, Daniela Koeller Rodrigues

; Attianezi, Margareth

; Horovitz, Dafne D.

; Llerena Jr., Juan C.

Physis: Revista de Saúde Coletiva

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- Sobre o periódico
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2013, Volume 23 N. 1 Pages 243 - 261

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Realizou-se estudo descritivo e exploratório da experiência em município de médio porte da implantação de ações na área da Genética, conjugando a análise dos documentos oficiais e de um questionário aplicado a 43 profissionais de nível superior da Estratégia Saúde da Família. Os dados obtidos foram analisados buscando obter respostas sobre como e por que foram realizadas determinadas estratégias de atenção à saúde na área da Genética Clínica e Comunitária. Tais ações foram classificadas em "educação permanente", "vigilância em saúde" e "ampliação do acesso à assistência". Os resultados revelaram que ainda é necessário estender as ações de educação permanente na área para profissionais da atenção primária, possibilitando assim promover a efetivação dessa porta de entrada do Sistema Único de Saúde para a área da Genética e o acesso a um cuidado integral em saúde.

We conducted a descriptive study on the experience of implementation of actions in the area of genetics in a medium-sized municipality, combining the analysis of official documents and a questionnaire administered to 43 university level professionals of the Family Health Strategy. The data were analyzed looking for answers about how and why certain health care strategies in the area of clinical and community genetics were performed. Such actions were classified as "continuing education", "health surveillance" and "enhanced access to care". The results showed that it is still necessary to extend the actions of continuing education in genetics for primary care professionals, promoting this gateway to the SUS also to the area of genetics, in order to allow full access to comprehensive health care.

638 downloads

Atenção em genética médica no SUS: a experiência de um município de médio porte
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Vieira, Daniela Koeller Rodrigues

; Attianezi, Margareth

; Horovitz, Dafne D.

; Llerena Jr., Juan C.

Physis: Revista de Saúde Coletiva

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- Sobre o periódico
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2013, Volume 23 N. 1 Pages 243 - 261

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

9985 downloads

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
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Giugliani, Roberto

; Federhen, Andressa

; Muñoz Rojas, Maria Verônica

; Vieira, Taiane

; Artigalás, Osvaldo

; Lapagesse Pinto, Louise

; Azevedo, Ana Cecília

; Acosta, Angelina

; Bonfim, Carmen

; Lourenço, Charles Marques

; Chong Ae, Kim

; Horovitz, Dafne

; Bonfim, Denize

; Norato, Denise

; Marinho, Diane

; Palhares, Durval

; Santos, Emerson Santana

; Ribeiro, Erlane

; Valadares, Eugênia

; Guarany, Fábio

; Lucca, Gisele Rosone de

; Pimentel, Helena

; Souza, Isabel Neves de

; Correa Neto, Jordão

; Fraga, José Carlos

; Goes, José Eduardo

; Cabral, José Maria

; Simionato, José

; Llerena Jr., Juan

; Jardim, Laura

; Giuliani, Liane

; Silva, Luiz Carlos Santana da

; Santos, Mara L.

; Moreira, Maria Angela

; Kerstenetzky, Marcelo

; Ribeiro, Márcia

; Ruas, Nicole

; Barrios, Patricia

; Aranda, Paulo

; Honjo, Rachel

; Boy, Raquel

; Costa, Ronaldo

; Souza, Carolina

; Alcantara, Flavio F.

; Avilla, Silvio Gilberto A.

; Fagondes, Simone

; Martins, Ana Maria

Genetics and Molecular Biology

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2010, Volume 33 N. 4 Pages 589 - 604

Abstract: En | Text: En | PDF: En

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

8605 downloads Cited 6 times in SciELO

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
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Giugliani, Roberto

; Federhen, Andressa

; Muñoz Rojas, Maria Verónica

; Vieira, Taiane Alves

; Artigalás, Osvaldo

; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo

; Azevedo, Ana Cecília

; Acosta, Angelina Xavier

; Bomfim, Carmem

; Lourenço, Charles Marques

; Kim, Chong Ae

; Horovitz, Dafne

; Souza, Denize Bomfim

; Norato, Denise

; Marinho, Diane

; Palhares, Durval

; Santos, Emerson Santana

; Ribeiro, Erlane

; Valadares, Eugênia Ribeiro

; Guarany, Fábio

; De Lucca, Gisele Rosone

; Pimentel, Helena

; Souza, Isabel Neves de

; Corrêa Neto, Jordão

; Fraga, José Carlos

; Góes, José Eduardo

; Cabral, José Maria

; Simeonato, José

; Llerena Jr, Juan Clinton

; Jardim, Laura Bannach

; Giuliani, Liane de Rosso

; Silva, Luiz Carlos Santana da

; Santos, Mara

; Moreira, Maria Ângela

; Kerstenetzky, Marcelo

; Ribeiro, Márcia

; Ruas, Nicole

; Barrios, Patricia

; Aranda, Paulo

; Honjo, Rachel

; Boy, Raquel

; Costa, Ronaldo

; Souza, Carolina Fishinger Moura de

; Alcântara, Flavio F

; Avilla, Sylvio Gilberto A

; Fagondes, Simone

; Martins, Ana Maria

Revista da Associação Médica Brasileira

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2010, Volume 56 N. 3 Pages 271 - 277

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies. Although inhibition of synthesis of GAG and the recovery of enzyme activity with small molecules also may play a role in the management of MPS, the breakthrough is the currently available intravenous ERT. ERT radically changed the setting for treatment of mucopolysaccharidosis I, II and VI in the last decade., Benefits can even be extended soon to MPS IV A (ERT for this condition is already in clinical development), with prediction for treatment of MPS III A and the cognitive deficit in MPS II by administration of the enzyme directly into the central nervous system (CNS). A large number of Brazilian services, from all regions of the country, already have experience with ERT for MPS I, II and VI. This experience was gained not only by treating patients but also with the participation of some groups in clinical trials involving ERT for these conditions. Summing up the three types of MPS, more than 250 patients have already been treated with ERT in Brazil. The experience of professionals coupled to the data available in international literature, allowed us to elaborate this document, produced with the goal of bringing together and harmonize the information available for the treatment of these severe and progressive diseases, which, fortunately, are now treatable, a situation which bring new perspectives for Brazilian patients, affected by these conditions.

25082 downloads Cited 2 times in SciELO

Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
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Jung, Monica de Paula

; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

; Villar, Maria Auxiliadora Monteiro

; Llerena Jr., Juan Clinton

História, Ciências, Saúde-Manguinhos

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jun 2009, Volume 16 N. 2 Pages 361 - 376

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.

Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.

37833 downloads

Estudos genéticos e moleculares em um grande grupo de pacientes com malformações do córtex cerebral
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Torres, Fábio Rossi

; Souza-Kols, Daniela Aguiar de

; Tsuneda, Simone Sayuri

; Secolin, Rodrigo

; Almeida, Iara Leda Brandão de

; Lopes, Camila Fernanda

; Rodrigues, Maria do Carmo Sousa

; Montenegro, Maria Augusta

; Marques-de-Faria, Antonia Paula

; Guerreiro, Marilisa Mantovani

; Llerena Jr, Juan Clinton

; Cendes, Fernando

; Lopes-Cendes, Iscia

Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology

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sep 2008, Volume 14 N. 3 Pages 101 - 105

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequênciamento. Estudo funcional foi realizado por RT-PCR, PCR em tempo real e HUMARA. O estudo de ligação foi realizado por PCR e análise com programas Fragment Profiler® e MLINK®. RESULTADOS: Mutações deletérias foram identificadas em 3/108 pacientes. Uma mutação de splicing (G987C) em FLN1 foi identificada em duas pacientes aparentadas com heterotopia nodular periventricular. Mudança no padrão de inativação do cromossomo X é responsável pelas diferenças clínicas entre as pacientes. Uma substituição A1385C (H277P) foi identificada em LIS1 em um indivíduo com lissencefalia. Alterações neutras foram identificadas em DCX e EMX2. A análise de ligação identificou um locus em Xq27.2-Xq27.3 para polimicrogiria familiar. CONCLUSÃO: Mosaicismo, mutações em regiões não codificantes, deleções, rearranjos e casos atípicos podem estar contribuindo para a baixa freqüência de mutações identificadas. Esquizencefalia e polimicrogiria parecem não ter base genética relacionada com o gene EMX2. Um novo locus candidato em Xq27.2-Xq27.3 foi identificado para polimicrogiria perisylviana familiar.

OBJECTIVES: Malformations of cerebral cortex (MCC) are an important cause of epilepsy. Our main goals were: to search for mutations in genes responsible for MCC (FLN1, LIS1, DCX and EMX2), to map the locus for familial perisylvian polymicrogyria and to investigate the molecular mechanisms of the mutations identified. Methods: Mutation screening was performed by PCR, DHPLC and sequencing. HUMARA and Real Time PCR were performed to study the molecular mechanisms of mutations. Linkage analysis was carried out by PCR, Fragment profiler® and MLINK® software. RESULTS: Deleterious mutations were identified in 3/108 patients. We found a G987C splicing mutation in the FLN1 in two related patients with periventricular nodular heterotopia. Skewed X-chromosome inactivation was detected as the possible mechanism responsible for clinical differences observed in the two patients. An A1385C transversion (H277P) in LIS1 was identified in one patient with lisencephaly. Only neutral variants were identified in DCX and EMX2. Linkage analysis has detected a locus in Xq27.2-Xq27.3 for familial polymicrogyria. CONCLUSION: We believe that the low frequency of mutations identified may be due to mosaicism, mutations in non-coding regions, deletions and patients with atypical neuroimaging findings. Deleterious mutations in EMX2 were not found in patients with schizencephaly and polymicrogyria. We found a locus for familial perisylvian polymicrogyria in Xq27.2-Xq27.3.

3712 downloads

10.

Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, 2004
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Guerra, Fernando Antônio Ramos

; Llerena Jr., Juan Clinton

; Gama, Silvana Granado Nogueira da

; Cunha, Cynthia Braga da

; Theme Filha, Mariza Miranda

Cadernos de Saúde Pública

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feb 2008, Volume 24 N. 2 Pages 438 - 446

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Avaliou-se a confiabilidade das informações sobre defeitos congênitos contidas nas declarações de nascido vivo do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) no Município do Rio de Janeiro, Brasil, no ano de 2004 comparando-as com os prontuários hospitalares destas crianças e de suas mães na internação para o parto. Após a seleção de 24 maternidades do SUS, os tipos de defeitos congênitos constantes nos prontuários foram transcritos em formulários de coleta próprios, codificados com base na CID-10 e comparados com os arquivos do SINASC. Verificou-se uma maior freqüência de defeitos congênitos dos sistemas osteomuscular e nervoso central e percentual de concordância acima de 50% nos aparelhos digestivo, urinário e osteomuscular, órgãos genitais e de anomalias cromossômicas. O kappa ajustado pela prevalência variou conforme as análises para 2 ou 3 dígitos da CID-10, com melhores resultados nos aparelhos osteomuscular, genito-urinário, digestivo e as anomalias cromossômicas e os piores nos sistemas nervoso central e cárdio-circulatório, malformações congênitas da face, olhos pescoço e orelhas e fendas lábio-palatinas. Os resultados encontrados são insatisfatórios e apontam para a necessidade de qualificação do pessoal envolvido no preenchimento das declarações assim como a padronização da codificação dos defeitos congênitos.

This study assessed the reliability of birth certificate data related to birth defects in Brazil's Live Birth Information System (SINASC). We selected 24 maternity hospitals in the Unified National Health System (SUS) and compared the reports of birth defects from birth certificates with medical records of mothers and live born infants in the city of Rio de Janeiro for the year 2004. After transposing the data to a specific form, the birth defects were coded by types and organ systems and compared to the SINASC data. The most commonly affected organs involved the central nervous and musculoskeletal systems. Agreement was more than 50% for the digestive, genitourinary, and musculoskeletal systems and chromosomal anomalies. Prevalence-adjusted kappa varied according to 2 or 3-digit ICD-10 analysis, with better results for the musculoskeletal, digestive, and genitourinary systems and congenital anomalies, and worse for the central nervous and cardio-circulatory systems, eye, neck, and ear malformations, and cleft lip and palate. The results were unsatisfactory, suggesting the need for more investments to train the persons responsible for completing birth certificates in maternity hospitals and develop a model for coding birth defects on these documents.

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11.

Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, 2004
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feb 2008, Volume 24 N. 2 Pages 438 - 446

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12.

Defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil: uma avaliação através do SINASC (2000-2004)
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jan 2008, Volume 24 N. 1 Pages 140 - 149

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Avaliou-se a ocorrência de defeitos congênitos em nascidos vivos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, com base no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC), no período de 1º de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2004. Através de um estudo seccional e descritivo, estudaram-se as variáveis relativas aos defeitos congênitos (presença e aparelho ou sistema acometido), aos serviços de saúde, às mães, às gestações, aos recém-natos e aos partos. Constatou-se uma prevalência de defeitos congênitos de 83/10 mil nascidos vivos. Os sistemas orgânicos mais afetados foram o osteomuscular, nervoso central, genital, as fendas lábio-palatinas e as anomalias cromossômicas. A maioria dos casos nasceu nas maternidades municipais e na rede privada, e maior prevalência de defeitos congênitos ocorreu no Instituto Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz. Os defeitos congênitos foram mais prevalentes entre os filhos de mulheres mais velhas e menos instruídas. O percentual de casos ignorados foi alto, chegando a 21% em algumas maternidades. Uma maior divulgação das informações do SINASC sobre defeitos congênitos deveria ser estimulada. Estudos de confiabilidade são recomendados para melhor aproveitamento das informações.

To evaluate the occurrence of birth defects in the city of Rio de Janeiro, Brazil, using the Live Birth Information System (SINASC), we performed a cross-sectional study on all live newborns with birth defects from January 1, 2000, to December 31, 2004. The variables referred to birth defects (presence and system affected), type of health service, mothers, gestations, live births, and deliveries. Prevalence of birth defects was 83/10,000 live births. The most frequent birth defects involved the musculoskeletal system, central nervous system, cleft lip and palate, and chromosomal anomalies. The majority of cases were born in public (municipal) and private maternity hospitals, with the highest prevalence in the Fernandes Figueira Insitute, Oswaldo Cruz Foundation. Older women and those with less schooling had more live born infants with birth defects. The proportion of reports with missing information was high, reaching 21% in some institutions. Wider dissemination of SINASC data on birth defects should be encouraged. Reliability studies are recommended for better use of these reports.

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13.

Defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil: uma avaliação através do SINASC (2000-2004)
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jan 2008, Volume 24 N. 1 Pages 140 - 149

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Cholelithiasis and biliary sludge in Down’s syndrome patients
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Boëchat, Márcia Cristina Bastos

; Silva, Kátia Silveira da

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; Boëchat, Paulo Roberto Mafra

Sao Paulo Medical Journal

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nov 2007, Volume 125 N. 6 Pages 329 - 332

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Demonstrar prevalência, características clínicas e evolução de litíase e lama biliar em pacientes com síndrome de Down (SD) num hospital materno-infantil no Rio de Janeiro. Apesar de estudos revelarem aumento das anormalidades biliares em pacientes com SD em alguns países, no Brasil existe apenas um trabalho abordando o tema. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal seguido por um estudo de coorte retrospectivo de todos os indivíduos com diagnóstico ultra-sonográfico de anormalidades da vesícula biliar. MÉTODOS: Foram selecionados 547 pacientes com SD (53,2% sexo masculino, 46,8% feminino) atendidos no Instituto Fernandes Figueira, Fundação Instituto Oswaldo Cruz (IFF-Fiocruz) em 2001. Todos os pacientes incluídos neste estudo foram submetidos a ultra-sonografia abdominal quando tinham idades variando entre um dia e três anos (mediana cinco meses). Dados clínicos e ultra-sonográficos foram avaliados. RESULTADOS: Em 50 (9,1%) crianças, a ultra-sonografia demonstrou alteração da vesícula biliar (6,9% litíase e 2,2 % lama biliar). Houve resolução espontânea em 66,7% dos pacientes com lama biliar e em 28,9% dos pacientes com litíase. A colecistectomia foi realizada em 26,3% dos pacientes com cálculo biliar. CONCLUSÃO: Resultados deste estudo e a comparação com a literatura sugerem que a SD deve ser considerada como fator de risco para desenvolvimento de litíase e lama biliar em crianças, sobretudo no período neonatal, sem que existam outros fatores predisponentes para formação de cálculo biliar. Na maioria das vezes, estas alterações são assintomáticas e, freqüentemente, têm evolução favorável, permanecendo desta forma ou tendo resolução espontânea. Pacientes devem ser acompanhados com ultra-sonografias seriadas. Tratamento cirúrgico está indicado para casos sintomáticos ou na presença de colecistite.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Although studies have demonstrated increased frequency of gallbladder abnormalities among Down’s syndrome (DS) patients in some countries, there is only one paper on this subject in the Brazilian literature. The aim of this study was to demonstrate the prevalence, clinical characteristics and evolution of lithiasis and biliary sludge among DS patients in a maternity and children’s hospital in Rio de Janeiro. DESIGN AND SETTING: This was a cross-sectional study followed by a retrospective cohort study on all individuals with an ultrasound diagnosis of gallbladder abnormalities. METHODS: 547 DS patients (53.2% male, 46.8% female) attending the Instituto Fernandes Figueira in 2001 underwent abdominal ultrasound examination at ages of between one day and three years (mean: five months). Clinical and ultrasound data were analyzed. RESULTS: In 50 patients (9.1%), the ultrasound demonstrated gallbladder abnormalities (6.9% lithiasis and 2.1% biliary sludge). Spontaneous resolution was observed in 66.7% of the patients with biliary sludge and 28.9% with lithiasis. Cholecystectomy was carried out on 26.3% of the patients with gallstones. CONCLUSION: The results from this study and comparison with the literature suggest that DS patients are at risk of developing lithiasis and biliary sludge and should be monitored throughout the neonatal period, even if there are no known risk factors for gallstone formation. Most frequently, these gallbladder abnormalities occur without symptoms and spontaneously resolve in most non-symptomatic patients. DS patients should be monitored with serial abdominal ultrasound, and cholecystectomy is indicated for symptomatic cases or when cholecystitis is present.

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15.

Estudo seccional descritivo de crianças com deficiência auditiva atendidas no Instituto Nacional de Educação de Surdos, Rio de Janeiro, Brasil
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Silva, Eduardo Jorge Custódio da

; Llerena Jr., Juan Clinton

; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

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mar 2007, Volume 23 N. 3 Pages 627 - 636

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O estudo das deficiências múltiplas em geral e da surdez em especial é escasso em nosso país. Os pesquisadores iniciaram estudo pioneiro desde 1992, avaliando alunos da educação especial das redes governamentais de ensino do Estado, estando atualmente focados na surdez. Avaliamos 232 alunos com idade variando de 1 a 39 anos, com média de 10,9 anos. O sexo masculino prevaleceu na amostra. A consangüinidade ocorreu 7,6% e a história familiar de surdez em 19% dos casos. Observamos 33% de intercorrências gestacionais. O parto normal foi utilizado em 59% de nossos casos, sendo a termo em 75%. As intercorrências neonatais estiveram presentes em 35% das vezes. As causas ambientais foram responsáveis por 58,5% da amostra, as causas genéticas por 20,7% dos casos. Sendo o restante considerado idiopático. Nossos achados corroboram os dados da literatura. Acreditamos que este estudo possa servir como o início de uma preocupação maior com esta população, e que através do melhor conhecimento de suas características seja possível implementar estratégias de intervenção facilitando a sua interação produtiva na sociedade.

In Brazil, research is scarce on multiple disabilities and hearing disability in particular. Researchers began a pioneering study in 1992, evaluating students from public special education programs, currently focused on hearing disability. The authors evaluated 232 students ranging from 1 to 39 years of age (mean 10.9 years), with male gender prevailing. Consanguinity was present in 7.6% and a family history of deafness in 19%. Gestational complications were recorded in 33% of cases. Normal labor occurred in 72%, and delivery at term in 75%. Neonatal complications were present in 35% of the sample. Environmental causes accounted for 56% of the sample, genetic causes 20.7%, and the remaining 20.7% were classified as idiopathic. The current findings corroborate those from the literature. We believe that this study can spark greater concern for the hearing-disabled and that through increased knowledge of this group's characteristics it may foster strategies to facilitate interaction with society as a whole.

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