RESUMO Na literatura, existe uma classificação confusa entre floppy eyelid congênita, eversão palpebral e ectrópio congênito. Essas afecções são similarmente descritas como pálpebras frouxas e evertidas em recém-nascidos e geralmente associadas a prolapso de conjuntiva e quemose. Embora a fisiopatologia dessas raras afecções seja incerta, elas apresentam íntimas características anatômicas em comum. Assim, ao invés dessa nomenclatura variada, seria interessante incluí-las em um espectro de uma só doença. Neste artigo. apresenta-se uma série de quatro casos que ilustram diferentes apresentações dessa afecção e propõe-se que todas devam ser consideradas variações do espectro de ectrópio congênito. Casos leves são beneficiados quando tratados precocemente. Por outro lado, casos mais graves ou que são tratados tardiamente necessitarão de procedimento cirúrgico semelhante ao ectrópio adquirido.

ABSTRACT In the literature, there is a confusing classification among congenital floppy eyelid, eyelid eversion and ectropion. They are described as eyelid malposition with laxity and out-turning of the eyelids in newborns, usually associated with conjunctival prolapse and chemosis. Although the underlying pathophysiology of these rare conditions is obscure, they share anatomic characteristics. Thus, instead of a plethora of denominations, a spectrum approach should join these entities. In this paper, the authors present a case series of four patients that illustrates distinctive presentations of this condition and advocate that it should be considered as variants of a spectrum of congenital ectropion. Mild cases, when promptly treated, can benefit from clinical treatment. On the other hand, severe and delayed cases will need surgical correction as in the case of acquired ectropion.

O objetivo do trabalho é relatar um caso de ectopia lentis et pupillae, chamando a atenção para as complicações oculares secundárias e seus diagnósticos diferenciais. Paciente de 27 anos com queixa de baixa acuidade visual. Não possuía características sindrômicas e os exames complementares realizados foram normais. No exame oftalmológico; acuidade visual de conta dedos a 2 metros em olho direito e conta dedos a 1 metro em olho esquerdo. Exotropia alternante de 25 dioptrias. Diâmetros corneanos de 10 mm e 9 mm nos meridianos horizontais e verticais, respectivamente. Ceratometria de 39,00 a 178º x 43,87 a 88º no olho direito e 37,64 a 22º x 42,75 a 112º no olho esquerdo. Na biomicroscopia, ambos os olhos apresentavam atrofia iriana, criptas ausentes e transiluminação de íris negativa. Pupila direita com forma regular e tópica, pupila esquerda também de formato regular, mas com deslocamento temporal inferior. Cristalinos opacificados, com tamanhos diminuídos e deslocados nasalmente. Pressão intra-ocular normal. Na ultra-sonografia, comprimento axial de 26 mm e 30 mm com diâmetro sagital do cristalino de 5,4 mm e 4,5 mm no olho direito e esquerdo, respectivamente. Os diagnósticos diferenciais incluem anormalidades puramente oculares, síndromes e distúrbios metabólicos. O diagnóstico dessa síndrome é importante para avaliação do risco, prognóstico e tratamento, além de ser fundamental seu conhecimento na diferenciação de outras síndromes nas quais há comprometimento sistêmico. A diminuição da acuidade visual é causada, geralmente, por desenvolvimento de grave miopia, catarata, astigmatismo corneano, descolamento de retina e glaucoma sendo justificável acompanhamento oftalmológico regular desses pacientes.

The main purpose of this report is to describe a case of ectopia lentis et pupillae syndrome, highlighting the secondary ocular complications and their differential diagnoses. A 27-year-old man presented with complaint of low visual acuity. No evidence of the syndrome was found at presentation. The results of supplementary tests were normal. On ophthalmologic examination, visual acuity was finger count at 2 meters in the right eye and finger count at 1 meter in the left eye. Exotropia of 25 dioptrics. Corneal diameters of 10 mm and 9 mm in the horizontal and vertical meridians, respectively. Keratometry readings of 39.00 at 178 x 43.87 at 88 for the right eye and 37.64 at 22 x 42.75 at 122 for the left eye. The biomicroscopic examination revealed iris atrophy in both eyes, absence of crypt and absent iris transillumination. Centralized right pupil with regular form and left pupil with inferior-temporal dislocation. Opaque lenses with reduced sizes and superior-nasal dislocation. Normal intraocular pressure. Axial length of 26 mm and 30 mm and crystalline axial diameter of 5.4 and 4.5 mm in right and left eyes, respectively, as revealed by ultrasonography. The differential diagnosis encompasses exclusively ocular abnormalities, syndromes and metabolic disorders. Diagnosis of the ectopia lentis et pupillae is fundamental not only to evaluate the risk, prognosis and treatment, but also to assist in differentiating other syndromes with systemic impairment. A visual acuity reduction is normally caused by severe myopia development, cataract, corneal astigmatism, retinal detachment and glaucoma, justifying regular ophthalmologic support for these patients.