RESUMO A artrogripose é uma síndrome múltipla congênita rara que se caracteriza por uma série de malformações congênitas e enrijecimento e contrações articulares e não possui caráter progressivo. Trata-se de um estudo de caso clínico, cujo objetivo é descrever a manifestação funcional relacionada à fonoaudiologia através do processo de avaliação em um caso de artrogripose em pediatria. Foi realizada uma análise do prontuário clínico de um paciente desde o nascimento, bem como uma avaliação clínica completa de investigação de disfagia pediátrica, na qual foi estabelecido o diagnóstico de disfagia orofaríngea de grau grave, apontada por alterações no exame funcional e estrutural. Associa-se ao quadro, uma perda auditiva.

ABSTRACT Arthrogryposis is a rare, multiple, congenital syndrome of non-progressive nature characterized by a series of genetic malformations, as well as stiffness and joint contractures. This is a clinical case study whose objective is to describe speech-language pathology disorders through the evaluation process in a case of arthrogryposis in Pediatrics. The medical records of a patient were analyzed from birth. A complete clinical evaluation of pediatric dysphagia was performed, establishing a diagnosis of severe oropharyngeal dysphagia evidenced by functional and structural impairments. Hearing loss was detected in association with this condition.

Resumo: OBJETIVO: investigar os achados do teste Masking Level Difference com os resultados do reflexo acústico e a composição do sistema fonológico de crianças com transtorno fonológico, com o propósito de verificar se há associações que possam auxiliar a compreensão do processo de aquisição de linguagem atípica. MÉTODOS: estudo quantitativo, observacional e descritivo, desenvolvido por meio de levantamento secundário de um banco de dados, constituído de avaliações fonoaudiológicas de 110 crianças com transtorno fonológico, com idades entre 5 e 10 anos. Para a composição do corpus deste estudo o requisito utilizado foi a realização da timpanometria, com curva timpanométrica do tipo A (Jerger) e possuir avaliação do Masking Level Difference. RESULTADOS: dos dados de 110 crianças, 57 se enquadraram nestes requisitos, compondo a população deste estudo, sendo 42 do sexo masculino e 15 do sexo feminino. Destas 57 crianças, 23 (40,3%) apresentam resultado do Masking Level Difference normal e 34 (59,7%) apresentam resultado alterado. Não foi encontrada diferença estatística na relação entre o Masking Level Difference com as variáveis idade, sexo, grau de inteligibilidade de fala e o resultado do reflexo acústico contralateral e ipsilateral. Na relação entre a aquisição fonológica dos fonemas em onsetinicial e medial, foi encontrada significância estatística entre a não aquisição dos fonemas /s/ e /ʀ/ em onset inicial e /s/ e /z/ em onset medial com o resultado do teste alterado. CONCLUSÃO: outras habilidades do processamento auditivo, além da interação binaural, devem ser estudadas a fim de identificar a relação deste com o transtorno fonológico.

Abstract: PURPOSE: to investigate the findings of Masking Level Difference and acoustic reflex tests along with the composition of the phonological system of children with Phonological Disorder, to determine whether these associations can assist in understanding the process of acquisition of atypical language. METHODS: a quantitative, observational and descriptive study, developed through secondary survey of a database, consisting of speech therapy evaluations of 110 children with Phonological Disorder, ages 5 - 10 years. The inclusion criteria for this study required all prospective subjects to have undergone tympanometry with type A (Jerger) tympanogram as well as a Masking Level Difference test evaluation. RESULTS: data from 110 children, 57 suited inclusion criteria, population composition: (42 male and 15 female). Of the 57 children, 23 (40.3%) had normal Masking Level Difference results and 34 (59.7%) had altered results. The relationship between the Masking Level Difference test and the variables age, sex, degree of speech intelligibility, and the result of contralateral and ipsilateral acoustic reflex were not observed to be statistically significant. The relationship between phonological acquisition of the phonemes in initial and medial onset with the results of the Masking Level Difference test was found to be statistically significant with the non-acquisition of both early-onset phonemes / s / and /ʀ/ and /s/ e /z/ in medial onset observed in subjects with altered Masking Level Difference test results. CONCLUSION: other auditory processing abilities beyond the binaural interaction should be studied in order to identify their association with phonological disorder.