Resumo Este artigo apresenta revisão das recomendações sobre os exames complementares empregados para o diagnóstico clínico de doença de Alzheimer (DA) no Brasil, publicadas em 2005. Foram avaliados de modo sistemático consensos elaborados em outros países e artigos sobre o diagnóstico de DA no Brasil disponíveis no PUBMED ou LILACS. Os exames laboratoriais recomendados são hemograma completo, creatinina sérica, hormônio tíreo-estimulante, albumina, enzimas hepáticas, vitamina B12, ácido fólico, cálcio, reações sorológicas para sífilis e, em pacientes com idade inferior a 60 anos, com apresentações clínicas atípicas ou com sintomas sugestivos, sorologia para HIV. Exame de neuroimagem estrutural, tomografia computadorizada ou - preferencialmente - ressonância magnética, é indicado na investigação diagnóstica de síndrome demencial, para exclusão de causas secundárias. Exames de neuroimagem funcional (SPECT e PET), quando disponíveis, aumentam a confiabilidade diagnóstica e auxiliam no diagnóstico diferencial de outras formas de demência. O exame do líquido cefalorraquidiano é preconizado em casos de demência de início pré-senil, com apresentação ou curso clínico atípicos, hidrocefalia comunicante e quando há suspeita de doença inflamatória, infecciosa ou priônica do sistema nervoso central. O eletroencefalograma de rotina auxilia no diagnóstico diferencial de síndrome demencial com outras condições que interferem no funcionamento cognitivo. A genotipagem da apolipoproteína E ou de outros polimorfismos de susceptibilidade não é recomendada com finalidade diagnóstica ou para avaliação de risco de desenvolvimento da doença. Os biomarcadores relacionados às alterações moleculares da DA ainda são de uso quase exclusivo em protocolos de pesquisa, mas quando disponíveis podem contribuir para maior precisão diagnóstica da doença.

Abstract This article presents a review of the recommendations on supplementary exams employed for the clinical diagnosis of Alzheimer's disease (AD) in Brazil published in 2005. A systematic assessment of the consensus reached in other countries, and of articles on AD diagnosis in Brazil available on the PUBMED and LILACS medical databases, was carried out. Recommended laboratory exams included complete blood count, serum creatinine, thyroid stimulating hormone (TSH), albumin, hepatic enzymes, Vitamin B12, folic acid, calcium, serological reactions for syphilis and serology for HIV in patients aged younger than 60 years with atypical clinical signs or suggestive symptoms. Structural neuroimaging, computed tomography or - preferably - magnetic resonance exams, are indicated for diagnostic investigation of dementia syndrome to rule out secondary etiologies. Functional neuroimaging exams (SPECT and PET), when available, increase diagnostic reliability and assist in the differential diagnosis of other types of dementia. The cerebrospinal fluid exam is indicated in cases of pre-senile onset dementia with atypical clinical presentation or course, for communicant hydrocephaly, and suspected inflammatory, infectious or prion disease of the central nervous system. Routine electroencephalograms aid the differential diagnosis of dementia syndrome with other conditions which impair cognitive functioning. Genotyping of apolipoprotein E or other susceptibility polymorphisms is not recommended for diagnostic purposes or for assessing the risk of developing the disease. Biomarkers related to the molecular alterations in AD are largely limited to use exclusively in research protocols, but when available can contribute to improving the accuracy of diagnosis of the disease.

Relatamos o caso de um homem de 41 anos com doença de Creutzfeldt- Jakob (DCJ) iatrogênica, adquirida após uso de hormônio de crescimento (GH) obtido a partir de extrato de hipófises de cadáveres humanos. O período de incubação da doença (calculado a partir do meio do tratamento com GH até o aparecimento dos sintomas) foi longo (28 anos). Além dos sinais cerebelares marcantes e dos sintomas cognitivos, desde o início da doença o paciente apresentava distúrbio do sono (sonolência excessiva), com alteração da arquitetura do sono documentada por polissonografia. Detectou-se a presença da proteína 14- 3- 3 no líquido cefalorraquidiano do paciente, e o exame de ressonância magnética do encéfalo mostrou hipersinal no striatum bilateralmente, mais evidente na sequência pesada em difusão. Este é o segundo caso registrado no Brasil de DCJ iatrogênica associada ao uso de GH.

We report the case of a 41-year-old man with iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) acquired after the use of growth hormone (GH) obtained from a number of pituitary glands sourced from autopsy material. The incubation period of the disease (from the midpoint of treatment to the onset of clinical symptoms) was rather long (28 years). Besides the remarkable cerebellar and mental signs, the patient exhibited sleep disturbance (excessive somnolence) from the onset of the symptoms, with striking alteration of the sleep architecture documented by polysomnography. 14-3-3 protein was detected in the CSF, and MRI revealed increased signal intensity bilaterally in the striatum, being most evident in diffusion-weighted (DW-MRI) sequences. This is the second case of iatrogenic CJD associated with the use of GH reported in Brazil.

Neurocisticercose (NC), causada pela presença da forma larvária de Taenia solium em tecidos, é a mais frequente e grave infecção parasitária que acomete o sistema nervoso central. Nós investigamos a presença de IgE total por quimiluminescência em 53 amostras pareadas de líquido cefalorraquiano (LCR) e soro de pacientes com NC (P) e 40 amostras de LCR de indivíduos portadores de outras desordens neurológicas como grupo controle (C). A detecção de IgE total mostrou 28,3% das amostras de LCR do grupo P com concentrações entre 1,2 UI/ml e 6,6 UI/ml (média = 1,4 UI/ml, desvio padrão-sd = 1,1 UI/ml), maiores que o grupo C (£1,0 UI/ml). As amostras de soro do grupo P mostraram concentrações entre 1,0 UI/ml e 2330,0 UI/ml (média = 224.1 UI/ml, sd = 452,1 UI/ml), e 32,1% das amostras apresentaram valores maiores que o valor normal citado pelo fabricante (<100,0 UI/ml). Diferença significativa foi encontrada entre as amostras de LCR dos grupos P e C (p = 0,005) e entre as amostras de soro do grupo P e valor de referência (p = 0,005), sendo os resultados dos soros mais frequentemente alterados.

Neurocysticercosis (NC), the presence of Taenia solium metacestodes in tissues, is the most frequent and severe parasitic infection of the central nervous system. We investigated the presence of total IgE by an automated chemiluminescence assay in 53 paired cerebrospinal fluid (CSF) and serum samples from patients with NC (P) and in 40 CSF samples from individuals with other neurological disorders as the control group (C). Total IgE concentration ranged from 1.2 to 6.6 IU/ml (mean = 1.4 IU/ml, standard deviation-sd = 1.1 IU/ml) in 28.3% of CSF samples from the P group, a value significantly higher than for the C group (£1.0 IU/ml). The serum samples from the P group showed concentrations ranging from 1.0 to 2330.0 IU/ml (mean = 224.1 IU/ml, sd = 452.1 IU/ml), which were higher than the normal value cited by the manufacturer (<100.0 IU/ml) in 32.1% of the samples. A significant difference was observed in CSF samples from the P and C groups (p = 0.005) and in serum samples from the P group compared to the normal value (p = 0.005), with sera showing more frequent abnormal results.