Resumo Este estudo transversal teve como objetivo investigar a associação entre defeitos de desenvolvimento do esmalte (DDE) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes que codificam o receptor da vitamina D (VDR) e o hormônio da paratireoide (PTH). Pacientes ortodônticos em tratamento em uma escola Odontologia foram selecionados por amostragem de conveniência. Os DDEs foram avaliados e classificados por um examinador calibrado (Kappa>0,80) através de fotografias intraorais de acordo com os critérios propostos por Ghanim et al. (2015). Os tipos de DDE considerados para análise foram: hipoplasia de esmalte, hipomineralização molar-incisivo (HMI), hipomineralização de segundos molares decíduos (HSMD) e opacidades demarcadas não-HMI/HSMD. O DNA gnômico foi extraído de células bucais. Os SNPs em VDR (rs7975232) e PTH (rs694, rs6256 e rs307247) foram genotipados por PCR em tempo real. As análises estatísticas foram realizadas utilizando o software PLINK (versão 1.03, concebido por Shaun Purcell, EUA). Foram feitos teste de qui-quadrado e teste exato de Fisher com um nível de significância de 5%. Foram incluídos noventa e um (n=91) pacientes (49 do sexo feminino e 42 do sexo masculino) (idade média de 14,1±5,8 anos). A frequência de DDE foi de 38,5% (35 pacientes). As distribuições genotípicas estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Não foi encontrada associação estatisticamente significante entre os DDEs e os SNPs avaliados. Foi observada uma associação limítrofe (p=0,09) entre a DDE e o haplótipo CC para o SNP rs7975232 no VDR. Em conclusão, os SNPs seleccionados nos genes VDR e PTH não foram associados à DDE nas amostras estudadas. (DDE (SNPs (VDR PTH. . (PTH) conveniência Kappa>0,80 Kappa080 Kappa 0 80 (Kappa>0,80 al 2015. 2015 (2015) molarincisivo molar incisivo HMI, HMI , (HMI) HSMD (HSMD nãoHMI/HSMD. nãoHMIHSMD HMI/HSMD. não-HMI/HSMD bucais rs (rs7975232 rs694, rs694 (rs694 rs625 rs307247 real versão 103 1 03 1.03 Purcell EUA. EUA EUA) quiquadrado qui quadrado 5 5% n=91 n91 n 91 (n=91 49 (4 4 masculino idade 14158 14 8 14,1±5, anos. anos anos) 385 38 38,5 35 (3 pacientes. pacientes) HardyWeinberg. HardyWeinberg Hardy Weinberg. Weinberg Hardy-Weinberg p=0,09 p009 p 09 (p=0,09 rs797523 conclusão estudadas (PTH Kappa>0,8 Kappa08 (Kappa>0,8 201 (2015 (HMI nãoHMI nãoHMI/HSMD HMIHSMD HMI/HSMD (rs797523 rs69 (rs69 rs62 rs30724 10 1.0 n=9 n9 9 (n=9 ( 1415 14,1±5 3 38, p=0,0 p00 (p=0,0 rs79752 Kappa>0, Kappa0 (Kappa>0, 20 (201 (rs79752 rs6 (rs6 rs3072 1. n= (n= 141 14,1± p=0, p0 (p=0, rs7975 Kappa>0 (Kappa>0 2 (20 (rs7975 (rs rs307 (n 14,1 p=0 (p=0 rs797 Kappa> (Kappa> (2 (rs797 rs30 14, p= (p= rs79 (Kappa (rs79 rs3 (p rs7 (rs7
Abstract This cross-sectional study aimed to investigate the association between developmental defects of enamel (DDE) and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes encoding the vitamin D receptor (VDR) and parathyroid hormone (PTH). Orthodontic patients receiving treatment at a dental school were selected through convenience sampling. Intra-oral photographs were used to assess DDE, which were classified according to the criteria proposed by Ghanim et al. (2015) by a single calibrated examiner (Kappa>0.80). Enamel hypoplasia, molar-incisor hypomineralization (MIH), hypomimineralized second primary molar (HSPM), and non-MIH/HSPM demarcated opacities were considered for the analysis. Genomic DNA was extracted from buccal cells. The SNPs in VDR (rs7975232) and PHT (rs694, rs6256, and rs307247) were genotyped using real-time polymerase chain reactions (PCR). Statistical analyses were performed using the PLINK software (version 1.03, designed by Shaun Purcell, EUA). Chi-square or Fisher's exact tests were performed at a significance level of 5%. Ninety-one (n=91) patients (49 females and 42 males) (mean age of 14.1±5.8 years) were included. The frequency of DDE was 38.5% (35 patients). Genotype distributions were in Hardy-Weinberg equilibrium. No significant statistical association was found between DDE and the SNPs evaluated. A borderline association (p=0.09) was observed between DDE and the CC haplotype for SNP rs7975232 in VDR. In conclusion, the selected SNPs in VDR and PTH genes were not associated with DDE in the studied samples. crosssectional cross sectional (DDE (SNPs (VDR PTH. . (PTH) sampling Intraoral Intra oral al 2015 (2015 Kappa>0.80. Kappa080 Kappa Kappa>0.80 0 80 (Kappa>0.80) hypoplasia molarincisor incisor MIH, MIH , (MIH) HSPM, HSPM (HSPM) nonMIH/HSPM nonMIHHSPM non MIH/HSPM analysis cells rs (rs7975232 rs694, rs694 (rs694 rs6256 rs307247 realtime real time PCR. PCR (PCR) version 103 1 03 1.03 Purcell EUA. EUA EUA) Chisquare Chi square Fishers Fisher s 5 5% Ninetyone Ninety one n=91 n91 n 91 (n=91 49 (4 4 males mean 14158 14 8 14.1±5. years included 385 38 38.5 35 (3 patients. patients) HardyWeinberg Hardy Weinberg equilibrium evaluated p=0.09 p009 p 09 (p=0.09 rs797523 conclusion samples (PTH 201 (201 Kappa08 Kappa>0.8 (Kappa>0.80 (MIH (HSPM nonMIH MIHHSPM (rs797523 rs69 (rs69 rs625 rs30724 (PCR 10 1.0 n=9 n9 9 (n=9 ( 1415 14.1±5 3 38. p=0.0 p00 (p=0.0 rs79752 20 (20 Kappa0 Kappa>0. (Kappa>0.8 (rs79752 rs6 (rs6 rs62 rs3072 1. n= (n= 141 14.1± p=0. p0 (p=0. rs7975 2 (2 Kappa>0 (Kappa>0. (rs7975 (rs rs307 (n 14.1 p=0 (p=0 rs797 Kappa> (Kappa>0 (rs797 rs30 14. p= (p= rs79 (Kappa> (rs79 rs3 (p rs7 (Kappa (rs7