Analisamos as características clínicas e moleculares de 205 pacientes portadores das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, com diagnóstico hormonal e molecular definidos. As mutações mais freqüentes foram a I2 splice na forma perdedora de sal, a I172N na forma virilizante simples e a V281L na forma não clássica, com freqüências semelhantes às de outros estudos. Obtivemos baixa freqüência de deleção do gene da 21-hidroxilase, de forma semelhante ao identificado nas populações argentina e mexicana. Cinco mutações novas foram descritas em nossa população: G424S, H28+C, Ins 1003^1004 A, R408C e IVS2-2A>G. A severidade do genótipo também se correlacionou diretamente com níveis mais elevados de 17OH-progesterona e de testosterona. As mutações foram classificadas em três grupos, de acordo com o comprometimento da atividade enzimática observado in vitro: Grupo A: atividade de 0-2%; Grupo B: atividade de 3-7% e Grupo C: atividade >20%. Houve forte correlação do grupo A com a forma perdedora de sal, do grupo B com a forma virilizante simples e do grupo C com a forma não clássica. A mutação I2 splice (Grupo A) em homo ou hemizigose conferiu o fenótipo de forma clássica, embora tanto a forma perdedora de sal quanto a forma virilizante simples tenham sido identificadas. A boa correlação do genótipo com o fenótipo na HAC-21OH permite sua aplicação na prática clínica, para o aconselhamento genético, diagnóstico e tratamento pré-natal das gestações de risco para a forma clássica da HAC-21OH e para confirmação diagnóstica após screening neonatal da HAC-21OH, exceto na presença da mutação I2splice.

We analyzed the clinical and molecular data of 205 patients with the three different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency, in whom the clinical and molecular diagnosis were already defined. The most frequent mutations were I2 splice in the salt wasting form, I172N in the simple virilizing and V281L in the nonclassical form, presenting similar frequencies as those observed in other populations. We found a lower frequency of 21-hydroxylase gene deletion, similar to that previously identified in Argentinean and Mexican populations. Five new mutations were described in our population: G424S, H28+C, Ins 1003^1004 A, R408C and IVS2-2A>G. The genotype was classified in three groups according to the impairment of enzymatic activity observed in vitro, Group A: 0-2%, Group B: 3-7% and Group C: >20%. Group A mutations correlated with the salt wasting form, the Group B with simple virilizing form and Group C with the non classical form. The severity of genotype showed a positive correlation with higher 17OH-progesterone and testosterone levels. The I2 splice mutation in homo or hemizygosis confers classical form phenotype with both salt wasting and simple virilizing forms, precluding the prediction of the clinical form through genotype in pre and neonatal diagnosis. The good genotype-phenotype correlation in patients with 21-hydroxylase deficiency shows the usefulness of genotype to predict the clinical form for genetic counseling, prenatal diagnosis and to confirm neonatal screening diagnosis, except in cases with I2 splice mutation.

OBJETIVO: Identificar a percepção das pacientes com síndrome de Turner a respeito de sua condição. CASUÍSTICA E MÉTODO: Entrevistas individuais com 36 pacientes com síndrome de Turner entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas referentes ao impacto no momento do diagnóstico, compreensão a respeito da síndrome de Turner, seu impacto sobre a vida atual e expectativas de futuro. RESULTADOS: Apenas 31% compreenderam o diagnóstico de síndrome de Turner imediatamente, e o sentimento associado a esse momento foi freqüentemente neutro (47%) ou de preocupação (33%). Cerca de 1/3 das pacientes não soube explicar a etiologia da síndrome de Turner (42%), não relacionou a ela os sintomas que apresenta (36%) e/ou acredita haver cura (44%). Atualmente, embora a grande maioria declare que a síndrome de Turner não interfere em sua vida (67%) e se considere feliz (78%), em mais da metade dos casos há evidências de dificuldades de interação social e de relacionamento amoroso, baixa auto-estima, insatisfação com a aparência física (em particular a baixa estatura) e sofrimento com a questão da esterilidade. Suas expectativas de futuro estão predominantemente ligadas a trabalho e estudo; e mesmo estando com 19 anos, em média, uma em cada duas ainda espera crescer (53%). CONCLUSÃO: Além da abordagem médica da síndrome de Turner, é fundamental que o conhecimento das pacientes a respeito dessa síndrome e as questões referentes à esterilidade, baixa estatura, auto-estima e interações sociais sejam alvo de atenção especial e contínua a partir do momento do diagnóstico; a situação ideal seria a de atuação de um psicólogo juntamente com a equipe médica.

OBJECTIVE: To identify how patients with Turner syndrome perceive their condition. METHODS: Thirty-six women with Turner syndrome, aged between 15 and 25 years and with over 2 years of medical follow-up, were individually interviewed about: the impact of Turner syndrome at the moment of the diagnosis, their understanding of the syndrome, its effect in their lives, and their expectations for the future. RESULTS: Only 31% of the patients immediately understood the diagnosis. Their feelings associated to that moment were neutral (47%) or concerned (33%). About one third of the interviewed women were unable to explain the etiology of Turner syndrome (42%), did not relate their symptoms with Turner syndrome (36%), and/or believe there might be a cure for it (44%). Although most of the interviewed women affirm that the syndrome has no interference in their lives (67%) and that they consider themselves happy persons (78%), in more than half of the interviews there are evidences of difficulties in social interaction and love relationship, low self-esteem, dissatisfaction with their physical appearances, especially the short stature and infertility. Their hopes for the future refer mainly to study and have a job. Although being, on average, 19 years old, one in two women (53%) still hopes to grow up. CONCLUSION: Besides medical treatment, it is important that the knowledge of the patients about the syndrome and some issues as infertility, short stature, self-esteem and social interactions receive proper and continuous attention from the moment of the diagnosis. The ideal situation should be a joint-action of a psychologist and the medical team.

A síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela perda parcial ou total de um dos cromossomos X, hipogonadismo hipergonadotrófico e baixa estatura. A maioria dos estudos de densidade mineral óssea (DMO) em ST atribuem a osteoporose à ausência do desenvolvimento puberal e ao hipoestrogenismo, enquanto o envolvimento das alterações ósseas intrínsecas à ST permanece obscuro. O objetivo deste estudo foi verificar a associação entre a DMO com as variáveis como idade cronológica e óssea, peso, altura, cariótipo, doenças associadas e reposição estrogênica em pacientes com ST. Realizou-se um estudo transversal da DMO areal de L2-L4 por DEXA em 34 pacientes com diagnóstico citogenético de ST. Encontrou-se diferença estatística em relação à idade (as pacientes com z DMO < -2,5 eram as de idade mais avançada), à altura (as pacientes com z DMO < -2,5 eram as mais altas) e a reposição estrogênica (o z DMO foi menor nas pacientes que necessitaram de reposição hormonal). Sugere-se, portanto, que a idade e a reposição estrogênica podem ser fatores associados à baixa DMO na ST.

Total or partial X chromosome loss, hypergonadotrophic hypogonadism and short stature characterize Turner syndrome (TS). Delayed puberty and hypoestrogenism are the determinant factors of osteoporosis in TS, and the compromise of intrinsic bone defect is yet obscure. The aim of this study was to evaluate the association between bone mineral density (BMD) and chronological and bone age, weight, height, karyotype, associated diseases, bone age and estrogen therapy in TS patients. We performed a transversal study with areal BMD of L2-L4 with DEXA in 34 patients with cytogenetic diagnosis of TS. Statistical differences were present concerning age and height, since TS patients with z BMD <2.5 were older and taller. The z BMD analysis revealed lower values in patients who needed estrogen therapy. These results suggest that in patients with TS, age and estrogen therapy could be associated with low BMD.

Vários esquemas terapêuticos, geralmente com base na determinação da glicemia capilar, têm sido utilizados para melhorar o controle do diabetes mellitus do tipo 1 (DM1). Em vista da dificuldade de obtenção de múltiplas amostras sangüíneas diárias, pelo stress da punção e/ou pelo alto custo da determinação glicêmica, freqüentemente utilizamos a glicosúria como um parâmetro da glicemia, Em 1990 criamos um ambulatório específico para os diabéticos em nosso serviço e, desde 1992, com a doação de tiras para determinação domiciliar de glicemia, glicosúria e cetonúria aos pacientes carentes, passamos a cobrar o controle domiciliar. O objetivo do presente trabalho foi avaliar a influência da realização de controles domiciliares rotineiros no número de internações dos pacientes portadores de DM1. Analisamos os números: de pacientes acompanhados (P), de internações (I), de tiras distribuídas anualmente (U= glicosúria/cetonúria, S= glicemia) e a relação I/P. Observamos que apesar do aumento progressivo do número de pacientes acompanhados, houve queda das internações acompanhando o aumento progressivo do material fornecido para controle domiciliar, chegando a ser ó a 8 vezes menor que as observadas em 1989. Houve correlação inversa entre o número de tiras urinárias fornecidas (U/P) e a porcentagem de internações (r= -0,83, p< 0,05). Concluímos que um grupo estruturado para tratamento de DM1 permitiu um melhor controle da doença com diminuição das internações e que apesar de pouco valorizada pela literatura, a determinação de glicosúria é importante no tratamento do DM1 na faixa etária pediátrica.

Several therapeutic strategies have been used to improve control of patients with type 1 diabetes mellitus 1 (DM1), most of them based on capillary glycemia determinations. Considering the difficulty to have frequent capillary blood letting due to stress and the high cost of reagent strips for home glycemia determinations, we have often used glycosuria as a parameter of glycemia. In 1990 a group was established in our service to treat DM1 patients. Since 1992 all patients have been asked for home monitoring glycemia and glycosuria/ ketonuria. Free reagent strips were given to destitute patients. The aim of this work was to evaluate the benefits of home monitoring. We have correlated the outpatient number (P); the number of hospital admittances (I); the number of blood (S) and urine (U) reagent strips granted yearly; and the ratio for hospital admittances/followed up patients (I/P). We observed that, besides the increase in the number of patients in regular attendance, there was a decrease of 6 to 8-fold in hospital admittances compared to the same parameters obtained during 1989. These results are accompanied by an increase on the number of reagent strips distributed. An inverse correlation (r= -0.83; p< 0.05) between the number of urinary reagent strips distributed and the percentage of hospital admittances was found. Our results indicate that despite the low importance the literature gives to the urine test it can be considered as an important tool for controlling DM1 pediatric patients.

O hipogonadismo hipogonadotrófico pode resultar de diferentes anomalias do sistema nervoso central, apresentando sinais clínicos que dependem da idade de aparecimento, bem como do grau de deficiência gonadotrófica e de sua associação com outras deficiências hipofisárias. Relatamos o caso de um rapaz de 18 anos com atraso puberal, retardo de crescimento estatural a partir de 10 anos e história de dificuldade de aprendizado escolar. Ao exame apresentava discreto aspecto eunucóide, 162 cm de altura (z score = -2,17), estadiamento puberal GII, PII, testículos de 4 cm³. A avaliação complementar demonstrou níveis pré-puberais de testosterona, megateste com resposta normal, exceto ao teste de estímulo com GnRH agudo e prolongado. CT de crânio mostrou cisto aracnóide da fossa média esquerda com extensão supra-selar. Foi feito o diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico provavelmente secundário à compressão pelo cisto aracnóide e por isso, optou-se por derivação cisto-peritoneal. Após a cirurgia não houve retomada do desenvolvimento puberal, sendo então verificada anosmia bilateral e, portanto, diagnosticada Síndrome de Kallmann, que foi confirmada pelos achados da RNM, embora os resultados hormonais não sejam totalmente compatíveis com a referida síndrome. Não encontramos na literatura descrição da associação entre Síndrome de Kallmnann e cisto aracnóide e acreditamos que neste caso os resultados da avaliação hormonal possam ser devidos a tal associação que provocou adicionalmente uma disfunção hipofisária.

Hypogonadotrophic hypogonadism can result from different abnormalities in the central nervous system. The clinical picture depends upon the time of onset the deficiency, the magnitude of the gonadotropins deficiency and whether there are other pituitary hormone deficiencies as well. We report on a 18-year-old boy, who was investigated because of pubertal and growth delay. He also had learning disabilities. On physical examination he exhibited mild eunuchoid aspect, 162 cm height (z score = -2,17), pubertal development on stage G II, P II, and 4 cm5 testis. Laboratory investigation revealed pre-pubertal levels of testosterone and normal results of the combined test of anterior pituitary function, except for in GnRH acute and prolonged test. Brain CT showed an arachnoid cyst on left middle fossa with expansion to suprasellar cisterna. He was diagnosed as having hypogonadotrophic hypogonadism secondary to compression by the cyst, and a cyst-peritoneal derivation was performed. After surgery there was no improvement of the pubertal state and bilateral anosmia was discovered, so Kallmann's syndrome was then diagnosed and was confirmed by MRI, even though the hormonal results are not totally matched with the refered syndrome. We did not find in the literature any description of the association between Kallmann's syndrome and arachnoid cyst and we believe that in this case the results of the hormonal measurement may be due to such association that provoked an additional hypophysis dysfunction.