OBJETIVOS: Analisar as características clínicas de pacientes com blefaroespasmo e os resultados do tratamento com toxina botulínica. Além disso, os pacientes foram divididos em dois grupos, blefaroespasmo isolado e blefaroespasmo associado a outros distúrbios do movimento, os quais foram comparados quanto a características clínicas e terapêuticas. MÉTODOS: Foram revisados prontuários dos últimos 17 anos. As variáveis consideradas foram idade, sexo, idade de início dos sintomas, antecedentes pessoais, história prévia de trauma crânio-encefálico, tabagismo, história familiar de distonia, gravidade do blefaroespasmo, duração do efeito da toxina botulínica e efeitos adversos. RESULTADOS: Foram incluídos 125 pacientes, dos quais 75,2% eram do sexo feminino. A média de idade do início dos sintomas era 54,3 anos; 89,6% dos pacientes tiveram início dos sintomas na região ocular e em 39,2% dos casos houve disseminação para face ou pescoço. Não houve diferenças significativas entre os grupos blefaroespasmo isolado versus blefaroespasmo-plus. O tratamento com toxina botulínica proporcionou melhora dos sintomas (p=0,01) com baixa incidência de efeitos adversos (14%). CONCLUSÕES: Ambos os grupos - blefaroespasmo isolado e blefaroespasmo-plus - apresentaram as mesmas características clínicas, epidemiológicas e resposta terapêutica à toxina botulínica.

OBJECTIVE: It was to analyze clinical aspects of patients with blepharospasm, including outcomes of botulinum toxin treatment. Additionally, clinical characteristics of isolated blepharospasm were compared to those of blepharospasm plus other movement disorders. METHODS: Clinical data recorded during 17 years were reviewed. The variables included age, gender, age of onset, past medical history, head trauma, smoking history, family history of dystonia, severity, duration of botulinum toxin relief and adverse effects. RESULTS: A total of 125 patients were included and 75.2% were female. The mean age of onset was 54.3 years; 89.6% of the individuals started with contractions in eye region, and 39.2% of them spread to lower face or neck. Isolated blepharospasm group was compared with blepharospasm-plus group for demographic and clinical features, and therapeutic outcomes, without significant differences. Botulinum toxin treatment improved the severity of contractions (p=0.01) with low rate of side effects (14%). CONCLUSIONS: Both groups - isolated blepharospasm and blepharospasm-plus - shared similar results concerning epidemiology, clinical features and therapeutic response to botulinum toxin.

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e de neuroimagem (SPECT) de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações PARK2 e PARK8. MÉTODO: Foram avaliados 119 pacientes com critérios clínicos para a doença de Parkinson. RESULTADO: Entre os pacientes avaliados foram encontrados 13 pacientes com mutação nos genes PARK2 (n=9) ou PARK8 (n=4). Não houve diferença significativa na avaliação das características clínicas entre os dois grupos. Os resultados de SPECT mostraram diferenças significativas quanto ao potencial de ligação do [99mTc] TRODAT-1 SPECT entre pacientes vs. controle, sendo a diferença mais pronunciada entre PARK2 e controle. CONCLUSÃO: A freqüência de mutação encontrada foi 10,1%, sendo mais comum em mulheres. Estes pacientes apresentavam longo tempo de doença e alta prevalência de discinesias associadas ao uso da levodopa. Nossos pacientes com PARK8 não apresentaram uma história familiar relevante de doença de Parkinson.

OBJECTIVE: To describe clinical and neuroimaging (SPECT) characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease (PD) and mutations in PARK2 or PARK8 genes. METHOD: A total of 119 patients meeting clinical criteria for PD were evaluated. RESULTS: Of all patients studied, 13 had mutations in either PARK2 (n=9) or PARK8 genes (n=4). No statistically significant differences in clinical characteristics in both groups were seen. SPECT with [99mTc] TRODAT-1 showed significant differences between patient and control and the most remarkable difference was between PARK2 and control. CONCLUSION: The study found a frequency of mutation of 10.1% and it was most commonly seen in women. These patients had long disease course and high rates of dyskinesia after L-DOPA use. PARK8 patients did not have a relevant family history of PD.

INTRODUÇÃO: A associação de distonia e doença de Parkinson (DP) já foi bem estabelecida, principalmente para distonia focal em pé ou mão. Entretanto, há poucos dados quanto a distonia em pacientes com parkinsonismo atípico. OBJETIVO: Avaliar a freqüência e o padrão da distonia em um grupo de pacientes com parkisnonismo atípico (atrofia de múltiplos sistemas - AMS; paralisia supranuclear progressiva - PSP; degeneração corticobasal - DCB) e investigar se a distonia pode ser a manifestação inicial neste grupo. MÉTODO: Um total de 38 prontuários médicos foi revisado (n=23/grupo AMS; n=8/grupo PSP; n=7/grupo PSP) e os dados foram apresentados em médias/desvios padrões. As variaveis avaliadas foram: sexo, idade de início, duração da doença, primeiro sintoma, características clínicas da distonia e outros sinais neurológicos, resposta ao tratamento com levodopa, escala de Hoehn & Yahr >3 em 3 anos de doença, e achados de ressonância magnética. RESULTADOS: A frequência total de distonia em nosso grupo foi 50%, sendo 30,4% (n=7) no grupo AMS, 62.5% (n=5) no grupo PSP e 100% (n=8) no grupo DCB. Em nenhum dos pacientes, distonia foi o primeiro sintoma. Várias apresentações de distonia foram observadas: camptocormia, anterocólis, retrocólis, distonia oromandibular, em pé e mão. CONCLUSÃO: Em nossa série, distonia foi uma característica comum em pacientes com parkinsonismo atípico (freqüência de 50%) e fez parte da história natural em todos os grupos, embora não tenha sido o sintoma inicial em nenhum deles. Anormalidades no exame de neuroimagem não necessariamente estão relacionadas a distonia focal, e o tratamento com levodopa não influenciou o padrão da distonia em nosso grupo de pacientes.

BACKGROUND: The association between Dystonia and Parkinson's disease (PD) has been well described especially for foot and hand dystonia. There is however few data on dystonic postures in patients with atypical parkinsonism. OBJECTIVE: To evaluate the frequency and pattern of dystonia in a group of patients with atypical parkinsonism (multiple system atrophy - MSA, progressive supranuclear palsy - PSP, and corticobasal degeneration - CBD) and to investigate whether dystonia could be the first presenting symptom at disease onset in those patients. METHOD: A total of 38 medical charts were reviewed (n=23/MSA group; n=7/CBD group; n=8/PSP group) and data values were described as means/standard deviations. The variables evaluated were sex, age at onset, disease duration, first symptom, clinical features of dystonia and other neurological signs, response to levodopatherapy, Hoehn&Yahr scale >3 after three years of disease, and magnetic resonance imaging findings. RESULTS: The overall frequency of dystonia in our sample was 50% with 30.4% (n=7) in the MSA group, 62.5% (n=5) in the PSP group, and 100% (n=8) in the CBD group. In none of these patients, dystonia was the first complaint. Several types of dystonia were found: camptocormia, retrocollis, anterocollis, blepharoespasm, oromandibular, and foot/hand dystonia. CONCLUSION: In our series, dystonia was a common feature in atypical parkinsonism (overall frequency of 50%) and it was part of the natural history although not the first symptom at disease onset. Neuroimaging abnormalities are not necessarily related to focal dystonia, and levodopa therapy did not influence the pattern of dystonia in our group of patients.