Foram avaliados 39 casos de distrofia miotônica a partir do desempenho no teste dos cubos de Kohs. Havia 21 casos femininos e 18 masculinos, idade variando de 9 a 70 anos e diferentes níveis educacionais (do primário ao superior). Alguns encontravam-se ativos profissionalmente, enquanto outros nunca exerceram uma ocupação profissional. Os pacientes denotaram considerável dificuldade na execução deste teste que é instrumento que se apresenta fundamentalmente por reprodução de figuras. Houve casos que construíram figuras com formas bem diferentes dos desenhos apresentados. O desempenho foi insuficiente em 71,4 % dos casos, os quais não conseguiram resolver 50% do teste. Muitas das reproduções fugiram ao padrão correto, traduzindo comprometimento visuo-espacial pela grave distorção em comparação com a figura modelo. Os níveis de análise e síntese estavam comprometidos de forma importante. Dentre os pacientes, 18 casos não alcançaram os 10 pontos, dos 133 possíveis, não realizando sequer 20% do teste. Os resultados comprovaram a sensibilidade deste teste em detectar comprometimento visuo-espacial na distrofia miotônica.

This study presents the performance of 39 cases of myotonic dystrophy on Kohs' blocks test (21 females and 18 males, age range from 9 to 70 years). On this test, the patients have to reproduce figures from models previously showed to them. Some of the patients had some kind of professional activity, while others had never exerted a professional occupation. The patients denoted considerable difficulty to perform the test. Some cases constructed entirely different figures in comparison to the presented drawings, translating visuo-spatial and constructional disabilities. The performance was insufficient in 71.4 % of the cases. These cases solved less than 50% of the test. The levels of analysis and synthesis were severely impaired. A total of 18 cases got less than 10 points, not reaching 20% of the test. The results showed the sensitivity of this test in detecting visuo-spatial impairment in myotonic dystrophy.

Neste relato os autores apresentam o resultado de estudo realizado em dois irmãos com distrofia miotônica, cujos pais eram primos em primeiro grau, sendo o gene transmitido pelo pai. O teste psicológico Wechsler - Escala de Inteligência para Crianças (WISC) foi utilizado em duas ocasiões a fim de pesquisar as habilidades verbais e não-verbais. FRM e IRM contavam 9 e 11 anos de idade, respectivamente, no primeiro exame, no segundo exame as respectivas idades eram 13 e 15 anos. Uma análise através do diagrama de McFie a partir dos resultados do WISC foi realizada. O diagrama de McFie é construído a partir dos resultados do WISC. As avaliações dos diagramas dos pacientes denotaram a intensidade do acometimento em cada lobo cortical, tanto do lado esquerdo quanto do lado direito. Verificou-se que no segundo exame o desempenho foi pior que no primeiro, especialmente quanto aos aspectos não-verbais. O diagrama de IRM mostrou uma contração nos lobos frontal e parietal à direita. O de FRM apresentou redução no frontal, temporal e parietal à esquerda e também no parietal direito. Os aspectos visuo-espaciais construtivos foram os que apresentaram os maiores comprometimentos.

In this paper the authors disclose the result of a research carried out on two brothers whose parents were first cousins, being the gene transmitted by the father. The psychological test Wechsler Intelligence Scale of Children (WISC) was used in two occasions in order to assess the verbal and non-verbal skills. FRM and IRM were nine and eleven-year-old respectively, in the first examination, being the former thirteen and the latter fifteen-year-old on the second one. A comparison between the McFie's diagram and the WISC scores was made: the McFie's diagram showed the impairment severity in each cortical lobe when the left hemisphere was compared with the right one. The McFie's diagram was made from WISC's scores: the McFie's diagram showed the impairment severity in each cortical lobe when the left hemisphere was compared with the right one. On the second examination the performance was worse than in the first, mainly in the non-verbal aspects. The IRM's diagram showed a reduction in the right frontal and parietal lobes. In the FRM's diagram a reduction in the left frontal, temporal and parietal lobes, and also, in the right parietal lobe was found. The visual-spatial constructive aspects showed greatest impairment in this result.

Realizou-se estudo longitudinal das alterações cognitivas de 12 casos de distrofia miotônica comparando os resultados de dois exames com intervalo de tempo entre eles, pois em uma primeira avaliação detectaram-se alterações vísuo-espaciais e construtivas que poderiam evoluir ou não com o passar do tempo. Foram aplicados os seguintes instrumentos de medidas psicológicas: matrizes progressivas de Raven (escala especial forma caderno para as crianças, adolescentes e adultos com dificuldades cognitivas graves e escala geral para adolescentes e adultos sem dificuldades cognitivas graves), Wechsler (escala para crianças, subtestes semelhanças e números), cubos de Kohs e Piaget-Head. A seleção dos testes e respectivas escalas e formas teve como referencial as entrevistas psicológicas realizadas caso a caso. Estes instrumentos com respectivos resultados foram comparados em cada caso através de duas avaliações, com um intervalo de aproximadamente três anos e meio entre a primeira e a segunda avaliações de cada teste. Quanto ao desempenho nos testes, verificamos: (a) melhor desempenho estatisticamente significante na segunda avaliação pelo teste dos Cubos de Kohs, porém tanto o primeiro quanto o segundo exame denotaram desempenhos bastante insuficientes; (b) leve queda do desempenho no teste de Head 1-3; (c) leve melhora nos demais testes.

The authors studied in two occasions a group of 12 patients with myotonic dystrophy in a mean interval of three years and a half between the examinations. The neuro - psychological battery included the following tests: Raven's progressive matrices (coloured and general scales) , Wechsler children intelligence scale (WISC), Kohs' blocks and Piaget-Head. 50% of the patients had better scores on the second examination on RCPM, 81.89% on WISC-digit span, 63.67% on WISC-numbers, 44.44% on Piaget-Head 2 and 60% on Kohs' blocks. However, on Piaget-Head 1-3, the majority had worse results (87.56%) with statistical significative difference (p <0.05). Though the scores from Kohs' blocks were better in 60% of the patients with p< 0.05, we have to consider that 60% had 0 point on first examination being their scores a little better on second one. This is enough to result on statistical significative difference, however, very low if compared to normal subjects.

Foi aplicado o exame orofacial em um grupo de 39 pacientes com distrofia miotônica através de uma tabela original de pontuação. O grupo apresentou queda de 43,70% em relação ao normal. O desempenho do grupo em que a doença foi transmitida pela mãe foi 4,15% superior ao de transmissão paterna. Na análise dos grupos separados por sexo e pareados pela mesma idade na época do exame, o feminino foi 6,16% superior ao masculino. Nos grupos separados por transmissor do gene, quando o pareamento se deu pelo mesmo tempo de doença, o grupo de transmissão materna obteve percentual 3,63 superior ao da paterna. Porém, quando considerados apenas os que já nasceram doentes, o sexo masculino alcançou 3,91% a mais que o feminino e o da herança materna superou o da paterna em 9,52%. Na investigação dos grupos separados por décadas, quando considerada a idade de início dos sintomas, houve tendência a aumento do percentual à medida que as décadas iam se sucedendo. Quando enfocada a idade do paciente ao ser examinado, houve relativa estabilidade no desempenho e, quando considerado o tempo de doença, o percentual diminuiu da la. para a 2a. década de 10,68%, com tendência a estabilização a partir de então. Isto sugeriu que, fonoaudiologicamente, a doença é menos intensa nos pacientes cujos sintomas não se iniciaram no nascimento, têm menos de 10 anos de tempo de doença e início mais tardio dos sintomas.

Orofacial examination was applied in 39 patients with myotonic dystrophy. We made an original table with a scale of punctuation. The group showed a deficit of 43.70%. The female group was 6.16% better than male's. The maternal inherited cases were 3.63% better than the paternal ones. When we separated the groups by decades, there was a tendency to an increasingly better performance as the age of the beggining of symptoms was later. The performance was 10.68% better in the group of patients with 1 to 10 years than in the group with 11 to 20 years of disease. We concluded that the phonoaudiological affection in myotonic dystrophy was less intense in patients with later onset of symptons and less than 10 years of disease.

São relatados 3 casos de pacientes femininos com atrofia dos músculos oculares extrínsecos, sendo 2 de início provável aos 25 anos e 1 aos 56 anos. No que se referem às intercorrencias não miogênicas, no caso 1 havia otoscle-rose, comum na família e incapacidade para engravidar. A menarca ocorreu aos 19 anos e a menopausa aos 40, o que igualmente ocorreu com o caso 2, este o único a mostrar alterações eletrocardiográficas. No caso 3 havia sinal de Romberg e hiporreflexia profunda, sendo comum a incidência de catarata congênita. Com relação à patologia muscular, apesar das queixas serem praticamente restritas aos músculos extrínsecos oculares, procedemos à biópsia de outros músculos, além dos oculares, evidenciando-se em todos acometimento do tipo miogênico, o mesmo ocorrendo na EMG. Acreditamos tratar-se de processo miogênico difuso, em que pese a dominância das manifestações oculares.

Three women with extrinsic oculo-muscular distrophy were studied. In two patients the symptons were began at 25 and another one at 56 year-old. Non miogenic features were observed: in case one there was familial otosclerosis. This patient had impossibility to beget children Her first menstruation was observed at 19 and the last at 40 year-old, like to case 2, which was the only to have electrocardiographic alterations. Romberg's signal and profound hyporreflexia was obtained in case 3, whose family had a lot of member with catarat. Biopsy of the non ocular muscles was made too, in spite of patient's symptons had been concerning to ocular muscles only. All of non ocular muscles had miogenic features. In electromyogram examination of non ocular muscles the miogenic features were observed too. Therefore, we believe in diffuse miogenic process in spite of ocular manifestation had been the only patient's compleints.

É apresentado um exemplar de atrofia hemifacial progressiva com acometimento característico da hemiface direita. Concomitantemente, havia crises epilépticas dimidiadas à esquerda. O EEG mostrou depressão do ritmo à esquerda e lentificação à direita. Na TC havia atrofia à esquerda e hipercaptação frontal direita do contraste. O EMG mostrou lentificação na condução nervosa facial à direita. Comentários são feitos sobre os achados acima, bem como uma revisão da literatura.

A caracteristic case of hemifacial progressive atrophy at right is reported. The patient was a man with 45 year-old. There were epileptic crisis at left too. Alterations observed in clinical-neurological examination are referred. In computadorized tomographic axial examination there were parietotemporal atrophy at left and frontal contrast hipercaptation at right. In EEG there were lentification at right and depression at left who was in concordance with the pathological alterations of the patient: atrophy and cortical depression at left with facial atrophy at right and lentification and contrast hipercaptation at right with epileptic crisis at left. EMG showed facial velocity condution slowed at right. The authors believe in atrophy hemifacial progressive has been a disease which injuries central and peripheral nervous system at one time.

É relatado o caso de uma jovem de 23 anos que apresentava manifestações epilépticas; inicialmente, crises tônicas, generalizadas e, a seguir, ataques evocados pela ingestão de alimentos. Nos EEG destacam-se os sinais de disfun-ção do lobo temporal esquerdo. Os esquemas terapêuticos não obtiveram sucesso. Até a presente data, o que tem melhorado as crises é a associação de valproato de sódio, clonazepan e fenobarbital. Alguns comentários são feitos à clínica da doença e no concernente à etiopatogênia. Os autores acreditam na hipótese de hiperatividade crônica de certas estruturas nervosas. Segundo Walker8 tal hiperatividade é alcançada pela produção de hormônios que estão sob o controle neural de centros cerebrais específicos. O bombardeio reiterado da descarga epiléptica sobre os centros hipotalâmicos, talvez, seja o responsável pela epilepsia evocada no ato da alimentação.

The case of one 23 year-old girl who had epileptic manifestations is reported. At first, generalized tonic seizures; afterwards, epileptic seizures precipited by eating. The electroencephalograms showed left temporal lobe disfunctions. Different types of drugs were used with no sucess. The best results were obtained by association of sodium valproate, clonazepan and phenobarbital. Comments are made about clinic and etiopathogenesis, believing the authors in the hipothesis of nervous structures chronic hiperactivity. To Walker8 the hiperactivity was reached by hormones production under neural control of specific cerebral centers. The continuous bombardment of epileptic discharges to hypothalamic centers is the probably responsible by epileptic seizures precipited by eating.

São estudados os efeitos da inoculação de líquido cefalorraqueano de pacientes com ELA em camundongos recém-natos (via intracerebral). Os autores discutem os resultados encontrados, bem como a hipótese da ELA ser de natureza infecciosa (doença causada por vírus de ação lenta).

The effects of intracerebral inoculation of cerebrospinal fluid in mice from 9 patients with amyotrophic lateral sclerosis are reported. There were 704 animals inoculated. The results were considered positives when the animals presented difficults in walking and equilibrating. Cases 1, 2, 6, 7 and 9 were positives in first passage. In case 1, the positivity was reached from first to fourth passage and in case 6. to third passage. At sight of this results, the possibility of that disease to be caused by slow-virus is discussed.

Foi feito ensaio terapêutico visando ao controle de crises rebeldes com o barbexaclone, sendo obtidos resultados bastante positivos. Os autores chamam a atenção para a associação do barbexaclone com a acetazolamida em alguns casos, com bons resultados. Ressaltam a vantagem do medicamento quanto aos efeitos colaterais, observando que com o barbexaclone estes estão diminuídos ou mesmo abolidos, mantendo-se o paciente desperto e participante.

A therapeutic trial using barbexaclone in uncontrolled seizures was undertaken showing favourable results. Special reference to the association of barbexaclone with acetazolamide with good results in many cases is made. Collateral effects are minimal in pacients using barbexaclone.